在家如何排查颅缝早闭

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在家如何排查颅缝早闭

　　在家如何排查颅缝早闭，颅缝提前闭合的原因尚不完全清楚，在脑快速发育的过程中，为了配合婴幼儿期脑组织的快速发育，骨缝是不能闭合的，下面看看在家如何排查颅缝早闭。

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　　看颅缝早闭主要是看囟门，囟门主要分前囟和后囟，后囟门有的出生时就已经闭合，最迟闭合时间为6-8周，前囟门出生时未闭合，6个月时开始闭合，最迟闭合时间是18个月，如果囟门闭合过早，要警惕颅缝早闭。

　　 对怀疑颅缝早闭的患儿，应该做以下检查。

　　 1、头围的测量：

　　简单的有软尺有关额枕部测量的方法，比较精确的测量方法有放射影像学下进行的测量，而且，通过特殊影像学成像，还可以计算颅腔体积，更有利于术前手术方案的制定。

　　 2、头颅超声检查：

　　超声已被作为替代CT的一种低成本方法进行了研究。具有一定前景，但该诊断工具存在一些潜在缺陷。与CT相比，超声明显更加依赖于进行操作的技术人员，结果不确定时患者需要进行进一步检查。CT不仅可评估受累骨缝，还可评估其他部位。还需评估次要颅缝、脑解剖结构以及任何可能有问题的异常血管结构。因为，用超声来评估狭颅症，还有相当工作需要完善。

　　 3、头颅X片：

　　头颅拍片，以前应用较多，可以观察颅缝闭合情况，颅骨缝隙是否对称，走行方向等，但现在逐渐被头颅CT及重建所代替。

　　 4、头颅CT:

　　头颅CT检查和三维重建是目前诊断颅缝早闭的金标准。可清晰显示一根或多根骨性融合的颅缝．并可通过显示的慢性颅内高压的弥散性指状压迫征象．对脑室扩张和脑积水情况进行评估。

　　头颅CT能够比X线平片更为准确地识别骨缝，也可以评估闭合的范围和对邻近的颅骨的影响。

　　CT同时可以检查颅脑的异常，包括脑积水。颅底的不对称和畸形也可以被发现。CT也可以用来评估骨性眶和软组织成分(眼球和其他眼外肌)间的空间和几何关系。这些有利于术前手术方案的制定。

　　使用CT进行三维表面重建有助于颅面疾病的分类。这些图像，结合头部测量和人体测量数据，有助于量化骨骼畸形和制定复杂颅面重建的外科治疗计划。

　　颅缝早闭儿童的颅内容量变化可以用CT计算，但这些测量值通常在正常范围内。

　　 5、3D打印

　　现在3D打印技术的出现，可以和患儿的头颅做成1:1的模型，更有利于术前规划。

　　 6、头颅MRI:

　　对于综合征型颅缝早闭．头颅MRI检查可以了解有无Chiari畸形相关情况，进一步了解颅内情况。

　　 7、基因检测：

　　至少有57种基因发生的突变已被证明和颅缝早闭症相关。由于相关基因突变的异质性强，外显子/全基因组测序可以帮助常规基因检查结果阴性的患者找到致病基因突变。

　　疑似综合征性颅缝早闭的受累新生儿可早期筛查基因突变。基因筛查包括编码FGFR家族成员和TWIST的基因。单侧或双侧冠状缝早闭的儿童中更常发现致病突变，而不是矢状缝、额缝早闭和非综合征性颅缝早闭的儿童。

　　 8、产前检测

　　也是在孕产期发现早期狭颅症的重要步骤。

　　产前检查表现：胎儿超声检查可对胎儿颅缝进行形态学分析。羊水内基因突变研究有助于颅缝早闭症的`诊断．并可提示疾病的预后情况。三维超声仪可直观地显示病理性颅缝和囟门。在畸形的发现和测量上较为精确。胎儿MRI可对颅脑发育情况进行评估。

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　　 如何诊断颅缝过早闭合

　　 1、尖头畸形 X线颅骨前后位片上可见眼眶内侧壁变斜，颅前窝变狭窄，沿冠状缝骨质密度增高，钙质沉着，常常有颅骨指压切迹。侧位片上，额骨后旋，额骨后方的骨突无X线突起阴影表现，后方颅穹窿正常。

　　 2、舟状头畸形 颅骨平片可见头颅呈舟状畸形，沿矢状缝骨质密度增高，钙质沉着，严重者看不到骨缝，而冠状缝、人字缝、鳞状缝增宽，甚至分离，如有颅内压增高，可见脑回压迹增多。

　　 3、三角头畸形 X线表现为额骨短而高度凸出，正位片可见典型的眼眶过短及眶内壁垂直。

　　 4、斜头畸形 X线表现为斜头畸形，即眼眶后长轴向上向外偏斜。颅骨像可见该侧冠状缝处，骨质密度增高，近翼点处更高，病侧颅前窝也变小，颅前窝底变陡峭。鼻锥体歪斜，鼻嵴偏向病变侧。

　　 5、短头畸形 可见两侧冠状缝处骨质密度增高，颅底改变为颅前窝缩短而竖起，蝶骨小翼高高抬起往上往后偏斜，翼穴抬高而使颞窝加深。眼眶容积变小。

　　 正常的颅缝什么时候闭合？

　　在胎儿及婴儿发育早期，颅缝由柔软的纤维组织覆盖。随着大脑的发育和脑容积逐渐增大，几片颅骨也随之生长、扩大，与大脑的发育速度高度匹配。1岁以内大脑快速发育时，颅骨也快速发育。1岁时的脑容积已经是成人的80%左右。

　　随后大脑发展速度显著变慢，颅缝也依次逐渐闭合，6岁以后大脑体积基本停止发育时，颅骨之间通过紧密的纤维连接形成坚固的结构，来保护脑组织。人类漫长的进化过程使得这一过程配合完美，最终天衣无缝。

　　实际上，六条主要的颅缝闭合的时间有所不同，大致遵循从前到后先后闭合的顺序。额缝在出生时多已闭合，矢状缝和冠状缝在1岁以后开始闭合，人字缝闭合最晚，在2岁后逐渐闭合，被称为“懒人”字缝。整个颅缝闭合过程一直持续到6-7岁左右，在12岁左右完全闭紧。

　　囟门的闭合和颅缝的闭合并不同步，后囟大概在出生后2-3月闭合，而前囟在1岁半至2岁半闭合。

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　　 什么是“颅缝早闭”？为什么会早闭？

　　在脑快速发育的过程中，为了配合婴幼儿期脑组织的快速发育，骨缝是不能闭合的，如果一条或多条颅缝会发生异常的提前闭合，就会限制住脑组织发育空间，这一疾病就被称为“颅缝早闭”。颅缝提前闭合的原因尚不完全清楚，在颅缝发育过程中，某些特殊基因或因子的改变，颅骨细胞的增殖、分化、凋亡的动态平衡失调，导致颅缝提前闭合。

　　大概80%以上的颅缝早闭与胚胎发育时发育缺陷有关，不到10%的颅缝早闭有明确的遗传因素，也就是有家族史，并可能遗传给下一代。而其他没有家族史的病例中，部分也可找到相关突变基因的存在。有些研究证实了颅缝早闭和母亲孕期接触的一些物质有关，比如抗抑郁药、吸烟等，但结论并不确切。在没有明确突变的非综合征型颅缝早闭中，也有约7%的患儿兄弟姐妹同时患有颅缝早闭。

　　 颅缝早闭常见吗？

　　颅缝早闭是一类先天性疾病，欧洲的发病率大约在1/2500，即每2500个新生儿中就会有发生一例颅缝早闭，刚公布的2020年新生儿数量为1200万，若按外国报道的患病率推算，我国每年约有5000例颅缝早闭的患儿出生。

　　总体来讲男孩多见，但不同类型颅缝早闭的性别优势不同，男女总体比例约为2:1。在矢状缝早闭、额缝早闭和人字缝早闭中，男孩多见，在冠状缝早闭中，女孩更多见。

　　但这只是根据欧洲的发病率来推算，具体我们国家的总体发病率、不同民族和地域的差异等尚没有全面准确的统计。但至少大家可以了解到，颅缝早闭并不是罕见的疾病，对于有异常头型的婴儿，切莫轻易以为是“睡偏了”或者“长长就会圆了”，应该及早到专科医院咨询就诊。

　　 颅缝早闭是什么表现？

　　颅缝提前闭合以后，局部骨性结构限制阻碍压迫了正常大脑的发育，头颅形状也随之改变，颅骨和脑组织只能向其他方向代偿地生长，导致头部畸形，表现为狭颅症。最突出的表现是头的外型异常，根据不同的颅缝闭合，产生了各种各样的头颅畸形，包括舟状头、三角头、斜头、短头、塔头、尖头畸形等。闭合的颅缝处会有骨质沉积隆起，形成突出的“骨嵴”，常常可以摸到。

　　除了头型异常外，不同类型颅缝早闭还可能造成或合并其他不同的畸形及神经功能损害的表现。累及冠状缝者，常造成同侧额眶部异常扁平，眼位、眼眶及面部形态异常和不对称，并可影响视力发育，严重者可致失明。

　　额缝早闭常造成严重的双侧额叶发育受限，影响智力，还会引起眼距过窄、视力下降等眼科问题。狭颅综合征患儿由于常累及多颅缝，神经功能及智力受到的影响更重，患儿往往同时伴有神经系统、颌面、咽喉、口腔及肢体等其他部位畸形。

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