什么叫爱德华综合症
孕期作唐氏综合征筛查的目的，是为了尽早发现胎儿有无患唐氏综合征的可能。唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，患这种病的孩子，其智力严重受损，生活亦不能自理。他们大多伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，这将给家庭造成极大的精神和经济负担。
，唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果不是最终诊断，仅仅只是风险系数。即使是当检查结果呈阳性时，也不必太过担心，只须到大医院作进一步检查，如羊水穿刺等，以获得最终的诊断。
应该说你给的结果还是正常的，就是说你这个只是280个婴儿只有1个智障儿的可能，只要不是几十以内，应该是没有问题的。你要相信自己撒，况且唐氏筛查只是一种常规检查而已，有的没做生出来还不是很健康的！不要但心，保持好的心情就OK了！
爱得华斯（Edwards）综合征，发生率为活产新生儿的1/4000～1/8000。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。
1、病因
起自18号染色体三体，是由于减数分裂时染色体不分离所致。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体的部分三体。
2、临床表现
患儿的特征为枕部后突，前额窄小，小头，前囟宽，耳低位伴畸形，眼裂短，下颌小，内眦赘皮，眼睑下垂，唇裂或伴腭裂。颈短，颈部皮肤过剩，腹股沟疝或脐疝，气管食管瘘，胆道闭锁。马蹄肾或异位肾，双尿道，肾积水及多囊肾。外生殖器发育不良，男性可见尿道下裂，隐睾，女性可见阴蒂大。患儿智力低下，肌张力高，脑积水，脑脊膜膨出，小脑发育不良，胼胝体发育不良。手紧握，拇指、示指、中指紧收，示指压在中名指上，小指压在无名指上，小指或所有手指仅1条横纹，拇指发育不良或缺如，通贯手。摇篮足，马蹄内翻足，并指，多指，胸骨短，髋关节外展受限。甲状腺、肾上腺发育不良，双角子宫，冠状动脉畸形，大动脉转位，法洛四联症等。
3、治疗
出生时常需复苏术。生活能力低，常出现呼吸暂停，吸吮差，多需鼻饲。虽精心护理，多在头2个月内死亡，极少患儿活到1岁，均有严重智力低下。
4、预防
对于染色体易位型患儿，则需检查其父母的染色体，以确定他们之一是否是平衡易位的携带者。这种携带者再生此综合征患儿的机会较大，需进行产前诊断。
参考资料
百度百科.百度百科[引用时间2017-12-20]
2.18三体综合征导致严重畸形，在出生后不久死亡。发病率约1：3500－8000新生儿。但在某些地区或季节明显增高，达到1：450－800。患儿中女性：男性比为4：1。
3.详细情况：
（1）临床表现：患儿出生时体重低，平均仅2243g,发育如早产儿，吸吮差，反应弱，头面部和手足有严重畸形，头长而枕部凸出，面圆，眼距宽，有内赘眦皮，眼球小，角膜混浊，鼻梁细长，嘴小，耳位低，耳廓畸形（动物样耳），小颌,颈短，有多余的皮肤，全身骨骼肌发育异常，胸骨短，骨盆狭窄，脐疝或腹股沟疝，腹直肌分离等。手的畸形非常典型：紧握拳，拇指横盖于其它指上，其它手指互相叠盖，指甲发育不全，手指弓形纹过多，约1／3患者为通贯掌。下肢最突出的是“摇椅底足”，拇趾短，向背侧屈起。外生殖器畸形比较常见的有隐睾或大阴唇和阴蒂发育不良等。95％的病例有先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭等，这是死亡的重要原因。肾畸形，肾盂积水也很常见。患儿智力有明显缺陷，但因存活时间很短，多数难以测量。
（2）细胞遗传学：80％患者核型为47，XY（或XX），＋18；另10％患者为嵌合体，即为46，XY（或XX）／47，XY（或XX），＋18；其余为各种易位，主要是18号与D组染色体的易位。双亲是平衡易位携带者而导致18三体征者很少。
（3）预后；患儿大多在2－3个月内死亡，平均存活71天，只有极个别病人超过儿童期。嵌合型的存活期比较长。
4．其它染色体三体综合征 比较重要的有8号、22号三体综合征等。都伴有明显的发育畸形和智力低下。还有一系列由易位引起染色体部分三体综合征，其临床症状取决于额外染色体片段的性质和大小。染色体部分三体性可分为两大类：一类有某一染色体片段的三体性（重复），同时又伴有其它染色体的异常（如缺失、易位），这一类部分三体性的表型比较复杂，常兼有重复和缺失片段的某些症状；另一类为染色体的某一片段的单纯重复或三体性，这在人类极为少见。
你好!绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型,少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体.三体型多来自高龄母亲,出生时母龄平均为32岁.易位型可起自新突变(新生性,denovo),也可由平衡易位携带者的父母遗传而来.易位型可仅造成18号染色体短臂,着丝粒及长臂的部分三体.
爱德华氏综合症患者会有体重过轻,头颅过小以及形状异常,颚骨过小,嘴巴过小,耳朵位置过低,拳头强制收紧以及手指重叠等等的问题.而且患者都会有心脏不健全以及其他的器官畸形,残废的问题.
爱德华氏综合征是什么?
爱德华综合症即18三体综合征。1960年由Edward（爱德华）等首先描述，故又称为Edward综合征（爱德华综合症）。2. 18三体综合征导致严重畸形，在出生后不久死亡。发病率约1：3500－8000新生儿。但在某些地区或季节明显增高，达到1：450－800。患儿中女性：男性比为4：1。3.详细情况：（1）临床表现：患儿...
爱德华综合症是什么病
爱德华综合症是一种染色体异常疾病。爱德华综合症，也被称为爱德华氏症或先天性染色体异常综合征，是一种由于染色体数目或结构异常引起的遗传性疾病。以下是关于爱德华综合症的详细解释：染色体异常 爱德华综合症涉及染色体的额外部分或缺失部分。正常情况下，人体细胞中有23对染色体，每对染色体都是特定的，分为...
什么是爱德华氏综合症?出现高风险应该怎么办?
这种爱德华氏综合征的主要是因为先天的缺陷所引起的，就是说染色体的不正常所导致的，而一般如果说是孕妇患了这种症状的话，在产前DNA和羊水穿刺当中都是可以检测到的，如果说呢，一旦孕妇患了爱德华是综合症，那么胎儿将会非常的危险，存活率也非常低，因为这种病症是会导致胎儿的先天性畸形和窒息的。还有...
爱德化综合症是什么?
爱德华综合症全称叫做爱德华兹综合症。它是由人体的染色体发生了变异引起来的相关症状，它的症状可以说是非常的可怕的。其最明显的表现就是患有这个症状的儿童，他的器官会变成畸形。比如说他的肾脏畸形和平常人不同，他的四肢甚至是五官都会产生畸形。所以这类患上这类病的孩子，他的外貌是非常恐怖的，...
爱德华综合症的症状,你有哪些了解?
爱德华（Edwards）综合症又称18-三体综合征，属于染色体病，是遗传性疾病，它是仅次于唐氏综合症的一种基因出生缺陷性疾病。其发病率为活产新生婴儿的1\/4000～1\/8000，大约有一半的患儿会胎死腹中，顺利出生的患儿，寿命也很短，大多出生后不久便会死亡。通常约有20%的患儿能够存活2个月，5%左右的患儿...
老婆在唐氏综合征筛查发现爱德华氏综合症1:378,属于高风险吗?_百度知 ...
爱德华氏综合征是指18三体综合征，18三体是指胎儿的第18号染色体有3条，正常人是两条。18三体的胎儿会有严重的智力障碍，常常伴有多发畸形，产后一年之内绝大部分都会死亡。所以现在要求在孕中期尽量将18三体筛查出来，终止妊娠，18三体的筛查现在包括传统的生化筛查以及胎儿无创DNA检测等方法。如果筛查高危...
18三体综合症是什么病,是什么原因引起的?
18三体综合征是由18号染色体的三体所引起，通常是由于减数分裂时染色体未能正确分离。大多数病例是整个18号染色体的三体型。正常人类有46条染色体，即23对。其中1至22号是常染色体，还有一对性染色体。18-三体综合征，也称为爱德华综合征，在活产新生儿中的发病率为1\/8000至1\/4000，男女比例约为1:4。...
“爱德华综合症”有什么风险?
爱得华斯（Edwards）综合征，发生率为活产新生儿的1\/4000～1\/8000。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。1、病因 起自18号染色体三体，是由于减数分裂时染色体不分离所致。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体的部分三体。2、...
18三体综合症是什么病,是什么原因引起的?
我们现在所说的唐氏筛查，准确说法为产前筛查，筛查的目标疾病主要有3种，21三体综合征(唐氏综合征)，18三体综合征(爱德华综合征)，开放性神经管缺陷。34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查，检查可以在妊娠15~20周内进行，最好是在16~18周之间检查。孕妇在备孕或者怀孕期间，长期受到辐射的影响，容易...
无创产前基因检测是检查低风险
结果准确率高达百分之99。通过抽取孕妇外周血进行检测胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体又称爱德华综合症，13-三体又称帕陶氏综合症）的风险率。低分线就是说明胎儿的染色体正常，患病的几率低。但是怀孕20到24周就要到医院做B超大排畸检查，排除畸形。孕妇妈妈能在孕期也要注意...
卷雷朴康： 病原菌为革兰阴性杆菌.最适生长温度为28〜31 °以下和4 2 °以上不生长;适应盐度为0〜30,在盐度35以上不生长;pH为5.0〜8.5条件下生长.该病流行于高水温期(水温30°左右),自晚春至秋季均有发生,夏季为流行盛期.加温伺养,水温在20°以上,则终年流行.
