基因检测靠不靠谱

基因检测结果到底靠不靠谱~

基因检测靠谱吗？

基因检测可以治百病？能准确发现和确诊遗传病，但并不适用于所有疾病。


家住山东济南天桥区的李女士近期做了一次孕期基因检测。“我是高龄孕妇，害怕宝宝不健康，严格按照医生的要求进行产检。”李女士介绍，怀孕20周时，医生通过B超发现孩子发育不正常，经过无创外周血基因筛查，胎儿的21号染色体异常，患唐氏综合征的风险很高，随后羊水穿刺确诊，李女士不得不忍痛终止妊娠。
“产前检查应用基因检测，可查出胎儿是否携带出生后会引起严重疾病的突变基因，如果有，父母可以选择终止妊娠，实现优生优育。”北京协和医学院基础学院教授张宏冰告诉记者，从临床上看，基因检测是检查基因的序列，与健康人的参数对比，看这些序列是否改变。如果有改变，找出可引起疾病的变异基因，从而判断被检测者是否患病，例如一些遗传病。
“基因检测的确具有很高的医学价值。”北京吉因加科技有限公司总裁杨玲认为，许多遗传病的致病基因都非常明确，通过基因检测，能准确发现和确诊遗传病。患者被确诊后，可接受针对性的靶向治疗，从而控制疾病，并且减少盲目就医带来的痛苦。

那么，基因检测能否检测所有疾病？
“基因检测并没这么‘神’。”张宏冰说，基因变异不一定产生疾病，有的基因变异只表明个体性状不同，比如两个人的长相不一样。从医学上讲，绝大部分疾病与遗传没有关系，而是由外界条件和患者后天身体变化造成。以乳腺癌为例，仅有5%的病人有家族病史。
杨玲认为，基因检测是否有效，得从具体的疾病和其科学证据、数据积累上来判断。复杂性疾病，比如一般的高血压、糖尿病、心脏病等疾病，跟基因关系不大，基因检测就很难预测和确诊疾病。
现阶段，主流的临床基因检测机构，都是做一些会引起疾病的基因突变检测，而不是做那些虚无缥缈的关联检测。判断基因突变到底会不会引起疾病，需要基因检测的分析员有较高的判断水平、医学知识和临床经验等。

还能测天赋？“天赋基因”检测并不靠谱，涉嫌坑蒙拐骗、炒作概念。
“听说现在的基因检测技术可以检测孩子的天赋。我想早点发现儿子的天赋，从而有针对性地培养他。”家住北京朝阳区的杨女士最近花了5000多元给2岁的儿子做了一次“天赋基因”检测。杨女士介绍说，从某电商平台下单付款，两天后就收到检测机构的采样工具，按照说明书给儿子采集口腔细胞，然后寄给检测机构，不到20天就收到了制作精美的检测报告。
“检测报告有50多页厚，里面有大量的数据表格和英语词句，很多内容看不懂。”杨女士说，报告内容包括艺术特长、智商、体育特长、性格倾向等，每项检测后面都注明了饮食建议、未来职业发展方向等。
记者调查发现，几家电商平台都有出售“天赋基因”检测业务，每单价格从2000多元到60000多元不等。其中，60000多元的基因检测业务宣称由境外机构检测，不仅能检测孩子的健康，如体型发育、疾病风险等，还能检测孩子的天赋，如运动潜能、艺术天赋、学习能力等。操作很方便，到货后使用检测工具采样，再寄回检测机构，一段时间后便能收到检测报告。

基因检测真能“算”出孩子的天赋？
“以目前的科技水平，‘天赋基因’检测并不靠谱，涉嫌坑蒙拐骗、炒作概念，而且收费都非常高。”张宏冰告诉记者，“天赋基因”检测是根据基因的关联分析得出，而关联分析只表明非常轻微的可能性。检测机构把它扩大化，把似是而非的东西变成事实，变成了各种“天赋基因”，比如音乐基因、美术基因等。
事实上，人的天赋具体由哪些基因决定、如何决定，以目前的科技水平还没办法给出准确解答。相关专家解释说，比如，智商与基因有密切关系，但智商由成千上万的基因综合决定，从基因测序的角度看，很难检测出某人的智商天赋。相反，某个基因突变导致智商很低是完全能够检测出来的，例如唐氏综合征、结节性硬化症，但这是基因检测在医学上的应用。

如何更有序？既扶持保护，又合理监管，呼唤统一标准。
随着科学的进步，基因检测已成为临床中非常重要的检测诊断疾病的手段。从第一个人类的全基因测序研究花费30多亿美元到现在几千元人民币就能实现，基因检测成本大大降低，普通的检测机构也能完成，于是产生了一些投机者，炒作基因检测的概念赚钱。
“目前，基因检测行业中大部分企业都在认真地做基因检测项目，但也存在不规范和不严谨的企业。”杨玲认为，基因检测是一个新兴行业，本身技术门槛高，监管还存在滞后。基因检测在临床的应用，应该按照医疗器械、诊断试剂来监管，对实验室、检测人员和试剂都应该有严格的准入标准。
“某些电商平台公开出售‘天赋基因’检测服务，这本身就表明管理存在漏洞。”杨玲说，合法的基因检测需要四个资质：公司从事基因检测的医疗资质、员工资质、项目资质、所用试剂资质。“天赋基因”检测服务没有项目资质，不该出现在市场上。在美国，这类基因检测仅停留在实验室研究阶段，禁止进入市场赚钱。
“政府应对基因检测行业既扶持保护，又合理监管。”张宏冰认为，基因检测在非临床的新领域应用还处在实验室研究和数据积累阶段，如果对它们监管过严，限制太多，可能会阻碍技术发展。遗传病、肿瘤、产前检查等可靠领域的基因检测应大力扶持，而测天赋、知生死等没有科学依据的打着基因检测旗号牟利的行为则应该严厉打击遏制。
基因是生命的基本因子。随着生命科学和计算机技术的发展，基因检测在临床方面的应用会越来越多，其质量和可信度会越来越高。业内专家表示，目前我国还缺乏基因检测公司的技术标准和市场准入标准，各个机构的相关技术手段大相径庭，水平参差不齐，亟须建立统一标准，比如技术标准、试剂标准、收费标准等，促进行业安全、有序、可靠发展。

基因检测靠不靠谱？哪些人能做？听听医生和做过的人怎么说
“拿到基因检测报告，医生说我是NPM1基因突变阳性，是属于容易缓解的白血病，预后效果会比较好。”江阴人王女士说，两周前在市一院检查出急性髓性白血病，全家陷入绝望，近日拿到基因检测结果，终于可以稍微安心点了。“医生说我这种情况，只要好好治疗，五年存活率很高。”
一院血液科主任曹说，自从2015年美国提出“精准医疗”计划，“精准”的基石——基因相关的检测就越发“火”了起来。“像白血病的基因检测能让医生更明确了发病原因，从而制定相应的治疗方法，和过去相比治疗白血病的效果大大提升。”
近些年，基因检测在临床医学中应用越来越广泛，但市场乱象也随之而来。有些基因检测机构价格虚高，有些做出的检测结果不准确，有些忽悠患者进行不必要的检测……
采访中，多位医生提醒：消费者进行基因检测应选择有专业实验室和服务资质的正规医疗机构和检验机构，不要盲目相信各种宣称能进行基因检测的其他机构、网店。
第三方机构一般只做检测，不提供诊断
基因检测是指取被检测者的血液、口腔粘膜细胞，经提取和扩增其基因信息后，通过基因芯片等技术，对被检测者细胞中的DNA分子的基因信息进行检测，并从中分析出包括疾病风险、用药安全、营养代谢等方面的信息。
在某网购平台，记者发现，“美容基因检测”“肥胖管理基因检测”“少儿多元智能基因检测”“肿瘤基因检测”等检测项目种类繁多，价格差距也很大，从几百元到上万元不等。
市妇幼保健院实验室副主任虞表示，基因检测其实是一个系统的，包括实验、临床、管理在内的综合体系，很多项目都属于国家专项技术管理类别，需要通过严格的资质审批，有一系列的技术规范和标准。即使是正规的第三方机构，大部分也只做检测，不提供诊断服务。
至于价格，一般正规机构的基因检测产品价格是根据检测项目来计费的，单项的基因检测需要几百元，包含更多项目的套餐会达到数千甚至上万元。不过市场上存在一些没有相应服务资质的基因检测企业，利用普通人对基因科技信息的不了解，推出价格虚高的检测套餐，赚取利润。
“此外，基因检测机构除了在基因检测报告中给予专业的检测信息外，还应给出通俗易懂的解读，便于消费者理解。”虞说。
基因体检到底靠不靠谱
A4大小、厚达百余页，日前，市民秦女士（化姓）拿到了自己的基因体检报告，却感觉面对的是一本天书。“全是专业术语和数据，唯一能看懂的是我携带易患肺癌的基因。”为此，秦女士寝食不安了一整周，最终在女儿的建议下到医院咨询。
市四院肿瘤内科主任周彤向她解释：“大部分肿瘤的发病受多因素影响，而不仅仅取决于基因，你的这个‘易患’肺癌程度，确实比普通人的风险大了50%。但你知道抽烟患肺癌的概率有多少吗？是普通人风险的十几二十倍！”
秦女士听后，松了一大口气：“当时保险公司说有先进的体检项目，可以通过检测基因，进行健康管理和预测。没想到这个体检只管查，不管解读，最终自己吓自己。”
“随着技术进步，临床上全基因组检测已成为可能，但最后的数据容量可高达十几个G，首先要经过专业的生物信息技术分析得出检测结果，而最后的解读也非常复杂，非专科专家难以胜任。”周告诉记者，全基因组检测结果中被破解的有临床意义的基因‘密码’仅占一小部分，因此这种检测要根据实际需要由医生来决定要。目前，这种技术还是主要应用于临床诊断，以及个体化治疗上。
周提醒，不要盲目进行基因检测来做筛查，咨询过医生，确定是高危人群后再进行针对性筛查，更加节约费用，也更加安全。
基因检测被神化背后的医患关系
孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（人们习惯称为“无创DNA筛查”）是目前产前诊断中运用比较广的基因检测项目。因为基因检测本身被过分神化，对于医护工作者来说，产前诊断本身也成为一项风险较大的工作。
基因检测被神化，让不少被检测者会认为，都被这么高精尖的医疗技术诊断过了，不可能再存在问题了。“孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测针对最常见的出生缺陷（21、18、13三体）准确率在95%以上。”虞斌解释，“准确率高，但也并不是百分之百。而且也是针对这几条染色体进行的检测，在其它染色体上存在的隐患，这项检测是无法体现的。”
另一个会让医生和患者陷入为难的处境是，基因检测可能更敏锐地测出了未来，面对这个可能存在的“未来”，你该如何选择？“产前基因诊断会发现一些胎儿可能存在的非致死性疾病，不影响孩子的生命，但会在将来不同程度上影响孩子的生活质量，这样的情况下，该怎么选择？”虞说，“我们会把这些非致死性疾病的利弊仔细分析给孕妇和她的家人听，至于最后的选择，他们会有自己的答案。”
这几项基因检测，目前在我市应用比较广
记者从市妇幼保健院了解到，染色体微阵列基因检测独立开展一个月来，平均每周有30多位市民前来检测。虞说：“从2015年起，医院陆续独立开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测、叶酸个体化用药基因检测、染色体微阵列基因检测、Y染色体微缺失检测等项目，关注相关动向的市民越来越多，甚至不少主动来门诊咨询。其中，孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测已经独立开展了7900多例。”
CTDNA基因突变检测俗称全基因检测，在四院独立开展了近两年，目前在肺癌晚期的病患者中应用最广，“基本上大多数肺癌晚期患者都可选择CTDNA来确定靶向用药的方向，因为针对肺部靶向治疗的药物比较丰富，这个检测目前对于肺部肿瘤意义更大。”周解释。
孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测
“孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测”就是我们俗称的无创DNA产前筛查。
产前诊断和筛查方法包括有创性和无创性两大类。有创性产前诊断，包括绒毛活检、羊水穿刺和脐血穿刺，是产前诊断的“金标准”。但由于需要侵入性操作，可能会引起流产或宫内感染等严重并发症，让很多孕妇望而却步。
而无创DNA产前筛查很方便，只需抽血。
适用人群
孕妇，在孕12周～22+6周期间抽取几毫升孕妇的外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，从中得到胎儿遗传信息，判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险，检出率高，针对最常见的出生缺陷（21、18、13三体）准确率可达95%以上。一般3周左右出报告。缺点为检测项目较局限，如检测结果为高风险，仍需行介入性产前诊断确诊。
CTDNA基因突变检测
肿瘤循环DNA（ctDNA）基因突变检测对肿瘤靶向治疗、早期治疗应答评估和耐药监测的实时评估等都具有一定的临床应用价值。由于组织样本的局限性，临床上逐渐开始使用患者血浆中的游离DNA进行肿瘤基因突变的检测。
它的优点在于，通过抽血就可以获知全身的四五百种基因，但局限在于目前为止，临床上真正有价值的基因信息，只有几十个。
适用人群
1.晚期肿瘤病人，接受靶向治疗前，无法取得活检标本的。
2.肿瘤病人在治疗过程中，用于动态监测治疗效果。
徐丹 赵霅煜 杜蘅 钱丽 文 胡平 摄

其实大多数疾病都不是一个基因能决定的，都是多因素的结果，仅仅因为基因中的“易感”，“可能发生”而惶惶不可终日而抑郁，岂不是得不偿失；对于孕前遗传性疾病筛查，大部分也是表示：出现的几率可能比没有这些基因的人群高百分之几的几率……对于这种结果，难道为了那个可能出现的百分之几就不要怀自己的孩子吗？
本身生活就充满各种不确定性，这些也使得生活有各种的惊喜。
对基因的担忧，还不如注意正确的生活方式来得更有意义！

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隆回县15249462455： 基因检测靠谱吗? - ？
妫软佳名： 一般比较靠谱,他可以检测你的细胞是否发生病变,所以有预防癌症的功效~亲,如果有帮到你请采纳,谢谢!

隆回县15249462455： 基因检测靠谱吗?肿瘤基因检测准确率有多少? - ？
妫软佳名： 基因检测对于肿瘤的筛查确实是有科学依据的,因为癌症与基因的关系可以说是相当密切了,癌症与区别于其他疾病最重要的一点,就是它是一个“基因病”,几乎所有癌细胞中都能找到明显的基因突变,细胞在增殖分裂过程中基因发生突变,...

隆回县15249462455： 基因检测可靠吗?想试试!! - ？
妫软佳名： 1.基因检测只是一种技术,并不涉及检测内容. 2.基因检测是否可靠主要看检测的信息量有多少,检测的基因跟您关心的问题是否是一致的.3.我个人比较赞同佳学基因的做法,不同的项目,不同的收费,检测内容都很清楚.了解基因检测,可以先从了解中源协和基因检测的项目入手.

隆回县15249462455： 给推荐推荐,现在出来的基因检测是不是骗局 ？
妫软佳名： 当然不是,是真实可靠的.而且不是现在出来的,可以说自从人类基因组计划发布以后,至2006年完全测序完成,科学家的目的就是利用基因预测乃至治疗疾病.

隆回县15249462455： 基因检测可靠吗?? - ？
妫软佳名： 基因检测的数据是很精准的,可以提前预知未来的健康状况,这也是非常朝阳的行业,具体还是找专业的导师请教,健议你可以网 上搜----【金维老师】希望能为你指点迷津

隆回县15249462455： 号称能测出前世今生的基因检测,靠谱吗 - ？
妫软佳名： 不靠谱,全都是骗人的

隆回县15249462455： 基因检测疾病可靠吗? - ？
妫软佳名： 基因检测时,检测盒中的DNA微阵列或蛋白质微阵列是根据相关疾病制成的,特异性非常高,如果能检测出疾病,那是非常准确的.

隆回县15249462455： 癌症基因检测靠谱吗？
妫软佳名： 基因,也叫遗传因子,是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称,它承载着生命的遗传信息.生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现...