瓦登伯革氏症候群会不会遗传给下一代
瓦登伯革氏症候群( Waardenburg Syndrome)简称瓦氏症候群,是2号染色体的畸变。又称内眦皱裂耳聋综合征或耳聋白发眼病综合征·这项疾病是在一九五一年荷兰眼科及遗传学医师瓦登伯革(Petrus Johanner Waardenburg)首先在文献提出一种新的症候群病患通常会出蓝色眼珠,但是对视力却没有影响。反而是听力上可能出现极大的障碍及有先天性巨结肠症,他在1947年首次报道了一位听力下降、内眦向外侧移位和双眼视网膜色素不同的患者,1951年又详细报道了6位症状相似的患者,所以以他的名字命名为Waardenburg syndrome。他当时发现的2例患者是现在分型中的WS—Ⅰ型。1971年Arias又发现WS-Ⅱ型患者,特点是除了没有内眦向外侧移位以外,具有WS—Ⅰ型的所有特征
蓝眼宝宝蓝眼珠只是瓦登伯革氏症候群诸多症状当中的一个,患者的眼珠虽呈蓝色,视力却完全不受影响,需要注意的反倒是容易合并听障及长期便秘的问题,必须早期发现及矫治,以使他们得到良好的疗效,健康正常的成长。 1、蓝眼珠或两眼一蓝一正常,称为虹膜异色症(heterochromia irides) 。 不过也有部分患者 眼珠颜色正常。2、单耳或双耳听力障碍,发生率为 9~38%3、额前一撮白发或易有少年白。4、两眼眼距较宽,但瞳孔间距离正常,又称为内眦外移 (dystopiacanthorum ) 。5、鼻根宽阔且鼻翼发育不良。6、并眉。7、下巴较大、较宽。8、长期便秘或甚至同时罹患了先天性巨结肠症。9、少数有皮肤脱色斑、唇颚裂、先天性心脏病或肌肉、骨骼异常。并不是每位瓦氏症的患者都会有以上的症状,深入去研究发现可以将此症细分为四型:第一型为典型的瓦氏症,具有上述(一)至(六)的特征;第二型则为剔除了第一型的内眦外移一项特征;第三型为第一型的特征另外再合并有颜面、肌肉或骨骼的异常;第四型则为第一型或第二型合并先天性巨结肠症。此症的发生率约为两万至四万人中有一人,其遗传型式于第一至第三型属自体显性遗传,偶有新的突变发生,而第四型则属自体隐性遗传方式。男女性均可能罹病。瓦氏症是造成听障的重要原因之一,听障学童中有1.43%~2.7%患有此症,都是源自于耳蜗的神经性听力缺陷。此症的病因目前已有较明确的答桉,可能是胚胎时期神经嵴衍生细胞无法正常移行分化所导致的结果,而黑色素细胞、听觉神经细胞及结肠神经结细胞均源自神经嵴细胞。整个的分化移行过程颇为复杂,需要PAX3、MITF、EDN3、EDNRB及SOX 10等基因参与协同运作,因此任何一个基因有了缺陷,均会造成瓦氏症,而有临床上形形色色大同中却有小异的症状。分子生物学的研究在近年内有长足的进步,许多各种型式的基因突变被发现及解读,日后将对此症致病机转的阐明、临床遗传诊断的应用与基因疗法的发展产生重大的影响。 发生率约是两万分之一到四万分之一其遗传型式于第一至第三型属体染色体显性遗传 ,不分性别,每胎均有1/2 机率可罹患此症,偶有新的突变发生,而第四型则属体染色体隐性遗传方式,不分性别,每胎均有1/4 机率可罹患此症。遗传变异自这项疾病被提出后,陆续有不少学者提出它的变异表现型,可归类为四型: 相关基因//染色体位置 症状 第一型典型瓦氏症 PAX3 genechromosome 2 内眼外移易位、鼻根宽阔、并眉、额前白发、完全或是部分红膜异色、先天性一侧或是两侧听障(25%)六项主要特征 第二型 MITF genechromosome 3 除内眼移位,但仍包括其他五项特征听障(55%) 第三型 PAX3 genechromosome 2 为第一型的特征……另外再合并有颜面、肌肉或骨骼的异常与发育不全。有些还有小头症及重度智障 第四型 EDNRB 与EDN3 genes 第一型或第二型合并先天性巨结肠症先天性心脏疾病
有两个瞳孔颜色不一样的人么?
先天方面,主要是两眼虹膜颜色不同的情况,有可能於遗传有关。由於眼睛虹膜的颜色受遗传影响,假若后代的父母其中一位有蓝眼睛,而另一位则有灰色眼睛的话,那两位的后代有可能有一对蓝色的眼睛、或一对灰色的眼睛,但亦有可能一边眼的虹膜是蓝色,而另一边却是灰色的。这可能与瓦登伯革氏症候群(...
猫咪的两只眼睛颜色为何不一样?难道真是病变吗?
如果是幼猫的话,有可能是杂种猫,并不是纯种,因此眼睛的颜色才会不一样,但是如果猫的眼睛在近期这样的话,那么有可能是因为发生了病变。所以说,通常情况下,幼猫的眼睛会变色,其实是因为基因问题。1、猫眼睛的颜色千变万化其实对于猫来说,因为品种不同,所以猫的眼睛颜色也会不一样,不过通常...
洪姓的来源
1、出自上古炎帝神农氏之后,共工的后代。据《元和姓纂》及《尚书》等所载,共工从黄帝时起就担任了治理天下水利的官职,被人们尊为水神。颛顼帝时,共工起兵争天下,后失败,因避仇改洪姓。传说他失败后一怒之下撞倒了西北方支撑天地的不周山。因此被逐出中原,共工氏为了不让自己的后代子孙忘记自己是水神,因此在姓的...
瓦登伯革氏症候群的俗称
蓝眼宝宝蓝眼珠只是瓦登伯革氏症候群诸多症状当中的一个,患者的眼珠虽呈蓝色,视力却完全不受影响,需要注意的反倒是容易合并听障及长期便秘的问题,必须早期发现及矫治,以使他们得到良好的疗效,健康正常的成长。 1、蓝眼珠或两眼一蓝一正常,称为虹膜异色症(heterochromia irides) 。 不过也有部分患者...
瓦登伯格综合症保险能理赔吗
可以。瓦登伯革氏症候群(WaardenburgSyndrome)简称瓦氏症候群,是2号染色体的畸变。又称内眦皱裂耳聋综合征或耳聋白发眼病综合征。俗称蓝眼宝宝。蓝眼珠只是瓦登伯革氏症候群诸多症状当中的一个,患者的眼珠虽呈蓝色,视力却完全不受影响,需要注意的反倒是容易合并听障及长期便秘的问题,必须早期发现及...
请问蓝眼症和瓦登伯革氏症候病有什么关系,是怎么个基因突变法?是多了...
蓝眼珠只是瓦登伯革氏症候群诸多症状当中的一个,患者的眼珠虽呈蓝色,视力却完全不受影响,需要注意的反倒是容易合并听障及长期便秘的问题,必须早期发现及矫治,以使他们得到良好的疗效,健康正常的成长。临床症状 1、蓝眼珠或两眼一蓝一正常,称为虹膜异色症(heterochromia irides) 。 不过也...
异瞳是什么意思?
双色瞳(又名异瞳)广义上指异色的双眼。实际上双色瞳的体现是由于虹膜异色症。虹膜异色症,是一种身体异常状况,指两眼的虹膜呈现不同颜色的性状。眼睛的颜色,特别是虹膜的颜色是由虹膜组织的色素沉淀及分布决定的。因此在形成过程中任何因素影响以上的色素分布就会造成眼睛颜色的不同。
...波斯猫的眼睛有双色的?网上说是杂交,那混血儿会不会也出现双色眼...
If 混血儿有双色眼 May 得 虹膜异色症 学名 : 瓦登伯革氏症候群(Waardenburg Syndrome)虹膜异色症的出现,可以分成先天和后天两方面。先天方面,主要是两眼虹膜颜色不同的情况,有可能於遗传有关。由於眼睛虹膜的颜色受遗传影响,假若后代的父母其中一位有蓝眼睛,而另一位则有灰色眼睛的话,那两位...
时曼复方:[答案] 要看是哪里的基因发生了改变,如果是成熟生物体的体细胞基因突变了,但生殖细胞没变,还是不会遗传给下一代.
峨边彝族自治县13777741027: 下列关于基因突变的叙述中,正确的是() - ?
时曼复方:[选项] A. 植物基因突变产生的新性状在下一代依然会出现 B. 基因突变的结果是产生等位基因 C. 植物经太空紫外线照射后未出现新的性状,则育种失败 D. 基因突变若发生在配子中,可遵循孟德尔遗传定律传递给后代
峨边彝族自治县13777741027: 瓦登伯革氏症候群会不会遗传给下一代 - ?
时曼复方: 这是极罕见的遗传疾病,国内总共可能也就几百个人有这样的问题吧,理论上说这可能是多个基因出现问题所致,既然是遗传病,那么就必然有家族性,也就是说,遗传给下一代的几率是有的,所以瓦氏症候群的患者及其家族都应该去做相关染色体检查,以确定病情严重程度和遗传概率.
峨边彝族自治县13777741027: 我23岁了还能长高吗... - 复禾健康?
时曼复方:[选项] A. 解释实验现象提出的“假说”是:F1产生配子时,成对的遗传因子分离 B. 解释性状分离现象的“演绎”过程是:若 F1产生配子时,成对的遗传因子分离,则测交后代出现两种表现型,且比例接近 C. 检测假设阶段完成的实验是让子一代与隐性纯合子杂交 D. 豌豆是自花受粉,实验过程免去了人工授粉的麻烦
峨边彝族自治县13777741027: 下列事实中,不支持“生命活动离不开细胞”观点的是() - ?
时曼复方:[选项] A. HIV由蛋白质和核酸组成 B. 乙肝病毒依赖人体肝细胞生活 C. 草履虫有纤毛可以运动 D. 父母通过精子和卵细胞把遗传物质传给下一代