马方综合征是什么？马方综合征主要表现有哪些？
马方综合征是一种常染色体显性遗传性病，主要累及纤维结缔组织（纤维结缔组织遍布全身各处）。本病及相关疾病的临床严重程度变化较大，轻者仅有马方综合征的孤立特征，重者新生儿期即出现累及多个器官系统的严重且快速进展性病变。目前大多认为其病变主要牵累三个组织器官系统：骨骼、眼和心血管。针对可能威胁生命的心血管病变，通常需要借助药物、手术进行治疗。本病患者心血管系统受累后多在中青年死亡。
马方综合征的典型表现是骨骼系统症状、心血管症状和眼部病变：
眼部症状：晶体脱位是马方综合征眼部的典型表现，见于60%～70%的患者，甚至有报道为100%。晶体脱位大多发生在出生后2月～6岁之间，平均为2.7岁，也有报道10～19岁为发病高峰。屈光不正是进行性近视和难以矫正的散光是马方综合征最常见的眼部表现之一。近视常于6岁以后进入高发期。视网膜剥离是最严重的眼部并发症，10%～25%的马方综合征患者罹患视网膜剥离，1/3的患者为双眼发病。
骨骼系统表现：指趾长是本病的特征。臂展通常大于身高，平均身高高于正常人的平均值。颅骨长而窄，凸额、缩颌或突颌，颧骨发育不全，面部呈现忧郁表情。窄而高度弓形改变的上腭可致牙齿呈拥挤表现。胸骨畸形和椎骨畸形，而呈现脊柱侧凸和后侧凸。关节松驰、关节挛缩、关节脱位等。
心血管系统表现：动脉扩张：约50%的儿童患者及70%～80%成人患者有不同程度的动脉扩张。动脉瘤：动脉瘤可突然破裂危及患者生命。患者常并伴有典型的急性前胸痛，通常为撕裂痛。二尖瓣病变：二尖瓣病变常是患者最早出现的心血管表现。超声心动图显示80%的病人无论年龄、性别均有二尖瓣后叶的脱垂。主动脉瓣病变：主动脉回流常见，呈进行性发展，在成人马方综合征患者中的发生率70%。
其他系统表现：皮肤条纹状萎缩，见于近2/3的患者，主要由弹力纤维断裂引起。腹股沟疝。呼吸系统：自发性气胸,可因为肺尖大疱破裂而复发。泌尿系统可见多囊肾。神经系统是硬脑脊膜的膨隆。
马方综合征是由于骨骼病变引发的一种疾病。主要的特征就是骨骼肌肉系统发育不全，然后也会出现视力模糊的情况，还会引发心血管系统不正常的情况，四肢，手指和脚趾长得非常奇怪不对称，身高要比同龄人高。
是一种属于先天性的结缔组织疾病，主要的表现就是会出现四肢特别细长，主要出现在胳膊和大腿上面，关节松弛，胸骨畸形，牙齿松动，胸闷气短的表现。
这是一种先天性的，遗传性的，结缔组织疾病，一般情况下会出现面色苍白乏力，呼吸困难，会出现眼球下陷的情况。
马凡综合征是一种什么疾病,临床症状是什么?
马凡氏综合征又被叫做蜘蛛指综合征，这是一种结缔组织疾病，并且伴随着常染色体显性遗传是一种遗传疾病。马凡氏综合征的临床症状表现有骨骼肌肉系统发育不全，眼睛视力会出现很多问题和心血管系统不正常。患有马凡氏综合症的人在身体方面会有很明显的症状，首先就是自己的四肢，手指和脚趾它是不对称的，...
马凡最新寿命
60岁。根据查询相关公开信息显示，截止2023年4月26日，没有任何治疗情况，马凡综合征患者的平均自然生存寿命在32岁，有记载马凡综合征患者最大的存活年龄是60岁。马凡综合征，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传。
马凡氏综合征是什么病
马凡氏综合征是一种遗传性的结缔组织病，为常染色体显性遗传，该病的特征主要为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，常伴有心血管系统的异常，特别是合并心脏的瓣膜功能异常和主动脉瘤，该病同时可能影响到其他器官，包括肺脏、眼睛、硬脊膜、硬腭等，从流行病学上来讲，大多数都有家族遗传，...
马凡综合征是什么病
马凡综合症，就是先天性中胚层发育不良，有蜘蛛痣，肢体细长的症状特征，以周围结缔组织营养不良，骨骼异常，眼睛疾病和心血管异常为主的一种遗传性疾病，它最早由马凡报道，所以称为马凡氏综合症。它是一种比较危害身体健康的遗传病，经常发生于心血管的大血管上出现夹层而导致的一类疾病，这种疾病有...
门道文化|【科普】显性遗传,马方综合征
是法国儿科专家Antoine于1896首例报告，此后有类似病例报告，于1931年正式称之Marfan综合征。2018年5月11日，国家卫健委、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药局五部门联合下发《关于公布第一批罕见病目录的通知》，马方综合征被列入第一批罕见病。该病名来自法国小儿科医生安东尼·马凡，他在1896年对...
什么是马凡综合征
马凡综合征又称为马方综合征，是一种先天性疾病，与遗传因素、基因遗传有关。患者主要表现为主脉根部扩张、主动脉瓣关闭不全。正常情况下，升主动脉的直径为3cm，一般不超过3.5cm。但患者主动脉根部的直径可能超过5cm，甚至为7cm、8cm，由于主脉根部扩张，导致主动脉瓣严重关闭不全，甚至会出现主动脉...
马凡氏综合征是一种什么疾病?
现代的诊断标准是在1986年第七届人类遗传学国际大会上建立，并在1988年第一次国际马凡综合征专题讨论会上明确规定的标准，1996年，de Paepe A 重新修正被视为统一标准。1、骨骼系统。主要标准：以下表现至少有4项――鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量\/下部量的比例减少，或上肢跨长\/身高的比值大于1.05...
保险重疾包括马凡氏综合症吗
马凡氏综合症也就是叫做蜘蛛人，因为这种非常瘦长，手指也是瘦长的。胸前可能突出，或者凹进去。（骨头问题）从医学角度说，有明显的生理缺陷，如美国女排明星海曼、俄罗斯滑冰选手格林科夫死后尸解显示，他们都患有马凡氏综合征，而格林科夫的父亲，也死于同样的疾病。有人怀疑菲尔普斯也是的最重要的是...
体检查出马凡综合征,这种病应该怎么进行治疗?
手术医治。一旦诊断合拼脑瘤或心血管瓣膜关闭不全，应当适度手术。现阶段手术通过率非常高，已达90%以上。手术大多数可以除根，可是可以救人。马凡氏综合征归属于临床医学综合性病症，假如病人主要表现为眼散光眼或骨关节松散等，一般可以不予以医治，一旦心血管系统导致危害，可以造成严重危害，若导致肺动脉...
什么是马汉氏综合症
马凡氏综合征一般指马方综合征 马方综合征又称为马凡综合征，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
夕歪羟丙： 马方综合征心血管系统早期最常见的症状是胸闷、心悸、气短,以左心衰竭症状为主.体征以主动脉瓣区舒张期杂音和脉压增大为主,此外某些患者主动脉瓣区可闻及收缩期杂音,心尖部可闻及收缩期和/或舒张期杂音.部分患者可出现胸痛,原因主要与脉压增大、舒张压降低所致的冠状动脉供血不足及主动脉夹层形成内膜撕裂等有关.马方综合征有心血管系统损害者自然病死率极高,部分可发生猝死.死亡的主要原因为主动脉瘤破裂、左心衰竭、冠状动脉供血不足和心肌梗死.典型的马方综合征患者可出现马方拇指征阳性(握拳于大拇指时,拇指超过手掌尺侧),马方手腕征阳性(用大栂指与小指环绕对侧手腕时,小指叠盖拇指lcm以上),呈蜘蛛样指(趾);还可出现上腭高拱、眼晶体脱位等.
高要市19688247255： 马方综合征的临床表现 - ？
夕歪羟丙： 1.骨骼肌肉系统 主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长.长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位.皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹.肌张力低,呈无力型体质.韧带、肌腱及...
高要市19688247255： 小儿马方综合征的临床表现有哪些? ？
夕歪羟丙： 1.骨骼和肌肉异常主要有身高而细,头长且窄,四肢细长,手指、足趾细长如蜘蛛指(趾)样,双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身长于下半身.足部常有明显...
高要市19688247255： 什么是马方综合征(Marfanssyndrome)? ？
夕歪羟丙： 5.马方综合征(Marfans syndrome) 为常染色体显性遗传结缔组织病.因体型细身,手足指趾细长又称蜘蛛指趾.临床除高身长外,高腭弓,关节松弛过度伸展、脊柱侧后变畸形.眼部晶体脱出,有些病人伴有心血管系统先天性畸形.本症皮肤外表常正常.可见膨胀纹.在其真皮的上部可见平行排列的胶原束和弹力纤维.皮下脂肪稀少.实验室可有尿羟脯胺酸排泄量增高,有利于本病诊断.
高要市19688247255： 小儿马方综合征都有哪些病症? ？
夕歪羟丙：一:患者骨骼异常,头颅比较长而且比较窄,患者的四肢一般都比较长,尤其是大腿和前臂的长度.小儿马方综合征的患者大多数还会有足部外翻的状况,而且个别的指头会有畸形. 二:患者韧带和关节都比较松弛,肌肉的张力会明显降低.
高要市19688247255： 求马方综合征最专业的解释 - ？
夕歪羟丙： 马方综合征 本病属结缔组织病,系常染色体显性遗传,累及骨、眼和心血管,智力发育不受影响.临床典型骨骼系统改变为身材高大而瘦 长,上半身较下半身短,四肢远端部分细长,形成蜘蛛足样指(趾),常呈扁平胸、漏斗胸、胸椎后凸或...
高要市19688247255： 有一种手脚指特长,臂长超过身高的病,叫什么??? - ？
夕歪羟丙： 马方综合征或称马凡综合症,临场表现为骨骼异变,身材瘦高,四肢细长,尤其是前臂和大腿 ①身高多>180cm;②指距>身高(双手平伸,两中指距离-身高>7.6cm,有诊断价值);③下半身(从耻骨联合到足底)>上半身(从头顶至耻骨联合),其比值>0.92(正常人≤0.92).本病呈常染色体显性遗传,Dietz等(1991)通过家族的连锁分析,将本病基因定位于15q15~q21.3.在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良及出现功能异常.病人尿中羟脯氨酸排泄量增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高.
