治疗儿童罕病的新药创天价 可以买一间台北6700万元的豪宅
可以想像打一针就可以治疗好罕见的肌肉萎缩症，但却要花上新台币6700万元（212.5万美元）吗？
FDA核准治疗脊髓性肌肉萎缩症新药，治疗费212.5万美元创天价
美国知名的诺华药厂日前获得美国食品和药物管理局（FDA）批准，上市一款治疗「脊髓性肌肉萎缩症」（SMA）的基因疗法 Zolgen *** a，适用于2岁以下的儿童病患。这种新药是世界上首创一次性治疗脊髓性肌萎缩症的药物，只要打一针就完成治疗。
而这样的罕病新药的价格为新台币6700万元（212.5万美元），也再次创下全球最贵药物的新纪录，打破了先前一款同样是基因疗法的眼科基因治疗药物Luxturna的纪录，这种药一剂定价为新台币2109万元（85万美元）。
脊髓型肌萎缩症是种罕见的遗传疾病
所谓的「脊髓型肌萎缩症」（SMA），是因运动神经元基因突变所引起的罕见遗传性疾病，该基因存在于运动神经元蛋白中，这种功能性蛋白对运动神经细胞至关重要，而运动神经细胞则控制着全身的肌肉运动，如果缺少功能性蛋白会发生肌肉无力的症状，出现抬头、吞咽、呼吸障碍等问题。大多数患病幼儿，都因呼吸衰竭而无法幸免，会在2岁前死亡。
脊髓型肌萎缩症是一种遗传性疾病，是儿童发生率第二高的严重体染色体隐性遗传疾病。在台湾的 SMA 带原率约 2－4 %，大约每30到50人即有1人为带原者，若夫妻皆为 SMA 带因者，则每一胎儿无论男女皆有 1/4 的机会为 SMA 患者。新生儿发病率大约是 1/6000－1/10000，若以台湾每年有19万名新生儿计算，一年会有约10多个新生病例。
过去其他治疗方式的费用需要新台币1亿2750万元（400万美元）
在Zolgen *** a研发上市之前，FDA在2016年9月核准一款Spinraza的药物来治疗脊髓型肌萎缩症，是第一个获准用于此疾病的药物，它是一种要注射到脊髓的反义寡核苷酸（ ASO），总计10年的慢性治疗成本大约新台币1亿2750万元（400万美元），而且患者必须每4个月就要接受1次注射，需要终生注射，否则就会失效。而Zolgen *** a则是将新的DNA引进人体来纠正错误的基因，采取静脉注射，只要打一针就好，不必再像过去一样必须频繁进行脊髓穿刺注射。
但新药也有副作用，台湾尚未核准进口
而Zolgen *** a也不是完全没有副作用，副作用的表现为急性肝损伤带来的肝酶升高和呕吐，FDA 在批准要求中提到需要在标签中警示可能会患者会带来的副作用。
目前台湾食药署尚未核准这款新药进口，但国内多家大型教学中心型的医院都已经开始支持推动脊髓型肌萎缩症的基因筛检，以避免因遗传而带给下一代这种花费昂贵的罕见疾病。
新版药品管理法确定的药品管理的基本原则是
第十六条 国家支持以临床价值为导向、对人的疾病具有明确或者特殊疗效的药物创新，鼓励具有新的治疗机理、治疗严重危及生命的疾病或者罕见病、对人体具有多靶向系统性调节干预功能等的新药研制，推动药品技术进步。国家鼓励运用现代科学技术和传统中药研究方法开展中药科学技术研究和药物开发，建立和完善符合中药...
2021年医保药品目录明细是什么?
新版目录共收录药品2709个，与2017年版相比，调入药品218个，调出药品154个，净增64个。70个新药通过谈判准入纳入国家医保药品目录，价格平均下降了60．7％。很多涉及癌症，罕见病，慢性病的新药好药纳入目录内，价格创新低。从2020年1月1日开始，参保人使用新版医保药品目录内的药品，都可以按照当地医保...
2020年医保药品目录
新增148种药品：覆盖了国家基本药物、癌症及罕见病等重大疾病治疗用药、慢性病用药、儿童用药等。医保目录“更新换代”之后，一些重大疾病的看病压力能够小一些，替换进来的新药品也比之前的效果更佳。当然，覆盖的药品种类也比之前要多~2、74种基本药物可100%报销；这次调整中，74种药物由乙类调整为甲类...
最新药品管理法
2、国家鼓励短缺药品的研制和生产，对临床急需的短缺药品、防治重大传染病和罕见病等疾病的新药予以优先审评审批。对短缺药品，国务院可以限制或者禁止出口。必要时，国务院有关部门可以采取组织生产、价格干预和扩大进口等措施，保障药品供应。3、中药饮片生产企业履行药品上市许可持有人的相关义务，对中药饮片...
2020年1月起,这些新规实施
经过本轮调整，医保目录药品结构明显优化。一批认可度高、新上市且临床价值高的药品被调入目录，癌症、罕见病、慢性疾病用药以及儿童用药保障能力得到显著提升。药品费用显著降低。通过发挥医保部门“战略购买者”作用，以量换价推动药费大幅下降，多个全球知名的“贵族药”开出了“平民价”，进口药品基本都给...
biogen制药算巨头吗
算的，Biogen Inc.是一家全球性的生物制药公司，专注于为患有严重神经和神经退行性疾病的患者以及相关的治疗邻接患者发现、开发和提供全球创新疗法。该公司的核心增长领域包括多发性硬化症（MS）和神经免疫学；阿尔茨海默病（AD）和痴呆症；神经肌肉疾病，包括脊髓肌萎缩症（SMA）和肌萎缩侧索硬化症（ALS...
新修订的《药品管理法》是何时修订通过,何时施行的
现行的《中华人民共和国药品管理法》是2015年4月24日根据第十二届全国人民代表大会常务委员会第十四次会议《关于修改<中华人民共和国药品管理法>的决定》修订实施的。
科学家可以研究药物吗
可以。从事药物研发的科学家开创了药物研究的新途径，实现了基础研究向新药研发的转化，为研究药物在疾病进展中发挥的作用机制提供了新的手段，所以科学家可以研究药物。药物研发的重点是从疾病的角度来看主要集中在常见病、多发病、疑难病和罕见病，如心脑血管病、肿瘤、病毒性肝炎、艾滋病、非典型性肺炎等...
医学图像资料在论文中怎么应用?
初拟题目:在这项工作之前必须手中有信息、资料和设想,当然可以是前瞻性研究或回顾性总结,大致可有以下几个方面: ⑴ 临床遇到的罕见病和疑难病例; ⑵ 危重病人的诊治经验; ⑶ 阅读国内外文献、参加学术会议受到的启发,进行技术和方法的移植研究; ⑷ 新药、新仪器的临床应用,新的诊断方法及治疗经验; ⑸ 上级布置...
药品生物技术学什么
1、医疗进步：生物技术的应用使得医疗领域取得了重大进展。通过基因工程和细胞工程等技术，我们能够开发新药、治疗疾病和研究基因组等。生物技术为罕见病的治疗提供了新的方案，促进了个体化医疗的发展，并提高了疾病的早期诊断和预防水平。2、农业增产和改进：生物技术在农业领域有着广泛的应用，可以改良植物...
