血清学筛查跟无创基因检测有什么区别

作者&投稿:路店 (若有异议请与网页底部的电邮联系)
唐氏筛查和无创dna的区别~

  无创DNA基因检测:采用的是无创DNA产前检测技术。是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析,是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血,即可准确判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。最早可于孕12周进行,较好的检测时间为12周—23周+6天。可以检出99%以上的唐氏症患儿,漏诊率较低。

  唐氏筛查:是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。其假阳性率较高,也存在漏检的风险。绝大部分唐筛高危孕妇经历羊穿诊断后确定胎儿健康,假阳性的问题给孕妇带来了极大的心理压力。检查时间可在怀孕9周~13周+6天和15周~20周+6天。

  根据卫生部最新的产前筛查标准,具有相应资质的检测单位对唐筛检出率应大于70%。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。唐氏筛查高危孕妇可进行无创DNA基因检测。

  唐筛显示为低危的孕妇可进行无创基因检测,以排除血清学筛查可能存在的漏检;如果血清学唐筛显示为高危的孕妇也可进行无创基因检测,以排除血清学筛查的假阳性,最大程度地减少有创性产前诊断给孕妇和胎儿所造成的风险和伤害。

最近看到有恩多准妈妈有关于唐氏筛查、无创DNA和羊水穿刺的疑虑,自己做了一个表给大家供参考,或许会对您有用:

备注:


1.血清学筛查(俗称唐氏筛查)是目前全世界最通用的做法,但是其准确率不高,检出率也低,在被逐渐的被淘汰;主要是因为其很容易漏诊或出现假阳性,增加了大家的心理负担的同时,会增加很多的无效羊水穿刺;


2.无创DNA属于新兴项目,其筛查21.18.13-三体等疾病的准确率高,是将来很有可能取代唐氏筛查的项目,但是其有费用高、未正式通过,且不能作为诊断项目的缺点。比如目前在北京,是被禁止做此检查的,全部都是接受羊水穿刺。但是如果和唐氏筛查比较,我坦白的说,如果您选择早+中筛,个人认为选择没有错,因为有一定的准确率和筛出率,但是如果错过了早筛,只能做中筛的话,我不是很推荐。甚至,我自己的朋友,我会推荐他们不做早+中,直接做无创,但是因为费用的问题,不是每一个家庭都能承受,所以,大家请慎取;同时需要说的是无创DNA对双胎和嵌合的染色体异常是盲区,不能做的哈。


3.羊水穿刺时诊断的金标准,是无法被淘汰的。无创DNA也永远取代不了羊水穿刺检查。但是无创很可能会取代唐氏筛查。很多人就会问了,那我唐氏高危的时候,我该做无创还是做羊穿呢,我想告诉大家的是,需要综合考虑。比如您怀一个宝宝很不容易,那么实际您首先应该去保证的是宝宝的数量的存在的基础上再去考虑质量,所以这样的准妈妈也许我偏向于无创DNA;又比如对一些早孕期服药、接触射线等高危因素的准妈而言,因为考虑到无创无法进行全面的染色体检查等,还是建议进行羊水穿刺检查可能更好。


可能大家都有自己的特殊情况,大家可以在我的答疑贴问我,或是电话咨询:023-89011455。





最好,希望大家都好孕。最后送几句话给大家。
唐筛正常,不代表一定不会出现染色体异常;
唐氏筛查高危,绝大多数进行诊断后都是正常;
绝不要去赌概率事件;

  问题3:采用无创产前基因检测有什么优点?
  答:本方法采样过程无创、简便,只需要采集5ml的静脉血就可以进行。我们采用的是基因测序,准确性和灵敏度都高,避免了血清学唐筛的漏诊和羊穿带来的风险。同时我们可以在孕早期进行检测,适合12孕周至24孕周,最大程度减少对孕妇和胎儿的伤害,避免了胎儿宫内感染和流产,极大的缓解了孕妇的心理压力。
  问题4:为什么基因检测方法的准确率比传统血清学筛查方法高?
  答:例如:唐氏综合征是由于21号染色体的三倍性造成,即染色体数目异常所致。我中心的无创基因检测技术是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析,具有较高的准确性;传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果,根据科学统计,其假阳性率较高,也存在漏检的风险。
  问题5:如果已进行过血清学唐筛,是否还需要进行该检测?
  答:唐氏综合症传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果,其假阳性率较高,也存在漏检的风险。无创产前基因检测技术是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析,具有较高的准确性。血清学唐筛显示为低危的孕妇可进行该项检测,以排除血清学筛查可能存在的漏检;如果血清学唐筛显示为高危的孕妇也可进行我中心的无创基因检测,以排除血清学筛查的假阳性,最大程度地减少有创性产前诊断给孕妇和胎儿所造成的风险和伤害。
  问题6:无创产前基因检测跟羊水穿刺到底有什么不一样?
  答:无创产前基因检测对胎儿无伤害,主要是抽取静脉血,来完成染色体非整倍性疾病的检测;羊水穿刺是有创的,根据官方统计,抽取孕妇羊水进行检测的方法通常有0.5-1%的流产率。


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颍东区17320926567: 无创产前基因检测与血清学筛查哪个比较准确? -
舒版藿香: 无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险率.该方法最佳检测时间为孕早、中期,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点.唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法.

颍东区17320926567: 无创基因检测就是产前血清学检查吗? -
舒版藿香: 不是,产前血清学检查就是我们平常所说唐筛,无创基因检测采用的是无创DNA产前检测技术,是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析,准确率比产前血清学检查高.香港时代医疗的时代T21无创产前基因检测,只需怀孕7周就可进行,且准确率高达99%.感谢你的提问,希望能对你的提问有所帮助

颍东区17320926567: 有必要再自己去检查前列腺液有没发炎吗?还 - 泌尿外科 - 复禾健康
舒版藿香: 相同点:两种方法都可以检测胎儿染色体数目异常(21三体、18三体等),都只需要抽孕妇静脉血.不同点:无创产前基因检测技术通过高通量测序,直接分析游离在母亲静脉血中的游离DNA(其中10%为胎儿游离DNA),所以准确率极高(超过99%).唐筛是检测母亲静脉血中几种蛋白的生化指标,由于蛋白指标与染色体数目异常并无直接关联,所以唐筛准确率有限(约70%).希望对你有所帮助^_^

颍东区17320926567: 想做孕前检查 - 产前诊断科 - 复禾健康
舒版藿香: 普通的唐筛是存在很大的漏洞的,漏检率和假阳性率都很高,因为它主要是通过孕妇的激素水平再结合孕妇的年龄、体重和孕周这些因素来进行推测,从而得出一个宝宝患病的风险值.如果是高危的话,就需要进一步进行更加准确和先进的检查...

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