核型问题 46,XY,t(11;21)(p12;q12)
作者&投稿：察便 （若有异议请与网页底部的电邮联系）
答案；染色体核型
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分析；
46；染色体46条
,XY；男
,t(10;20)(p12;q12)；10号染色体短臂1区2带 20号染色体的长臂1区2带到长发生【易位】
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结果；一般易位容易导致习惯性流产 配子的形成中，形成异常配子
有的易位可导致右侧脑室增宽、唇腭裂、双手重叠指,胎儿宫内发育迟缓【这是严重的】,
其中平衡易位；平衡易位携带者与正常人生育的子女，可能得到一条衍生异常染色体会破坏了遗传物质的平衡，导致胎儿畸形或自然流产
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易位。
易位；【一条染色体的某一片】段移接到【另一条非同源染色体上】,引起变异的现象。
两条非同源染色体之间相互交换片段,叫做相互易位,。
相互易位的遗传效应主要是产生部分异常的配子,使配子的育性降低或产生有遗传病的后代。
易位杂合体；减数分裂偶线期和粗线期，典型的【十字形】构型。
终变期或中期时则发展为 【环形、链形或∞字形】的构型。
如果没有后面的尾巴，46
xx就是女性正常的染色体；t(8;22)(q24;q12)表示你的8号和22号染色体发生了易位，后面的括号是说8号染色体长臂的2区4带与22号染色体长臂的1区2带发生了易位，这是病态。
一般易位易导致习惯性流产 配子的形成中，形成异常配子，出生畸形
流产、死产，双手重叠指,胎儿宫内发育迟缓,右侧脑室增宽、唇腭裂【严重的】
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46；46条染色体 xy；男性
.t(11;21)(q22;p11)；11号染色体长臂2区2带 21号染色体的短臂1区1带【易位】
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结果
减数分裂粗线期时，【易位杂合体】，出现“十”型结构。进行分离时的类型：
1不存活 相邻分离；形成“0”型结构，属于同一种类型，所不同的是，相邻而不同源染色体趋向一极，相邻且同源的染色体趋向一极，每个配子部分【有染色体缺失与重复】， 长不存活 .这种情况占很大比例
2存活 相间分离；不邻的染色体趋向一极，形成“8”型结构。配子【有全套的基因】，配子可育。【如果能够怀孕，则属于这种】
易位杂合体怎样分离是随机的。难怀孕是因为，相邻分离所占比例大约是相间分离的二倍。
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易位。
易位；【一条染色体的某一片】段移接到【另一条非同源染色体上】,引起变异的现象。
两条非同源染色体之间相互交换片段,叫做相互易位,。
相互易位的遗传效应主要是产生部分异常的配子,使配子的育性降低或产生有遗传病的后代。
易位杂合体；减数分裂偶线期和粗线期，典型的【十字形】构型。
终变期或中期时则发展为 【环形、链形或∞字形】的构型。
李亚银丹： 你好,染色体核型为46,XY,ins(10)(q11p15p11),这种情况属于染色体异常,不容易受孕的,即使怀孕也容易导致流产或者死胎的 根据你的情况建议你完善检查后可以遵医嘱进行试管的,这种情况没有好的治疗方法的
荥阳市19598375607： 染色体核型诊断意见:46,XY - ？
李亚银丹： 你好 ,人的染色体数目为 22对常染色体 + 一对性染色体 ,所以你的 46 是完全正常的 . 性染色体是区分性别的 遗传因子, 男性为 X Y , 女性为 X X , 所以你的 X Y 也完全正常 . 46 , XY ,对生育没有影响 . 还要看女方的 ,人都存在隐形遗传病, 需要夫妻双方查询 . 谢谢 !
荥阳市19598375607： 外周血淋巴细胞培养,G显带核型分析,在400 - 500条带水平未见异常,核型:46,XY,是什么意思?有问题吗? - ？
李亚银丹： 这个没有问题,前面是试验方法,后面46,XY,说明您是正常男性.
荥阳市19598375607： 小孩染色体核型分析:分析细胞15个,核型为47,XY,21是什? ？
李亚银丹： 人的正常核型应该是46,XY/XX.这个小孩的核型应该是我们常说的21三体综合征,也就是先天愚型,他的第21条染色体比正常小孩多出了一条.这种小孩如果没有特殊的治疗,一般也能存活到20岁,30岁.他的智商方面一般较差,外观上也有一定的特点,比如:鸭蹼颈,眼距宽,流涎,通冠掌等等.有的还会伴有一些其它疾病,如先天性心脏病等.
荥阳市19598375607： XY型单纯性腺发育不全临床主要体现在哪些方面?46,XY型单纯性 ？
李亚银丹： 本病核型均为46,XY,散发性或家族性, 家族性病例可能系X-连锁隐性遗传或常染色体显性遗传,患者染色体为XY,H-Y抗原阳性, 胚胎期性腺原基应当分化为睾丸,然而因...
荥阳市19598375607： 染色体核型分析结果为46,XY 46,XX,无其他 - ？
李亚银丹： 如果制片没有问题的话,你没有分析错的话,这个是嵌合体,常见的嵌合体有46,XX/46,XY,45,X/46,XY,表现出两个或者更多,来自不同胚胎的细胞株.考虑是真两性畸形,体内同时存在有卵巢和睾丸组织.真两性畸形2/3的病例是46,XX核型,1/10是46,XY核型,其余是嵌合体.你事G显带吗?如果阴影中重,原因有很多种,可能是渗透时间长,染色体过度膨胀,滴片没有做好,也可能是染色不均匀等等
荥阳市19598375607： 我是男性,染色体检查结果是Karyotype:46,x,t(Y;16)(q11.21;P12.2) 是什么意思 - ？
李亚银丹： Karyotype是英文核型的意思,也就是你的染色体核型46是你染色体的数目 x是你的一条性染色体 正常情况下男性核型表示为 46,XY 你的y染色体和16好染色体发生了易位,所以X后面跟了其它东西 t(Y;16)(q11.21;P12.2)表示Y染色体的长臂1区1带到2区1带 与16号染色体断臂的1区2带到2区发生易位.
荥阳市19598375607： 染色体报告46,xy,t(12;13)(q24.2;q34)是什么问题 - ？
李亚银丹： 这是名男性,46,xy[1]这是没有问题的,46,xy,t(9;22)(q34;q11)[19]有点问题,主要是9号染色体的长臂的3区2带与22号染色体的长臂1区1带发生了易位,概率占19/20.
荥阳市19598375607： 男性染色体核型描写46,XY,t(10;11)(q23;q13)怎么解释? - ？
李亚银丹： 应该是10号染色体与11号染色体长臂之间的平衡异位.如果异位时没有影响到基因完整,该男子可以有正常表型.但基本不能生育,或会引起流产胎停,生育正常后代的几率很低,一般低于十八分之一. 10号染色体长臂2区3位置与11号染色体长臂1区3位置之间的平衡异位,影响生育,生育表型正常后代理论上为1/9.
荥阳市19598375607： 染色体核型异常46,XY,t(1;12)(q33;q22)是什么意思? - ？
李亚银丹： 这些数据显示的是无常染色数目异常,异常染色体核型,46,XY,t(1;12)(q33;q22)都是医学上描述它们异常形态的表示方法
