生物遗传病列举

高中生物里常见遗传病的类型并举例~

遗传病 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。1．相关病例：（1）单基因病：①遗传类型：类　　型课　本　病　例常染色体显性多指、并指、软骨发育不全隐性白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症性染色体X染色体显性抗维生素D佝偻病隐性色盲、血友病、进行性肌营养不良Y染色体外耳道多毛症②症状及病因：类型病例症　　状病　因常染色体显性软骨发育不全体态异常：四肢短小畸形，上臂和大腿表现明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；身材短小。由致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍。隐性苯丙尿酮症智力低下、头发发黄、尿中含过多的苯丙酮酸而有异味。可通过化验尿来诊断。 缺少控制合成一种酶的正常基因，导致苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸X染色体显性抗维生素D佝偻病X型或O型腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。致病基因引起患者对Ca、P吸收不良而导致骨发育障碍。隐性进行性肌营养不良肌肉萎缩、无力而导致行走困难，后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代），4－5岁发病，20岁前死亡。致病基因导致肌肉发育不良，肌肉功能障碍。③各种类型单基因病的特点：i)性状显隐性规律：a.若父母都正常，子代中有患者出现，则该病为隐性遗传病。（即无中生有）注：若子代患者为女性，则为常染色体隐性遗传。b.若父母都有病，子代中有正常的出现，则该病为显性遗传病。（即有中生无）注：若子代中正常个体为女性，则为常染色体显性遗传。ii)伴性遗传的特点：　　a.X染色体显性遗传：父病女必病，母常子必常，女常父必常，子病母必病。（即男病其母、女病，女常其父、子常）　　b.X染色体隐性遗传：母病子必病，父常女必常，子常母必常，女病父必病。（即女病其父、子病，男常其母、女常）c.Y染色体遗传：家族中只有男性患病，且父病子必病，父常子必常，反之成立。iii)细胞质遗传的特点：母病后代必病，母常后代必常。（2）多基因病　　唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等（3）染色体异常病①猫叫综合征病因：人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病症状：患病儿哭声轻，音调高，像猫叫。两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍。②21三体综合征病因：第21号染色体比正常人多出一条。症状：智力低下、身体发育缓慢。面容特殊：眼间距宽、外眼角上斜，口常半张、舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。③性腺发育不良病因：患者缺少一条X染色体。症状：身体矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼。外观为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，无生殖能力。2．基础知识：单基因病的种类、特点及遗传系谱的识别；减数分裂和受精作用与生物体前后代染色体数目；细胞分裂异常与染色体数目变异；遗传病的危害及防治等。3．知识拓展：（1）如果基因中的一个碱基发生改变，一定会导致性状改变吗？为什么？（提示：不一定，有的氨基酸对应多个密码子）（2）如何确定某种单基因病的遗传类型？（提示：家族调查）（六）环境污染导致的疾病1．相关病例：水俣病：日本水俣湾Hg中毒引起2．基础知识：生物圈的稳态3．知识拓展：调查环境污染对生物的影响（提示：参见高二生物必修教材第二册第九章研究性课题）（七）其它疾病：1．相关病例：癌症：癌细胞定义在个体发育过程中，有的细胞由于受到致癌因子的作用，不能正常地完成细胞分化，而变成了不受机体控制的，连续进行分裂的恶性增殖细胞，这种细胞就是癌细胞。特征1．能够无限增殖；2．形态结构发生了变化；3．癌细胞表面发生了变化，易在机体内分散和转移。致癌因子1．物理致癌因子：主要是辐射致癌；2．化学致癌因子：如苯、砷、煤焦油等3．病毒致癌因子：能使细胞癌变的病毒叫肿瘤病毒或致癌病毒。已发现150多种。机理癌细胞是由于原癌基因激活，细胞发生转化引起的。预防1．避免接触致癌因子；2．增强体质，保持心态健康，养成良好习惯，从多方面积极采取预防措施。2．基础知识：癌细胞的定义、特征、产生及细胞癌变的机理、预防3．知识拓展：（1）为什么吸烟容易得肺癌？（提示：香烟中含有烟焦油等致癌物质）（2）你对家庭装修有什么看法和建议？（提示：从装修材料的选择、装修材料中所含有的物理、化学因素对人类健康的影响等方面进行分析。）二、近年来人类遭遇的大规模疾病

常见遗传病总结
常染色体显性遗传
软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍

常染色体隐性遗传
白化病 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素

先天性聋哑 听不到声音，不能学说话，成为哑巴 缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍

苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损

X染色体显性遗传
抗维生素D佝偻病 X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢 致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍

X染色体隐性遗传
红绿色盲 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲

血友病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍

进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩，行走困难 正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍

染色体数目异常
常染色体 21三体综合症 智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出 第21号染色体多一条

性染色体 性腺发育不良（XO） 身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力 少一X染色体
XYY个体 男性，身材高大，具有反社会行为 多一Y染色体

八、 人类几种遗传病及显隐性关系：
类别 名称
单基因遗传病
常染色体遗传
隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性 多指、并指、短指、软骨发育不全
性（X）染色体遗传
隐性 红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良
显性 抗维生素D佝偻病
多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
常染色体病 数目改变 21三体综合症（先天愚型）结构改变 猫叫综合症
性染色体病 性腺发育不良

1、遗传基因的显隐性及在染色体上的位置：
常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。
伴X隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。
伴X显性遗传：果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。
伴Y遗传：鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。
遗传病的判断是中学生物学考察的一个重要内容，掌握遗传病的判断方法和对常见遗传病进行归类是解决这类问题的重要手段。下面结合本人的教学实际并汇总K12网的部分内容，作如下说明：
一、遗传病的判断方法：
1、常染色体隐性遗传：一对正常的夫妇生出患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传。说明：如果子代是儿子患病，只能说明该病是隐性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
2、常染色体显性遗传：一对患病的夫妇生出正常的女儿，一定是常染色体显性遗传。说明：如果子代是儿子正常，只能说明该病是显性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
3、伴X染色体隐性遗传：①隔代遗传；②母亲患病，儿子一定患病；③父亲正常，女儿一定正常；④女儿患病，父亲一定患病；⑤女性患者多于男性。
说明：父亲的致病基因只能传给女儿，儿子的致病基因一定来自母亲；母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙。
4、伴X染色体显性遗传：①连续遗传②母亲正常，儿子一定正常；③父亲患病，女儿一定患病；④儿子患病，母亲一定患病；⑤男性患者多于女性。
5、伴Y染色体遗传：全男性遗传，即父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽。

血友病、红绿色盲症---伴X染色体隐性遗传
其它不记得鸟

先天性聋哑
苯丙酮尿症
着色性干皮病
小口氏病
全身白化病
全色盲
小头症
Wilson氏病
无过氧化氢酶血症
黑蒙性痴呆
先天性鱼鳞症

高血压
精神分裂症
先天性心脏病
无脑儿
脊柱裂
癫痫

此外还有很多，知道上都能找得到。

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海晏县19434532340： 近亲结婚会隔代遗传吗? - ？
昔咳结核： 一定会的,因为基因有显性和隐性的问题,有些不良基因在你第一代那里是隐性,但到了第二代可能表现出显性,所以不要近亲结婚,省得祸害后代近 亲 结 婚亲缘相近的个体间的通婚.一对夫妇,如在曾祖父以下世代有共同祖先,就算是近...

海晏县19434532340： 近亲结婚对后代有什么影响? - ？
昔咳结核： 近亲结婚,后代的死亡率高,并常出现痴呆、畸形儿和遗传病患者.这是由于近亲结婚的夫妇,从共同祖先获得了较多的相同基因,容易使对生存不利的隐性有害基因在后代中相遇(即纯合),因而容易出生素质低劣的孩子.据世界卫生组织估...

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昔咳结核： 在遗传学中,从基因的传递规律可以区分出不同的亲属级别.我们先来看看亲兄弟姐... 容易在子代相遇,而使后代遗传病的发病率升高.下表列举了几种隐性遗传病,表明...

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昔咳结核： 常隐 白化病 常显 软骨发育不全症 伴x隐 色盲 血友病 伴x显 抗vd佝偻病 伴y 外耳道多毛症

海晏县19434532340： 孕妇产检时能查出什么遗传病 - ？
昔咳结核：你好:孕检诊断主要遗传病有:染色体病 由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病.目前已经得知的染色体病有300余种,大多数伴有生长发育迟缓,智力低下、畸形、性发育障...

海晏县19434532340： 什么是体细胞遗传病? ？
昔咳结核： leber遗传性视神经病(lhon)是由线粒体dna基因突变导致,属于细胞质遗传,而细胞质遗传的特点之一是母系遗传,即母病子女必病.因而母亲为患者,则子女都是患者;母亲为正常,子女一般正常,此时如果子女患病,最可能是基因突变的结果.

海晏县19434532340： 什么是常染色体遗传高中 举个例子 - ？
昔咳结核： 基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病.常染色体显性遗传病其中有垂直传递.通常有以下几条规律: 患者的父母中有一方患病; 患者和正常人所生的孩子中,患病和不患病的平均数相等; 父母中有一方患病而本人未患病时,他的子孙也不会患病; 男女患病的机会相等; 患者子女中出现病症的发生率为50%. 系谱是根据表型(可观察的特征)而建立的.用分子生物学方法也可确定并记录遗传型. 例如白化病就是常染色体显性遗传

海晏县19434532340： 酶的种类有哪些呢?最好要全部罗列出哦! - ？
昔咳结核： 是生物化学上的知识. 氧化还原酶类(oxidoreductase):促进底物的氧化或还原. 转移酶类(transferases):促进不同物质分子间某种化学基团的交换或转移. 水解酶类(hydrolases ):促进水解反应. 裂合酶类(lyases):催化从底物分子双键上加基团或脱基团反应,即促进一种化合物分裂为两种化合物,或由两种化合物合成一种化合物. 异构酶类(isomerases):同分异构体互相转化,即催化底物分子内部的重排反应. 合成酶类(ligase):促进两分子化合物互相结合,同时ATP分子(或其它三磷酸核苷)中的高能磷酸键断裂,即催化分子间缔合反应.

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海晏县19434532340： 科学家们利用生物的遗传或变异为人类造福.你还能举出这样的一些例子吗? - ？
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