无创产前基因检测(NIPT)是什么?与一般产前诊断有什么区别?

作者&投稿:子车很 (若有异议请与网页底部的电邮联系)
唐筛,和无创产前基因检测(NIPT)有什么区别~

唐筛是初筛,准确性不是太高。
NIPT准确性更高。而且唐筛只是21三体综合征。NIPT检测13/18/21三种。理论上讲NIPT的准确性可以和羊水穿刺等同。但是羊水穿刺有危险,NIPT只需要抽取妈妈的外周血即可。

dna是遗传信息的携带者,基因是是具有遗传效应的dna片段。这两个的区别就是dna是很多个基因的组合。一般来说无创dna检测,实际上就是对特定的基因片段进行检测的,所以说无创基因检测更符合理论的概念,但是实际上无创dna检测这个名字也用的比较广泛,所以这两个在不严谨的场合可以视为一样的。

无创产前基因检测是利用新一代高通量测序检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。
通过采集孕妇外周血,对母体外周血血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离 DNA)进行测序,结合生物信息分析,计算胎儿患染色体非整倍体的风险。此技术能同时检测21-三体、18三体及13-三体,还可发现其他染色体非整倍体及染色体缺失/重复。
这项技术的关键是无创,就是对胎儿没有创伤,这是相对于传统介入性检测的一个概念。这项技术可以减少不必要的穿刺,缓解产前诊断实验室压力;减少因穿刺而导致的流产;减少孕妇焦虑;减少漏诊,避免医疗纠纷;检测孕周为12-24周,单胎、双胎、试管婴儿妊娠孕妇均可检测;结果不受孕妇年龄、种族及是否患有糖尿病等妊娠相关疾病影响。
但是这项技术也有它的局限性:目前不能检测易位导致的染色体异常;不能检测罗伯逊易位型和嵌合体型唐氏综合征;不能检测基因遗传疾病;不能筛查开放性神经管缺陷;不能预测晚期妊娠并发症;如检测为高风险需考虑后续进行产前诊断。
同时需明确,无创产前基因检测属于筛查范畴,而产前诊断属于诊断范畴,虽然拥有和产前诊断相似的准确度,但是仍然无法替代产前诊断。

无创产前基因检测是利用新一代高通量测序检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。

通过采集孕妇外周血,对母体外周血血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离 DNA)进行测序,结合生物信息分析,计算胎儿患染色体非整倍体的风险。此技术能同时检测21-三体、18三体及13-三体,还可发现其他染色体非整倍体及染色体缺失/重复。这项技术的关键是无创,就是对胎儿没有创伤,这是相对于传统介入性检测的一个概念。这项技术可以减少不必要的穿刺,缓解产前诊断实验室压力;减少因穿刺而导致的流产;减少孕妇焦虑;减少漏诊,避免医疗纠纷;检测孕周为12-24周,单胎、双胎、试管婴儿妊娠孕妇均可检测;结果不受孕妇年龄、种族及是否患有糖尿病等妊娠相关疾病影响。但是这项技术也有它的局限性:目前不能检测易位导致的染色体异常;不能检测罗伯逊易位型和嵌合体型唐氏综合征;不能检测基因遗传疾病;不能筛查开放性神经管缺陷;不能预测晚期妊娠并发症;如检测为高风险需考虑后续进行产前诊断。同时需明确,无创产前基因检测属于筛查范畴,而产前诊断属于诊断范畴,虽然拥有和产前诊断相似的准确度,但是仍然无法替代产前诊断。产前诊断是指在胎儿出生前诊断胎儿是否患有某种遗传性或先天性疾病的一种手段,对于预防和控制新生儿发病率具有重要的临床意义。目前,产前诊断主要以创伤性诊断方法为主,包括孕早期的绒毛穿刺,孕中期的羊水穿刺和孕晚期的脐带穿刺等。中华人民共和国卫生行业标准 Ws 322.1-2010 规订介人性产前诊断手术包括绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺术,分别应在孕 10 周 ~13 周 +6、孕 16 周 ~22 周 +6 和孕 18 周 之后进行。产前诊断的“金标准”是对侵入性检测获得的胎儿标本行染色体核型分析。技术成熟,准确率 99%。不足的是0.5%-1%的流产风险和 0.5%-1%的胎儿致畸风险以及细胞培养失败的可能。所以临床上主要用于高危人群(年龄高危和血清学筛查高危)的产前诊断。对于普通人怎么选择这个问题,是这样的,普通人做好血清学唐筛和NT筛查,如果结果高危,建议先进行无创产前基因检测,为什么这样做呢?这是因为传统筛查的准确率在60%左右,也就是存在假阳性假阴性的问题。如果无创产前基因检测的结果还是高危,那么这时候就要穿刺进行产前诊断了;如果无创产前基因检测的结果是低危,就没必要在行穿刺了,这样可避免一部分假阳性的孕妇去做穿刺,减少流产等风险。当然对于高龄孕妇以及经济条件宽裕的孕妇,都可以在传统筛查的基础上做一个无创产前基因检测,这样更加放心。

无创DNA筛查比唐氏筛查更准确的唐氏筛查,主要检查过程是收集孕妇5毫米血液。高通量DNA检测技术能准确判断胎儿染色体是否异常,并能准确获取胎儿的遗传信息。同时可以检测胎儿是否有三种主要的染色体疾病。所以孕妇可以根据自己的情况进行检查。


做无创DNA需要准备什么
现如今,国家对孕妇产检这块也越来越重视,从各大医院相继引进一些先进的医疗器械可以看中,而且现在的产检项目也越来越全面,对孕妇来说是一项福利。那么, 做无创DNA需要准备什么 ,下面一起来了解。做无创DNA需要准备什么 采血不需要空腹、不需事前检查,只要正常饮食、作息即可。无创产前基因检测是通过...

无创dna主要检查什么?
无创DNA是近几年才兴起的一项检查项目,又称为无创基因检测,主要是用于孕妇的产前检测。它的无创是指不用穿刺抽羊水,而是通过抽取孕妇(孕12周)的血液作为检测样本,根据孕妇血液中游离的胎儿DNA片段,来判断胎儿是否存在染色体异常。所以相对于传统的常规唐氏筛查来说,无创DNA检查,没有流产的风险,...

做无创dna准确率高吗
做无创DNA的准确率高。无创DNA,即无创基因检测,无创DNA产前检测,又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing,NIPT),无创胎儿染色体非整倍体检测等,国际上应用最广泛的技术名称为NIPT,由美国妇产科医师学院委员会定义。根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规...

无创dna结果有临界值之说吗
在怀孕期间,医生要求孕妇做无创dna,尤其是像母亲年龄超过35岁的女性更需要做无创dna。医生说无创dna结果有临界值,那究竟 无创dna结果有临界值之说吗?无创dna结果有临界值之说吗 无创产前基因检测风险的临界值为1\/20。 当检测风险指数小于1\/20时,则对应检测项目风... 无创只是检测DNA信息,其他指标...

创新基因检测男女准吗
该检测准。创新基因检测,如果是用于性别鉴定的话,通常在胎儿发育到一定阶段后,通过检测母体血液中存在的胎儿DNA来进行,这种方式称为无创产前基因检测(NIPT)。这项技术基于高通量测序,通过分析母血中的胎儿游离DNA片段来判断胎儿性别,准确率非常高,一般可达百分之99以上。

无创dna主要检查胎儿哪些方面?无创dna检查的最佳时间是什么时候?_百度...
2.无创DNA筛查是通过提取母亲的外周血来扩大胎儿成分,以了解它是否是三倍体。如果怀疑有三体综合征,需要进行创产前诊断,如羊膜穿刺术、脐带血穿刺等,以确定是否有染色体异常。无创dna检查的最佳时间是什么时候?无创基因检测的最佳时间是怀孕16周左右,因为怀孕16周时胎儿在母体外周血中DNA浓度高,结果...

中国有几家可以做无创dna检测
目前北京301医院、广州南方医院、深圳第二人民医院、深圳市妇幼保健院、武汉市妇幼、南京市妇幼、重庆西南医院等等医院都可以做。1、无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等,根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing)是...

唐氏跟无创有什么不同?
唐筛显示为低危的孕妇可进行无创基因检测,以排除血清学筛查可能存在的漏检;如果血清学唐筛显示为高危的孕妇也可进行无创基因检测,以排除血清学筛查的假阳性,最大程度地减少有创性产前诊断给孕妇和胎儿所造成的风险和伤害。唐氏筛查和nt和无创dna有什么区别 他们的功用有所区别的,通过多种方式来最大限度...

无创产前dna检测是什么
无创产前dna检测是什么1 1、 什么是无创产前dna检测?在以前如果想做胎儿是否有畸形的检查,可以在孕后期的时候做羊水穿刺,做唐氏筛查来排查孕妇胎儿是否有问题,但是这种都是有创检查,对胎儿和孕妇多多少少都会有危险性。其实无创产前基因检测主要的方式就是通过给孕妇静脉才学,从血液中提取游离DNA,...

无创产前基因检测跟唐筛有什么区别的,是怎么检查的?
有多时候唐筛是高危的,在做了羊水穿刺之后都是属于低危,生下来的宝宝都是很健康的。但是羊水穿刺有很高的风险,可能会造出胎儿宫内感染导致畸形等,甚至有些还会流产。如果不想做羊水穿刺的话,可以先进行无创的产前基因检测,只需要抽血母亲的静脉血5ml左右就可以了。目前国内主要是深圳华大基因研究院...

怀柔区18099744356: 无创产前基因检测有哪些? -
冻荷达芬: 无创产前基因检测的结果有唐氏综合症、爱华氏综合症、巴特氏综合症、端立综合症、三倍X染色体症、柯林菲特氏症等遗传方面的胎儿畸形的情况,在香港裕力预约就可以做,结果全面安全且准确,还有宝宝的性别情况,是诊断胎儿遗传健康的重要医学手段.

怀柔区18099744356: nipt与唐筛有什么区别? -
冻荷达芬: 香港的nipt就是指的无创产前检测,比唐氏筛查检测更全面更准确,我就是直接在香港裕力做的nipt23检测.

怀柔区18099744356: 无创dna产前检测是什么 有什么用 -
冻荷达芬: 通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA,利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段,便可准确判断胎儿是否患有染色体病、以及性别和天赋.

怀柔区18099744356: 什么是无创产前基因检测呢?
冻荷达芬: 无创产前基因检测是指通过采集孕妇的外周血,提取游离的DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,然后得出胎儿患病的一个风险.无常产前基因检测的最佳时间应该为怀孕的早期或者中期.无创产前基因检测虽然费用比较昂贵,但是具有准确性高、无创、无风险流产的优点.

怀柔区18099744356: 无创产前基因是检测什么?
冻荷达芬: 无创产前基因检测有别于羊水穿刺等介入性诊断方法,它采用新一代具有无创特点,只要通过采集孕妇5ml外周血,提取游离DNA,用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率.无创产前基因检测避免了胎儿宫内感染及流产,能有效保障母婴安全.做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16至20周,而无创产前基因检测更是把时间提前到了12周,这样就能够更早的检测出结果并做出相应对策.

怀柔区18099744356: 什么是无创产前基因检测呢?
冻荷达芬: 无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称唐氏综合征...

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