杂合性缺失是什么啊

作者&投稿:妫享 (若有异议请与网页底部的电邮联系)
基因缺失分杂合性和纯合性缺失吗~

意见建议:你好,如果是近期存在的听力下降,注意是否为感冒或鼻炎引起的鼻塞导致的,鼻塞会引起鼓室内部气压处于负压状态而引起耳朵听力闷堵;用力擤鼻涕或噪音刺激引起鼓膜充血也会引起听力受损,最好是到医院耳鼻喉科就诊检查明确。


“杂合性缺失”的意思是:位于一对同源染色体上的相同基因座位的两个等位基因中的一个(或其中部分核苷酸片段)发生缺失,与之配对的染色体上仍然存在。
基本信息
中文名称
杂合性缺失
外文名称
loss of heterozygosity(LOH)
含义
基因或核苷酸片段缺失

实际
杂合子
应用过程
可以通过回交等方式,获得纯合子
缺失,就是DNA片段缺失,简单地说是没有了,实际上是不能发挥其原有功能或无法表达为蛋白质了,或者干脆少了这一个位置的。杂合性缺失简言之就是某个来源于父亲或母亲的同一基因座位上的基因拷贝如果丢失,那么使得这一区域无法表现出杂合的状态。
纯合性缺失:实际上是一对染色体上两个等位基因都缺失。
根据这个基因的特点,杂合性缺失表现出来的性状也会不同,
理论上,对于孟德尔遗传,
1)如果这个缺失基因是隐性基因,杂合子或杂合性缺失后性状不会发生改变,因为未缺失的另一个等位基因不论是显性还是隐性都不会因为缺失的隐性等位基因而最终使性状改变,比如:
假如A,a是一对等位基因,A为显性,a为隐性,它们分别位于一对同源染色体(一条来自父方,一条来自母方)的相同基因座位(loci),来自母方的隐性等位基因a发生杂合性缺失,那么不论来自父方的同源染色体原来是A还是a,发生缺失(Aa --> A 或者aa --> a)后表型并未发生改变(前者仍为显性,后者仍为隐性)。
2)如果这个基因是显性基因,那么这种缺失可能表现出来,也可能不表现出来,这取决于另一等位基因是显性还是隐性。
对于其他类型,比如,人的肤色控制基因等等,是一种叠加左右的基因,并且由多对等位基因控制,丢失其中一对等位基因的一个拷贝就会使性状发生改变。
实际上,杂合性缺失多发现在肿瘤细胞的基因组中出现(如p53),在两个等位基因都存在时,会抑制恶性肿瘤的发生。而当一个等位基因明显异常或缺失时(另一个等位基因已经处于没有活性的状态)不再有抑制功能,细胞就转化为癌细胞。
具体应用过程,动物实验中,杂合性缺失的个体可以通过回交等方式,获得纯和性缺失。

对于散发性肿瘤来说,人们只能得到肿瘤患者的群体样本。长期的细胞遗传学的研究证实,几乎所有的肿瘤细胞都存在染色体片段的非随机性丢失。这意味着这些丢失的片段中必然包含着某些与肿瘤相关的基因,这就是杂合性缺失(loss of heterozygosity)的概念。所谓杂合性缺失即一个位点上两个多态性的等位基因中的一个出现初恋或缺失。杂合性缺失在肿瘤细胞中是一种非常常见的DNA变异。抑癌基因的杂合性缺失会导致肿瘤的发生。利用高度多态性的微卫星DNA标记在同一病人的肿瘤组织和正常组织对某一染色体区域进行扫描,可以找到与杂合性缺失直接相关的标记,再进一步确定这些标记与抑癌基因间的遗传距离[2]。对该区域DNA片段进行候选基因突变分析或直接测序从而确定抑癌基因。在方法上一般是以PCR扩增微卫星标记的两个等位序列,之后将PCR产物变性以测序胶分析其单链。通过对比两产物单链的浓度比例即可得出这一位点是否存在杂合性缺失[3]。利用此方法,检测出在肿瘤的发生中,17p和18q存在很高的杂合性缺失频率,分别达70%和75%之多,但杂合性缺失检测DNA的突变为定点检测,即在已有的细胞遗传学信息上对某一确定的染色体区段进行检测。而对一些新的研究目标亦可用覆盖整个染色体组的微卫星标记进行全基因组扫描

癌细胞中基因多个基因无规率缺失……就叫杂合性缺失!

缺失LOH分子,


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龙邱双黄: 杂合性缺失,就是基因缺失,简单地说是没有了,实际上是不能表达某一蛋白了,或者干脆少了这一个位置的.杂合性缺失:实际就是杂合子,一对染色体上某一个染色体上基因缺失,与之配对的染色体上仍然存在.现在还是不能治疗,等到基因疗法攻克时候就能治疗了,现在的瓶颈是免疫系统排斥,美国密苏里大学分子微生物和免疫学教授段东升,提出了使用免疫抑制剂抑制免疫系统排斥的假设,并开始实验,在狗身上实验成功,距离攻克不会太远了!http://bbs.china-dmd.org/这个是DMD关爱协会的网站,有空可以多关注一下里面的最新医学,是针对DMD的 如果有什么问题,可以问我 尽我所能的帮你!我也是DMD患者

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