无创dna是检查什么的?
无创DNA是近几年才兴起的一项检查项目,又称为无创基因检测,主要是用于孕妇的产前检测。
它的无创是指不用穿刺抽羊水,而是通过抽取孕妇(孕12周)的血液作为检测样本,根据孕妇血液中游离的胎儿DNA片段,来判断胎儿是否存在染色体异常。
所以相对于传统的常规唐氏筛查来说,无创DNA检查,没有流产的风险,更加安全,同时它的灵敏度、准确性也较高,因此得到了很多准爸妈的青睐。
但毕竟这是近些年才兴起的一项新型检测项目,因此在技术上还有一定的局限性,目前它只能查出三个最常见的染色体疾病!
1、 21—三体综合征(唐氏综合征),表现为智力低下,生长发育障碍等,目前无有效治疗方法;检出率为99%。
2、 18—三体综合征(爱德华氏综合征),表现为生长发育延迟,大多数患儿会夭折;检出率为96.8%。
3、 13—三体综合征(帕陶氏综合征),表现为智力低下、特殊面容,可伴有严重的致死性畸形,90%的患儿可能会在一岁内死亡;检出率为92.1%。
因此无创DNA检查具有安全性高,检出率高,准备率高等特点,但是它也有个缺点就是检测范围太窄。所以它更适合用于珍贵的胎儿的检查如:体外受精得到的胎儿等。
最后,无创DNA的结果要理性对待,必要时还需要“金标准”——羊水穿刺来确诊。
唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺都是唐氏儿筛查的一种办法,一般是先进行唐氏筛查的,只有当结果是高风险的时候才会进行无创DNA或者羊水穿刺进行确诊的;如果检查结果是低风险的话,那就不用再进行无创DNA或者羊水穿刺了,在接下的产检中按时去做就可以了。
产检总唐筛、无创DNA、羊穿,到底检查啥?
①什么是唐筛?
唐筛是一种通过抽取准妈妈血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛膜促性腺激素的浓度,并结合准妈妈的预产期、体重、年龄和孕周等计算除唐氏儿的风险。一般抽血后一周就能拿到唐氏筛查的结果了,以1/270(国际标准)为高风险。
另外,唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏综合征。所以,唐氏筛查的准确率只有75%左右,就算结果是高风险也不必太担心,接下来进行无创DNA或者羊水穿刺确诊即可。
②什么是无创DNA
无创的检查手法和唐氏筛查差不多,都是抽取孕妈血液进行检测的,但无创的准确率高达99%,且比羊水穿刺来的简单,所以很多孕妈会选择无创,只有当无创的检测结果也是高风险时才选择羊水穿刺,因为无创是私人机构,医院最终是以羊穿为结果的。
③什么是羊水穿刺
其检查的目的也是唐氏综合征或者胎儿染色体异常,由于羊水穿测需要抽取孕妈的羊水进行检测,也算是有创的小手术,所以很多孕妈会有所担心,以无创为优先选择。
哪些孕妈不需要做唐氏筛查,需要直接做羊水穿刺呢?
①35岁以上的高龄孕妈
②母血先天愚型综合征筛查结果为高风险的孕妈
③超声波检查发现胎儿有严重缺陷的孕妈
④曾生育过唐氏儿的孕妈
⑤患有遗传性疾病的孕妈
以上就是关于这个问题的回答!
孕妇在怀孕12周至22+6周之间做无创DNA检测,主要是检查胎儿是否存在智力低下,唇腭裂,先天愚型,唐氏综合症,神经发育迟缓或者生长发育障碍等。在临床上称为18三体、13三体和21三体,是否存在高危因素。准确率能达到90%以上,假阳性率在1%以下。无创DNA检测是产前筛查的其中一项,在怀孕20周至24周之间还需要做一次四维超声检查。
无创DNA是用来筛查小孩染色体异常的。过去都是做唐氏儿筛查,就是查21号染色体多一条先天性的愚型。高龄孕妇,又惧怕做羊水穿刺的一般选择无创DNA检查。无创DNA主要是检查13号染色体、18号染色体和21号染色体多一条数目上的异常的。这样一般排除了智能低下,多合并有多发的畸形,所以这个检出率要比唐氏儿筛查精准得多。但是这个也是筛查,不是诊断,仅仅查这三对染色体正常,并不代表羊水穿刺细胞核型正常。
病情分析:
做无创DNA的目的也是为了进行产前诊断,进行遗传学的检测。因为无创DNA检测是要通过抽孕妇的静脉血来获得遗传的材料,相比较羊水穿刺、绒毛穿刺、脐静脉穿刺这些检测来说,叫做无创检测。然后再说DNA,这个DNA指的是来自孕妇血中的胎儿的游离DNA。这样的话所做的检测是直接面对的,虽然是抽母亲的血,但是它检测的是胎儿,是对胎儿的遗传物质进行直接的检测
指导意见:
主要发的报告就是用于诊断胎儿的21-三体,18-三体和13-三体这三种比较常见的常染色体的异常
"无创 DNA是指怀孕以后抽妈妈外周血,检测胎儿是不是有染色体异常的技术。无创 DNA筛查最大优势是相对于绒毛穿刺和羊水来说,确实是无创。但缺点是这项技术只是一个筛查技术,只能来确定是高危还是低危。"
什么是无创DNA产前检测
孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常;唐筛结果为高风险或者单项指标值改变;不适合做有创产前诊断的孕妇,如:羊水过少,胎盘前置、病毒携带者、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;做羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇。无创DNA检测最佳时间?一般检测时间为孕期...
无创dna是检查什么的
现在无创性的产前诊断,因为不用抽羊水或者脐血,只需要抽妈妈的血,对胎儿来说没有什么风险,现在孕妇普遍都可以接受。但是无创基因检测有一定的局限性,因为它不可以看胎儿的全部染色体,只是看常见的21号、18号和13号染色体。如果无创基因检测出来结果提示高风险,还是要进一步行有创的介入性产前诊断。
产检的无创是检查什么的
无创DNA产前检查主要检查是否有三大染色体疾病,即唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕套综合征(T13)三大染色体疾病。适用人群主要是年龄≥35,不愿选择有创产前诊断的孕妇;唐筛结果为高风险或者单项指标值改变,不愿意选择有创的产前诊断的孕妇;孕期B超胎儿NT值增高或者其他解剖结构异常,不愿意...
无创式nipt和无创dna的区别是什么?
没有区别,nipt就是无创DNA,其全称是:无创产前DNA检测;英文名:Non-invasive Prenatal Testing。无创DNA检测(NIPT)是用孕妇血液作为检测标本,完全不进入羊膜腔的一项技术。具有无创取样、无流产风险、高灵敏度、准确性高的特点。1997年,科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段,虽然这是一个了不...
什么是无创DNA检测?
根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing)是应用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息...
无创DNA和羊水穿刺是什么
无创DNA和羊水穿刺的检查,能够排除胎儿先天性染色体发育异常。无创DNA是通过抽取孕妇的血液,排除胎儿的发育状况,通过做无创DNA的检查,准确率达到99%以上,这种检查没有风险,不会有创伤,对胎儿和孕妇并不会造成影响。羊水穿刺的检查是通过穿刺抽取羊水,提取羊水中胎儿的成分,检测胎儿的染色体,羊水中...
无创DNA和羊水穿刺如何选择
这两项技术各有优点和缺点。无创检测技术方便,在孕12周以后就可以进行,做的时间比较早,既方便、也比较早。出结果的时间是2周,当检测出高风险时,还需要进行羊水穿刺进一步证实。但检查出是低风险的大多数情况下,假阴性率很低。在后续进一步的检查中,如果再发现什么问题,可以做有创检查。羊膜腔...
什么时候做无创dna
最后,实验室将生成检测结果并解读,为孕妇提供胎儿健康状况的预测。无创DNA检测的应用广泛,它不仅可以用于确定胎儿的性别,还能筛查染色体异常,甚至帮助预测遗传病风险。这种无创检测方法的优势在于其非侵入性,大大降低了与传统有创检测相比可能带来的风险,为孕妇和家庭提供了更安全、准确的健康管理手段。
无创DNA到底是什么?
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无创DNA是什么
什么情况下要做无创DNA检查?无创DNA也称为NIPT,是产前诊断手段的一种,一般来讲,对于高龄孕妇、NT增宽、唐氏高危或存在其他医学指征,又不想进行有创的产前检查手段进行产前诊断的孕妈妈,都可以考虑进行NIPT的检查。无创DNA检查对孕妇和胎儿有影响吗?无创DNA是抽取孕妈妈的血液进行检查,对胎儿和母亲...
廖叔枸橼: 目前主要用于检查21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征、13三体综合征等染色体数目异常疾病,具有精准、安全的特点.
南芬区15150867539: 无创dna是什么,都检查什么?
廖叔枸橼: 无创DNA检测,准确率高,一步到位,避免了准妈妈们对唐筛高危的担忧、对羊水穿刺的恐惧及多次检查跑医院的疲惫,已成为众多准妈妈筛查唐氏症的首选方法. 无创DNA检测的6大优势: 1.无创:只需采集5ml孕妇外周静脉血. 2.安全:避免胎儿宫内感染或流产(不做羊水穿刺). 3.早期:9孕周即可开展检测,最佳检测周期为12-24孕周. 4.便捷:一次筛查一步到位,不用再做羊水穿刺. 5.准确:检出率高达99.9%,准确率达到99.7%. 6.私密:保证对受检者的所有信息保密.
南芬区15150867539: 关于无创dna?
廖叔枸橼: 优孕亲仁基因解答:做无创DNA产前检测,是不会告知性别的.它主要是抽取孕妇静脉血10ML,通过DNA深度测序,来筛查胎儿是否患有三体染色体非整倍体疾病的风险率.