染色体病产前诊断的适应症是哪些?哪些适应症是主要的?
产前诊断现在做的是包括染色体病（例如21三体综合征）X连锁遗传病（例如血友病）先天性代谢缺陷病、先天畸形（先天心脏病）；不是所有的先天性遗传性疾病都能通过产前诊断看出来，一个小的基因突变肯定看不出来（除非是已知的致死性的，致病的），所谓产前诊断是不会将对整个基因组进行测序判定其是否有病（技术能达到，但是花费很大时间也很漫长）
产前诊断的方法包括基因检测和染色体检查等。
如果是由基因导致的遗传病，应该做基因检测，如：色盲；如果是染色体异常导致 的遗传病，应做染色体检查，如：21三体。
答题时应该根据具体的要求对应选择其中的答案。
特别适用于：
Ø 孕龄年龄达到35周岁或以上高龄的产妇
Ø 血清学产前筛查（唐氏筛查）高危或临界高危的孕妇
Ø 孕妇系病毒携带者（如乙型肝炎病毒携带者）
Ø 孕妇具有多次流产史、染色体疾病患儿生育史
Ø 孕妇所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿
Ø 由于胎盘前置、孕囊低置或羊水过少而不宜接受侵入性产前诊断的孕妇
Ø 孕妇为RH血型阴性者
Ø 由于心理压力过大，而不愿承受侵入性产前诊断风险的孕妇
怀孕期间应注意些什么? - 百度宝宝知道
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羊水检查产前诊断
神经管缺陷则通过甲胎蛋白、胆碱酯酶等指标，而死胎检查则依赖于肌酸激酶和乳酸脱氢酶等酶活性分析。现代分子生物学技术如DNA分子杂交、限制性内切酶多态性位点连锁分析和PCR技术，被广泛应用于遗传性疾病的产前诊断，如镰状细胞贫血、苯丙酮尿症等，为遗传疾病筛查提供了高效精确的方法。
什么是视网膜色素变性?这种病能遗传吗?常见的遗传模式有几种?_百度...
如果后代有患病风险，生育健康宝宝有两种方式：一是产前诊断，即在孕期16-20周抽羊水检测胎儿的基因突变情况，避免后代遗传；二是采用第三代试管婴儿技术，避免后代遗传致病基因。已确诊，如何知道孩子是否被遗传？视网膜色素变性是一种基因病，可以通过视网膜色致病基因鉴定基因解码，首先找到患者的致病基因，...
寻常型鱼鳞病产前诊断
从医学角度，轻度寻常型鱼鳞病的产前诊断意义有限，风险较高。由于该病可能为半显性遗传，发病率在普通人群中可高达10%以上，轻型患者在干燥环境和冬季症状明显，与正常人结婚时，一般无需进行产前诊断，因为伦理上不被接受。然而，对于临床表现严重的寻常型鱼鳞病，产前诊断变得重要，尤其是对患者外观影响大...
预防畸形儿准妈必知的那些事儿 哪些孕妇容易生畸形儿
从最初的X光、B超等检查，到后来通过检测母体的血、尿间接筛查胎儿先天性疾病，再到直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾病，产前诊断方法正不断完善中。产前诊断每个孕妇都应该做，但并不是所有孕妇都需要接受脐静脉血穿刺这种准确率非常高的产前诊断。怀孕20周前可以抽母体的血，筛查胎儿是否有...
孕妇之前唐氏筛查正常,七个月大做羊水穿刺检查,染色体异常怎么办...
羊水穿刺是产前诊断的一种方法，即用一根又细又长的针，从孕妇的肚子进入羊水腔，抽取一些羊水，大约20ml进行化验，确诊胎儿是否染色异常，当然了，这个过程是在超声的监控下进行的，也就是边看边操作。而且检查出来的结果还可以有其他。羊水穿刺最佳的时间是在16到20周，而且准确率高达99%以上。所以很多...
新生儿苯丙酮尿症是什么病
苯丙酮尿症有什么症状1、新生儿苯丙酮尿症的患儿易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状，由于黑色素合成减少，故患儿头发颜色色浅，干枯，没有色泽。2、患儿头围比较小，乳牙生长的慢.3、患儿汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味.4、有的患儿早期还出现烦躁、易激惹等症状。有些患儿可能有喂养困难、...
白化病知多少
我院皮肤科门诊和中国科学院遗传与发育生物学研究所合作，已建立了常见白化病基因的系列诊断方法，专门为白化病患者和易感人群提供临床诊断、遗传咨询和必要的治疗，其根本目的在于：在基因诊断的基础上进行干预，以阻断该病在家族中的遗传。已患病者确定其基因类型，以指导对症治疗及了解预后。产前诊断以指导...
脑白质营养不良是什么?如何根治?
可进行产前诊断。 本病治疗无特异方法,主要是支持疗法和对症处理。溶酶体酶替代疗法和骨髓移植疗效尚未得到广泛认可,但已有成功病例。 (四)其他 1.Peizaeus-Merzbacher病(PMD) 是X连锁遗传的进行性髓鞘生成不良,可能与(含)蛋白脂类蛋白(proteolipid protein,PLP)的代谢异常有关,致病基因位于Xq22。病理改变主要是脑...
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前郭尔罗斯蒙古族自治县17580135205： 下列哪个实验既证明了DNA是遗传物质,也证明了蛋白质不是遗传物质() - ？
胡俗诺美：[选项] A. 格里菲思实验 B. 艾弗里实验 C. 赫尔希、蔡斯实验 D. 烟草花叶病毒侵染烟草实验
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前郭尔罗斯蒙古族自治县17580135205： ...这两对等位基因独立遗传.已知Ⅲ4携带甲遗传病的致病基因 但不携带乙遗传病的致病基因.回答问题:(1)甲遗传病的致病基因位于 (X、Y、常)染... - ？
胡俗诺美：[答案] (1)常 X (2)AaXBXbAAXBXb或AaXBXb(3)(4)(5)
