专家你好,我想问您,我跟我老婆都是a地贫,我是cs点突变杂合子,我老婆是复合型ws点突变杂合子41-42位...

作者&投稿:姚建 (若有异议请与网页底部的电邮联系)
专家你好,我想问您,我跟我老婆都是a地贫,我是cs点突变杂合子,我老婆是复合型ws点突变杂合子41-42位..~

病情分析: 你好;您孩子这种情况考虑是轻度地贫,一般这种情况轻度地贫,可以用叶酸治疗的,因为您夫妻2人是地贫,这种情况孩子有重度地贫的可能,一般重度地贫要输血也行。意见建议:一般这种情况若在生育宝宝,一般要16周查羊水的地贫基因检查,排除重度地贫的,这种情况孩子没事的,定期复查血常规,维持血色素在100左右,就不会影响宝宝的发育的。

意思:CS突变是一种非缺失型突变,和更常见的α地贫致病突变不同, 不是整个基因被除去, 而是基因中某一点发生变化使基因功能性质异常,CS突变导致血红蛋白不稳定。 但因为是杂合子(只影响到一半, 另一半正常), 所以患者不会有明显的症状, 但是需要注意配偶的基因型。
如果患者和另一个α地贫患者结合则其后代有可能患中度α地贫, 而CS型中度α地贫由于其不稳定型比一般的α中度地贫症状要重。
如果配偶是轻度α地贫患者也不是不能生育, 但强烈建议在孕中进行绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型以决定是否能保留胎儿,一般来说, 如果配偶是轻度地贫胎儿不是中度地贫的机率为75%。

扩展资料
α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)
大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。
β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)
β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。
参考资料
百度百科--珠蛋白生成障碍性贫血

  1. 孩子为轻度β地贫, 未遗传到α地贫。α重度地贫是无法存活的,所以肯定不是。 你们只有一方是β地贫患者, 所以无β重度地贫可能。

  2. 因为不是重度地贫, 额头突也许是你自己想太多。 

  3. 如上所述,你们任何一胎都无重度地贫可能。 即使孩子把你们的致病基因突变全部遗传到, 也只是轻度αβ混合地贫。 人有四个α珠蛋白基因, 你们两人都只有一个不正常, 孩子最多遗传到两个, 况且WS一般不认为是病态的, 所以无羊水穿刺必要。 



病情分析: 你好;您孩子这种情况考虑是轻度地贫,一般这种情况轻度地贫,可以用叶酸治疗的,因为您夫妻2人是地贫,这种情况孩子有重度地贫的可能,一般重度地贫要输血也行。意见建议:一般这种情况若在生育宝宝,一般要16周查羊水的地贫基因检查,排除重度地贫的,这种情况孩子没事的,定期复查血常规,维持血色素在100左右,就不会影响宝宝的发育的。


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