遗传学中synonymous snp是什么意思

作者&投稿:子车临 (若有异议请与网页底部的电邮联系)
snp 分子标记的SNP分类~

从对生物的遗传性状的影响上来看,cSNP又可分为2种:一种是同义cSNP(synonymouscSNP),即SNP所致的编码序列的改变并不影响其所翻译的蛋白质的氨基酸序列,突变碱基与未突变碱基的含义相同;另一种是非同义cSNP(non-synonymouscSNP),指碱基序列的改变可使以其为蓝本翻译的蛋白质序列发生改变,从而影响了蛋白质的功能。这种改变常是导致生物性状改变的直接原因。cSNP中约有一半为非同义cSNP。

SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异,这种变异可由单个碱基的转换(transition)或颠换(transversion)所引起,也可由碱基的插入或缺失所致。但通常所说的SNP并不包括后两种情况。理论上讲,SNP既可能是二等位多态性,也可能是3个或4个等位多态性,但实际上,后两者非常少见,几乎可以忽略。因此,通常所说的SNP都是二等位多态性的。这种变异可能是转换(C←→T,在其互补链上则为G←→A),也可能是颠换(C←→A,G←→T,C←→G,A←→T)。转换的发生率总是明显高于其它几种变异,具有转换型变异的SNP约占2/3,其它几种变异的发生几率相似。Wang等的研究也证明了这一点。转换的几率之所以高,可能是因为CpG二核苷酸上的胞嘧啶残基是人类基因组中最易发生突变的位点,其中大多数是甲基化的,可自发地脱去氨基而形成胸腺嘧啶。在基因组DNA中,任何碱基均有可能发生变异,因此SNP既有可能在基因序列内,也有可能在基因以外的非编码序列上。总的来说,位于编码区内的SNP(coding SNP,cSNP)比较少,因为在外显子内,其变异率仅及周围序列的1/5。但它在遗传性疾病研究中却具有重要意义,因此cSNP的研究更受关注。从对生物的遗传性状的影响上来看,cSNP又可分为2种:一种是同义cSNP(synonymous cSNP),即SNP所致的编码序列的改变并不影响其所翻译的蛋白质的氨基酸序列,突变碱基与未突变碱基的含义相同;另一种是非同义cSNP(non-synonymous cSNP),指碱基序列的改变可使以其为蓝本翻译的蛋白质序列发生改变,从而影响了蛋白质的功能。这种改变常是导致生物性状改变的直接原因。cSNP中约有一半为非同义cSNP。先形成的SNP在人群中常有更高的频率,后形成的SNP所占的比率较低。各地各民族人群中特定SNP并非一定都存在,其所占比率也不尽相同,但大约有85%应是共通的。SNP自身的特性决定了它更适合于对复杂性状与疾病的遗传解剖以及基于群体的基因识别等方面的研究:

snp等位基因3个,plink怎么分析单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在,平均每500~1000个碱基对中就有1个,估计其总数可达300万个甚至。SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异,这种变异可由单个碱基的转换(transition)或颠换(transversion)所引起,也可由碱基的插入或缺失所致。但通常所说的SNP并不包括后两种情况。理论上讲,SNP既可能是二等位多态性,也可能是3个或4个等位多态性,但实际上,后两者非常少见,几乎可以忽略。因此,通常所说的SNP都是二等位多态性的。这种变异可能是转换(CT,在其互补链上则为GA),也可能是颠换(CA,GT,CG,AT)。转换的发生率总是明显高于其它几种变异,具有转换型变异的SNP约占2/3,其它几种变异的发生几率相似。Wang等的研究也证明了这一点。转换的几率之所以高,可能是因为CpG二核苷酸上的胞嘧啶残基是人类基因组中最易发生突变的位点,其中大多数是甲基化的,可自发地脱去氨基而形成胸腺嘧啶。在基因组DNA中,任何碱基均有可能发生变异,因此SNP既有可能在基因序列内,也有可能在基因以外的非编码序列上。总的来说,位于编码区内的SNP(codingSNP,cSNP)比较少,因为在外显子内,其变异率仅及周围序列的1/5。但它在遗传性疾病研究中却具有重要意义,因此cSNP的研究更受关注。从对生物的遗传性状的影响上来看,cSNP又可分为2种:一种是同义cSNP(synonymouscSNP),即SNP所致的编码序列的改变并不影响其所翻译的蛋白质的氨基酸序列,突变碱基与未突变碱基的含义相同;另一种是非同义cSNP(non-synonymouscSNP),指碱基序列的改变可使以其为蓝本翻译的蛋白质序列发生改变,从而影响了蛋白质的功能。这种改变常是导致生物性状改变的直接原因。cSNP中约有一半为非同义cSNP。先形成的SNP在人群中常有更高的频率,后形成的SNP所占的比率较低。各地各民族人群中特定SNP并非一定都存在,其所占比率也不尽相同,但大约有85%应是共通的。SNP自身的特性决定了它更适合于对复杂性状与疾病的遗传解剖以及基于群体的基因识别等方面的研究:1、SNP数量多,分布广泛。据估计,人类基因组中每1000个核苷酸就有一个SNP,人类30亿碱基中共有300万以上的SNPs。SNP遍布于整个人类基因组中,根据SNP在基因中的位置,可分为基因编码区SNPs(Coding-regionSNPs,cSNPs)、基因周边SNPs(PerigenicSNPs,pSNPs)以及基因间SNPs(IntergenicSNPs,iSNPs)等三类。2、SNP适于快速、规模化筛查。组成DNA的碱基虽然有4种,但SNP一般只有两种碱基组成,所以它是一种二态的标记,即二等位基因(biallelic)。由于SNP的二态性,非此即彼,在基因组筛选中SNPs往往只需+/-的分析,而不用分析片段的长度,这就利于发展自动化技术筛选或检测SNPs。3、SNP等位基因频率的容易估计。采用混和样本估算等位基因的频率是种高效快速的策略。该策略的原理是:首先选择参考样本制作标准曲线,然后将待测的混和样本与标准曲线进行比较,根据所得信号的比例确定混和样本中各种等位基因的频率。4、易于基因分型。SNPs的二态性,也有利于对其进行基因分型。对SNP进行基因分型包括三方面的内容:(1)鉴别基因型所采用的化学反应,常用的技术手段包括:DNA分子杂交、引物延伸、等位基因特异的寡核苷酸连接反应、侧翼探针切割反应以及基于这些方法的变通技术;(2)完成这些化学反应所采用的模式,包括液相反应、固相支持物上进行的反应以及二者皆有的反应。(3)化学反应结束后,需要应用生物技术系统检测反应结果。

SNP是单核苷酸多态性的简称。
synonymous snp是同义单核苷酸。
cSNP又可分为2种:一种是同义cSNP(synonymous cSNP),即SNP所致的编码序列的改变并不影响其所翻译的蛋白质的氨基酸序列,突变碱基与未突变碱基的含义相同;另一种是非同义cSNP(non-synonymous cSNP),指碱基序列的改变可使以其为蓝本翻译的蛋白质序列发生改变,从而影响了蛋白质的功能。这种改变常是导致生物性状改变的直接原因。cSNP中约有一半为非同义cSNP。
先形成的SNP在人群中常有更高的频率,后形成的SNP所占的比率较低。各地各民族人群中特定SNP并非一定都存在,其所占比率也不尽相同,但大约有85%应是共通的。

SNP-单核苷酸多态性(SNP)全称SingleNucleotidePolymorphisms,是指在基因组上单个核苷酸的变异,形成的遗传标记,其数量很多,多态性丰富.指在基因组上单个核苷酸的变异,包括置换、颠换、缺失和插入.从理论上来看每一个SNP位点都可以有4种不同的变异形式,但实际上发生的只有两种,即转换和颠换,二者之比为2:1.SNP在CG序列上出现最为频繁,而且多是C转换为T,原因是CG中的C常为甲基化的,自发地脱氨后即成为胸腺嘧啶.一般而言,SNP是指变异频率大于1%的单核苷酸变异.在人类基因组中大概每1000个碱基就有一个SNP,人类基因组上的SNP总量大概是3×10E6个.


柳北区13151557916: 遗传学中synonymous snp是什么意思 -
苗帘金童: SNP是单核苷酸多态性的简称.synonymous snp是同义单核苷酸.cSNP又可分为2种:一种是同义cSNP(synonymous cSNP),即SNP所致的编码序列的改变并不影响其所翻译的蛋白质的氨基酸序列,突变碱基与未突变碱基的含义相同;另一种是非同义cSNP(non-synonymous cSNP),指碱基序列的改变可使以其为蓝本翻译的蛋白质序列发生改变,从而影响了蛋白质的功能.这种改变常是导致生物性状改变的直接原因.cSNP中约有一半为非同义cSNP.先形成的SNP在人群中常有更高的频率,后形成的SNP所占的比率较低.各地各民族人群中特定SNP并非一定都存在,其所占比率也不尽相同,但大约有85%应是共通的.

柳北区13151557916: 遗传密码在遗传信息中的作用? -
苗帘金童: 遗传信息是指遗传物质(DNA)中碱基的排列顺序.而遗传密码是指RNA上碱基排列顺序,是DNA一条链复制而来的.遗传密码在信使RNA(mRNA)的翻译合成蛋白质的过程中起到了不可替代的作用.好了知道的就这么多``闪

柳北区13151557916: 遗传学中 sm代表什么意思 -
苗帘金童: sm是soft mask,基因组中的重复序列变为小写的形式,大写的是非重复序列.

柳北区13151557916: 遗传学中,什么是顺反测验,以及它的原理 -
苗帘金童: 定义:即互补测验.通过测验可确定两个表型效应相似的突变位点是否位于同一个顺反子或基因内. 顺反效应顺式排列和反式排列的组成都一样,只是排列方式不同,从而引起表型效应的不同,这种现象称为顺反效应(cis-trans effect).在...

柳北区13151557916: 据图回答问题.(1)此图表示遗传信息的传递规律,在遗传学上称为______法则.(2)图中标号①表示______过程,②表示______过程.(3)如果DNA分子... -
苗帘金童:[答案] (1)此图表示遗传信息的传递规律,在遗传学上称为中心法则. (2)图中①表示DNA复制过程,②表示RNA复制过程. (3)如果DNA分子一条链(a链)的碱基顺序是…ACGGAT…,根据碱基互补配对原则,以a链为模板形成的mRNA碱基顺序是…...

柳北区13151557916: 下列遗传中所涉及的基因,不遵循基因分离定律的是 -
苗帘金童: 正确答案是B. A选项 无论是正交还是反交,F1代都表现为高茎,说明高茎为显性性状.具有明显的显隐性现象,说明该性状是细胞核遗传,因此遵循基因的分离定律. B选项 因为后代始终和母本具有相同的性状.可初步判断该遗传属于细胞质遗传.即性状受细胞质中的线粒体中的DNA控制.而受精卵中的细胞质几乎都来自母方.所以后代总表现与母本相同.即具有母系遗传的特点.细胞质遗传不遵循孟德尔遗传定律. C选项同A选项.遵循. D选项后代性状一致,可判断该遗传为细胞核遗传,不过属于显性的相对性.所以遵循孟德尔定律.希望能帮到您,满意请采纳

柳北区13151557916: 在遗传学中,求名词解释“变异” -
苗帘金童: 遗传学变异:是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异

柳北区13151557916: 染色体中主要的遗传物质是 - -----,它能贮存和传递遗传信息,并且控制生物体的------ -
苗帘金童: 由分析可知,基因决定生物的性状.基因位于染色体上,基因是DNA分子上的一个个小片段,这些片段具有特定的遗传信息,能够决定生物的某一性状,一个基因只具有特定的遗传信息. 故答案为:DNA;性状.

柳北区13151557916: 下列关于遗传学中的一些基本概念叙述正确的是()A.杂种显性个体与隐性个体杂交子代同时出现显性和 -
苗帘金童: A、性状分离的概念是杂种后代中同时显现显性性状和隐性性状的现象,A错误;B、等位基因是位于同源染色体的同一位置上控制同一性状的不同表现类型的基因,本质区别是基因中脱氧核苷酸的排列顺序不同,B错误;C、非同染色体自由组合之时,位于非同源染色体上的非等位基因发生自由组合,位于同一对同源染色体上的非等位基因不发生自由组合,C错误;D、a、b位于不同染色体上,因此减数第一次分裂后期,会发生非同源染色体的自由组合,D正确. 故选:D.

本站内容来自于网友发表,不代表本站立场,仅表示其个人看法,不对其真实性、正确性、有效性作任何的担保
相关事宜请发邮件给我们
© 星空见康网