EGFR 基因21外显子858R 药敏突变Ct值为27.59 未检测到ALK-EML 4融合基因突
可以这么简单的说就是基因突变的话，人所患癌症的几率就非常非常大啦。但是癌症也不是耽搁基因突变就能造成的，而是多个基因突变的结果。EGFR是原癌基因c-erbB1的表达产物，是表皮生长因子受体（HER）家族成员之一。该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4）。HER家族在细胞生理过程中发挥重要的调节作用。
知识延展：
GFR广泛分布于哺乳动物上皮细胞、成纤维细胞、胶质细胞、角质细胞等细胞表面，EGFR信号通路对细胞的生长、增殖和分化等生理过程发挥重要的作用。EGFR等蛋白酪氨酸激酶功能缺失或其相关信号通路中关键因子的活性或细胞定位异常，均会引起肿瘤、糖尿病、免疫缺陷及心血管疾病的发生。
EGFR的单克隆抗体西妥昔单抗和帕尼单抗的问世大大拓宽了转移性结直肠肿瘤疗效，而当人们意识到使用免疫组织化学技术检测EGFR蛋白表达阳性与应用EGFR单抗治疗的疗效并没有相关性，便致力于可能的疗效预测标志物的研究。EGFR信号转导系统下游的例如K-ras、BRAF、PIK3CA的基因突变，以及肿瘤抑制基因PTEN的失活都成了研究的热点。在结直肠癌中，K-ras基因突变率为35%-45%，已成为EGFR单克隆抗体治疗转移性结直肠癌的主要疗效预测标志物。另外，在K-ras野生型基因的患者中，BRAF、PIK3CA基因突变以及PTEN的缺失表达，都可能与EGFR单克隆抗体的耐药有关，但在这些可能的疗效预测标志物被运用到临床实践中前，还需进一步地研究以明确他们的价值，以期在选择适合接受EGFR单克隆抗体的患者中起到更大的作用，而K-ras基因突变被作为治疗前的疗效预测标志物，则是开创了转移性结直肠癌个体化治疗的第一步。
这个检测是医生给病人用药的指导，基因突变就意味着对某种药物具有耐药性，也就是不适合用某种药，需要别的药物做替代，否则疗效不好。
是指在EGFR 的第二十一个外显子上有不同于大多数人的基因序列，可以影响您是否具有肿瘤风险以及该怎么用。但是您这儿没有更详细的突变位置信息。如果是在佳学基因做的基因检测结果，就会非常清晰。亢兴安素： 这个是说EGFR这个基因的第21个外显子基因位点发生突变,是第2573位的碱基由T变成了G,结果导致这个基因编码的蛋白的第858位氨基酸由亮氨酸变成了精氨酸,L858R是EGFR中非常常见的一个突变位点,在一些癌症中的突变频率很高,包括肺癌,如果有这个突变可以使用一些靶向药物治疗,如吉非替尼(易瑞沙)厄洛替尼等治疗,但是通常需要检测另外的一个突变位点,即T790M,如果病人同时有这个突变的话,再用某些靶向药物,治疗效果就不太好,需要寻求其他的治疗方案.
青山区17790998171： 基因突变表达方式g.是什么意思 - ？
亢兴安素： 这个是说EGFR这个基因的第21个外显子基因位点发生突变,是第2573位的碱基由T变成了G,结果导致这个基因编码的蛋白的第858位氨基酸由亮氨酸变成了精氨酸,L858R是EGFR中非常常见的一个突变位点,在一些癌症中的突变频率很高,包括肺癌,如果有这个突变可以使用一些靶向药物治疗,如吉非替尼(易瑞沙)厄洛替尼等治疗,但是通常需要检测另外的一个突变位点,即T790M,如果病人同时有这个突变的话,再用某些靶向药物,治疗效果就不太好,需要寻求其他的治疗方案.
青山区17790998171： 如何看懂基因egfre21 - 1突变指标 - ？
亢兴安素： EGFR 基因突变检测 EGFR 基因概述 表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR,ERBB1/HER1)是属于HER家族的一种跨膜蛋白,由胞外的结合区、跨膜区及主要由酪氨酸激酶组成的胞内区组成.当 EGF及其他生长因子与...
青山区17790998171： 03)是什么意?检测到EGFR基因21外显子L858R基因突变( ？
亢兴安素： egfr就是表皮生长因子受体(一种酪氨酸受体蛋白),编码该蛋白质的基因具有多个内含子(不编码蛋白质的部分),就将完整的基因分为很多段(外显子,用于编码蛋白质的,核基因被转录后要经过剪切内含子把外显子组合在一起形成成熟的rna再被翻译!!!
青山区17790998171： EGFR基因突变检测结果:阴性,19号外显子无15,18个碱基缺失突变 21号外显子2573,2582位点无碱基置换突变 - ？
亢兴安素： 非小细胞肺癌的分子靶向治疗用药的有效性和患者的EGFR突变情况有关,只有相关的突变患者才会对这些药物有反应.因为靶向治疗药物很贵,如果用药不对又费钱又费时间,会耽误病情,所以FDA现在已经规定在使用靶向药物以前要做基因...
青山区17790998171： 基因突变exon - 21l858r.突变型什么意思 - ？
亢兴安素： 说明这个基因的序列有变化,可能会导致重大疾病或癌症,建议到佳学基因做进一步检测,佳学基因为您解码基因的奥秘
