做第三代试管婴儿能够筛查的疾病有哪些?
第三代试管婴儿可以筛查哪些疾病?
Addison病、肾上腺脑白质营养不良、肾上腺发育不良、血球蛋白血病 、血球蛋白血病、眼部白化病 、白化病—耳聋综合征、Wiskott-Aldrich综合征、Alport综合征、釉质生长不全、釉质生长不全 、遗传性低色素性贫血、血管角质瘤Fabry病、先天性白内障、小脑共济失调、小脑共济失调、扩散性脑硬化、腓骨肌萎缩症、无脉络膜症、脉络膜视网膜、色盲、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病、肾源性尿崩症、尿崩症、先天性角化不良、外胚层发育不全、Ehlers-Danlos综合征、面生殖发育不全、局灶性皮肤发育不良、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 、糖原贮积、性腺发育不全(xy女性类型)、慢性肉芽肿病 、血友病A、血友病B、脑积水、低磷酸血性佝偻病、鱼鳞癣 、色素失节症;
Kallmann综合征 、Spinulosa毛囊角化病、Lesch-Nyhan综合症、Lowe(眼脑肾)综合症 、视网膜黄斑营养不良、Menkes综合症、智力迟缓,唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障47智力迟缓(FRAXE 型)、智力迟缓(MRXI型) 、小眼症 、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)、肌营养不良(Becker型)、肌营养不良(Duchenne型)、肌营养不良(E-D 型)、肌小管肌病 、先天性静止性夜盲症 、Norrie’s(假性神经胶质瘤)、眼球震颤(眼球运动的或抽动)、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症、 口-面-指(趾)综合症(第I类型)、感觉性聋症、感觉性聋症 、磷酸甘油酸激酶缺乏 、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏、Reifenstein综合症、视网膜色素变性、痉挛性麻痹、脊椎肌萎缩、迟发性脊椎骨骼发育不全、睾丸女性化综合征、遗传性血小板减少症、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种、Xg血型系统...
注意!丁克阻断遗传无疑是没有办法的办法,而如果只是存在染色体异常携带,或者以上的遗传疾病,那么是可以通过第三代试管婴儿对胚胎进行取样做PGD/PGS基因筛查来阻断的,所以对于有过遗传病史,L产史,多次试管失败,或者有过患病儿出生的家庭而言,优生优育一定要做好相关检查,以及育儿选择,避免患病儿的出生。
虽然说目前的基因筛查可以筛查一定的疾病,做到目前科学医学技术上的优生优育。但是并不能解决复杂的多基因遗传疾病,基因突变等遗传问题,所以并不是所有的遗传疾病都能顺利的通过第三代试管婴儿PGD/PGS基因筛查来阻断。
第三代试管可以筛查以下疾病:
Addison病、肾上腺脑白质营养不良、肾上腺发育不良、血球蛋白血病 、血球蛋白血病、眼部白化病 、白化病—耳聋综合征、Wiskott-Aldrich综合征、Alport综合征、釉质生长不全、釉质生长不全 、遗传性低色素性贫血、血管角质瘤Fabry病、先天性白内障、小脑共济失调、小脑共济失调、扩散性脑硬化、腓骨肌萎缩症、无脉络膜症、脉络膜视网膜、色盲、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病、肾源性尿崩症、尿崩症、先天性角化不良、外胚层发育不全、Ehlers-Danlos综合征、面生殖发育不全、局灶性皮肤发育不良、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 、糖原贮积、性腺发育不全(xy女性类型)、慢性肉芽肿病 、血友病A、血友病B、脑积水、低磷酸血性佝偻病、鱼鳞癣 、色素失节症;
Kallmann综合征 、Spinulosa毛囊角化病、Lesch-Nyhan综合症、Lowe(眼脑肾)综合症 、视网膜黄斑营养不良、Menkes综合症、智力迟缓,唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障47智力迟缓(FRAXE 型)、智力迟缓(MRXI型) 、小眼症 、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)、肌营养不良(Becker型)、肌营养不良(Duchenne型)、肌营养不良(E-D 型)、肌小管肌病 、先天性静止性夜盲症 、Norrie’s(假性神经胶质瘤)、眼球震颤(眼球运动的或抽动)、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症、 口-面-指(趾)综合症(第I类型)、感觉性聋症、感觉性聋症 、磷酸甘油酸激酶缺乏 、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏、Reifenstein综合症、视网膜色素变性、痉挛性麻痹、脊椎肌萎缩、迟发性脊椎骨骼发育不全、睾丸女性化综合征、遗传性血小板减少症、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种、Xg血型系统...
注意!丁克阻断遗传无疑是没有办法的办法,而如果只是存在染色体异常携带,或者以上的遗传疾病,那么是可以通过泰国试管婴儿对胚胎进行取样做PGD/PGS基因筛查来阻断的,所以对于有过遗传病史,流产史,多次试管失败,或者有过患病儿出生的家庭而言,优生优育一定要做好相关检查,以及育儿选择,避免患病儿的出生。
1、 Addison病(并有脑硬化)
2、肾上腺脑白质营养不良
3、肾上腺发育不良
4、血球蛋白血病(Bruton型)
5、血球蛋白血病(瑞士型)
6、眼部白化病
7、白化病—耳聋综合征
8、 Wiskott-Aldrich综合征
9、 Alport综合征
10、釉质生长不全(成熟低下型)
11、釉质生长不全(发育不良型)
12、遗传性低色素性贫血
13、血管角质瘤Fabry病
14、先天性白内障
15、小脑共济失调
16、小脑共济失调
17、扩散性脑硬化
18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)
19、无脉络膜症
20、脉络膜视网膜病变
21、色盲(绿色系列型)及
22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病
23、肾源性尿崩症
24、尿崩症(神经垂体型)
25、先天性角化不良
26、外胚层发育不全(无汗型)
27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)
28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征)
29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
31、糖原贮积(第VIII类型)
32、性腺发育不全(xy女性类型)
33、慢性肉芽肿病
34、血友病A
35、血友病B
36、脑积水(中脑水管狭窄)
37、低磷酸血性佝偻病
38、鱼鳞癣
39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
40、Kallmann综合征
41、Spinulosa毛囊角化病
42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
43、Lowe(眼脑肾)综合症
44、视网膜黄斑营养不良
45、Menkes综合症
46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。
47智力迟缓(FRAXE型)
48.智力迟缓(MRXI型)
49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)
50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)
51.肌营养不良(Becker型)
52.肌营养不良(Duchenne型)
53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)
54.肌小管肌病
55.先天性静止性夜盲症
56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)
57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)
58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)
59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
61.感觉性聋症(DNFZ型)
62、磷酸甘油酸激酶缺乏
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
64、 Reifenstein综合症
65、视网膜色素变性
67、痉挛性麻痹
68、脊椎肌萎缩
69、迟发性脊椎骨骼发育不全
70、睾丸女性化综合征
71、遗传性血小板减少症
72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
73 、Xg血型系统
目前能够筛查73种遗传病。
1、Addison病(并有脑硬化)
2、肾上腺脑白质营养不良
3、肾上腺发育不良
4、血球蛋白血病(Bruton型)
5、血球蛋白血病(瑞士型)
6、眼部白化病
7、白化病—耳聋综合征
8、Wiskott-Aldrich综合征
9、Alport综合征
10、釉质生长不全(成熟低下型)
11、釉质生长不全(发育不良型)
12、遗传性低色素性贫血
13、血管角质瘤Fabry病
14、先天性白内障
15、小脑共济失调
16、小脑共济失调
17、扩散性脑硬化
18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)
19、无脉络膜症
20、脉络膜视网膜病变
21、色盲(绿色系列型)及
22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病
23、肾源性尿崩症
24、尿崩症(神经垂体型)
25、先天性角化不良
26、外胚层发育不全(无汗型)
27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)
28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)
29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
31、糖原贮积(第VIII类型)
32、性腺发育不全(xy女性类型)
33、慢性肉芽肿病
34、血友病A
35、血友病B
36、脑积水(中脑水管狭窄)
37、低磷酸血性佝偻病
38、鱼鳞癣
39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
40、Kallmann综合征
41、Spinulosa毛囊角化病
42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
43、Lowe(眼脑肾)综合症
44、视网膜黄斑营养不良
45、Menkes综合症
46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。
47智力迟缓(FRAXE型)
48.智力迟缓(MRXI型)
49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)
50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)
51.肌营养不良(Becker型)
52.肌营养不良(Duchenne型)
53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)
54.肌小管肌病
55.先天性静止性夜盲症
56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)
57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)
58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)
59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
61.感觉性聋症(DNFZ型)
62、磷酸甘油酸激酶缺乏
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
64、Reifenstein综合症
65、视网膜色素变性
67、痉挛性麻痹
68、脊椎肌萎缩
69、迟发性脊椎骨骼发育不全
70、睾丸女性化综合征
71、遗传性血小板减少症
72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
73、Xg血型系统
通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达100多种,常染色体显性遗传病,如骨骼发育不全,成骨不全,马凡氏综合征,视网膜母细胞瘤,多发性家族性结肠息肉,黑色素斑,胃肠息肉瘤综合征;常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑,苯丙酮尿症,白化病,半乳糖血症,肝豆状变性等;多基因遗传病,如精神分裂症,躁狂抑郁性精神病,重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病;单基因遗传病,如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。
第三代试管婴儿可以筛查的遗传病类型:
1.常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病通常表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等病症。这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上,患者的家族史中,每一代都有可能会发病,发病与性别无关,男女都可发病,患者与正常人婚配所生子女的发病概率为50%,所以不宜生育。
2.X连锁显性遗传病
因为患者的显性遗传病基因在X染色体上,所以患病的人群中女性比男性多,女性患者的后代,不论性别,都有50%的概率发病,多以不宜生育;男性患者的后代中,女孩发病率为100%,男孩不会发病,所以可以生育男孩。
3.X连锁隐性遗传病
此类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良,因为隐性遗传病位于Y染色体上,多以患者大多是男性,男性患者与正常女性婚配所生男孩全部正常,但女孩则都是致病基因携带者。如果女性携带者与正常男性结婚,所生后代中男孩有50%的概率发病,女儿则正常。
4.多基因遗传病
精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病原因复杂,遗传可能性大,患者不论性别,后代的发病危险都在10%以上,所以不宜生育。多基因遗传病因为致病基因较多,而且发病概率和环境也有关系,现在还不能通过PGD对后代是否容易患病进行筛查。
第三代试管婴儿(PGD)可以筛查13、18、21、X、Y,5对染色体,可以鉴别胚胎性别,13号染色体异常多出现三体综合征、患儿多大畸形,多数易早亡,13号染色体会引起“乳腺癌和卵巢癌、耳聋、肝脏及神经系统疾病”
18号染色体异常可致爱德华综合征,患者通常表现多个器官衰竭,常引起尼曼匹克病。
21号染色体异常导致唐氏综合症
x染色体:杜氏肌营养不良症(DMD)特纳氏综合征,脆性X综合征
Y染色体:急性髓系白血病
第三代试管婴儿(ACGH)可以筛查人体23对全部染色体,保障胚胎的最高质量。
第三代试管婴儿技术是否要比第二代强的多?
当然,第三代试管婴儿技术能够拥有更高的效率,而且也能够由更大的几率成功,第二代试管婴儿技术可能并没有那么高的效率,而且也不一定能够有更大的概率,随着技术的不断发展,第三代技术的确能够越来越先进,而且也更加强大。总而言之,第三代试管婴儿技术的确是更加强的。
第三代试管婴儿有什么突出优点?
而第三代试管婴儿学名为“胚胎植入前遗传学诊断”,是指在准备胚胎移植之前,就取胚胎的遗传物质来分析,来查看胚胎是否有异常,从而筛选出健康的胚胎来移植。第三试管的优势如下:1、促进优生优育 首先第三代试管婴儿能够排除基因的缺陷,筛选出健康的宝宝。假如夫妻任何一方或双方都带有遗传病,那么自然...
为什么70%的家庭会优先选第三代试管婴儿?
有些家庭因为种种的原因,他们不能有自己的孩子,有的是因为身体的原因,有的是因为年龄的原因,而对于这些家庭而言,最迫切的就是想要有一个自己的孩子。对于他们而言,最好的选择就是进行试管婴儿。相比于之前的技术而言,现如今有70%的家庭会优先选择第三代试管婴儿,有以下几点原因。一是第三代试管...
试管婴儿第三代可以选性别吗
第三代试管婴儿是可以选择的,但是大多数国家已经取消了这一项,因为这是一种违法的行为,所以,在现在的社会中,如果使用第三代试管婴儿是不允许选择性别的。试管婴儿适用的人群主要是女性排卵困难、女性排卵通道堵塞、男性弱精症、女性的卵巢功能衰竭等。在马上要进行试管婴儿的初期双方要注意自身的休息,...
试管婴儿第几代好?
第二代试管婴儿,即为卵母细胞胞浆内单精子注射技术(ICSI),促排过程同 IVF-ET。它的主要特点是可以把单个精子放到卵细胞的胞浆内,从而使精子卵子受精。主要解决男方问题导致的不孕,适应严重少精、弱精症、无精子症、免疫性不育等症状。第三代试管婴儿,即胚胎种植前的遗传学检测技术(PGT),与一...
第三代试管婴儿成功率更高么
第三代试管婴儿是在前两代的基础上发展而来的。第三代试管婴儿技术又被称为胚胎植入前遗传学诊断(PGD),简单来讲就是做试管婴儿的时候医生会取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选出健康胚胎进行移植,可以有效防止遗传病传递。试管婴儿最主要的适应症是输卵管阻塞不通,一般输卵管完全阻塞的患者...
第三代试管婴儿的弊端与优势?
优势:第三代试管婴儿技术不仅可以帮助不孕不育夫妻顺利拥有自己的孩子,还可以检查胚胎的遗传情况,判断是否有遗传病或者其他类型的疾病,从而挑选出健康的胚胎,避免遗传病的传递。第三代试管婴儿有以下弊端:1、现代人工辅助生技术试管婴儿,使精子失去了优胜劣汰竞争机会,可能将带微缺失的Y染色体遗传下去...
试管婴儿能避免畸形儿吗?
如今,试管婴儿已将发展到第三代,第四代试管婴儿即将来临,试管婴儿技术发展得如此之快,造福了更多因特殊原因难以怀孕的夫妻。社会发展步伐的加快,使得一些夫妻孕育畸形宝宝的概率增多,有些朋友会问,既然第三代试管婴儿能够检测胚胎的染色体,是不是通过试管得来的孩子就不会畸形了?大量研究表明,试管...
第三代的试管比起前两代好在哪里?
第三代试管是针对染色体疾病、有3次或3次以上自然流产经历的不孕症、有2次或2次以上辅助生殖手段失败经历的、性连锁遗传病患者或相关基因的携带者、部分单基因遗传病患者。第三代试管婴儿能够排除基因的缺陷,对付遗传的疾病。假如夫妻双方都带有遗传病,比如地中海贫血,那么生出来的宝宝肯定是不 健康 ...
做试管婴儿一代,二代,三代有什么区别吗
很多人认为,试管婴儿技术就像手机一样,一代比一代先进,但其实并不能因为第三代试管婴儿技术能够进行基因筛查、选择生男或生女、单胎或多胎,就盲目选择第三代试管婴儿技术,因为每一代都分别适用于不同的情况。如何选择试管婴儿技术,要根据患者的自身情况并结合医生的建议进行选择,只有适合自己的才能...
函茜朱砂: 第三代试管可以筛选地中海贫血、一些隐性的遗传性疾病,还有宝宝男女性别等等 XBGJSGZY
五华县18789852372: 我喜欢上我老舅公的女儿,我跟她能结婚吗? - 心理科 - 复禾健康?
函茜朱砂: 1. 染色体的结构异常和数目异常,结构异常如易位,缺失,重复,倒位等,数目异常如三倍体,单倍体等.这类疾病叫染色体遗传病.2. 单基因病,现在能确诊的诸如亨廷顿舞蹈症,杜氏肌营养不良,多囊肾,β地中海贫血等.一般来说,如果有先证者(家族中已经患病的人)做基因对比,也能检测相关疾病.
五华县18789852372: 第三代试管婴儿能够帮助筛查自闭症之类的疾病吗 - ?
函茜朱砂: 对于自闭症,建议你先检查一下基因芯片,如果涉及的基因阳性,在三代试管中的筛查就有意义.否则不能提供这方面的信息.是否要做三代试管,要看综合考虑后的选择.因为三代试管只能筛选胚胎染色体.内容来自:北大龙凤胎