PGD试管婴儿　去除腓骨肌萎缩症噩梦

~

一名妇人与罹患罕见腓骨肌萎缩症(简称CMT)的先生结婚，由於夫家期待抱孙子加上夫妇两人也想成功受孕，却担心会生下CMT的孩子，于是求助妇产科不孕症门诊，所幸经过第三代试管婴儿(PGD)胚胎着床前基因晶片诊断，筛检出没有CMT疾病的胚胎，再由妇产科医师把无CMT胚胎植入子宫，现在妇人已怀孕3胞胎，妊娠8周，孩子均有心跳，终结CMT三代相传噩梦！

透过第三代试管婴儿(PGD)胚胎着床前基因晶片诊断，并筛检出没有CMT疾病的胚胎，妇人成功怀有三胞胎健康宝宝。（图片提供／蔡锋博医师）

妇人在结婚前妇人即得知先生家族三代包括先生的奶奶、爸爸都是CMT患者，而且都已经发病多年坐轮椅了。至于妇人的先生则是已经发病十几年，双手没有办法握硬币，也没有办法自己扣钮扣、握筷子。这是一种渐进式的肌肉萎缩，他的双手虎口的肌肉已经萎缩了，甚至小腿的肌肉也萎缩瘦得很细，比太太小腿细，没有办法支撑身体重量，所以经常走路就摔倒。

妇产科医师蔡锋博表示，妇人为了求子却又担心孩子也会遗传先生的小腿腓骨肌萎缩症，于是为妇人进行胚胎着床前基因晶片诊断试管婴儿(PGD)，并做胚胎切片，再由彰化基督教医院基因医学部陈明主任用基因晶片筛检出没有CMT疾病的胚胎，于是根据陈明主任的基因晶片的书面报告，植入 健康未带病的胚胎到妇人子宫，目前已经看到3个胚囊（即三胞胎，都有正常心跳），目前胚胎已经8周大。

为了妇人的安全与孩子的健康，建议减成双胞胎，因为三胞胎容易早产；但是先生却要求太太一口气生下三胞胎，太太面露难色，因为她的身高仅154公分，体格并不高大，但是先生却仍然希望保留三胞胎，一个都不能少。

蔡锋博医师表示，传统的产前遗传疾病诊断包括绒毛膜取样及羊膜穿刺检查，必须在怀孕11-13周或16-20周才可以做。一旦发现有遗传疾病时，则必需面对流产手术，孕妇及家属身心上皆面临很大的压力与创伤。

如果在怀孕前就能筛检出胚胎是否正常，选择正常者植入女性体内，可避免这些伤害。因此着床前遗传疾病诊断(pre-implantation geic diagnosis，PGD)比传统的产前遗传疾病诊断能更早一步诊断出遗传疾病。胚胎着床前诊断，用极少数的细胞做基因分析，必须有很精细的实验操作技巧，才能做正确的诊断。对于有遗传疾病带因之夫妇，医师会先向其说明传统羊膜穿刺检查和胚胎切片基因晶片诊断技术的优劣势、选择原则与根据。

---