耳聋基因测序检测c.235delc点位杂合突变会发病吗
先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。
其带有一个位点的杂合突变是携带者，不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋。
序结果显示，孩子只携带235位点的杂合突变，目前可认为是这个基因突变的携带者，应该不会发病，也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋。由于后天因素也可损害听力。
235delC是最常见的致病性突变，纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋，患者多为双耳重深度耳聋（双耳大于90dB），不仅纯合突变可以致聋，235delC和其他致病突变位于两条不同的染色体上形成双重杂合性突变时，也可以导致耳聋。
235delC导致移码突变，使翻译提前终止于81号密码子，比野生型的Cx26截短了145个氨基酸，产生无功能的Cx26，致缝隙连接缺损，使细胞间信息传递受阻或紊乱，从而引起听力损失[
235delC是最常见的致病性突变，纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋，患者多为双耳重深度耳聋（双耳大于90dB），不仅纯合突变可以致聋，235delC和其他致病突变位于两条不同的染色体上形成双重杂合性突变时，也可以导致耳聋。235delC导致移码突变，使翻译提前终止于81号密码子，比野生型的Cx26截短了145个氨基酸，产生无功能的Cx26，致缝隙连接缺损，使细胞间信息传递受阻或紊乱，从而引起听力损失[7]。
235delC与299-300delAT形成双重杂合突变。父母仅为235deC的杂合子或者299-300delAT杂合子时，听力正常，为该突变的携带者，当其后代两个致病突变同时存在且位于不同的两条染色体上，导致耳聋的发生。
这是个概率问题，看运气了。
简单点说基问题导致宝宝先性听力问题
建议看遗传科医生做遗传咨询。
可以问问医生啊
耳聋基因测序检测c.235delc点位杂合突变会发病吗
序结果显示，孩子只携带235位点的杂合突变，目前可认为是这个基因突变的携带者，应该不会发病，也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋。由于后天因素也可损害听力。235delC是最常见的致病性突变，纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋，患者多为双耳重深度耳聋（双耳大于90dB），不仅纯合突变可以致聋，235delC...
聋哑可以通过基因检测检查出来是否携带遗传基因吗
聋哑可以通过基因检测检查出来是否携带遗传基因 新生儿在出生时，家长能够通过基因检测了解孩子携带这种基因，只要在生活中避免使用氨基糖甙类药物，就可以避免耳聋的发生。新生儿听力出生缺陷的主要措施是听力筛查。不过，传统的听力筛查无法发现迟发型耳聋儿童。对新生儿进行耳聋基因筛查可以实现早发现、早干预，早...
耳聋基因SLC26A4 (PDS),1174A>T杂合突变是什么意思?宝宝出生听力筛查都...
检查提示为异常基因携带者，携带者不一定发病，但要注意关注孩子的听力，定期听力测试，建议孩子三岁以内最好没半年到一年检查一次听力，平时注意防止头部磕碰、感冒发烧等，如果觉得对声音反应不敏感，及时就诊必要时耳CT检查，单纯的筛查不可以作为评估的参考，建议你做行为测试，声导抗，耳声发射还有听性...
基因测序与基因检测的区别
基因测序是测出DNA上的碱基是A,C,G,T中的哪一个;而基因检测是通过杂交或测序等方法来确定DNA序列中是否含有特定的一段序列，来明确相关的基因某些功能。比如耳聋基因检测就是用芯片来检测一个正常人是否携带隐性先天性耳聋基因或者药敏性耳聋基因。测序只是得到DNA的序列，而检测是最终要跟功能建立联系。
什么是耳聋基因突变,会影响胎儿发育
对阳性结果进行测序验证。结果 756例新生儿检测出GJB2（235del C）突变15例,GJB2（176 del 16）突变1例,GJB2（299 del AT）突变4例,SLC26A4（IVS 7-2 A〉G）突变13例,SLC26A4（2168 A〉G）突变1例,12S rRNA（1555 A〉G）均质突变型1例,测序结果与基因芯片结果一致。结论在没有耳聋家族史...
基因测序与基因检测的区别
基因测序是测出DNA上的碱基是A,C,G,T中的哪一个；而基因检测是通过杂交或测序等方法来确定DNA序列中是否含有特定的一段序列，来明确相关的基因某些功能。基因测序只是测定DNA的序列，和站在机器前拍一张X光片是一样的。基因测序的结果拿到一个由A、G、C、T组成的文件。没有对测序结果进行分析和判断...
什么是基因测序?有什么应用?
基因测序是一种新型基因检测技术百,能够从血液或唾液度中分析测定基因全序列,预测罹患多种疾病的可能性,个体知的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因,提前预防和治道疗。基因测序相关产品和技术已由实验室专研究演变到临床使用,可属以说基因测序技术,是下一个改变世界的技术。 基因检测有什么用?第一...
全基因检测和一般消费级基因检测什么区别
一、全基因检测是什么意思全基因检测，又叫全基因组检测，是指对个人基因组中的全部基因进行测序，测定其DNA的碱基序列（A\/T\/C\/G四种碱基的排列顺序)，并进行生物信息分析和解读，筛选疾病致病及易感基因，研究发病风险及遗传机制。通过全基因检测，可以对遗传病进行筛查，进行遗传信息评估，获取个人对...
基因检测多少钱啊
一个基因测序反应300元，做一个小的健康管理套餐5400元，大的10000元左右，天赋基因基因检测10000左右，做一个肝癌基因风险检测500元，肺癌基因风险预测1100元。三博远志采用精准的sanger测序法检测，是基因检测的国际金标准方法。可以个性化单独检测，可多可少随意组套餐，适合个性化健康管理基因检测需要。
什么是基因测序?
基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术，是下一个改变世界的技术。
布舒前列： 你所描述的这种情况,需要去医院检查一下,一般什么样什么问题的,需要加强营养,注意休息,补充维生素和微量元素.
金坛市17078516561： 刚接到电话说孩子基因检测235deLC突变、是杂合突变型丶求回答是什么意思o多谢o - ？
布舒前列： 你这个是查的耳聋基因吧解释一下:人的基因一般都是一对,一半来源于父亲,另一半来源于母亲.你孩子这个基因发现有异常,是杂合.也就是说,一般是正常,另一半不正常.说明你们父母一方有一方是不正常的,所以遗传给了孩子.这个基因不正常是不是就会耳聋呢.这个肯定不是,但会有一定的风险而已.就比如你们父母,有一方是不正常的,也没有耳聋.以后做个听力检查就可以了.不要太担心.
金坛市17078516561： 耳聋基因测序检测c.235delc点位杂合突变会发病吗 - ？
布舒前列： 先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变. 其带有一个位点的杂合突变是携带者,不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋. 序结果显示,孩子只携带235位点的杂合突变,目前可认为是这个基因突变的携带...
金坛市17078516561： 宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因 GJB2 235 del C 杂合突变型 异常!请问有何影响!会不会耳聋! - ？
布舒前列： 是杂合突变,问题不会太大,听一下专业医生的解释吧. GJB2是耳聋相关的基因,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变,则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋.
