基因变异及检测
common variants together account for a small proportion of heritability estimated from family studies，common variants通常都在编码区，占总variants的很小一部分，同时effect size也比较低。
SNPs 与 SNVs，二者都是单核苷酸的改变，如果细究起来，还是有些区别的。SNPs一般是针对“群体”而言，且在群体中占据一定比例（well characterized），而SNVs一般是针对“个体”而言，发生频率非常低，不常见 (not well characterized)。
基因组拷贝数变异是基因组变异的一种形式，通常使基因组中大片段的DNA形成非正常的拷贝数量。例如人类正常染色体拷贝数是2，有些染色体区域拷贝数变成1或3，这样，该区域发生拷贝数缺失或增加，位于该区域内的基因表达量也会受到影响。如果把一条染色体分成A-B-C-D四个区域，则A-B-C-C-D/A-C-B-C-D/A-C-C-B-C-D/A-B-D分别发生了C区域的扩增及缺失，扩增的位置可以是连续扩增如A-B-C-C-D也可以是在其他位置的扩增，如A-C-B-C-D。
这种类型比较多，根据结构变异的不同类型可以进一步分为50bp以上的长片段序列的：
插入和缺失( insertion-deletion，InDel)，指的是在基因组的某个位置上所发生的小片段序列的插入或者缺失，其长度通常在50bp以下。与SNP不同的是，它并不是单个碱基的变化，而是在基因组中发生不同大小的DNA片段的插入或者缺失。它在基因组中的分布频率也是仅次于SNP，且很多都发生在基因内部甚至是外显子区域、启动子区域等重要位置。这种变异往往能够引起基因功能产生重大变化，同时InDel也是非常重要的一种基因组结构变异。
目前在很多SNP检测用在肿瘤基因检测中，这里就涉及到两个非常非常重要的概念，germline和somatic。
在肿瘤分析的软件中会大量看到这两个概念。因为不同的软件需要区分是哪种突变，例如GATK，freeabys，bcftools等只能找germline突变，而Mutec，varscan，SomaticSniper，muse，strelka只能用来找somatics突变。
突变类型：
定义：表达数量性状基因座（expression Quantitative Trait Loci,eQTL）指与单个基因 mRNA 表达量相关的 DNA 突变。eQTL 可分为 cis-eQTL 和 trans-eQTL，前者就是某个基因的 eQTL 定位到该基因所在的基因组区域，表明可能是该基因本身的差别引起的 mRNA 水平变化；后者是指某个基因的 eQTL 定位到其他基因组区域，表明其他基因的差别控制该基因 mRNA 水平的差异。
四、变异注释
我们刚刚拿到的变异只有位置，有参考基因组的碱基、突变成的碱基。而我们找基因突变的目的不是为了找看基因突变，而是为了看这个基因在蛋白的表达上有什么影响使人体患病。就是说要将其转换为生物体上的数据。比如说这个基因表达了那种蛋白，由于该基因突变导致此蛋白失活，使得该蛋白没有功能了。
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师狄星和： 在PCR的引物设计中,根据已知突变位点性质在引物3端或中间设计一错配碱基,使之仅能与突变型或野生型基因互补而只扩增突变型或野生型基因
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师狄星和： 怀孕后出现基因突变的原因比较多,主要有细胞分裂(胎儿3个月以内),还有病毒感染,细胞异性增生,另外,长期吸毒也会导致胎儿出现基因突变的情况,必须尽快到正规妇产科医院进行产前检查. 怀孕十二周后去医院建围产卡,医生会定期产检,包括遗传性疾病的筛查.可以帮助排除遗传性疾病的.一般十二周左右的NT检查,十六周的唐氏筛查,这都是针对遗传性疾病的筛查.二十二周到二十六周的四维彩超检查都是很重要的.
