遗传性运动失调性多发性神经炎临床诊断
眼部症状主要表现为夜盲、视野受限，可能由非典型色素沉着性视网膜炎引起，瞳孔可能出现异常，对光反射或调节反射功能受损。部分患者甚至会出现白内障。
神经系统症状表现为慢性进行性的多发性周围神经病变，开始时四肢远端出现对称性无力和肌肉萎缩，通常从远端逐渐向近端扩散。小肌肉尤其易受影响，可能伴随肌束震颤、腱反射减弱或消失。感觉障碍呈现末梢型，手套袜子样分布，初期疼痛和温度感觉受影响，可能会有异常感觉或自发性疼痛，感觉障碍不稳定。周围神经如尺神经、腓神经和耳大神经明显增粗，脑神经系统也可能受累，如神经性耳聋，甚至成为首发症状，前庭神经功能通常不受影响，偶尔还可见眼外肌瘫痪。小脑症状早期可见步态不稳、震颤、运动协调障碍等。
其他表现包括皮肤出现鱼鳞样改变，心脏可能肥大，心率增快，心电图显示心肌病迹象，骨骼方面出现肩、肘、膝关节畸形，手指变形，以及脊柱侧弯。部分患者还可能伴随糖尿病等代谢性疾病。
辅助检查方面，脑脊液检查正常，但蛋白含量增高，呈现蛋白-细胞分离。血清中植烷酸含量增高是诊断的重要标志，血清脂肪酸升幅在10%至20%之间。肌电图显示神经源性损害特征，如正锐波、纤颤波减少等。腓神经活检可见肥厚性间质性神经损害，表现为“洋葱头”样改变。根据发病年龄、症状特点和辅助检查结果，可初步诊断该病，而血清和活检组织的植烷酸含量增高则可确认诊断。
腓骨肌萎缩症简介
CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum 病。为常染色体显性遗传。婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病,成人型10～30 岁起病。周围神经损害的特点为四肢远端对称性运动感觉神经病,表现为远端肌无力和感觉障碍。腱反射减弱或消失。少数患者感觉症状可不明显。视觉受累表现为视力减退、夜盲、视网膜色素变性、视野缩...
遗传性共济失调可以运动吗?
遗传性共济失调是可以运动的。原地高抬腿踏步锻炼，这在刚开始锻炼时人会站立很不稳，可以扶着固定物做，以防摔倒，但要尽量抬高大腿地锻炼效果比较好。手臂和手指力量的锻炼：用手转铁球或核桃的方法锻炼手指的力量和灵活度，以恢复书写的能力。锻炼腿部力量：用做连续下蹲动作最好能深下蹲，对防止腿部...
遗传性痉挛性共济失调病理
遗传性痉挛性共济失调是一种神经系统的病理现象，其主要病理特征涉及多个关键脑部结构。首先，脑干和脊髓显示出萎缩和变小的现象，这是疾病的早期征兆，表明神经元的功能受到了影响。脊髓后索，作为神经系统的重要组成部分，经历着变性和脱髓鞘的过程。这种变化直接影响了神经信号的传递，可能导致协调和平衡...
遗传性共济失调可以运动吗?
这种疾病虽然不能完全的治愈，但可以通过药物和体育训练结合调理，这样能够有效地防止遗传性共济失调的扩性，减轻疾病带来的疼痛感。建议平时在饮食上，搭配一些营养成分高的食物。遗传性共济失调是指由于基因的突变所导致的肢体运动的不协调。那么遗传性共计失调，顾名思义，它往往是可以通过一定的方式来...
请教遗传性耳聋的问题!
②Hallgren综合征:耳聋伴前庭功能异常;有非典型性进行性视网膜色素变性,以致视野缩小及夜盲;有多发性神经炎性疾病如小脑性共济失调、眼源性眼球震颤及肌萎缩等。③Refsum综合征(遗传性运动失调—多发性神经炎综合征):其特点是耳聋、视网膜色素变性、多发性神经炎及银屑病等。④Cockayne综合征(网膜萎缩侏儒耳聋综合征)...
发作性运动障碍疾病有哪些
分为3类：1、发作性异常运动：包括以下4个亚类：（1）运动诱发的舞蹈手足徐动症；（2）肌张力异常的舞蹈手足徐动症；（3）持续运动诱发的肌张力障碍；（4）夜间发作性肌张力障碍。2、发作性共济失调 3、发作性震颤 原发性病例大多具有家族遗传史，继发性病例可见于多发性硬化、脑外伤、某些内分泌疾病...
遗传病禁止结婚吗?
您好。一般来说，以下几种人不能结婚或暂时不宜结婚的：1． 未经治愈麻风病人禁止结婚。2． 患有病毒、淋病等性病未彻底治愈者不能结婚，以免危及配偶。3． 严重的遗传性疾病和先天性畸形患者不能结婚，如患进行性肌营养不良症、肌紧张病、克订病、视网膜母细胞瘤、遗传性运动失调症等的遗者。4． ...
什么是运动失调?
运动失调是指，尽管没有肌肉异常，但也不能有秩序地进行复杂运动的状态。通常的运动取决于几块肌肉的协调，是通过来自肌肉、关节等的深部感觉和小脑、大脑、眼、前庭器官的作用来进行调节的。其中某一部位受损害，就可表现出有运动失调症状，这种情况步行时特别明显。按障碍部位可分为脊髓性失调症、小脑...
遗传性共济失调临床表现
构音障碍表现为发音生硬、缓慢、单调含糊，书写障碍则是上肢共济失调的标志，表现为字迹不规则、字距不等，字迹逐渐变大。眼球震颤和运动障碍可能出现水平、垂直或混合性震颤，以及眼肌麻痹、注视麻痹等症状。吞咽困难和饮水呛咳是由于脑干神经受损，症状逐渐加重。运动性震颤、姿势性震颤和意向性震颤，以及锥体...
不宜婚配的情况是什么,八字合婚求解
3.严重的遗传性疾病和先天性畸形患者不能结婚，如患进行性肌营养症、肌紧张病、克订病、视网膜母细胞瘤、遗传性运动失调症等的遗者。4.遗传性精神病患者禁止结婚。如患精神症、狂躁或抑郁性精神病、癫痫病未治愈者等。5.遗传性或先天性畸形患者禁止结婚。如患有畸形、严重的等，这些病在治愈之前不...
伯质美抒： 本病呈隐袭起病,常在童年后期或青春期开始发病,约1/3病例在10岁前出现明显症... 2.神经系统症状神经系统症状为慢性进行性多发性周围神经病变,四肢远端对称性肌无...
南华县13977074579： 手背上经过太阳暴晒出的小白点 - 皮肤性病科 - 复禾健康？
伯质美抒： 本病的诊断主要根据视网膜色素变性、多发性周围神经病、小脑性共济失调三主症.确诊有赖于血清中植烷酸含量增高,或患者皮肤成纤维细胞培养或羊水细胞的α羟化酶活性降低.
南华县13977074579： 遗传性运动失调性多发性神经炎的病例有哪些? ？
伯质美抒： 遗传性运动失调性多发性神经炎患者男,31岁.因四肢麻木、力弱、走路不稳15个月入院.1年多前无明显诱因出现四肢麻木、精细动作不能、走路不稳,渐出现饮水呛咳...
南华县13977074579： 名词解释 - 儿科 - 复禾健康？
伯质美抒： 您好,根据您的提问,并不是每个人都遗传这种神经内科疾病,但是家中有人患有这种疾病,还是要注意检查.目前尚无能够完全阻止遗传性共济失调病情进展的治疗,遗传性共济失调的临床治疗仍以经验性对症治疗为主,主要目标是减轻症状、缓解病情进展,维持日常生活自理能力.通过合理的预防措施,在一定程度上,可以避免患上这种疾病,常见的预防措施主要包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生.本病发展缓慢,如无严重的的心肺并发症,多数不影响寿命.少数患者卧床不起而残废.
南华县13977074579： 遗传性运动失调性多发性神经炎是怎么引起病因是什么? ？
伯质美抒： 本病为常染色体隐性遗传,多为近亲结婚所致.主要为植烷酸羟化酶或酶再生系统辅助因子缺陷,使植烷酸的α氧化障碍,导致其在血液、神经系统和其他组织中积聚.贮积植烷酸的毒性可作用在视网膜、周围神经、内耳、骨骼系统、皮肤、心脏和肾脏.
