唐氏综合征是什么

作者&投稿:纳龙 (若有异议请与网页底部的电邮联系)
~ 唐氏综合征又称21三体综合征,该类型的患者存在一条额外的染色体,47条染色体而非46条。它主要是见于高龄的产妇,尤其是当母亲年龄大于35岁时发病率明显的增加。本病主要特征为智力低下,具有鼻梁低、眼距宽、眼裂小、耳朵小、常张口伸舌等特殊的面容。生长发育迟缓,可以伴有多种的畸形,大多伴有先天性心脏病,还可以有胃肠道畸形、无肛、唇裂、腭裂、多指等;免疫功能低下容易感染,容易患白血病。男童可以有隐睾、小阴茎、没有生殖能力。女童性发育延迟,少数可以生育。本病目前尚无有效的治疗方法,建议对高危孕产妇可以进行产前筛查和诊断。


马凡氏综合征是一种什么疾病?
马凡氏综合征为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。临床表现 1、骨骼肌肉系统。主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂...

白塞氏综合征是什么
白塞氏综合征又称为贝赫切特综合征,是一种全身性免疫系统疾病,是血管炎的一种。它可以侵犯人体多个器官,包括口腔、皮肤、关节、肌肉、眼睛、血管、心脏、肺和神经系统等部位,主要表现为口腔和会阴部反复溃疡、皮疹、下肢结节、红斑、眼部虹膜炎、食管溃疡、小肠或结肠溃疡以及关节肿痛等情况。贝赫切特...

特纳氏综合征是什么病呢
特纳氏综合症就是先天性的卵巢发育不全,属于染色体异常,所以今天给大家介绍的就是特纳氏综合症的一些方面的知识。方法\/步骤 第一:典型的特纳氏综合征在出生时即呈现身高,体重落后,手,足背明显浮肿,颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢,成年期身高约135-140cm。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原...

白塞氏综合征是什么
白塞氏综合征又称白塞氏病,是一种全身性免疫系统疾病,属于血管炎的一种。典型症状:口腔溃疡、生殖器溃疡、眼部病变,出现眼红、肿、疼痛、畏光或视力下降等。皮肤表现为面部、胸背部或其它部位青春痘样皮疹,关节会出现疼痛或肿胀,吞咽困难或吞咽时胸痛、反酸、烧心等消化道症状。血管病变、手脚不灵活...

美尼尔氏综合征是什么
美尼尔氏综合征是一种原因不明的以膜迷路积水为主要表现的内耳疾病。患者常常会感受到反复发作的眩晕,伴随有波动性的听力下降及耳鸣和耳胀等症状。美尼尔氏综合征的具体发病机制尚不完全清楚,普遍认为与内淋巴产生和吸收失衡有关。这种综合征可能导致膜迷路积水,进而引发一系列的症状。主要症状包括:眩晕...

马凡氏综合症是什么病
了解马凡氏综合征的症状,可以明确诊断出病情的严重性,马凡氏综合征的问题要根据病人的年龄、身体状况、病情表现来明确疾病何时发病。马方综合征的症状是一个非常重要的问题,当它的神经系统和先天性风湿病一样,会导致大的血管部位出现畸形,这是一种比较严重的疾病。因此,对疾病知识的了解也是为了能帮助...

什么是库氏综合征
Cushing综合征(Cushing‘s syndrome)为各种病因造成肾上腺分泌过多糖皮质激素(主要是皮质醇)所致病症的总称 Cushing综合征时,糖皮质激素长期分泌过多,促进蛋白异化,继发脂肪沉着。表现为满月脸、向心性肥胖、皮肤变薄并出现紫纹、多毛、痤疮、高血压、糖耐量降低、月经失调及性功能减退、骨质疏松、肌肉...

什么是库氏综合征
库氏综合征又称皮质醇增多症,过去曾译为柯兴综合征。库氏综合症是由于多种原因引起的肾上腺皮质长期分泌过多糖皮质激素所产生的临床症候群,也称为内源性库氏综合征。高发年龄在20至40岁,男女发病率之比约为1比3。按其病因可分为促肾上腺皮质激素依赖型和非依赖型两种。主要表现为满月脸、多血质...

马凡综合征是一种什么疾病,临床症状是什么?
马凡氏综合征又被叫做蜘蛛指综合征,这是一种结缔组织疾病,并且伴随着常染色体显性遗传是一种遗传疾病。马凡氏综合征的临床症状表现有骨骼肌肉系统发育不全,眼睛视力会出现很多问题和心血管系统不正常。患有马凡氏综合症的人在身体方面会有很明显的症状,首先就是自己的四肢,手指和脚趾它是不对称的,...

妥瑞氏综合征是什么
妥瑞士综合征也叫做抽动症,或者叫做抽动秽语综合征。这个病的病因不是很清楚,发病年龄一般是在学龄前或者是在青春期,以男孩子为主,女孩很少见。患儿在发病的早期主要表现为单纯的频繁的眨眼睛,所以常常被大家误认为是眼睛的毛病。随着病情的发展可以逐渐的出现挤眉弄眼,或者是做鬼脸,或者是四肢不...

宜州市18422379213: 唐氏综合征(染色体异常导致的疾病) - 搜狗百科
翟花又欣: 是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一,俗称先天性痴呆,是最常见的一种染色体疾病.

宜州市18422379213: 唐氏综合症是什么
翟花又欣: 唐氏综合征,即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病.顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍.我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰~0....

宜州市18422379213: 唐氏综合症是什么?
翟花又欣: 很高兴回答你的问题 21三体综合症 又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60%患儿在胎儿早期即夭折流产. 21三体综合症包含一系列...

宜州市18422379213: 唐氏综合征是什么,
翟花又欣: 21-3体综合征优孕亲仁

宜州市18422379213: 唐氏综合征是什么引起的? - 久久问医
翟花又欣: 唐氏综合征是一种先天性疾病,其出现与染色体畸变有关,一般来说母亲年龄越大,胎儿出现唐氏综合征的几率越高,唐氏患儿的典型特征是智能低下、体格发育迟缓和特殊面容.建议检查唐氏风险比较高的女性需要进一步明确,慎重考虑是否做人工流产,具体遵循医嘱就可以了.

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