什么是 复合杂合突变?

s28c12a1基因发现复合杂合突变是什么意思~

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双重杂合子就是说，一对二条染色体上的等位基因都发生了变化，但变化的类型不一样；在二条同源染色体的相同基因座上，有二个突变等位基因的杂合型基因细胞，称为复合杂合子。

复合杂合突变是指两个位点的突变，例如GJB2 235并且GJB2 299两个都突变，这种突变致病几率高，很少情况下两个位点会在同一条染色体，这样的不会致病。
如果父母双方都带有GJB2杂合突变的隐性携带者，孩子有四分之一机会致病，所以结婚前最好婚检避免两个GJB2携带者结婚（夫妻双方有一个正常人孩子就不会致病），若已怀孕，需要做羊水穿刺检测胎儿是否会继承双方的突变基因。

什么是脊肌萎缩症

　　脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一种常染色体隐性遗传病,发病率高,临床上仅次于DMD第二位常见的神经肌肉病。是婴儿期最常见的致死性疾病。致病基因是SMN基因。由于这个基因突变导致脊髓的前角运动神经元渐进性退化,使骨骼肌逐渐软弱、无力和萎缩。患儿或患者智力正常。

　　人群基因携带率和患病率情况

　　致病性的SMN基因突变在人群中有相当高的携带频率,一般文献报告约1/40~60;患病率~4/10,000。我国大陆缺少大规模的人群资料;台湾地区基因携带率约1~3％,患病率1/10,000。

　　SMA致病基因

　　SMA致病原因定位于5号染色体长臂的1区3带(5q13)。命名为运动神经元存活基因(survival motor neuron, SMN),人的基因组含二个高度同源SMN, SMN 1和SMN2,二个基因串联排列。SMN1是功能基因,SMN2可以在同一染色体上有多拷贝,拷贝数的多少能影响患者的临床表现程度。约95％的SMA患者存在SMN1基因的纯合性外显子7大片段缺失,可以伴有外显子8的缺失,其他少数可能是SMN1基因上的小突变。

　　绝大多数正常人有二个(少数有二个以上)的SMN1基因,而携带者只有一个SMN1基因。

　　目前常规的基因检测方法只能检出基因大片段的缺失,如外显子7或/和外显子8缺失。小的点突变不能检出,需要特殊的手段。

　　SMA临床表现和分型

　　SMA主要表现为躯干四肢肌无力,对称性;下肢常常重于上肢、肢体的远端重于近段,肌张力低;面肌不受累;腱反射消失;深浅反射正常;无智力障碍,无括约肌障碍。

　　根据发病年龄和疾病的严重程度可以简单分为三型

　　第一型,重度:常在出生后6个月内出现肌无力的表现,常在2岁前因为呼级衰竭死亡。

　　第二型,中度:肌无力等症状常出现在6个月至一岁半之间,可以独坐,但不能自行站立或行走,多数可以活至4岁以上。

　　第三型,轻度:症状多在一岁半以上出现,可以自行走路,但成年后仍将常需要依靠拐杖或轮椅代步。

　　对诊断有帮助的辅助检查有哪些?

　　主要有血清CK检测;肌电图。基因诊断可以确诊。

　　SMA的遗传方式

　　SMA是一种常染色体隐性遗传病,遵循隐性遗传病的遗传规律。

　　人的染色体是成对的,所以基因也成对,其中一个遗传自父亲,另一个遗传自母亲。这二个基因我们把它们称为"一对等位基因"。隐性遗传病是指这一对等位基因均存在突变(称为纯合突变或复合杂合突变)时出现疾病表现。纯合突变指父母遗传的一对等位基因突变完全相同;复合杂合突变指一对等位基因突变不同。

　　对隐性遗传病而言:

　　带有一个致病基因的个体称为携带者,无异常表现,但能将致病基因传给孩子。故只有双亲都是携带者时,才有生出患者的可能性。

　　遗传特点如下:

　　1、致病基因位于常染色体,因而与性别无关,男女患病风险均等;

　　2、患者常在同胞中出现;患者父母不发病,患者在系谱中散发或隔代出现;

　　3、父母均系基因突变的携带者,同胞患病风险1/4(25%),携带者1/2(50%);

　　4、近亲结婚时后代风险明显增大。遗传方式如下面图示。

　　孕前筛查和产前诊断

　　由于SMA在人群中有高的携带频率,在人群婚配时相对容易碰到,而携带者又没有表现,夫妻双方如果不生育终身都不会发现。对不生育的夫妻而言携带者没有异常,故也无需知道。但如果打算生育,又碰巧夫妻双方均是携带者,则就存在生育患儿的可能性,且每一次生育都有1/4的可能性是患者。

　　因为SMA的病情重,但智力正常,目前又没有治疗方法,患者和家庭成员均非常痛苦。故在一些发达国家和台湾省均给打算生育的夫妻提供SMA致病基因携带者的检测,如夫妻一方做检测不是SMA基因突变携带者,另一方无需检测;如果一方为携带者,另一方一定要做检测,因为如果也同样是携带者就有生育患儿的可能性,对这样的孕妇一定要进行产前基因诊断,明确胎儿情况,避免患儿出生。

　　基因检测方法

　　对一般人群筛查或患者检测均可以取外周静脉血1~2ml,提取DNA进行基因分析。方法有PCR电泳法、Real time PCR法和MLPA方法。第一种方法只能诊断患者,后二种方法可以检出携带者。

　　建议每一位希望做检测者要进行遗传咨询。强调最好到有遗传检测资质的单位进行基因检测。如果涉及产前诊断(宫内诊断胎儿)一定要去有产前诊断资质的机构检测。

是指基因不同位点的杂合突变，比单位点的杂合突变产生的影响可能要重

就是变异了

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尔春冠心： 是指基因不同位点的杂合突变,比单位点的杂合突变产生的影响可能要重

天等县19663002158： 纯合突变与杂合突变的定义 - ？
尔春冠心：[答案] 纯合突变是一对等位基因都存在突变,而杂合突变指等位基因中只有其中一个基因出现突变.

天等县19663002158： 基因杂合突变到底是什么情况 - ？
尔春冠心： 基因杂合突变是因为:先天性疾病所致,,有三方面的原因,有物理性原因、化学性原因和微生物原因 .1、 紫外线可以引起基因突变,由于紫外线穿透性小,所以经常是人体体表细胞,如肤细胞和感觉器官的细胞,容易受到紫外线照射的损伤...

天等县19663002158： scn1a一个杂合突变什么意思 - ？
尔春冠心： 每个人有两个SLC26A4基因,一个突变一个正常就是杂合,两个都突变叫纯合或复合杂合.

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尔春冠心： 阝地贫(rdb)基因型结果:-28杂合突变即轻度β地中海贫血. 人有两个β珠蛋白基因,杂合突变指等位基因中只有其中一个基因出现突变.而患者的另一个半为正常,对相应蛋白合成影响不大,表现症状很轻,与正常人差异不大. 但配偶一定要彻底检查地贫.血常规和“初筛”,“筛查”结果正常不能作为排除排除地贫的依据. 如果只是一人患地贫, 孩子50%可能也是轻度地贫患者, 50%可能正常. 因为这种情况没有中重度地贫的可能, 没有有意义的防止遗传的方法, 完全靠机率. 如果配偶也是β地贫患者另当别论了,孩子 50%是轻度地贫患者, 25%可能正常.25%可能是重度地贫.重型地贫非常严重的,必须谨慎预防.