唐氏综合症 唐氏筛查结果
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郁凯明教授是这方面的专家。
参参考一下这个吧：教你看懂“唐氏筛查”报告单
(1)AFP(甲胎蛋白)
AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。
AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。
怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
(2)Free hCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)
怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。
其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。
关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。
而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。
例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml
孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml
此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。 (3)关于21、18、13三体的问题
正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。
任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而25岁时则高达1：335，故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿
2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿
3、当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270
4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
(3)要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿术
羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。
抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，，的可能性(概率1/1000)
培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98/100。
检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。准确率100/100
其余18-三体、神经管缺陷等等都是正常值。
唐筛的准确率只有70％，唐筛结果高危的其实有90％以上都是正常的，而唐筛结果低危的反倒有可能是真的唐氏儿。
所以唐筛只是一个泛泛的界定风险的技术，并不怎么靠谱，要确诊唐氏儿，目前最常见的方法就是羊水穿刺，羊水穿刺的准确率高达99％，缺点是有0.5％-1％的流产风险。
目前有一项新技术，叫无创产前基因检测技术，只需抽取母亲的静脉血，提取游离DNA（含胎儿游离DNA），通过高通量测序技术及生物信息学分析，就可检测胎儿染色体异常，准确率超过99％，且对胎儿无任何风险（因为只是抽一下母亲手臂上的血）。
但是这项技术目前只在北京、武汉、重庆、深圳、广州等城市率先推广，成都暂时还没有。
个人建议您还是去做一下羊水穿刺吧，否则整个孕期会都在担心，对自己对宝宝都不好。羊水穿刺虽然有一定风险，但毕竟是小概率事件。
一般唐氏筛查后阳性，做羊水穿刺后，98%以上的都没有问题；
所以，建议你先可以做下无创产前基因检测，
以你目前的孕周来看，即便是无创检测后仍是阳性，你还有时间去做进一步的诊断。
无创产前基因检测低风险，您就可以继续妊娠。
无创产前检测，西南医院现在就可以做。
一般都建议做羊水穿刺的。我也做了，结果是好的。
危险倒不大，现在都是在B超监护下做的，不会伤到宝宝。
不过总也是个小手术，我觉得有点点痛，术后注意休息。做不做和家人商量下。
羊绿佳和： 你好,唐筛检查无法鉴定胎儿的性别.唐筛只是用来筛查胎儿是否患有唐氏综合症,只检测了孕妇相关的血液生化指标.网络上流传的通过HCG、AFP等指标来猜测胎儿性别的方法是没有科学依据的,不足以相信.从你的检测结果来看,胎儿患唐氏综合症的风险值是低风险,你可以放心.
通山县13650029667： 唐筛查询？
羊绿佳和： 唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称.目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查.
通山县13650029667： 唐氏筛查结果？
羊绿佳和： 唐氏筛查的结果低风险,说明胎儿发生染色体异常的可能性很小
通山县13650029667： 唐氏筛查结果怎么看？
羊绿佳和： 病情分析: 您好,唐氏筛查最主要是看21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形的风险是多少,总的来说,唐氏筛查只是一种风险评估方法,不是确诊方法,所以只有高风险或是低风险的概念,而没有一定是畸形或是不是畸形的表述,也没有正常和不正常的界限.你的筛查结果21三体综合征的风险是六百分之一,这我认为还是相对比较高的风险了. 指导意见: 果是低风险,一般可以比较放心,相对来说畸形的可能性小;如果是高风险,那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿.
通山县13650029667： 唐氏筛查结果怎么看 ？
羊绿佳和： 病情分析: 你好,看唐氏筛查的结果,最主要是看三个风险,即21三体的风险值、18三体的风险值和神经管缺陷的风险值,你现在的结果是,三个风险值都是低危,所以可以相对放心了. 指导意见: 1、唐氏筛查只是一种风险评估方法,不是确诊方法,所以只有高风险或是低风险的概念,而没有一定是畸形或是不是畸形的表述. 2、如果是低风险,一般可以比较放心,相对来说畸形的可能性小;如果是高风险,那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿. 医生询问:
通山县13650029667： 唐氏综合症 唐氏筛查结果 - ？
羊绿佳和： 唐氏综合征风险临界值是1/270,大于这个值就是高风险,低于这个值就是低风险,你现在是1/135,高于1/270,所以是高风险,也就是说你的孩子患唐氏综合征的概率较高.其余18-三体、神经管缺陷等等都是正常值.唐筛的准确率只有70%,...
通山县13650029667： 唐氏筛查结果怎么看求解,？
羊绿佳和： 宝妈的没问题啊,不要太紧张,前两项AFP与HGG后面都有个参考值,在参考值之内咱们就没事啊,而且宝妈的也正常 .后三项写着低危,证明更没问题啊,不要紧张.而且这个也是个机率问题.并不是百分百正确...
