为什么基因检测 同一位置医院检测不出突变,但是第三方机构检测出突变?

作者&投稿:王纪 (若有异议请与网页底部的电邮联系)
为什么要做基因检测,什么是EGFR基因突变~

做基因检测的原因:1、基因检测可以了解自身遗传背景,检测身体与疾病相关的基因,使人们能预测身体患疾病的风险。2、基因检测可以做到疾病的早知道、早预防、早治疗,主动把握健康。3、基因检测可以指导健康的生活方式,改善不良的生活环境和生活习惯。4、基因检测避免盲目补充保健品,给身体造成不必要的伤害。其实EGFR是表皮生长因子受体的简写,是原基因的表达产物,是一种跨膜蛋白,是表皮生长因子受体家族的一个成员。表皮生长因子受体EGFR位于第七号染色体短臂上,有28个外显子,其中EGFR络氨酸激酶区域的突变,主要是发生在18到21外显子,其中19和21号外显子突变更为重要。尤其是19外显子突变为阳性,预示着服用分子靶向药疗效比较好一些。EGFR基因突变的病因不十分明确,随着对egfr基因突变的基础研究发现,基因突变在临床特征上主要是集中在一些优势人群中,比如女性非吸烟者,他对肿瘤细胞的增殖、生长、修复和存活,起了重要的作用。想要了解更多有关基因检测的相关信息,推荐咨询海普洛斯。海普洛斯是肿瘤液体活检和基因大数据国家高新技术企业。在基因测序、液体活检、生物信息和大数据等领域具有独创技术和核心优势,以科技创新造福人类,致力于成为全球领先的生命科技公司。【● 没病有必要做基因检测吗?过来人有话说......】

靶向药物的研发一般都是靶点为基础来进行研发的,不同的靶点突变,选择的治疗方案也是不一样的。RAS基因突变存在于不少的癌症之中,像胰腺癌存在90%左右的突变,肺癌存在5%-30%突变的概率。由于很多的患者对于基因检测和靶向治疗不是特别的清楚,小编就来为患者深入的解读:? 根据研究表明约30%的人类恶性肿瘤与Ras基因突变有关。在细胞的讯息传递路径上,Ras主要为活化控制基因转录的激酶,从而调节细胞的增生与分化,其与肿瘤细胞的生存,增值,迁移,扩散,血管生成均有关系。根据近些年来的权威调查显示: 2009年《NCCN非小细胞肺癌临床实践指南》明确指出:当Ras基因如果发生了突变,则不建议病人使用Tarceva(Tarceva)进行分子靶向治疗。 欧洲药监局和美国FDA明确规定了在使用靶向药物爱必妥和维克替比治疗转移性大肠癌前必须检测Ras基因。 2011年,NCCN提出肿瘤患者接受EGFR靶向药物治疗之前,必须进行Ras基因突变检测,根据检测结果决定是否使用EGFR靶向药物作为临床治疗措施。新的指南规定,只有肿瘤有野生型(正常)Ras基因的患者,才能接受表皮生长因子受体(EGFR)抑制剂治疗。 ASCO中最新的临床数据表明,如果Ras基因突变,患者无法从多吉美(索拉非尼)靶向治疗中受益。 所以对于RAS基因突变的检测是何等的重要,所以一旦查出RAS基因突变,就要选择RAS抑制剂来进行治疗。

基因检测利用的是用放射性同位素或荧光分子标记的目的基因作探针进行第二个分子杂交技术,从而确定在目的基因中是否含有了放射性或者荧光这些特点。如果有即为检测出来,如果没有,则检测为阴性。同一位置基因检测不出突变但是第三方机构能够检测出基因突变。很可能是试剂诊断和选择的不同。基因探针有区别导致的检测结果出现了差异,也可能是操作错误造成的差别。但是前者可能性最大。


麒麟区19513937493: 一般怀孕可以提前多长时间生产 - 产前诊断科 - 复禾健康
雕舍孚舒:[答案] 人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的,旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列,发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置,破译人类全部遗传信息,使人类第一次在分子水平上全面地认识自我. 而对于等位基因,没有太大影响,...

麒麟区19513937493: DNA跑电泳有条带为什么回收不出来我用cDNA做PCR,然后跑胶回收,跑胶的时候有条带,回收之后测浓度260的地方没有峰,并且浓度只有十几个纳克,... -
雕舍孚舒:[答案] 一般在电泳条件下可见的条带,至少有10ng以上,而如果浓度太低,检测准确度会有问题. 你可以先弄个和你的条带浓度差不多量的其他DNA去测测试试,是不是检测的时候出问题了. 如果后续有其他不太贵的实验的话,也可以继续往下做做看.因为...

麒麟区19513937493: 遗传那个部分的同父异母,生下一儿一女,能通过DNA检测判断他们有血缘关系么?为什么? -
雕舍孚舒:[答案] 没有 因为父亲的基因型是:XY,母亲是:XX XY XX \ / XX XX XY XY 所以儿子 是XY中的Y来自父亲,X来自母亲 而女儿是XX,一个来自父亲,一个来自母亲 因为母亲不同,所以没有相同的基因

麒麟区19513937493: 人类白化病是由a基因控制的隐性遗传病.如图为某家族的白化病遗传情况,请分析回答. 经基因检测发现⑥号个体不携带致病基因a,则其与⑤婚配后的子代⑦... -
雕舍孚舒:[选项] A. 100% B. 50% C. 25% D. 0%

本站内容来自于网友发表,不代表本站立场,仅表示其个人看法,不对其真实性、正确性、有效性作任何的担保
相关事宜请发邮件给我们
© 星空见康网