tcr基因重排检测到单克隆重排

作者&投稿:福滢 (若有异议请与网页底部的电邮联系)
IG,TCR基因重排 1,这项检查说明什么意义~

评估Ig/TCR抗原受体基因重排技术在可疑淋巴系统增殖性疾病中的鉴别诊断意义及其在疾病监控中的作用。方法:使用BIOMED-2多重聚合酶链反应技术,检测405例患者的515份样本,分析受体基因重排结果,并与其最终诊断及疾病状态的相关性进行分析。结果:在确诊的118例淋巴细胞增殖性疾病中,共有82例标本(69.5%)检测到单克隆抗原受体基因重排,其中多发性骨髓瘤78.6%(11/14),急或慢性淋巴细胞白血病74.4%(29/39),非霍奇金淋巴瘤骨髓浸润65.7%(23/35),非霍奇金淋巴瘤病理确诊组织样本63.3%(19/30)。组织标本阳性检出率明显高于骨髓标本(50.0%∶12.5%,P<0.05)。对部分初诊时抗原受体基因重排阳性,但治疗后达完全缓解的患者进行随访发现,达到完全缓解的患者骨髓均未检测出单克隆性抗原受体基因重排。不伴骨髓浸润的非霍奇金淋巴瘤的58份骨髓标本和非淋巴系统增殖性疾病的204份样本,均未发现单克隆性抗原受体基因重排(特异性100%)。结论:抗原受体基因重排单克隆检测对淋巴系统增殖性疾病的诊断、鉴别诊断及治疗后疗效评价有重要意义。

IgH基因重排阳性提示有B细胞单克隆性增生;TCR基因重排阴性提示未检测到T细胞单克隆性增生。综合来看,提示该淋巴瘤属于B细胞型。

TCR,Ig基因重排检测
项目简介:

淋巴瘤是一种起源于淋巴结或者其他淋巴组织的恶性肿瘤,组织学上可见淋巴细胞和/或组织细胞的肿瘤性增生,淋巴恶性肿瘤的临床诊断,主要以组织形态学或者细胞形态学,结合免疫组化或者流式细胞计数免疫表型分型为主,能确诊大约90%-95%的病例,但仍有5%-10%的病例仅凭上述方法不能确诊。近年来,国外分子生物学技术证实,细胞的克隆形成能力(clonality)可协助肿瘤的诊断。淋巴瘤都存在克隆性增殖(肿瘤性增生)的淋巴细胞,在同一病人体内不论组织类型和病理分期,都表现为相同的克隆性淋巴细胞群。

淋巴细胞的基本特征之一,即B细胞中Ig基因和T细胞中的TCR基因的重排。基因重排指的是不同的淋巴细胞的Ig或者TCR片段在细胞分化过程中发生的重新排列组合。正常淋巴细胞未受任何刺激情况下,其基因重排是随机的,细胞表现为多家族和多克隆性,具有发挥各种细胞免疫作用的潜能。而在淋巴瘤发生过程中,在肿瘤特异性抗体或肿瘤相关抗原刺激下,淋巴细胞某一个或几个TCR或Ig基因家族会发生针对性和选择性重排,导致TCR或Ig基因单克隆性表达,使淋巴细胞呈现为克隆性增殖,导致在淋巴结,外周血或者骨髓细胞中出现1个或2个主要淋巴细胞克隆,为单克隆性。TCR和Ig基因家族的单克隆重排是淋巴瘤细胞群的重要特征,用于辅助诊断淋巴瘤。

Ig和TCR各自包含有众多的基因家族,每个家族都具有不同的基因片段,Ig家族包括有IgH,IgK和IgL,TCR基因家族包括有TCRG, TCRB, TCRA和TCRD,临床检测主要以检测B淋巴细胞的IgH以及T淋巴细胞的TCRG。IgH重排检测大约能检出91%的B系淋巴瘤,TCRG基因结构简单,只需要很少的PCR反应就能检测出全部可能的重排。在B细胞检测中增加IgK及T细胞检测中增加TCRB和TCRD的检测可以大大提高阳性检出率,减少假阴性率。我们建议同时检测。而IgL,TCRA克隆性重排检出率低,且重排类型有限,故临床重排意义不大。PCR扩增法具备简便,经济,省时,敏感,高效,易自动化,能用于FFPE标本检测等优点,因而广泛适用于临床诊断和科研。

检测方法:

从蜡块或者血液标本中提取基因组DNA,以PCR扩增法分析基因有无单克隆重排。

样本采集及送检要求

样本采集:

10%中性福尔马林固定的石蜡包埋蜡块或8-10片5-10μm切片;

5-10ml EDTA抗凝的外周血或骨髓血。

样本储存及稳定性:

FFPE标本:室温运输;

血液标本:2-8℃冷藏运输,采样后尽快送检(72小时至实验室佳)不可冷冻。

样本拒收标准:

FFPE标本:非10%中性福尔马林固定的;盛样本容器和/或检验申请单上信息缺失或不符;

血液标本:盛样本容器和/或检验申请单上信息缺失或不符;

未使用合适的抗凝剂;

送检样本容器破损,有渗漏或者选择不当;

出现溶血,严重凝血等情况的;

冷冻样本。

临床意义:

用于辅助诊断淋巴瘤与反应性增生;

用于鉴定淋巴瘤细胞谱系;

用于监测淋巴瘤患者治疗情况。

  1. 基因重排指的是不同的淋巴细胞的Ig或者TCR片段在细胞分化过程中发生的重新排列组合。

  2. TCR和Ig基因家族的单克隆重排是淋巴瘤细胞群的重要特征,用于辅助诊断淋巴瘤。




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