结节性硬化症初期表现是什么表现？要如何改善治疗
结节性硬化症的典型表现为面部皮脂腺瘤，癫痫发作和智能减退，都在儿童时期发作，男性多于女性。主要表现有:1、皮肤损害。特征表现为口鼻三角区皮脂腺瘤。呈对称蝶形分布，呈红色或者是褐红色。为针尖或蚕豆大小的坚硬丘疹。多为90%在四岁以前出现，随着年龄的增长而逐渐增长，青春期后融合成一片，皮脂腺瘤发生在前额，很少累积在上唇。2、神经系统损害。约70%到90%的患者有癫痫发作。如果伴有色素脱失可以诊断为行用方正，频繁发作者可以有稳定固执和痴呆等性格改变。一部分患者可以出现进行性加重的智能减退，常常伴有情绪不稳，行为幼稚，，容易冲动和思维紊乱等精神针状。智力减退者几乎了都有癫痫发作，少数患者会有颅压增高和神经系统阳性体征。3、眼部症状。视神经胶质瘤。4、骨骼病变。5、内脏损害。如肾肿瘤等。
结节性硬化症是一种常见的染色体显性遗传病，外显率可变。本病有阳性家族史者占20%-30%。脑部的典型表现室管膜下结节常在侧脑室前角，显微镜下可见增生的星形细胞，结节有钙化的趋势，数目多少不等，皮质也有硬化的结节，能引起不同的神经系统症状.，还可有不同的皮肤改变。
结节性硬化症由基因突变引起，80%患者都在此基因位点找到突变位点。结节硬化症属神经皮肤综合征，可累及全身多个系统，最常见初期症状为皮肤改变。90%结节硬化患者之后会出现癫痫发作，除失神发作外，几乎所有发作类型都可出现，且结节硬化患者癫痫发作约1/3在一岁内，若不尽早控制，可对孩子智力和运动造成影响。
结节硬化确诊后须尽早治疗，控制癫痫发作
治疗：1．肝硬化病人要注意休息，避免剧烈运动;要保持乐观的情绪，树立战胜疾病的信心。
2．所用食物应易消化、富营养.高蛋白、高糖、高维生素、低脂为肝硬化病人选择饮食的原则。
3．有腹水时要卧床休息，增加营养，并限制盐的摄入，最好采用无盐或低盐饮食，每日食盐量以不超过5克（1钱）为宜。
4．腹水明显时还要限制水的摄入，一般进水量以控制在每日1000毫升（相当于医院用的盐水瓶2瓶），严重低钠血症者，应限制在500毫升以内。
5．伴有食道静脉曲张者，应避免刺激性的及硬的食物，以免损伤曲张的食道静脉造成大出血。
6．有肝昏迷可能时，应限制蛋白质的摄入，3餐应以蔬菜为主。
1.皮肤损害
特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最具特征的皮损。
2.神经系统损害
（1）癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。
（2）智能减退多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍，部分患者可表现为孤独症。
（3）少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等，如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现。
其他症状
3.眼部症状
50%患者有视网膜胶质瘤，称为晶体瘤。眼底检查在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑椹样钙化结节，或在视网膜周边有黄白色环状损害。此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。
4.肾脏病变
肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）和肾囊肿最常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等。
5.心脏病变
47%～67%患者可出现心脏横纹肌瘤，该肿瘤一般在新生儿期最大，随年龄增大而缩小至消失，可引起心力衰竭，是本病婴儿期最重要的死亡原因。
6.肺部病变
肺淋巴管肌瘤病（LAM）累及肺部常见于育龄女性患者，是结缔组织、平滑肌及血管过度生长形成网状结节与多发性小囊性变，可出现气短、咳嗽等肺心病、自发性气胸的表现。
7.骨骼病变
骨质硬化，颅骨硬化症最为常见，亦好发于指、趾骨，为骨小梁增生所致；囊性变，全身骨骼均可受累，X线可发现；脊柱裂和多趾（指）畸形。
8.其他脏器
包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前认为TSC除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。
中医学认为结节性硬化症发生的原因有：先天因素（胎中受惊，元阴不足）、血滞心窍以及惊风之后，是发病的主要原因。由于人体神经组织布遍全身，导致病人在不同的器官出现结节或肿瘤。这种肿瘤的生物学行为为良性，且对放疗和化疗不灵敏，所以不用放化疗。采用“消结通三汤”疗法治疗结节性硬化。主要是运用中药活血化瘀，可以改善全血微循环，使脑部供氧、供血得到改善
结节性硬化症简介
其他少见的皮肤表现有皮赘、软纤维瘤、咖啡斑等。 12.2 神经系统症状 癫痫发作及智力低下是结节性硬化症的特征。癫痫发作可在疾病的早期,皮肤损害或颅内钙化之前几年即已出现。癫痫可表现为任何发作形式。起初可能表现为婴儿痉挛症,以后转变为全身性发作或部分性发作。有些病人可仅有癫痫发作而无其他临床表现。60%...
脑部结节性硬化的症状表现?
结节性硬化症的症状有：1.可能出现脑部皮肤等异常情况。2.肾部的多个器官受累。3.可能会出现面部皮脂腺瘤，智力减退，癫痫病的发作，可以通过手术方式来进行治疗，平时一定...
结节性硬化的表现是什么?诊断要点!,。。
结节性硬化症的诊断要点次要诊断特征：雪花状皮肤色素减退斑；牙釉质凹点；口腔黏膜纤维瘤；视网膜无色素斑；多发肾囊肿；非肾脏错构瘤。结节性硬化症的诊断要点确诊条件：出现两条及以上的主要诊断特征表现；或者一条主要诊断特征表现及两条次要诊断特征表现。结节性硬化症的诊断要点可疑诊断：一条主要诊断...
结节性硬化症是属于癫痫吗?
结节性硬化症bai并不是癫痫疾病，结du节性硬化症zhi是一种常染色体dao，显性遗传性神经zhuan皮肤综合症。癫痫一般主要是shu由于神经放电异常导致，癫痫发生考虑和遗传因素、外伤、脑部肿瘤、脑梗塞、脑出血等疾病有关。结节性硬化症一般多发于儿童期，一般主要是由于父母一方遗传而来，有可能会导致出现全身...
结节性硬化有没有不发病的?
轻度结节性硬化病的患者可能会生出较重度结节性硬化病的小孩。事实上，有些人的病症非常轻微基本几十年无发作以致于生育后受遗传影响的孩子被诊断出结节性硬化病后，才发现他们自己也有结节性硬化症病。总的来讲，结节性硬化症的发病率是很高的。结节性硬化异常表现可见于脑、皮肤、眼、肾脏、骨骼、心脏...
如何治疗结节性硬化症?
结节性硬化症治疗方法具体如下：1、依据累及部位选择治疗方法：出现癫痫，以抗癫痫药物为主，婴儿痉挛发作，首选治疗为氨已烯酸；2、根据发作类型选择药物：部分性发作可选择卡马西平等；3、针对病因进行治疗：依维莫司和西罗莫司属于m-Tor抑制剂，可抑制体内肿瘤生长，包括颅内SEGA、肾脏肾血管；4、皮肤...
结节性硬化症有多严重?
肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）和肾囊肿最常见，表现为无痛性、血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等，在TSC死亡者中因肾脏疾病而夭折者约占27.5%，是该病死亡的第二大原因。结节性硬化症本身属于一种遗传因素导致的皮肤及神经系统等受累的疾病，以条叶状色素减退斑、面部血管纤维瘤、癫痫、智力障碍为主要表现...
结节性硬化有什么征兆 ?
偏瘫、截瘫、腱反射亢进等。结节性硬化治疗 关于结节性硬化症的治疗，西医目前尚无有效治愈手段，在妊娠阶段，也无法准确的预测和筛查此病，目前临床上只能通过严密的监测和并发症的治疗，来缓解病情，延长患者生命。在并发症的治疗上，像癫痫病的治疗，以及肿瘤、皮脂腺瘤、淋巴系统肿瘤等治疗，通 ...
局灶节段性肾小球硬化症
回答：局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomurular sclerosis,FSGS)是病理形态学诊断名词,FSGS表现为部分(局灶)肾小球和(或)肾小球部分毛细血管袢(节段)发生病变。FSGS病变局灶化的特征,使其诊断受组织取材的影响较大。病变首先累及肾皮质深层的髓旁肾小球;早期就可以出现明显的肾...
局灶性节段性肾小球硬化的临床表现
而50%以上可呈肾病综合征的表现，有明显“三高一低”的临床表现。少数患者无明显症状，偶尔于常规尿检时发现蛋白尿。儿童患者临床表现与成人相似，多以肾病综合征为主，而高血压和肾功能不全的发生比例较成人低。多数FSGS呈慢性进行性进展，最终导致肾衰竭，少数患者病情进展较快，较早出现肾衰竭。
蔚饱枸橼： 1.皮肤变化:结节性硬化最早会在患者的皮肤中表现出来,一般能够明显的看到皮肤出现白色的、大小不一、与周围皮肤界限清楚的皮肤色素脱失斑.这种斑点常常会出现在患者的四肢和躯干部分,有些时候会在患者的头皮当中出现,而其出现...
陇县19220819795： 结节性硬化症初期表现? - ？
蔚饱枸橼： 结节性硬化症是一种常见的染色体显性遗传病,外显率可变.本病有阳性家族史者占20%-30%.脑部的典型表现室管膜下结节常在侧脑室前角,显微镜下可见增生的星形细胞,结节有钙化的趋势,数目多少不等,皮质也有硬化的结节,能引起不同的神经系统症状.,还可有不同的皮肤改变.结节性硬化症由基因突变引起,80%患者都在此基因位点找到突变位点.结节硬化症属神经皮肤综合征,可累及全身多个系统,最常见初期症状为皮肤改变.90%结节硬化患者之后会出现癫痫发作,除失神发作外,几乎所有发作类型都可出现,且结节硬化患者癫痫发作约1/3在一岁内,若不尽早控制,可对孩子智力和运动造成影响.结节硬化确诊后须尽早治疗,控制癫痫发作.
陇县19220819795： 结节硬化症早期症状? - ？
蔚饱枸橼： 因本病常侵犯多个脏器及组织2113,并且任何器官或组织几乎5261均可4102受累,故临床表现因病变部位1653的不同而复杂多样,但以癫痫发作,面部皮脂腺瘤和智力障碍为最常见,有的病人可仅有三症之一,亦有完全无症状而于病理检查时...
