在医学遗传学中常用什么方法检测基因突变
1、焦磷酸测序法
测序法的基本原理是双脱氧终止法，是进行基因突变检测的可靠方法，也是使用最多的方法。但其过程繁琐、耗时长，灵敏度不高，对环境和操作者有危害，故在临床应用中存在一定的限制。
焦磷酸测序法适于对已知的短序列的测序分析，其可重复性和精确性能与SangerDNA测序法相媲美，而速度却大大的提高。
焦磷酸测序技术产品具备同时对大量样品进行测序分析的能力。为大通量、低成本、适时、快速、直观地进行单核苷酸多态性研究和临床检验提供了非常理想的技术操作平台。
2、微数字聚合酶链反应
该方法为将样品作大倍数稀释和细分，直至每个细分试样中所含有的待测分子数不超过1个，再将每个细分试样同时在相同条件下聚合酶链反应后，通过基因芯片逐个计数。该方法为绝对定量的方法。
3、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术
聚合酶链式反应（PCR）是一种用于放大扩增特定的DNA片段的分子生物学技术，它可看作是生物体外的特殊DNA复制，PCR的最大特点是能将微量的DNA大幅增加。该法一般用于检测已知的突变位点。
因此，无论是化石中的古生物、历史人物的残骸，还是几十年前凶杀案中凶手所遗留的毛发、皮肤或血液，只要能分离出一丁点的DNA，就能用PCR加以放大，进行比对。这也是“微量证据”的威力之所在。
由1983年美国Mullis首先提出设想，1985年由其发明了聚合酶链反应，即简易DNA扩增法，意味着PCR技术的真正诞生。到如今2013年，PCR已发展到第三代技术。1976年，台湾科学家钱嘉韵，发现了稳定的Taq DNA聚合酶，为PCR技术发展也做出了基础性贡献。
PCR是利用DNA在体外摄氏95°高温时变性会变成单链，低温（经常是60°C左右）时引物与单链按碱基互补配对的原则结合，再调温度至DNA聚合酶最适反应温度（72°C左右）。
DNA聚合酶沿着磷酸到五碳糖(5'-3')的方向合成互补链。基于聚合酶制造的PCR仪实际就是一个温控设备，能在变性温度，复性温度，延伸温度之间很好地进行控制。
4、高效液相色谱法
该方法是基于发生错配的杂合双链DNA与完全匹配的纯合双链DNA解链特征的差异而进行检测的，可检测出含有单个碱基的置换、插入或缺失的异源双链片段。
与测序法相比，该法简单、快速，不仅可用于已知突变的检测，还可用于未知突变的扫描。但只能检查有无突变，不能检测出突变类型，结果判断容易出错。
5、单链构象异构多态分析技术
依据单链DNA在某一种非变性环境中具有其特定的第二构象，构象不同导致电泳的迁移率不同，从而将正常链与突变链分离出来。与测序法相比，灵敏性更高。
参考资料来源：百度百科-基因突变检测
基因突变检测方法： PCR-SSCP法是在非这性聚丙烯酰胺凝胶上，短的单链DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同构象，一个碱基的改变将影响其构象而导致其在凝胶上的移动速度改变。其基本原理为单链DNA在中性条件下会形成二级结构
基因检测方法：通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测
基因是DNA分子上的一个功能片段，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。
亲子鉴定
通过遗传标记的检验与分析来判断父母与子女是否亲生关系，称之为亲子试验或亲子鉴定。DNA是人体遗传的基本载体，人类的染色体是由DNA构成的，每个人体细胞有23对（46条）成对的染色体，其分别来自父亲和母亲。夫妻之间各自提供的23条染色体，在受精后相互配对，构成了23对（46条）孩子的染色体。如此循环往复构成生命的延续。
由于人体约有30亿个核苷酸构成整个染色体系统，而且在生殖细胞形成前的互换和组合是随机的，所以世界上没有任何两个人具有完全相同的30亿个核苷酸的组成序列，这就是人的遗传多态性。尽管遗传多态性的存在，但每一个人的染色体必然也只能来自其父母，这就是DNA亲子鉴定的理论基础。
传统的血清方法能检测红细胞血型、白细胞血型、血清型和红细胞酶型等，这些遗传学标志为蛋白质（包括糖蛋白）或多肽，容易失活而导致检材得不到理想的检验结果。此外，这些遗传标志均为基因编码的产物，多态信息含量（PIC）有限，不能反映DNA编码区的多态性，且这些遗传标志存在生理性、病理性变异（如A型、O型血的人受大肠杆菌感染后，B抗原可能呈阳性。因此，其应用价值有限。
DNA检验可弥补血清学方法的不足，故受到了法医物证学工作者的高度关注，近几年来，人类基因组研究的进展日新月异，而分子生物学技术也不断完善，随着基因组研究向各学科的不断渗透，这些学科的进展达到了前所未有的高度。在法医学上，STR位点和单核苷酸（SNP）位点检测分别是第二代、第三代DNA分析技术的核心，是继RFLPs（限制性片段长度多态性）VNTRs（可变数量串联重复序列多态性）研究而发展起来的检测技术。作为最前沿的刑事生物技术，DNA分析为法医物证检验提供了科学、可靠和快捷的手段，使物证鉴定从个体排除过渡到了可以作同一认定的水平，DNA检验能直接认定犯罪、为凶杀案、强奸杀人案、碎尸案、强奸致孕案等重大疑难案件的侦破提供准确可靠的依据。随着DNA技术的发展和应用，DNA标志系统的检测将成为破案的重要手段和途径。此方法作为亲子鉴定已经是非常成熟的，也是国际上公认的最好的一种方法。
亲子鉴定的准确性
DNA亲子鉴定是目前最准确的亲权鉴定方法，如果小孩的遗传位点和被测试男子的位点（至少1个）不一致，那么该男子便100%被排除血缘关系之外，即他绝对不可能是孩子的父亲。如果孩子与其父母亲的位点都吻合，我们就能得出亲权关系大于99．99%的可能性，即证明他们之间的血缘亲子关系。
SNP检测，
楼上答的挺多一看就是网上摘的，但有点错误，我更正和补充一下。 主观填空题 1.干系 2.基因组DNA 3.遗传物质 4.染色体（或DNA）复制一次 5.交叉遗传 6.细胞癌基因 7.点突变 8.完全显性遗传 9.罗伯逊易位 10.重排 四、名词解释 聚合酶链式反应(PC...
11多重PCR 12正确 13正确 14正确 15正确 16正确 17错误 18正确 19正确 20错误
1.减数分裂是指生殖细胞成熟过程中(DNA复制一次 )后，细胞连续分裂二次。 2.发生于近端着丝粒染色体间的易位称为(着丝粒融合 )。 3.在一个肿瘤细胞群体中，占主导地位的克隆就构成其(干系 ) 4.结构异常是指由于染色体断裂、重接后，形成结构改变...
医学遗传学英文名称：medical genetics定义：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科。 遗传学在医学中的应用，包括，生理、病理和药理的遗传学分析。遗传学...
遗传学是研究生物的遗传和变异，即研究亲子间的异同的生物学分支学科。 遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现三个方面。遗传物质的本质包括它的化学本质、它所包含的遗传信息、它的结构、组织和变化等；遗传物质...
SNP检测，
学习医学遗传学的意义
了解遗传疾病、病因、诊断和治疗。学习医学遗传学可以深入了解遗传疾病的发生机理、诊断方法和治疗方案，为科学预防和治疗遗传疾病提供理论支持和实践指导。同时，也可促进人类健康和医学进步。随着基因技术和信息技术的快速发展，医学遗传学在个性化医疗、先天性疾病筛查、基因编辑和人工合成等领域也扮演着重要的...
全国高等学校教材·医学遗传学内容简介
在新版教材中，每个章节后面添加了约200个单词的英文小结，这不仅有助于学生更好地理解和记忆知识，还为其提供了专业英语学习的机会。通过阅读英文小结，学生不仅能够掌握关键概念和理论，还能熟悉医学遗传学领域常用的英文专业词汇，这对于提高学生英语应用能力，适应未来国际交流和研究具有重要意义。新版《全国...
医学遗传学的图书目录
第一章 医学遗传学概论\/1第一节 医学遗传学的概述\/1第二节 遗传病的概念\/2第三节 遗传病的主要类型\/2第四节 认识疾病遗传基础的方法\/3一、群体普查法\/3二、系谱分析方法\/3三、双生子方法\/3四、染色体分析法\/4五、疾病组分分析\/4六、关联分析法\/4七、动物模型\/4第五节 医学遗传学分科及发展...
【群体遗传学】1.0群体遗传学简介
一个单一序列上所有等位基因的集合叫做单倍型（ haplotype ）。突变（ mutations ）在不同的领域有着完全不同的意思。突变可以用来表示DNA发生变化的过程或该过程中产生的新的等位基因。有时候突变是多态性的同义词；在更注重医学的人体群体遗传学中，仅仅是指稀有的多态性（发生的次数<1-5%，或者仅仅是...
有哪些疾病的女性不适合生男孩呢?
尽管我国的目前法律法规中，都还没明文规定什么遗传疾病不适合生孕或限定生孕，但依照遗传学标准，身患以下遗传疾病的病人，所生儿女病发风险超过10％，在医学遗传学上属多发危险率，故不能生孕。（1）性染色体显性基因病。这类遗传疾病的显性基因发病遗传基因在性染色体上，病人的大家族中，每一代都...
医学遗传学就业怎么样
医学遗传学就业前景：遗传学是一门年轻的学科又是一门发展十分迅速的学科，是以基因为中心研究生物的遗传、变异和进化规律的科学，是生命科学研究领域内十分活跃的带头学科。其研究方向具有综合性、交叉性、前沿性和适应性，我国科研和经济建设对遗传学专业人才的要求越来越大。主要到高等医学院校和医学科研...
人类遗传学的变异性是什么意思?
遗传学(Genetics)——自然科学领域中探究生物遗传和变异规律的的科学。从应用角度看,医学遗传学是人类遗传学的分支学科,它研究遗传性疾病的遗传规律和本质;临床遗传学则研究遗传病的诊断和预防;优生学则是遗传学原理在改良人类遗传素质中的应用。生统遗传学或数量遗传学的主要研究对象是数量性状,而农作物和家畜的经济...
医学名称简写
1、PC（青霉素）青霉素（Penicillin，或音译盘尼西林）又被称为青霉素G、peillin G、 盘尼西林、配尼西林、青霉素钠、苄青霉素钠、青霉素钾、苄青霉素钾。青霉素是抗菌素的一种，是指分子中含有青霉烷、能破坏细菌的细胞壁并在细菌细胞的繁殖期起杀菌作用的一类抗生素，是由青霉菌中提炼出的抗生素。2、NE（...
遗传学与基因组学有什么相同和不同
大肠杆菌和它的噬菌体更是分子遗传学研究中的常用材料。2、基因组学：基因组学的目的是对一个生物体所有基因进行集体表征和量化，并研究它们之间的相互关系及对生物体的影响 。基因组学还包括基因组测序和分析，通过使用高通量DNA测序和生物信息学来组装和分析整个基因组的功能和结构。基因组学同时也研究...
对数函数在生物学中有什么应用?
在经济学中，对数函数被广泛用于描述货币和财富的增长情况。由于对数函数的特性，当财富增长以相对比例增长时，使用对数函数可以更好地描述其增长趋势。对数函数在经济学中也用于计算通货膨胀率、利润率等指标。三、生物学与医学 对数函数在生物学和医学研究中也有不可或缺的应用。例如在遗传学中，基因的...
邗春小儿： SNP检测,楼上答的挺多一看就是网上摘的,但有点错误,我更正和补充一下. 主观填空题 1.干系 2.基因组DNA 3.遗传物质 4.染色体(或DNA)复制一次 5.交叉遗传 6.细胞癌基因 7.点突变 8.完全显性遗传 9.罗伯逊易位 10.重排 四、名词解释 ...
东山区18027071903： 基因检测有哪些方法 - ？
邗春小儿： 检测基因表达的方法: 转录水平检测:RT-PCR,real-time PCR,northern blot 翻译水平检测:western blot 还有直接检测,如报告基因、融合荧光蛋白等.
东山区18027071903： 遗传学遗传病实验室检查的主要方法有哪些 - ？
邗春小儿： 1. 细胞遗传学检查 2. 生化检查 3.基因诊断技术
东山区18027071903： 基因检测方法有好几种,哪一种方式比较好 - ？
邗春小儿： 需要按照实际需求去选择,没有哪个最好的说法,合适的就是最好的 常用基因诊断技术: 一、Southern印迹法(Southern blot)基本原理是:硝酸纤维膜或尼龙滤膜对单链DNA的吸附能力很强,当电泳后凝胶经过DNA变性处理,覆以上述滤膜...
东山区18027071903： 基因检测方法有哪些 基因检测技 - ？
邗春小儿： 测序有一代、二代、三代测序方法,人体密码基因易感基因检测检测多用二代测序,也叫高通量测序,一次可同时以测成百上千人
东山区18027071903： 研究人类遗传学常用的方法有哪些 - ？
邗春小儿： 人类遗传学的主要研究方法是: ①系谱分析.用于研究决定人类性状或疾病的基因的传递规律. ②数理统计.通过群体的调查和系谱分析并将获得的资料经过数学处理,可以测定人类某些性状或疾病基因的分布频率,了解其传递规律及与种族...
东山区18027071903： 某人患有基因病.该用什么方法检测,其原理是什么??求解释!求详细! - ？
邗春小儿： 方法很多,现在常用的方法一般是基于杂交的,也就是说,患者和正常人在基因的某些位点有差异,设计特异性的探针使之只能与其中某一基因种结合来检测
东山区18027071903： 常用分子生物诊断技术有那些?什么是基因疾病 - ？
邗春小儿： 目前常用的方法有基因诊断和肿瘤标志物检测两种. 基因诊断的主要技术有核酸分子杂交、聚合酶链反应和生物芯片技术. 现代医学研究证明,人类疾病都直接或间接地与基因有关.根据基因概念,人类疾病可分为三大类. 第一类为单基因病.这类疾病已发现6000余种,其主要病因是某一特定基因的结构发生改变,如多指症、白化病、早老症等. 第二类为多基因病.这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变,如高血压、冠心病、糖尿病、哮喘病、骨质疏松症、神经性疾病、原发性癫痫、肿瘤等. 第三类为获得性基因病.这类疾病由病原微生物通过感染将其基因入侵到宿主基因引起.现代科学已证明:基因健康,细胞活泼,则人体健康;基因受损,细胞变异,则人患疾病.
东山区18027071903： 如何利用染色体缺失进行基因定位 - ？
邗春小儿： 利用染色体缺失进行基因定位常用方法: 1.系谱分析法 在早期的人类遗传学研究中,基因所属染色体的测定一般都通过系谱分析进行.由于女子有两个X染色体,男子有一个X染色体和一个Y染色体,Y染色体上不存在和X染色体相应的等位基因...
