千兆基因组定序完成 癌症研究重大里程碑
加拿大卑诗癌症中心完成定序 1,000 兆位元组（Terabyte，TB）的基因序列，相当于一个拍位元组（Petabyte，PB），远比国际性的人类基因体计画所定序的 DNA 超出 33,000 倍；科学家更找出全球第四大致死癌症——胃癌的变异基因。
拜当今科技进步所赐，研究人员有能力分析一般电脑运算系统无法处理的巨量资料，将生物资讯学（Bioinformatics）的发展与国家生物资料库（Biobank）结合，加拿大卑诗癌症中心（BC Cancer Agency）运用国民健康普查所搜集的血液、尿液以及 DNA 样本，于今年一月时，癌症基因定序达到一着重大的里程碑，完成分析 1,000 兆位元组（Terabyte，TB）的基因序列，也就是一个拍位元组（Petabyte，PB），远比国际性的人类基因体计画所定序的 DNA 超出 33,000 倍。
为了储存与处理庞大的资料量，目前卑诗癌症中心有超过 8,000 台中央处理器日以继夜地运作，超过 9 PB 的磁碟容量进行数据分析，若以我们熟悉的十亿位元组（Gigabyte，GB）作为单位，癌症中心的运算系统有 9 百万 GB 的容量，换算成当今人人必备的电子产品像是手机、平板电脑，相当于七万三千台 128 GB 的 iPad。
加拿大基因组科学中心（Genome Sciences Centre）生物资讯学主任Steven Jones 博士，同时负责管理卑诗癌症中心的数据资料库，Steven Jones 博士表示：「近几年我们才开始着手于分析癌症的基因亚型（geic sub-types），并且记录各种癌症对抗癌药物的反应，但是每一种癌症都由不同的基因突变所导致，而通常造成癌细胞生成的基因变异不会超过数十对，要从人类含有近 30 亿碱基对的基因组中寻找突变基因，如同大海捞针一般困难。」卑诗癌症中心现阶段希望能运用高端电脑运算技术，分析导致细胞癌化的变异基因，并且深入了解这些基因在疾病病程中所扮演的角色。
在这上千兆的数据当中，包含许多常见的癌症如乳癌，也有诸多少见的癌症，像是副甲状腺癌（parathyroid cancer）、舌癌（tounge cancer）等，而其中造成舌癌的基因变异是相当重要的发现，虽然舌癌在临床上并不常见，不过首次将癌症基因序列分析结果实际应用于临床诊疗即是舌癌，病例显示基因检测能有效帮助医师进行决策，与病患讨论是否进行手术或采取其他治疗方式，被视为癌症基因组研究与临床医疗结合的先例。
发现致病基因 为癌症治疗带来新突破
另一项重大的里程碑则是卑诗癌症中心参与的国际性研究，科学家们找到了造成胃癌——全球第四大致死癌症的突变基因，今年四月份发表于美国人类遗传学期刊（The American Journal of Human Geics），研究分析胃腺癌（gastric adenocarcinoma）以及胃近端瘜肉（proximal polyposis）患者的基因序列，同时调查并记录家族成员的基因，发现 APC （adenomatous polyposis coli） 基因 1B 启动子（promoter）的点突变（point mutation）对于胃癌有关键的影响，APC 基因是一种肿瘤抑制基因（tumour suppressor gene）过去已知 APC 基因与家族性大肠瘜肉症（familial adenomatous polyposis），这是引起结肠癌（colon cancer）的病征，透过更多的分析与比对，定位基因突变位点。
如此的发现对癌症诊断与治疗带来革命性的改变，研究人员 Intan Schrader 博士表示：「日后将进行更多分析比对，探讨其他类似于 APC 基因变异是否增加罹患胃癌的风险」而在临床诊断方面，未来有相关的家族病史的家庭成员，可以透过基因检测评估罹患胃癌的机率，临床医师更可以用全新的思维与策略，帮助病患对抗癌症。
参考文献：
1.A Petabase: No Ordinary Number. Dr. Steven Jones, January 20, 2016
2.Looking Ahead. Dr. Steven Jones, February 01, 2016
3.Researchers Find Cause of Rare Gastric Cancer. BC Cancer Agency, April 15, 2016
4.Point Mutations in Exon 1B of APC Reveal Gastric Adenocarcinoma and Proximal Polyposis of the Stomach as a Familial Adenomatous Polyposis Variant. AJHG, April 14, 2016
本文授权转载自：
基因领域最专业媒体团队－基因线上GENEONLINE
汉是妇科： 2015年3月9日,罗氏、基础医学以及其他很多癌症研究人员都认为从数据角度分析癌症是最终战胜这种可怕疾病的理想方式.根据罗氏和基础医学签署的协议,罗氏可以访问基础医学的数据库.他们的数据库收录了3.5万名癌症患者的肿瘤DNA...
钟山区15835679006： 人类基因组计划研究有什么重大意义 - ？
汉是妇科： 1,治疗基因病,例如:癌症2,改造基因,使人更完美.<高达>看过吗?搞不定可以把你改造成基拉.大和3,了解生命的本质,或许可以在试管里创造生命
钟山区15835679006： 21世纪的重大的科技成果有什么 - ？
汉是妇科： 二十一世纪世界十大科技成果和中国十大科技成果2000年世界一、科学家公布人类基因组“工作框架图”二、美研制出最先进的量子计算机和生物计算机三、美开发出12万亿次超级计算机四、国际空间站迎来第一批长住宇航员五、科学...
钟山区15835679006： 全世界各国科学家联合进行的人类基因组计划研究有什么重大意义 - ？
汉是妇科：[答案] 1,治疗基因病,例如:癌症 2,改造基因,使人更完美.看过吗?搞不定可以把你改造成基拉.大和 3,了解生命的本质,或许可以在试管里创造生命
钟山区15835679006： 人类基因组计划的意义 - 全世界各国科学家联合进行的人类基因组计划研究有什么重大意义呢?全? ？
汉是妇科： 人类基因组计划(简称HGP)是科学史上规模可以和曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月... 癌症等目前人类主要疾病的基因药物. 基因研究会对我们现有的医疗模式产生重大影...
钟山区15835679006： 人类基因组计划的伟大成就都是指什么?？
汉是妇科： 人类基因组计划已于2002年2月完成,这项历经整整十年耗资二十亿美元的全人类的重大项目倾注了世界许多科学家的汗水和心血.基因组计划的完成意味着人们的生活也将发生巨大的变化.人们对于自己的了解将发生质的改变,困扰人类的疾病也会随之解开谜团.本文档全面介绍了人类基因组计划的由来及其发展到对其成果得展望.详细资料请参考:on http://doc.bio1000.com/show-3481.html
钟山区15835679006： 基因技术给人类带来哪些福音 - ？
汉是妇科： 人类基因组计划的目的是要破译出基因密码并将其序列化制成研究蓝本,从而对诊断病症和研究治疗提供巨大帮助.那时候我们不仅可以看到癌症、艾滋病等绝症被攻克,人类可以通过基因克隆复制器官和无性繁殖;基因诊断和改动技术可以使...
钟山区15835679006： 关于基因芯片数据分析,normalized log2 ratio应该怎么理解 - ？
汉是妇科： 当人类基因体定序计划的重要里程碑完成之后,生命科学正式迈入了一个后基因体时代,基因芯片 (microarray) 的出现让研究人员得以宏观的视野来探讨分子机转.不过分析是相当复杂的学问,正因为基因芯片成千上万的信息使得分析数据量...
钟山区15835679006： 人类基因计划组所作出的例子 - ？
汉是妇科： 人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出,于1990年正式启动的.美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达3...
