短指症的短指症
短指症（Brachydactyly）又名短趾症，是一种常染色体显性遗传病。实际上“短指症”并不真的指手指、脚趾而是指跖骨短小甚至消失，所以此病全名为先天性第四蹠骨短小症。A-1型短指症发病与于2号染色体长臂上的IHH基因有关，一般以第四跖骨短小者居多，也偶有发第一跖骨短小症等。患病者以正常人姿势走路，第四跖骨则容易受累。
短指症（Brachydactyly）又名短趾症，是一种常染色体显性遗传病。实际上“短指症”并不真的指手指、脚趾而是指跖骨短小甚至消失，所以此病全名为先天性第四蹠骨短小症。A-1型短指症发病与于2号染色体长臂上的IHH基因有关，一般以第四跖骨短小者居多，也偶有发第一跖骨短小症等。患病者以正常人姿势走路，第四跖骨则容易受累。
本病主要表现为手指骨短或缺失，掌骨变短，致使手指(趾)变短。
临床主要表现
1.A型短指症 主要中指节骨短，又分6个亚型 。
(1)A1型(112500)：5p13.3—p13.2，2q35—q36，又称Farabee型，所有中指节骨融合于末端指骨，拇指(趾)近端指骨短，身材矮小。
(2)A2型(112600)：又称Mohr-Wriedt型，示指和第二足趾中
趾节骨变短。
(3)A3型(112700)：第五指中指节骨变短，并向桡侧弯斜。
(4)A4型(112800)：又称Temtamy型，第二、第五指中指节骨短，足趾第四趾可缺中趾骨节。
(5)A5型(112900)：中指骨节短，伴指甲发育不全，拇指末端有双指骨。
(6)A6型(112910)：又称1)sebold Remondini型，短中指伴肢中
部短及腕骨、跗骨骨化障碍。
2.B型(113000) 中指骨节短，伴指骨末端发育不全或缺如，指和趾均受累，拇指(趾)畸形，尚有指(趾)关节粘连，兼有并指(足趾第二、第三并趾常见)。本型是短指型中最严重的一型。
3.C型(113100) 20q11.2，主要是中指第二、第三指骨异常，近端指骨分节过多。
4.D型(113200) 主要拇指(趾)有短而宽的末端指骨。
5.E型(113300) 2q37，主要由掌骨和跖骨变短形成。患者中度矮小，面圆，并可伴其他骨骼异常。
(1)El型：第四掌跖骨短。
(2)E2型：各种形式掌骨变短，伴指骨受累。
(3)E3型：各种形式掌骨变短，但五指骨受累。
诊断要点
根据各型临床主要表现。
治疗
无有效根治方法。目前流行有如下治疗手段：
1、手术开刀把蹠骨锯断再拉长，缺点是会留下伤疤，有痛楚。
2、植骨。但一般患者很难接受。
3、使用外固定支架结合截骨延长蹠骨，优点是不留疤痕，但有缺点是治疗时间长，一般需要3个月。
产前诊断
1.形态异常 短指。
2.方法 胎儿手伸开时，B超检查。
3.结果判定 手长轴，显示手指短。
1.发病年龄 出生时即表现。
2.遗传方式 E型为X连锁隐性遗传，其他型为常染色体显性遗传。
3.基因定位 见各分型。
4.家系分析 分析家系情况，结合各型临床主要表现，确定遗传方式。
(1)A，B，C，D型为常染色体显性遗传，完全外显。患者出生时即表现，往往有家族史，患者(杂合体)子女发病风险50%，同病患者结婚，概率较大，夫妇双方均为患者(杂合体)，子女发病风险75%。家庭成员中非患者的子女一般不会患病。
(2)E型为非致死性X连锁隐性遗传，男性患者的女儿全为携带者，儿子全正常，女性携带者致病基因传给儿子，儿子患病，传给女儿，女儿为携带者。女性携带者致病基因传给儿子或女儿的概率，各为同性别的50%。
5.再发风险估计
(1)常染色体显性遗传，患者(杂合体)子女再发风险50%。
(2)X连锁隐性遗传，根据家系情况，查X连锁隐性遗传子女再发风险估计表。
6.医学意见
(1)常染色体显性遗传：①患者生子女可进行产前诊断，非致残性遗传病，可以生育；②产前诊断，胎儿为患者，可继续妊娠，但必须把情况告诉家属，是否继续妊娠，由家属当事人决定；③患者家庭中非患者可正常婚育。
(2)X连锁隐性遗传：①分析家系，对可疑携带者，必须进行携带者检出。②患者和肯定携带者生子女必须进行产前诊断，非致残性遗传病，胎儿患病，可以继续妊娠，但必须把情况告诉家属，是否继续妊娠，由家属当事人决定。或进行胎儿性别鉴定，可生女孩；③避免同病患者结婚。
大指姆圆的是显性还是隐性遗传
显性遗传病。根据查询39健康官网显示，大指姆圆是短指症又名短趾症，是一种常染色体显性遗传病。
如何减少短指症病人的患病率
不和短指症结婚，近亲结婚。根据查询39健康网显示，短指症具有遗传性，想要减少患病率，只能是不和短指症结婚，严禁近亲结婚。短指症主要表现为手指骨短或缺失，掌骨变短，致使手指变短。
男,短指病每个手指没有第三节关节会遗传吗
短指症属于遗传病，按照你说的问题没有第三节，应该是A类中的第一种情况，不知道你身材是否矮小，这种病可分为五种类型，其中的E型属于伴性遗传，并且在X染色体上的显性基因控制。其他类型都是常染色体遗传，并且也是由显性基因控制。如果你是短指同时又是杂合体，你的爱人是正常的，那么你们的子女...
跖骨短小症怎么办
跖骨短小是一种常染色体显性遗传病，又叫“短指症”，并不真的指手指、脚趾短小，而是指跖骨短小甚至消失，又叫先天性跖骨短小症。一般以第四跖骨短小者居多，偶尔也有第一跖骨短小症等。患病者以正常人姿势走路，第四跖骨容易受累。一般患者幼年时五指可以正常发育，但长到7~8岁以后第四蹠骨过早闭合...
你好,女朋友有短指症D型和E1型两种,我正常,我们以后要孩子一定会患病吗...
短指症是显性常染色体病状，你正常，算你是纯合子吧，那么就不可能患病，如果你是杂合子，那么生一个孩子的患病概率是四分之一。男女生患病概率都是二分之一。具体嗯要去医院做产前检查，有这项服务。
常染色体隐性遗传病致病原理简述
显性遗传病如短指症，显性基因A导致疾病，杂合子(Aa)表现出显性性状。完全显性如短指症，杂合子Aa与纯合子AA表现相同。在图2所示的系谱中，短指症男女均可发病，且与性别无关，表明受常染色体上基因控制。短指症的基因型有AA和Aa，是典型的完全显性遗传，婚配后代中，杂合子和正常人婚配后代患病...
ar致病原理简述
在描绘家系图时，通过统一的符号来表示家庭成员的关系和遗传特征。单基因疾病主要分为4种类型，基于其遗传方式。显性遗传病，如染色体显性遗传疾病，已知超过3700种。显性基因分为两种，杂合子（如Aa）表现出显性特征，如短指症，由常染色体上的基因决定。短指症是完全显性遗传的代表，杂合子（Aa）表现...
短指症,亨廷顿舞蹈症,夜盲症以及缺氧性脑瘫属于哪种类型的疾病,说明理 ...
短指症是一种常染色体显性遗传病,遗传的可能性比较大。短指一般是家族遗传是常染色体显性所致,先天性梅毒或者是内分泌功能障碍也会致畸。建议您了解清楚
多指症会遗传吗?
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短指症患者如何遗传给下一代
(一)发病原因 本病征遗传方式为隐性遗传，也有认为是显性遗传。(二)发病机制 本病征可有家族史，为遗传性疾病，症状可全部表现或部分表现。系因中胚叶组织过度增殖，增生的中胚叶组织营养障碍所致。
隗儿复方：[答案] 答案: 解析: (1)常 显 (2)bb、Bb、bb 正常指、短指、正常指 (3)10 11 单
泊头市13569553326： 短指症的短指症 - ？
隗儿复方： 本病主要表现为手指骨短或缺失,掌骨变短,致使手指(趾)变短. 临床主要表现1.A型短指症 主要中指节骨短,又分6个亚型 . (1)A1型(112500):5p13.3—p13.2,2q35—q36,又称Farabee型,所有中指节骨融合于末端指骨,拇指(趾)近端...
