基因检测在夯什么？除了遗传疾病还可以救癌症！

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「你做过基因检测了吗？」

这句话已经在许多想要「掌握」自己未来健康的人中，悄悄流行起来。虽然大部分人对于「基因」（DNA）的印象，可能还停留在亲子鉴定，但其实基因检测的内容早就超过这个范围。

专做「基因检测」的厂商在台湾已经超过30家以上，包含母胎基因检测、癌症药物检测、疾病风险预测、天赋检测等，都是其中的热门项目。拿在母胎基因检测领域中的知名厂商慧智基因来说，每个月至少收1万名客户。

但人体「基因」是一片汪洋大海，其中未知的部分还非常多，就如同「科学算命」一样，这也让许多人在观望要不要加入「检测」的行列。

基因检测到底在贵什么？

如果把基因检测当成一种日常的「健康检查」来看，价格确实不斐，一次动辄3、4万元的检查，也难怪让人犹豫。

不过拿到基因很简单，要进行检验、分析却是很难的技术，一台机台都是几千万、几亿元在计算的，有些公司还会将拿到的数据送往国外做分析；3、4万元，已经比过去刚开始发展基因检测时的「30万元」，降低了1/10的价钱。

目前基因分析常用的做法有2种，一种是桑格氏定序（Sanger method），一种是次世代定序（Next Generation Sequencing , NGS），次世代定序一次能分析的基因数量、速度都比桑格氏定序多，所以现在大多的基因检测公司都会采用NGS来分析，但价格也会比较高。

基因检测的流程

基因检测常用的人体检体是血液、唾液，如果是在产前检测，还可能用到羊水。如果想要开始基因检测，可以先看看想要检测的项目，是用什么检体来检测。

采集完检体之后，接下来是基因分析的时间。因为除了机器分析之外，还是有些部分会需要使用人工分析，所以依照检测的项目类别、项目多寡，以及厂商收件数，所需的时间从3~21天不等。

最后，就是看报告的时间，厂商会安排咨询师解说报告，并告知后续要做什么样的处理；但也有厂商是直接给报告，没有分析、也没有后续的安排，常常让受试者很困惑，这就不是一个好的基因检测作法。

基因检测分3种，我该怎么选？

母胎医学会理事长郑博仁认为，基因检测大略上可以分为3类，一类是产前、产后的遗传检测，一类是针对癌症患者使用药物、疗法的检测，一类则是所谓的「消费性检测」。

母胎基因检测与新生儿检测

产前、产后的遗传检验统称为「母胎基因检测与新生儿检测」，是最早发展的基因检测项目。原因是来自新生儿有许多遗传疾病，有些在产检的时候根本没办法发现，直到生下来，惊慌失措的父母才赶着问「为什么？」为了找到「致病」的源头以便「治病」，医学界才发展出基因检测。

像是大家最熟知的唐氏症、海洋性贫血、血友病等，都可以透过产前基因检测出来，代代相传的罕见疾病，比如脊髓性肌肉萎缩症（SMA）、脊髓小脑萎缩症，也能透过筛检，避免再次传入下一代。

郑博仁认为，遗传疾病的盛行率下降很快，就是因为发展了产前检测；不只能找到原因，而且知道怎么预防，有一些也找到了解决的方式。现在国健署也有补助产前检测的费用，可以检测最常见的遗传疾病项目，建议每对准爸妈都可以去做。

癌症筛检

这部分的检测主要是针对「癌症患者」来进行，比如肺癌患者如果带有EGFR基因阳性，标靶药物的效果会更好，所以在肺癌进入标靶治疗阶段的时候，都会要求病人先做检测；乳癌则是会检测HER2的基因标记。

所以这部分的基因检测，也慢慢纳入癌症治疗的标准一环，包含标靶药物，或是免疫治疗，都会先检测基因的反应，如果反应良好再做治疗，可以减少治疗无效的浪费，也能让病人治疗成功的希望更大。

不过除了目前所知的肺癌、乳癌等癌症之外，其实癌症也慢慢在研究不同的基因型态，台湾精准医学学会创会理事长张廷彰举例，光是肺癌，目前就找到30几种分子型态，如果针对这些型态一一研究、开发药物，就能真正打到每个人的需求，癌症，也能成为不再可怕的疾病。

消费性检测

「消费性检测」则是针对一般人进行，分析基因中带有的讯息，像是疾病风险的预测，包含预测癌症、心血管疾病、其他疾病的风险，或是针对个人基因的分析，像是天赋检验、性格检验、脑力检验等。不过对于这类的检测，台大医院基因医学部医师林芯伃则持保留态度。

因为这些检测，除了真的找到致病基因的疾病之外，其他的疾病、天赋都是用资料库里面的基因进行比对，比如糖尿病患者的基因长某种样子、你的基因跟他的差多少等，等于是用大数据来分析风险。

但事实上，即使有疾病的基因，也不见得会表现出来，像是肥胖基因，就有可能靠著后天的饮食控制、运动努力，把体重控制在正常值。

「因为目前医学上没办法进行处理，只能告诉你，未来的某一天、可能、也许会发生这个疾病，医师的立场不会鼓励大家去做。」林芯伃说。

但郑博仁反而是持比较开放的态度，「我们都知道现在的风险预测是用大数据来做的，所以越多人做，最后的结果就越准，应该要烦恼的是怎么整合数据；但我们也知道，无论如何，它就是一个风险，不会到100％，所以做完之后的咨询就很重要。」

郑博仁认为，像是一个容易得心血管疾病的人，原本可能都不在意自己的生活方式，跟他讲了这个风险之后，反而开始会戒菸、少油少盐，这就是检测想要达到的目的。

「当然也不能否认，有些人可能是做完之后会心想，完了，我可能会得心脏病，所以咨询师怎么针对客户的性格、心理状态去解说，就可以决定接下来的走向。」郑博仁补充。

所以郑博仁认为，基因检测要做之前，要先厘清自己的目的，想要从基因检测这边得到什么。只有清楚自己的需求，去选择不同项目的时候，才能知道到底应该怎么做。

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