“阿司匹林药物代谢基因:应答中等” 请问是什么意思,如何判断?

作者&投稿:载疫 (若有异议请与网页底部的电邮联系)
~ 叶酸(Folic acid),是一种水溶性B族维生素,在人体细胞合成DNA和新陈代谢中发挥重要作用,对孕妇尤为重要,是胚胎发育过程中不可或缺的营养素。当叶酸缺乏时,血浆中的一种“坏”氨基酸--同型半胱氨酸(Hcy)的浓度将会升高,进而导致新生儿出生缺陷如唇(腭)裂、神经管畸形、先天性心脏病、唐氏综合症等病症风险大大提高,同时也容易引发孕妇妊娠高血压、习惯性流产、早产和贫血等症状。叶酸的最佳增补需求量因人而异,过少过多都不好,主要是由基因决定。
通过最先进的科学技术手段,我们对人体MTHFR和MTRR两个叶酸代谢基因的三个位点进行精准检测,根据基因检测分型的结果,再对受检者的叶酸代谢能力进行风险分级,进而可以有针对性的调整每天的叶酸补充剂量,实现个性化增补,最终可有效的降低新生儿出生缺陷以及孕妈妈健康风险。
01.我国出生缺陷的现状
近年来出生缺陷已成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因,监测数据表明,我国出生缺陷总发生率约为5.6%,全面二孩政策实施后,每年新增出生缺陷儿童100万例。全国妇幼卫生监测办公室主任朱军教授指出,导致出生缺陷的因素中遗传因素占30%-40%。排在出生缺陷前六位的分别是唇(腭)裂、神经管畸形、先天性心脏病、多指、先天性脑积水、马蹄内翻足,而前三者的主因就是叶酸缺乏,占神经管缺陷病因的85%。

02.什么是叶酸——“优生优育的营养素”

叶酸(Folic acid),一种水溶性B族维生素,又名维生素B9、蝶酰谷氨酸,因其最初是由菠菜叶中提取纯化而得名,在绿叶蔬菜、水果及动物肝脏中储存丰富。叶酸不仅是人体细胞合成DNA、生长繁殖和新陈代谢所必需的物质,更是胚胎发育过程中不可或缺的营养素,对孕妇尤为重要,被称为“优生优育的营养素”。

03.叶酸的补充——多少过多都不行
当人体叶酸利用能力差或补充不足造成叶酸缺乏时,血浆中的一种“坏”氨基酸--同型半胱氨酸(Hcy)的浓度将会升高,进而导致孕妇和新生儿一系列相关病症风险的提高。

图1叶酸缺乏的危害

值得注意的是,对叶酸的增补剂量并非越多越好,大量研究发现,人体过量补充叶酸同样会导致一系列不良后果:

图2叶酸补充过多的危害

04.叶酸补充多少才合适——因人而异
由此可见叶酸增补过少过多都不行,卫生部制定了叶酸的补充剂量为400-800微克/天,那孕妇到底应该补多少才合适呢?

机体缺乏叶酸有两个方面的原因:一是叶酸摄入量不足,二是由于遗传(基因)突变导致机体对叶酸的利用能力低下。前者通过多食用富含叶酸食物,或适量补充叶酸制剂即可满足机体需求;而携带相关基因突变的人群,即使按常量补充叶酸,也不能满足机体代谢所需。叶酸代谢基因的差异,决定了叶酸利用能力的不同,因此,叶酸补充剂量应因人而异。

图3叶酸补充因人而异

05.自身叶酸代谢能力如何——基因检测
参与叶酸代谢最重要的两个基因是亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶基因(MTRR)。研究发现,MTHFR的活性与C677T和A1298C基因位点有关;MTRR的活性与A66G基因位点有关。当基因位点发生突变时就会导致MTHFR和MTRR活性下降,进而引起叶酸利用能力不足,引发叶酸缺乏症状,提升孕妇和宝宝患病风险。例如MTHFR基因的C677T位点有CC、CT、TT三种类型,其中677CC型对应的MTHFR活性为100%,677CT型对应的活性为71%,而677TT型对应的活性仅为34%!

表1 叶酸代谢相关基因检测位点

基因
位点
基因型
基因型在中国人群中分别所占比例
MTHFR
C677T
CC(正常);CT(正常);TT(风险)
22%;50%;28%
MTHFR
A1298C
AA(正常);AC(正常);CC(风险)
66%;31%;4%
MTRR
A66G
AA(正常);AG(风险);GG(风险)
58%;36%;6%
通过最先进的科学技术手段,我们可以对人体MTHFR和MTRR两个基因三个位点进行精准检测,再根据基因检测分型的结果,我们对受检者叶酸代谢能力进行风险分级,进而可以有针对性的调整叶酸补充剂量,实现个性化增补。

表2 根据检测结果风险分级

零级
一级
二级
三级
四级
五级
六级
七级
未发现风险
低度风险
中度风险
高度风险
风险分级:依据各基因(位点)功能、纯合、杂合及其出现频率。

07.壹基因产品的服务内容和流程

1我们基因健康产品检测项目中就包括叶酸代谢能力检测,具体服务内容包括以下三个方面:最专业可靠的叶酸利用能力相关基因位点检测结果报告;叶酸利用能力分级评估报告;个性化补充叶酸参考方案。

2我们的检测流程如下,三周内即可出报告。

图4基因检测流程

08.具体的叶酸增补建议——依据风险分级
综上所述,对MTHFR基因、MTRR基因及其相关位点的检测,可以直接发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷(即叶酸的利用能力),从而根据风险高低(相关代谢酶的活性程度)建议更准确的补充剂量。如由中国疾病预防控制中心妇幼保健中心组织的孕期叶酸利用能力检测所提供的增补参考量:

表3 叶酸具体增补建议

检测结果
孕前3个月
孕早期(0–12周)
孕中/后期(13-40周)
未发现风险
400微克/天
400微克/天
注意食物补充,可不需要额外增补
低度风险
400微克/天
400微克/天
400微克/天
中度风险
400微克/天
800微克/天
400微克/天
高度风险
800微克/天
800微克/天
400微克/天

09.叶酸最佳增补时间


阿司匹林半衰期是什么意思?
阿司匹林是一种常见的药物,广泛用于缓解疼痛、退烧以及治疗心脑血管疾病等。阿司匹林半衰期是指药物在体内降解、分解的时间,通俗地讲,就是药物在体内有效的时间。阿司匹林半衰期越短,药效消失得越快,患者需要更频繁地服用药物保持治疗效果。阿司匹林半衰期受到许多因素影响,如年龄,性别,身体状态,代谢能力...

阿司匹林肠溶片的作用机制是什么 会不会影响健康
也能用于普通感冒或流行性感冒引起的发热,缓解轻至中度疼痛如头痛、肌肉痛、神经痛、痛经。 阿司匹林肠溶片的作用机制 1.镇痛作用:主要是通过抑制前列腺素及其他能使痛觉对机械性或化学性刺激敏感的物质(如缓激肽、组胺)的合成,属于外周性镇痛药。但不能排除中枢镇痛(可能作用于下视丘)的可能性; 2...

...创立的公司有做用药指导的项目吗?包括阿司匹林吗?
有的。他们公司口碑一直很好。 佳学基因基因解码采用的是最先进的的基因检测技术和药物靶点、药物代谢基因分析引擎。与传统药物敏感性分析方法不同的是这一分析方法是针对药物的识别位点、以及与药物的吸收、利用、代谢和器官毒性相关的基因序列进行检测分析,根据检测结果可以给出个性化的药物分析,并给出药...

阿司匹林是什么药
阿司匹林 Aspirin (历史)本品为历史悠久的解热镇痛药。1999年3月6日是阿司匹林正式诞生100周年的日子,也是德国拜尔(Bayer)公司为类作出的贡献。早在1853年夏尔.弗雷德里克.热拉尔(Gerhardt)就用水杨酸与醋酐合成了乙酰水杨酸,但没能引起人 们的重视;1898年德国化学家菲.霍夫曼(Felit Hoffmann)又进行了合成,并为他父亲...

辟谣:阿司匹林不能空腹吃,须餐后吃,才能减少副作用!医生实话
正因为人们发现阿司匹林的副作用,于是1993年,拜耳公司在阿司匹林肠溶片外面加了一层包衣,这种药片在胃部不易溶解,直到肠道才发生作用,这样就减少了胃部不适的副作用问题; 于是拜阿司匹林也就是肠溶阿司匹林诞生了。阿司匹林吸收后迅速降解为主要代谢产物水杨酸。阿司匹林和水杨酸血药浓度的达峰时间分别为10-...

论文欠“阿司匹林”的发现与提取两方面的资料,谁能提供?
4. 阿司匹林的不良反应包括恶心、呕吐、上腹部不适或疼痛等胃肠道反应,胃肠道出血或溃疡,支气管痉挛性过敏反应,皮肤过敏反应,肝、肾功能损害等。5. 阿司匹林的药物药理包括镇痛作用、消炎作用、解热作用、抗风湿作用和对血小板聚集的抑制作用。口服后吸收迅速、完全,主要在肝脏代谢。6. 阿司匹林的药物...

2-(乙酰氧基)苯甲酸的作用机理,含不含激素
药物代谢 口服后吸收迅速、完全。在胃内已开始吸收,在小肠上部可吸收大部分。吸收率与溶解度、胃肠道pH有关。食物可降低吸收速率,但不影响吸收量。肠溶片剂吸收慢。本品与碳酸氢钠同服吸收较快。吸收后分布于各组织,也能渗入关节腔、脑脊液中。阿司匹林的蛋白结合率低,但水解后的水杨酸盐蛋白结合率...

阿斯匹林长期服用会有什么副作用?
饮酒者服用治疗量阿司匹林,会引起自发性前房出血,所以创伤性前房出血患者不宜用阿司匹林。剖腹产或流产患者禁用阿司匹林;阿司匹林使6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷的溶血性贫血患者的溶血恶化;新生儿、幼儿和老年人似对阿司匹林影响出血特别敏感。治疗剂量能使2岁以下儿童发生代谢性酸中毒、发热、过度换气及大脑症状;给药说明:①应...

常吃阿司匹林有什么副作用
(2)对诊断的干扰:①长期一日用量超过2.4g时,硫酸铜尿糖试验可出现假阳性,葡萄糖酶尿糖试验可出现假阴性;②可干扰尿酮体试验;③当血药浓度超过130μg/ml时,用比色法测定血尿酸可得假性高值,但用尿酸酶法则不受影响;④用荧光法测定尿5—羟吲哚醋酸(5-HIAA)时可受本品干扰;⑤尿香草基...

用阿四匹林浸泡扦插花木技条有什么作用
阿司匹林又名乙酰水杨酸,在水中能够分解成水杨酸和醋酸,水杨酸具有抗菌消炎和防腐的作用,醋酸能抑制乙醇酸氧化酶的生物活性,提高花木的光合作用,增加光合产物。阿司匹林在生产中具有以下用途。1、提高成活率:用400-500毫克\/千克的阿司匹林溶液浸泡裸根的花木根系1-2小时,取出后晾晒8-10分钟,立即栽植,可...

大祥区19311328155: (1)阿司匹林它是第一种人工合成的和销量最大的药物.阿司匹林作用是      和         .阿司匹林的不良反应有:         和    ... -
褒岸欣路:[答案] (1)治感冒、解热镇痛;胃道反应、水杨酸反应;水杨酸反应、NaHCO3. (2)消炎药;血毒症;过敏反应;皮肤敏感试验. (3)N;P ;氧;动物;沉积腐烂;食物链.

大祥区19311328155: 乙酰水杨酸(俗称阿司匹林)是一种常见的解热、消炎、镇痛药物.以苯为主要原料,可以通过下图所示途径可以制取阿司匹林和冬青油 请按要求回答:(1... -
褒岸欣路:[答案] (1)A:;B:;C: (2)①+Br2+HBr;⑥+CH3OH+H2O (3)②水解(取代);⑦酯化(取代) (4)乙酸酐能与水反应,生成乙酸,使平衡向右移动

大祥区19311328155: 下列关于阿司匹林属性的叙述,正确的是 -
褒岸欣路:[选项] A. 是一种人工合成有机酸 B. 是一种天然有机酸 C. 是一种天然有机碱 D. 一种人工合成有机碱

大祥区19311328155: 我流产一个月,昨天和男朋友同房了,大姨 - 产前诊断科 - 复禾健康
褒岸欣路:[选项] A. NaOH B. Na2SO4 C. NaCl D. NaHCO3

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