做了无创dna还是唐宝宝怎么办

作者&投稿:恽胞 (若有异议请与网页底部的电邮联系)
~ 对于还在孕期的孕妈或者有过孕检经历的宝妈来讲,有些孕检的专业词汇应该是有很熟悉的,毕竟各类孕检项目都关乎胎宝宝的健康和安全,很多孕妈会自主的做基础学习,以便更好的了解各类产检必要性和胎儿健康度的关系。
其中孕妈们可能对
唐筛检查、无创DNA检测以及羊水穿刺
,格外留意过,因为这三项检查都关系到很重要的结果,
一是“唐氏儿”二是“畸形儿”!
可总有孕妈在这三项检查上犯迷糊,导致生出“病患宝宝”,把整个家庭的幸福度拉到了冰点!
无创低风险却生出“唐宝宝”?宝妈哭诉,医生三句话“拷问”灵魂
前段时间,听说了这样一则消息,37岁二胎妈妈无创DNA检测低风险,却生出了“唐宝宝”。患儿家属去医院寻求说法,医院的解释是
无创DNA检测结果的准确率并非百分之百,存在有误差的可能性。
患儿家属似乎对这个解释并不满意,认为就是医院的失误导致他们生下了“唐氏儿”,要求医院赔偿,试图把责任全部归结于医院一方,最后不得已
当时的主治医生出面解释,并且拷问了哭诉的宝妈三句话,让患儿家属哑口无言,只好作罢。
孕检时,因为是37岁高龄产妇,我们推荐的孕检项目是“羊水穿刺”,是不是你们家属自行放弃,选择了无创DNA?孕检前,我们是不是有告知,无创DNA的检查存在不确定性,无法保证最后结果的准确性,结果仅供参考?有其他患者反映,你家远房亲戚有过“唐氏儿”的病例,在孕检前为什么没有提及,遗传问答表为什么填的是无家族遗传病例?
原来,这位宝妈当时一心只想着生二胎,并且没有重视家族遗传病例,认为老大出生后很健康,再次生老二肯定也不会有遗传病例出现,就故意隐瞒了。另外因为嫌羊水穿刺受罪、花钱多、对胎儿有一定的风险性,从主观上就规避掉了。
我们且不说孕妈的行为是对还是错,是不是对胎儿的不负责任,事情已然发生,只希望他们能够尽可能的照料好“唐宝宝”。我们需要做到的是吸取教训,了解孕检的真目的是保证胎儿的健康度,而不是孕妈自我主观判定,自己的断言结果是肯定没有检查结果来的可靠的!
为什么无创DNA低风险的情况下,依旧会生出“唐宝宝”?
1:什么情况下需要做无创DNA检查
一般情况下,有四种孕妈医生会建议做无创DNA检测,
一是唐筛结果高风险孕妈;二是高龄产妇;三是有过多次流产经历的孕妈;四是有家族遗传病例或是染色体异常的孕妈。
除去以上几种孕妈医生会做无创检测,另外就是
渴望提高产前检查精准度有一定需求度的孕妈了,比如试管妈妈之类的。
2:无创DNA结果的可信度有多高?
对于无创DNA的检测,很多孕妈都会遇到,因为大部分唐氏筛查的检查结果并不精准,唐筛的检查结果只有60%-75%的准确率,所以很多健康的孕妈也会出现唐筛结果高风险,也有些孕妈为了提高检测率会直接选择无创DNA检查。
无创DNA只能判断基因染色体中13号、18号、21号的数量比率
,从而判断胎儿是否存在异常。而
其他染色体的数量异常,以及是否有结构性异常是无法判断的
,所以,只能说
无创DNA是一种检测手段
,只是准确率要高于唐筛很多,但不能给出百分百的答案,所以也就有了“误诊”的说法!
3:羊水穿刺是最可靠的筛查手段
其实但凡是正规的医院,在面临有家族遗传病例、高龄产妇、唐筛结果高风险的孕妈,都会首先建议“羊水穿刺”筛查。
通过“检查”和“筛查”两个词的区别,就能明显感觉到差异性
,的确羊水穿刺在筛查“唐氏儿”和“畸形儿”的准确度会更高,几乎达到了百分之百,全国一年也仅有个别案例出现“误诊”。
但和唐筛、无创不同的是,羊水穿刺因为需要次破胎膜可能引发感染,有导致胎儿流产的可能性,所以很多妈妈会对此比较担心,但同时羊水穿刺
只要保证在孕24周之前检查,能大幅度降低感染几率,大概在0.05%左右
,所以如果孕妈自身的确是高风险,对胎儿健康又放心不下的情况下,最好的筛查选择就是羊水穿刺。
作为孕妈,我们要为胎儿负责,根据自身的情况,正确的选择合适的检查项目,以拿到最标准的答案,只有这样,我们才能更放心的孕育宝宝,否则因为胎儿检测度存在疑惑,导致自己疑心重重反而影响了胎儿的健康,作为孕妈,我们最重要的是学会判断,学会选择。及时和医生沟通,听取医生的建议,这样才能最大程度的保证胎儿健康出生。


无创dna做了还要做唐氏中筛吗
无创DNA产前检测,准确率达到了99.9%而且没有侵入性对孕妇没有伤害,而唐氏筛查有30%-40%的漏诊率。理论上来说做了无创产前DNA检测就不需要再做唐氏筛查了。唐氏筛查的话分为早期唐氏筛查、中期唐氏筛查、晚期唐氏筛查、一般的话早中两期的比较准确、可能你已经过了早期的时间段、所以医生会安排你做...

唐筛、无创产前、羊水穿刺究竟该如何选择?
为了让大家减少选择障碍,小脉孕宝奉上“无创”与“羊穿”详细对比,供准爸妈参考~~~1,检查方式的区别 唐氏筛查一般适合35岁以下的单胎孕妈,抽取孕妇的血结合孕妇的体重、孕龄、胎儿双顶径综合评估胎儿患18、21三体和开放性神经管缺陷的风险。无创DNA 和羊水穿刺是在做产检时,如果是高龄孕妇或唐筛...

他说怀孕做产检的时候是正常的,为何还是会生下唐氏儿?
我邻居夫妻俩都是高学历的金领,他们的第一个孩子就是个唐氏儿,今年十一岁上五年级了。最大的打击和伤害就莫过于生出来的孩子存在着先天性的畸形问题,而在这其中,最让家长们担心和抗拒的莫过于唐氏儿的出生。虽然孩子的出生是无辜的,但是却会为家庭带来沉重的经济负担及抚养压我是直接做了无创,...

34岁孕妇做唐筛好还是无创好 34岁孕妇做唐筛和无创哪个好
唐氏筛查在怀孕的16-18周之间进行,虽然是抽血检查,并不需要空腹。无创DNA是在怀孕的12-23周做最佳,超过这个时间,结果可能不准确。所以,建议及时选择正规医院,做无创DNA,如果出现高危风险,需要做羊水穿刺或脐血穿刺进行确诊。这两项检查有一定的风险,可能会造成感染或流产,是在无创结果异常的情况下...

无创产前DNA检测和唐氏筛查有区别吗?
还是有很大区别的,共同点是检测胎儿有无遗传风险因素造成的普遍常见三体综合征,第一个就是唐氏综合征,其他两个爱德华氏综合征、帕陶氏综合征。但是唐筛准确度低,一般担心这个的就要做羊穿进一步判断。有的孕妈会对羊穿有芥蒂,或者担心感染和流产,一次失败还要重新再做。产前无创dna就很好了,准确度99...

30多岁做无创dna好还是唐筛比较好?
如果已经超过35岁,是不建议做唐筛的。唐筛的检出率为60%-70%。而唐氏儿在高龄产妇的产儿中也会更多。而无创dna的唐氏儿检出率是99%的,很多情况下孕妈们唐筛检出高风险都会去做一次无创dna,所以建议直接做无创。无创除了唐氏儿的检出还可以检出其他多种胎儿染色体问题以及微量缺失这些。

我今年34岁,孕17周,是做唐筛还是无创DNA
一定要二选一的话,做了无创DNA可以不做唐筛,但按最佳推荐还是希望唐筛等常规产检按时按要求参加,可以为医生提供参考。34岁属于高龄孕妇,更是必须做无创DNA,胎儿患有遗传疾病风险的几率大大增加(不必惊慌,相比整体新生儿比率始终是小几率事件。);随着年龄增长呈几何趋势增加,比如举例如图:

唐氏筛查和无创dna的区别
但不能明确胎儿是否患上唐氏症。唐氏筛查高危孕妇可进行无创DNA基因检测。唐筛显示为低危的孕妇可进行无创基因检测,以排除血清学筛查可能存在的漏检;如果血清学唐筛显示为高危的孕妇也可进行无创基因检测,以排除血清学筛查的假阳性,最大程度地减少有创性产前诊断给孕妇和胎儿所造成的风险和伤害。

羊水穿刺和无创DNA,唐氏宝宝筛查怎么做才正常?
唐氏筛查和无创DNA是怀孕期间重要的产前筛查方法。这两种检查的总体目标是相同的,主要是筛查胎儿的染色体异常,但两种检查的方法和范围还是有所不同。唐氏筛查是在怀孕16至20周之间进行的血液检查,以确定21三体、18三体和开放性神经管畸形的风险。唐氏筛查的检测范围和准确性都比较低。无创DNA通过提取母体...

孕期可以不做唐氏筛查,直接做无创dna吗?专家是如何回应的?
可以的,不过是不太推荐的,因为无创dna的价格是比较昂贵的,唐氏筛查在很多地方已经免费了,专家的建议是没有经济压力的可以做无创dna。

栖霞区19763002979: 唐筛和无创两个都要做? -
叶帜甲状: 这个不会绝对的给予回复.无创DNA没事,说明当前状态下,宝宝基本是没有唐氏综合症风险的,因为无创DNA的检出率和准确率均达到99%以上,即对于单个用户这样的小基数事件是绝对准确的.如果无创DNA没事,应该是可以放心的,安心养胎.(无创DNA结果出来,应听取检测机构分析,并听取医生意见)

栖霞区19763002979: 无创DNA还是高风险确定就是唐宝宝了吗 -
叶帜甲状: 无创DNA对胎儿遗传疾病风险检出率和准确率达到99%以上、方便无风险.但是无创不能够作为诊断技术,所以做出来是高危的情况下,还需要进一步确诊即做羊水穿刺(遵医嘱),羊穿如果确诊是高危那么就确定是唐宝宝了!做无创检查的时候一般都会免费送一份保险的(具体咨询但是做检测的单位),做羊穿的部分费用可以报销!

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