我的染色体检查结果是46.XY.dup(1)(qllq21)(属染色体多态性) 请问这对生孩子有影响吗

作者&投稿:雀琰 (若有异议请与网页底部的电邮联系)
经检查,我的21号染色体为多态性,请问对后~

后做染色体核型分析为46,一般认为是正常多态,如果不放心可以再查一下你父母的染色体,如果也是如此,

染色体介绍:
常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN,1978)如下:
A~G成 染色体组;
1~22 常染色体序号;
X,Y 性染色体;
/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;
+,二 放在常染色体号或组的符号之前时,表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时,表示染色体长度的增加或减少;
? 染色体结构不明或有疑问,?应放在染色体组或号之前;
: 表示断裂;
∷ 断裂和连接;
; 从几个染色体结构重排中,分开染色体和染色体区;
→ 从……到……;
ace 无着丝粒断片;
cen 着丝粒;
chi 异源嵌合体;
ct 染色单体;
del 缺失;
der 衍生染色体;
dic 双着丝粒;
dup 重复;
end 内复制;
g 裂隙;
h 次缢痕;
i 等臂染色体;
ins 插入;
inv 倒位;
inv ins 倒位插入;
inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;
mar 标记染色体;
mat 来自母亲;
mos 嵌合体(同源);
P 染色体短臂;
pat 来自父亲;
Ph’ 费城染色体;
q 染色体长臂;
r 环状染色体;
rcp 相互易位;
rea 重排;
rec 重组染色体;
rob 罗伯逊易位;
s 随体;
sce 姐妹染色体互换;
t 易位;
tan 连续(串联)易位;
ter 末端;
pter 短臂末端;
qter 长臂末端;
tri 三着丝粒。
染色体正常值:
男性:46,XY;
女性:46,XX。
异常,如:46,XX,dup(1)(p32p36)t(1;6;4)
2.染色体临床意义:
1、性染色体数目和形态异常
(1)X染色体缺失 特纳(Turner)综合征:45,X染色体为45个,只有1个X染色体。表型为女性,但性腺发育不全,第二性征发育延迟或发育不全。个短小,耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。
尚有核型为45,X/46,XX嵌合体;X染色体长臂缺失;X染色体短臂缺失;X染色体长、短臂均缺失;环状X染色体;X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。
(2)X染色体过多 47,XXX 48,XXXX 49,XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。表型多为女性,有的有性腺发育不全,也有无明显异常且有生育能力。
(3)Y染色体过多和异常 克林费尔特(Klinefelter)综合征;47,XXY 患者为男性,多半身材高大,具小而硬的睾丸,精子缺乏,多有乳房发育,呈女性体型,体毛稀小,臂和腿较长和智力可能迟钝。
47,XYY核型较上为少见,患者为男性,多半身材高大,受寻衅,智力较差,可能有精神病和违法行为,亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。
(4)两性畸形 真两性畸形患者既有睾丸又有组织。其体态,第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色体核型大多是46,XX,少数偶可为46,XY或为46,XX/46,XY、45、X/46,XY等的嵌合体。
睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性,但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中,其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全。
2、常染色体数目及形态异常
DOWwn综合征(先天愚型):典型的21三体综合征,有47个染色体,多1个21号染色体,为常染色体异常中最多见的一种核型。高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌,患儿易感染且易患白血病,多数难活至成年。
21与21,21与22,21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表现。
优生学之任务是改善人口素质。开展产前诊断,进行遗传咨询,及早发现21三体综合征等遗传性疾病有重要的意义。
Edwad综合征系18三体综合征,患儿有47个染色体,多1个18号染色体,于新生儿中的发生率约为1/4,500,多在分娩时或产后即死亡。有多种畸形。
Patar综合征系13三体综合征,有47个染色体,多1个D组的13号染色体,发生率大约为4/10万,有多种畸形,多见于流产、早产儿或生后不久死亡的新生儿。
此外在新生儿或流产中偶见8号三体、9号三体、22号三体综合征及双三体(即在同1个个体中有两种三体,例如:既有21三体又有X三体)。其余各对之三体十分罕见,往往只在自然流产中见到。
常染色体的缺失多为致死性,极少能存活。偶见21单体、13单体和22单体的报道。
3、常染色体结构异常
主要类型有:部位臂缺失;部分臂重复及各种各样的易位……等。
(1)5P-综合症:因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征”,在其5号染色体上短臂部分缺失。有头小、眼距宽、眼裂外侧下倾、耳位低,通贯手等多种畸形,约一半患者有先天性心脏病,智力低下,生活能力差,常早亡。
(2)4P-综合征:类似5P-综合症,但常更为加重,还可呈尿道下裂,腭裂、严重的精神及运动障碍,发作等,属少见病例。
(3)18P-综合征偶有成活者。
(4)染色体断裂综合征:可见大量染色体断裂,多由于范可尼(Fanconi)综合征与Bloom综合征。
(5)脆性X染色体综合征:在病理情况下,某些染色体断裂发生的频率很高,称之为脆性染色体。本病即是其中之一种,在无(低)叶酸的培养基中培养后,在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见,呈智力低下,孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状;在女性症状较轻,约1/3表现为轻度智力障碍。
(6)费城染色体(Ph’):因首见于美国费城(Philadelphia)而命名。系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常,但在其他少数急性白血病中偶可见到。这也是恶性细胞染色体变异中唯一已被公认确实具有恒定变化的染色体变异。
凡有不育、习惯性流产史的夫妇双方去检查染色体或做产前羊水染色体分析是很有必要的。
由于辐射线可致染色体损伤,所以对接触或接受射线照射者进行染色体的监测是有必要的。
某些物质可以明显地致染色体异常谓之“致突变剂”,必须通过致畸检验,姐妹染色单体互换等染色体分析。染色体分析还广泛用于病毒、肿瘤诊断的研究工作中。

1.染色体多态性
染色体的多态性又称异态性(heteromorphism)是指正常人群中经常可见到各种染色体形态的微小变异。这种变异主要表现为同源染色体大小形态或着色等方面的变异。多态性是可遗传的,并且通常仅涉及一对同源染色体中的一个。例如表现的D和G组的随体增大、重复(双随体)或缺如,短臂的长短,1、9、16号染色体的次缢痕区加长或缩短,染色体着线粒区的荧光强度变异等。Y染色体长臂的长度变异,可大于F组,也可小于G组,这种变异可能有民族差异。
染色体多态性的临床意义尚不清楚,在产前诊断中,染色体多态性可分胎儿细胞和母体细胞;可探讨异常染色体不分离的来源,有利于对患者家庭进行婚育的指导。此外,可用于鉴定不同个体,对法医学中的亲权鉴定有一定的意义。

多态性是可遗传的,并且通常仅涉及一对同源染色体中的一个。也就是说,子代会有50%的几率同你一样,


如何看染色体核型分析结果?
染色体核型结果大致分成三种类型:1、正常染色体核型:正常男性染色体核型为:46, XY 正常女性染色体核型为:46, XX 如果你的染色体报告显示的是以上两种核型,且你的性别与染色体核型相符,那么你的染色体就是完全正常的。2、染色体变异(染色体多态性):染色体变异可以被分成很多种,常见的有异染色质长度和...

如何解读染色体检测报告
如果你的染色体报告显示的是以上两种核型,且你的性别与染色体核型相符,那么你的染色体就是完全正常的。2、染色体变异(染色体多态性)染色体变异(variation)也经常被称为染色体多态性。各种染色体变异在人群中发生的总频率大约在10%-15%左右。染色体变异虽然看起来是和正常核型不一样,但是它们并没有实际...

检查染色体结果是染色体整体重复,即21三体什么意思
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。1866年,Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。 1959年证实了唐...

染色体检测结果:arr(1-22)x2,(xY)x1
检测结果表示:微阵列结果,1-22号染色体各两条,XY染色体各1条,核型为46,XY,为正常男。染色体检查的几种结果:1、染色体平衡易位 医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低...

染色体核型分析显示45,x【5】\/46,xx[45],什么意思
【5】异常细胞比例10%,[45]正常细胞比例90%。人体的染色体为46条,其中一对为性染色体,核型分析45,X,这个人的染色体是45条,少一条,X是X0,正常人的性染色体应该是XX或XY,证明这个人的性染色体只有一条X。核型指染色体组在有丝分裂中期的表型,包括染色体数目、大小、形态特征的总和。一个体...

染色体检查结果正常的是什么
你们的检查结果是正常的。人类正常有46条染色体,正常男性核型为46,XY,女性为46,XX。有别的数字为染色体异常,可能为倒位,易位或者嵌合体。

染色体检查结果正常吗?
意思是46条染色体,女性(XX),1号染色体次缢痕增加,15号染色体短臂增加。1h+与15p+一般与不孕不育、不良妊娠、智力低下有关,在正常人中是多态存在的。因为是正常人中多态存在,所以也有可能表型正常。以上是核型结果上看出的问题。至于真实情况下,是否有问题,还需要结合其他相关方面的检测来确定。

正常染色体报告单
性染色体检查报告关键看性染色体形状和数量是不是有出现异常。一切正常女性染色体为46,xx。男性染色体为46,xy。如后边无一切提醒,则为一切正常性染色体。染色体异常最普遍的是数量出现异常和构造出现异常,数量出现异常常见于23-三体综合征,18-三体综合征和13-三体综合征,绝大部分染色体异常的,在怀孕...

老婆做了染色体检查,结果如下:
女性正常染色体为46,XX 。染色体的丢失需要在所观察的核型之中至少发现三个才有意义,而你的在50个中看到俩,没有意义。另外,染色体检查主要针对大的变异,对一些微小的变化,染色体上是看不出来的。但是我觉得只要没什么症状,而且染色体检查没什么问题,就没事。你的应该没事!

染色体检查报告:核型结果:47,XY, 21 计数细胞20个,分析5个是什么...
是染色体异常:正常人46条染色体,上面的意思是:共47条染色体,XY指性别:男性,21是指多了一条21好染色体(正常人是2条)后面是指将20个细胞中的染色体计数,再具体分析其中的5个细胞 患有21三体综合症,也叫先天性愚型;如果是胎儿要终止妊娠的!

云岩区17024337806: 染色体检查结果是46,xy 这能说明Y染色体是正常的吗? -
可姚荷叶: 染色体数正常,但是不能保证每条染色体上所携带基因正常,就像我有23双手体是什么情况,有没有破的,有没有缺指的,颜色对不对,还是不清楚.Y染色体微缺失检查就像拿出其中一只做具体检查.

云岩区17024337806: 血染色体检查结果 46 XY 是正常的 吧?医生下班了 .问下谢谢 -
可姚荷叶: 问题分析:你好,你是男性 .如果检查的是染色体的话.这是正常的.意见建议:如果不是46.就不是正常的.而且XY代表是男性的.XX代表是女性.你最好明天去医院咨询一下你的主治医生看看.

云岩区17024337806: 你好,请问染色体检查结果是 46, XY是什么意思? -
可姚荷叶: 46, XY是说该患者含有46条染色体,XY代表男性. 从生物学的角度来说的,人类含有23对染色体,也就是46条染色体,这是正常人体内细胞含有的染色体数目. 人类体细胞具有46条染色体,其中44条(22对)为常染色体,另两条在性发育中...

云岩区17024337806: 我的染色体检验报告是46,xy,大y.是什么意思能要孩子吗? -
可姚荷叶: 你是男的吧?如果是男的就必须是46、XY类型啊!从染色体配对角度讲你现在是正常,但是如果你有家族型遗传方面的问题,我就不知道你能不能有孩子,这的去医院鉴定的,再说女的也不可能这样,她们有病的话应该是47、XXY的

云岩区17024337806: 血染色体检查结果 46 XY 是正常的 吧?医生下班了 .问下谢谢 -
可姚荷叶: 问题分析:你好,你是男性 .如果检查的是染色体的话.这是正常的.意见建议:如果不是46.就不是正常的.而且XY代表是男性的.XX代表是女性.你最好明天去医院咨询一下你的主治医生看看.

云岩区17024337806: 我染色体检查结果为46,XY,大Y.请问这个结果正常吗?如果不正常,要孩子会遗传么 -
可姚荷叶: 肯定正常啦,23对染色体,22对常染色体+1对性染色体,你是男吧?X和Y各一条,女就是XX,所以你正常,除非你有遗传病,假如你有,你爸妈正常,你老婆和你老婆的爸妈正常,孩子肯定正常

云岩区17024337806: 染色体46.XY是什么意思 -
可姚荷叶: 恭喜你,你要获得个大胖小子了,XY染色体是男性的性染色体型

云岩区17024337806: 今天我们的染色体检查结果出来了我的是:46,XY,Y相当于19.?
可姚荷叶: Y染色体的大小是多态的,大一点和小一点是正常变异,大Y是大于18,小Y比21小,相当于19,没问题的,一般不会影响后代.

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