广东2岁男童近视两千多度被确诊为马凡综合征,这种疾病可以被治愈吗?

作者&投稿:兆昆亚 (若有异议请与网页底部的电邮联系)
商业保险,平安公司的少儿平安福,缴费满二十年,又过10年被保险人因先天性疾病(马凡氏综合征)需要做~

已经交满期费再检查出先天性疾病是属于带病投保,投保时又没如实告知,保险公司不做理赔,希望能帮到你

马凡氏综合征是一种遗传异常的结缔组织病。结缔组织是人体的胶水和绞手架,在人体的各个阶段起着重要的作用,如在出生前的发育、出生后的生长、关节的缓冲垫和眼睛中的导光体。所有器官内都有结缔组织,马凡氏综合征在人体的许多部位都有表现。尤其是在骨髂、韧带,眼睛,心血管,肺和神经系统(大脑和脊髓的覆膜)。
马凡氏综合征由一名法国的儿科医生Antoine Marfan在1896命名。他描述了一名5岁的女孩,其上肢、下肢、手指和脚趾都不成比例的长且细,肌肉的发育非常差,脊柱有侧弯。其后一些医生报道了类似的病例,并加上了眼睛的症状。

约有200多种结缔组织遗传异常,其中一些与马凡氏综合征很类似。它们被称为遗传病,因为它们的病因都是基因突变,因为家族中的其他成员也有同样的基因,因此在一个家族中可能有多个患者。
父母都没有马凡氏综合征,他们的子女不会得此病

两岁多的孩子,看电视凑到跟前才能看到,日渐有驼背的感觉,食欲不好一直消瘦,家长带着孩子折腾于各家医院的眼科、骨科、儿保科,苦不堪言。

近日,家长带着孩子求助国内著名儿科专家、深圳大学总医院儿科主任余加林教授,余加林根据多年临床工作积累的临床思维和知识面,初步判断孩子为马凡综合征,经基因检测后确诊

强仔一生下来就是个大胖小子:身长 55 厘米,体重 4.45 公斤,块头比普通孩子大许多。但他的成长之路并不顺利,9 个月大的时候,家人就发现他看电视总往前凑,看东西似乎与别的孩子不一样。

近半年来,家人发现,强仔走路姿势与其他同龄孩子不一样,略微驼背。一家人又带着孩子到深圳一家医院的骨科就诊,经脊柱 X 光拍片发现腰椎稍后凸。

除此之外,强仔一直食欲不好,个子明显高于同龄男孩,但却十分消瘦。到一家医院的儿保科就诊后,强仔被诊断为 营养不良,生长过快 。就这样反复求医,孩子的状况不见好转。多方打听下,家长决定求助深圳大学总医院儿科主任余加林教授。

余加林教授发现,强仔走路时轻微驼背,再看院外眼科、骨科、儿保科的所有检查报告,余教授大致有个判断,这孩子多系统的病变不会是孤立地同时患几种疾病,一定有内在联系。

基于多年临床实践积累的临床思维,一个遗传病马凡综合征进入余加林教授的思绪。

马凡综合征是常染色体显性遗传病,由法国儿科医生马凡(Marfan)在 1896 年首次报道。马凡综合征是遗传性结缔组织病,以骨骼、眼及心血管三大系统的病变为主要特征

马凡综合征还有一个表现是身材异常高大。余加林教授马上为强仔测身高。一测量,孩子的身高达 96cm,超过同龄男孩的 90 多个百分位。也就是说,100 个同样年龄的男孩中,他超过了 90 多个孩子的高度。但他的体重只有 12.4 公斤,接近同龄孩子对照体重的下限。再看看手指及脚趾,都较长。这更加符合马凡综合征的特征,这种病又被称为 蜘蛛指(趾) 症,原因就是患者的手指和脚趾都偏长,让人联想到蜘蛛。

因马凡综合征常常累及心脏,余加林教授仔细听诊,心前区没有杂音,马上作心脏超声,结果发现 主动脉窦部增宽 。马凡综合征患者三大系统的病变特征,强仔都有了。

经询问,孩子父母表示自己及家族均没有患这种病。但余教授还是决定对孩子做基因检测,并得到家长的支持。1 个月后,基因全外显子测序结果回来了:从人类基因组中约 2 万个基因的外显子区中,检出 FBN1 基因上与受检者表型部分相关的 2 个疑似致病变异,结合临床表现,可以确诊为马凡综合征

该病与普通遗传病一样,目前还没有根治的办法,只能对症处理

马凡综合征患者身材高大、四肢修长,因为身形特点在一些领域极有优势,所以也被称为 天才病 。美国的女排名将海曼也是马凡综合征患者,她身材高瘦,手指特长,叱咤排坛多年。

马凡综合征的临床表现有骨骼肌肉系统、眼和心血管系统等几方面的异常,如四肢细长、蜘蛛指(趾)、漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸;晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤;约 80% 的患者伴有先天性心血管畸形。马凡综合征患者日常应避免剧烈运动、过于劳累

马凡综合征一般表现为连续传递遗传或隔代遗传。马凡氏综合征患者的家属也应提高警惕,可做全面的身体检查,及时诊断是否患病。



马凡综合征又称马方综合征。是一种遗传病,属于终身疾病,目前尚不能治愈,只有采取相对应的症状的治疗措施。且是需要终身间歇性治疗的。

这种疾病需要终身治疗。马方综合征主要由遗传引起,呈常染色体显性遗传,不具有传染性。

这种疾病目前还没有药物可以治疗,没有根治的办法。日常应该避免剧烈运动,减少劳累。我们日常生活中应该定期体检,预防一些可能发生的疾病,并且孕妇在怀孕时应该注意饮食,适当运动,以免发生基因突变,给孩子造成不良影响。

我个人觉得是很难被治愈的吧,毕竟这个疾病是非常罕见的,我们对它的研究是非常有限的,而且近视一般都是不可逆的。


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