结节性硬化症案例?
结节性硬化症不是绝症,但是需要积极进行治疗。
结节性硬化症对生命影响因人而异的,癫痫频繁发作易导致并发症,甚至引起生命危险;心脏横纹肌瘤较大或较多,可造成心律失常,突然猝死;患者肾脏或肺部受累严重,需进行肾移植、肺移植,进行不及时可危及生命。
结节性硬化经典治疗案例01、段某 女 10岁
2009年10月6日出生,5个半月时发病,服用妥泰控制住了10个月后,复发,服德巴金,硝西洋,还有一种记不清了,大约有17天时间,未控制,医生建议停服。后有医生建议服喜,医生忘记告知用法用量,从最小剂量开始服用,未控制,自行加药,一周加一次,加到每天早1片,中1片,晚1.5片时控制,直到2017年7月,因血小板出现问题医生建议减停,后服用每天早半片,晚1片,直至之后病情严重,到处求医,机缘巧合下2018年7月初到我院诊断后根据其情况开出消结通三汤处方给以治疗,经9个月的治疗时间恢复正常,回访未复发跟其他孩子一样正常上学。
02、陈某 男 8岁
2011年6月18日出生,一岁六个月发现头后仰,眨眼,去市医院检查怀疑是癫痫,皮肤有没有异常,背后有白斑,做电脑还正常,后又做脑电图,结果异常,就确诊结节性硬化症了,服用德巴金早晚三毫升,有明显效果,没完全控制,过两月复查后加开普兰,从早晚半片加到早晚一片半,有点效果,但是偶尔还是有发作,两个月之后加利必通,吃一个月多月出现手抖,再次减掉,后来再次复查建议加奥卡,陈父问:“能不能用喜,医生说我家症状不适合,有个医生建议试试妥泰,我问下能不能用喜,然后说可以试试”,半个月以后控制住了,那时候德早晚四毫升,开早晚一片半,喜早晚一片半,控制半年后复发,然后开德早晚毫升,喜加到了两片,开早晚还是一千半,仍然有小发作。一直到2018年9月份有朋友介绍到我出诊疗服用消结通三汤期间与西药喜早三片,晚上两片,减到开普兰,德早晚半片,控制6个月复查病情基本控制住后断掉西药,又服用消结通三汤巩固两个月后停药,随访未复发。
结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。
2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,结节性硬化症被收录其中。[1]
别称
Bourneville病
英文名称
tuberous sclerosis
就诊科室
神经内科
多发群体
儿童期发病,男多于女
常见病因
常染色体显性遗传
病因
该病为遗传病,遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一,即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二,即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因,并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见,而散发性患者TSC2突变较常见。
临床表现
根据受累部位不同,可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病,男多于女。
1.皮肤损害
特征是口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,按之稍褪色。90%在4岁前出现,随年龄增长而增大,很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑,在紫外灯下观察尤为明显,见于四肢及躯干。20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑,略高出正常皮肤,局部皮肤增厚粗糙,呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床下纤维瘤,又称Koenen肿瘤,自指(趾)甲沟处长出,趾甲常见,多见于青春期,可为本病惟一皮损。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损。[1-2]其他如咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等均可见。
2.神经系统损害
(1)癫痫为本病的主要神经症状,发病率占70%~90%,早自婴幼儿期开始,发作形式多样,可自婴儿痉挛症开始,至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍。若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症,以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作,频繁发作者多有性格改变。
(2)智能减退多进行性加重,伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状,智能减退者几乎都有癫痫发作,早发癫痫者易出现智能减退,癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍,部分患者可表现为孤独症。
(3)少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等,如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现。[2]
3.眼部症状
50%患者有视网膜胶质瘤,称为晶体瘤。眼底检查在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑椹样钙化结节,或在视网膜周边有黄白色环状损害[2]。此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。
4.肾脏病变
肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)和肾囊肿最常见,表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等,在TSC死亡者中因肾脏疾病而夭折者约占27.5%,是该病死亡的第二大原因。
5.心脏病变
47%~67%患者可出现心脏横纹肌瘤,该肿瘤一般在新生儿期最大,随年龄增大而缩小至消失,可引起心力衰竭,是本病婴儿期最重要的死亡原因,产前超声最早能在妊娠22周时发现肿瘤,提示患TSC的可能为50%。
6.肺部病变
肺淋巴管肌瘤病(LAM)累及肺部常见于育龄女性患者,是结缔组织、平滑肌及血管过度生长形成网状结节与多发性小囊性变,可出现气短、咳嗽等肺心病、自发性气胸的表现。
结节性硬化症的典型表现为面部皮脂腺瘤,癫痫发作和智能减退,都在儿童时期发作,男性多于女性。主要表现有:1、皮肤损害。特征表现为口鼻三角区皮脂腺瘤。呈对称蝶形分布,呈红色或者是褐红色。为针尖或蚕豆大小的坚硬丘疹。多为90%在四岁以前出现,随着年龄的增长而逐渐增长,青春期后融合成一片,皮脂腺瘤发生在前额,很少累积在上唇。2、神经系统损害。约70%到90%的患者有癫痫发作。如果伴有色素脱失可以诊断为行用方正,频繁发作者可以有稳定固执和痴呆等性格改变。一部分患者可以出现进行性加重的智能减退,常常伴有情绪不稳,行为幼稚,,容易冲动和思维紊乱等精神针状。智力减退者几乎了都有癫痫发作,少数患者会有颅压增高和神经系统阳性体征。3、眼部症状。视神经胶质瘤。4、骨骼病变。5、内脏损害。如肾肿瘤等。
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,多数是由外胚液组织的器官出现异常,出现颅脑、皮肤、周围神经、肾脏等多器官受累。
临床的主要特征是面部的皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。本病的发病的原因主要是因为基因遗传,家族性病例约占三分之一,根据受累部位的不同,患者可有不同的临床表现,一般本地多于儿童期发病,男性多于女性。
患者可以出现以下表现:皮肤的损害,特别是口、鼻三角区的皮脂腺瘤,成对称的蝶形分布,有淡红色或者红褐色,针尖大小至蚕豆大小,坚硬、蜡样丘疹,按至稍褪色。
神经系统的损害,癫痫是主要的神经症状,发病率占70%-90%。自婴幼儿期就开始发作,患者多伴有智能的减退,情绪不稳定,行为幼稚,易冲动,思维紊乱等精神症状,少数患者还有神经系统的阳性体征。
结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作等。
结节性硬化现在一般都是吃什么的比较多呢?
结节性硬化是一种比较常见的疾病,结节性硬化可能发生在软组织部位,也有可能发生在血管部位和淋巴部位。所以出现结节性硬化之后,千万不能够轻视,首先应当了解是发生在哪一个部位的结节性硬化,再选择相应的治疗方法。在平时养成良好的饮食习惯,可以控制结节性硬化。结节性硬化,顾名思义是指身体上存在...
结节性硬化有什么症状?
结节性硬化的症状,根据受累的部位不同,可以有不同的表现,典型的表现是面部的皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退,多于儿童期发病,男多于女。第一、它有皮肤的损害,特征是口鼻三角区的皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,针尖样大小,如果用手按可能会褪色。第二、神经系统的损害,癫痫可能是结节...
请确诊是结节性硬化 【脑胎病】
从影像片子上看,结合病史,考虑还是结节硬化的可能性大,半卵圆中心侧脑室旁白质内多发斑片状影,可能与白质发育异常相关。治疗上没有好的方案,若没有癫痫发作可不处理,部分结节硬化患者会合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤,需要外科处理,没有合并科不处理(影像看你孩子没有)(王亚明大夫郑重提醒:因...
结节性硬化的中医辨证施治?
消结通三汤强调,辨证施治,药有“酸咸甘苦辛”五味“寒热温凉”四气“七情和合”精选几十种名贵中药材,践行“相反为制,相资为制,相畏为制,相恶为制。其具体方法为:或制其形,或制其性,或制其味,或制其质”的原则,为广结节性硬化症患者带来了曙光。消结通三汤在用药上的特色优势:(1)消...
结节性硬化有哪些表现及如何诊断?
结节性硬化症,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。头颅CT或MRI平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶,部分结节可显示高密度钙化,为双侧多发性...
结节性硬化从中医角度来说属于什么?
结节性硬化病中医主要是以中草药治疗和中医康复治疗为主,但目前对于这种疾病,没有特殊或者有效的治疗手段,只能对症支持治疗,延缓病程。出现结节性硬化症,常见的因素主要考虑是由于染色体显性遗传导致,和家族遗传有直接相关性。常见的临床症状主要考虑会导致出现皮下结节、心脏横纹肌瘤、肾血管平滑肌瘤。有...
结节性硬化的危害?
约20%的患者10岁后可见腰骶区灰褐色粗糙的鲨鱼皮斑,略高于皮肤,为结缔增生所致;也可见牛奶咖啡、甲床下纤维瘤和神经纤维瘤等。神经系统损害 ①癫痫:70-90%的患者出现癫痫发作,开始可为婴儿痉挛症,若伴皮肤色素脱失可诊断结节性硬化症;以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作,频繁发...
结节性硬化有什么危害?
结节性硬化,按字面上理解,就是在身体上有结节的形成,属于皮肤病的一种,同时也可累及到其他的部位结节性硬化会造成这样的影响皮肤损伤除了是其中的一种影响同时也是症状的一种体现,而皮肤的损伤多见于脸部及脚部,在口鼻三角区有皮脂腺瘤的出现年龄的增长有增大的趋势还会出现癫痫的症状癫痫的形式是多...
局灶性节段性肾小球硬化症状体征
局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)主要影响儿童和青少年,男性稍多于女性。部分患者在发病前可能出现上呼吸道感染或过敏反应。最常见的首发症状是肾病综合征,约2\/3的患者表现出大量蛋白尿(1-30g\/d)和严重水肿,其中约50%的病人会有血尿,镜下血尿更为常见,有时也会出现肉眼可见的血尿。在成人中,30...
结节性硬化症手术治疗方法
结节性硬化症的手术治疗方法如下:1、综合评估结节性硬化症的病情,如明确引发癫痫的结节位置,可通过传统的开颅手术切除结节进行根治手术治疗;2、如通过常规检查无法确定引发癫痫的结节位置,可能需通过侵袭性方法将颅内电极埋藏至脑内,探测导致癫痫发作的结节,明确位置后可能需进行二次开颅切除手术;3、...
爰斩玄麦: 结节性硬化症这一问题是一种少见的常染色体显性遗传性疾病.可以累及皮肤、心、脑、肾、肺等多个器官,表现多种多样,容易发生误诊、漏诊.
阳城县13422974703: 结节性硬化症案例? - ?
爰斩玄麦: 结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作等