新生儿苯丙酮尿症能治好吗
新生儿苯丙酮尿症是可以治疗的
如果在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿,其精神发育迟缓就可以避免。如果患儿在出生一个月内得到及时治疗,减轻脑损伤,基本可避免智力低下;坚持正确治疗至10岁后停止,脑损伤轻者可治愈。
因此,如果宝宝患了新生儿苯丙酮尿症,家长不要过于担心着急,只要积极配合医生治疗,在日常的生活和饮食中细心地护理,宝宝是能够健康成长的!
新生儿苯丙酮尿症怎么治疗
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法,一旦确诊后,应立即给予低苯丙氨酸饮食,严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入,注意维生素、微量元素的补充。同时辅以苯丙酮尿症患儿的早期康复干预。
苯丙酮尿症饮食控制越早越好。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期,提倡终身治疗。青春发育成熟期后如果随意进食,高浓度的苯丙氨酸仍然会对精神情绪有一定影响。
新生儿苯丙酮尿症如何诊断
1、新生儿期筛查:
新生儿喂奶3日后,采集足跟末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,这是现在每个新生儿必做的检查。
2、尿三氯化铁试验:
用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外,二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸,黄色沉淀为阳性。
3、尿蝶呤分析:
应用高压液相层析(PHLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,用以鉴别各型PKU。典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高,新蝶呤与生物蝶呤比值正常。
4、酶学诊断:
PAH仅存在于肝细胞、需经肝活检测定,不适用于临牀诊断。其他3种酶的活性可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。
新生儿苯丙酮尿症可以预防吗
预防胜于治疗
新生儿苯丙酮尿症是新生儿疾病筛查中对宝宝影响最为严重的一种疾病,它能使宝宝大脑发育受到损伤,最后导致智力发育落后。因而预防很很重要!
1、避免近亲结婚:
如果已经生育过一个苯丙酮尿症患儿,若再次生育应做产前诊断,更要避免近亲结婚。对有本病家族史的孕妇应采用产前诊断技术对其胎儿是否患有苯丙酮尿症进行产前诊断。
2、做好新生儿疾病筛查:
为防止患儿智力低下等严重后果的发生,应在孩子出生72小时并喂足6次奶后,进行新生儿疾病筛查。
3、早发现早治疗:
苯丙酮尿症治疗的关键在于早发现。由于苯丙氨酸是人体的必需氨基酸,治疗苯丙酮尿症的最佳方法就是低苯丙氨酸饮食疗法,使苯丙氨酸的摄入量既能保证患儿生长和代谢的最低需要量,又预防脑损伤的发生。
相关文章:
[新生儿苯丙酮尿症症状 新生儿苯丙酮尿症是什么病]
苯丙酮尿症能治疗吗?
苯丙酮尿症没有特效药物治疗,关键是注意低苯丙氨酸饮食,目前需要换奶粉不能治疗,只能终生服用特殊食物。现在需要低苯丙氨酸奶粉。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病,表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。1、苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病,表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。2、苯丙酮尿症是少数可治性遗...
苯丙酮尿症多久能治好
苯丙酮尿症需要终身治疗。开始治疗的年龄越小,预后越好。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,因为缺乏苯丙氨酸羟化酶导致苯丙氨酸不能够分解,在体内聚集而引起的智力发育落后,皮肤毛发色素浅淡和鼠尿臭味。治疗主要是限制苯丙氨酸的摄入,釆用低苯丙氨酸饮食,对辅酶四氢生物喋呤缺乏的,需要终生补充这个辅酶。
苯丙酮尿症能治好吗,是不是孩子越大值越高
回答:你所说的是先天性的疾病,是需要终生要用药的,是从一出生就有的,不是说越大值越高,只 是早发现,早用药,对孩子的影响要小一些的
笨丙酮尿症能治好吗
回答:病情分析: 您好,苯丙酮尿症能不能治好,要看发现和治疗是否及时。患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后, 指导意见: 若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的,诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常,只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重,...
苯丙酮尿症如何治疗?
孩子刚出生,筛查出苯丙酮尿症,看不出什么异常,但医生说需要治疗,请问苯丙酮尿症如何治疗?对于已经确诊的孩子需要及早的饮食治疗,需要低苯丙氨酸饮食,婴儿有专用奶粉,辅食最好低蛋白类,控制到青春期以后,BH4缺乏的孩子还需要给予BH4,5-羟色胺等。
新生儿苯丙酮尿症能治好吗
新生儿苯丙酮尿症因为属于遗传代谢病,目前还没有方法能够根治此病。但此病可以通过早期筛查,早期诊断和治疗,并且此病治疗预后也比较好,能够像正常人一样生活,与正常人无异。患者要严格遵循医嘱,控制饮食,但是不能根治,可以早期给予干预和预防。因为苯丙酮尿症属于遗传代谢病,遗传病还会传给下一代...
苯丙酮尿症能治好吗好治吗
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少,一般会在3-6个月的时候出现症状。苯丙酮尿症听起来可怕,但是只要及时、正确、长期的治疗是可以治好的,可以使患儿恢复正常。目前苯丙酮尿症的治疗主要以饮食治疗为主。苯丙酮尿症患者饮食方面不能吃蛋白质含量太高的食物...
小儿苯丙酮尿症的治疗
2.治疗方法病人一经诊断应停止给予天然饮食。对哺乳期病儿在确诊后虽应暂停母乳喂养但切勿断奶,以便在控制血苯丙氨酸浓度后能及时添加。低苯丙氨酸奶方治疗:病人需给予低苯丙氨酸奶方治疗剂量,按每公斤体重需要的蛋白质计算。血苯丙氨酸一般在治疗后4天左右降至600μmol\/L以下,待血浓度降至理想浓度时...
出身3个月的小孩有苯丙酮尿症怎么治疗
回答:病情分析: 你好,苯丙酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆。 意见建议:可以使用专用的奶粉,根据苯丙氨酸浓度是否在合适的范围,调整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。不同类型有不同的治疗方法,具体诊...
pku苯丙酮尿症
pku苯丙酮尿症可以通过尿三氯化铁,24-二硝基苯肼实验,尿蝶呤图谱分析,DNA分析等检查手段。如果确定目前存在有苯丙酮尿症一定要积极的接受相关的治疗,补充l-dopa,五羟色胺及bh4等药物,同时严格的控制低苯丙氨酸饮食,要以低蛋白饮食为主,可以适当的吃一些面食,鸡蛋,米粥,牛奶等食物,以新鲜的蔬菜...
赧陈耳聋: 苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,近90%患儿智力可达到正常,只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重...
辽宁省13391252500: 您好小孩苯丙酮尿症能治吗?
赧陈耳聋: 根据生物理论是治不好的,不过据说干细胞治疗有可能有效
辽宁省13391252500: 苯丙酮尿症能治好吗?
赧陈耳聋: 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途中的酶缺陷,是苯丙氨酸不能转换为酪氨酸,使本丙氨酸及其酮酸从尿中大量排出.临床表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.知道了以上的一些定义,您就明白了这种病是不能治愈的.您的宝宝发现较早,予以治疗智力一般不会受损的.治疗上予以低苯丙氨酸饮食,多于婴儿予以喂食特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿时候应以淀粉,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.饮食控制至少要到青春期以后.此病一旦明确,应予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的越早,效果越好.您的宝宝月数很小,请您积极地治疗.这种病经过控制饮食,虽说不能治愈,但是宝宝的智力不受损,其将来的生活质量还是不错的.请您不要过度悲观,树立信心!
辽宁省13391252500: 新生儿被查出苯丙酮尿症怎么办? - ?
赧陈耳聋: 【疾病概述】 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体...