地中海贫血未检出[sea]/-a[4.2,3.7,cs,qs,ws]基因突变

作者&投稿:居居 (若有异议请与网页底部的电邮联系)
a- 地贫基因发生左侧型(-a4.2)杂合缺失,未检测到a-地贫基因cs,QS与WS突变位点:基因型(aa/-a4.2),严重吗~

不严重, 这是α地贫基因携带(或称静止型地贫), 是α地贫中最轻的一种, 对健康无妨。 患者基本就是一个正常人, 但生育前配偶需彻底检查是否患地贫。

根据你的病情属于β性地中海贫血的疾病,与α的检查没有关系,比较严重,请你去当地三级甲等公立医院血液内科就诊检查治疗,属于慢性疾病,注意治疗后定期复查观察病情变化,

未检出就表明在检查的范围内没有α地贫。 这里有一些是很常见的α地贫的种类。
SEA(东南亚), α4.2, α3.7 都是缺失型α地贫, 也就是说一个或两个α珠蛋白基因完全失去。 CS( Constant Spring), QS (Quong Sze) 和WS (Westmead)都是点突变, 也就是说α珠蛋白基因还在, 但是有一些错误, 导致α珠蛋白不稳定, 或者合成量少, 或者功能有障碍。

楼上的:α珠蛋白基因究竟是什么啊?我有一项是缺失的.其它都正常.


未检出a.B地中海基因缺失或者突变是什么原因
γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”,ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα\/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δ...

地中海贫血基因分型(全套)a—地中海贫血基因(SEA)PCR法未检测到缺失,a...
未检出α地贫, 不多解释。人有两个β珠蛋白基因, CD17突变使其中一个完全失效, 因为是杂合子, 表明另一个正常, 为轻度地贫, 问题不大。 孩子的情况要看你的配偶。 如果他正常, 孩子50%可能正常, 50%可能和你一样是轻度地贫。 但如果孩子父亲也是地贫患者(尤其如果是β地贫患者), ...

地贫检查结果,请帮忙解释一下,非常感谢!!!在线等!!
结果很清楚, 未检出突变也就是说未检出地贫。 但是有两点 1. α地贫很常见的SEA东南亚缺失无结果, 不太可能没有检查, 应该是你漏了。2. 这个结果并不100%排除地贫。 α地贫β地贫致病突变的种类不止这些, 尽管这是最常见的。 是否患地贫还要结合血红蛋白电泳, 血常规, 红细胞脆性等综合分析...

地中海贫血检查结果基因型为aa\/aa\/βN\/βN什么意思呢?
说明在检查范围内未检出地贫致病基因。 正常。N=normal=正常, αα\/ααn说明四个α珠蛋白基因都在。

地中海贫血的诊断标准是什么?进一步确诊方法是什么?
轻型α地贫(包括α1和α2)是没有贫血或轻微贫血,血红蛋白分析分析也无异常,必须做地中海贫血基因分析才能确诊,是最难诊断的。中间型α地中海贫血较易诊断,血红蛋白分析分析有“血红蛋白H”就可以诊断,部分病人还可以出现“血红蛋白Bart's”。加做基因分析可以进一步证实诊断和知道基因的类型。重型α...

地中海贫血基因分型
乌鸡栗子滋补汤:材料:乌鸡1只、板栗200克、红枣15颗、枸杞适量、姜1小块。盐适量 做法:1.将乌鸡纵向从背部一切为二,入冷水中,水开后捞出。2.砂锅中入半锅热水,放入焯过的乌鸡,加入姜片,大火烧开转小火炖制。3.温水浸泡一会儿红枣和枸杞。4.乌鸡炖半小时后加入板栗。5.炖半小时后加入红枣...

此种情况的地中海贫血属于哪种
α地贫未检出, 不多说。 检出41-42杂合突变, 是轻度β地贫。 41-42突变使孩子的两个β珠蛋白中的一个完全失效, 但因为是杂合子(一半受影响一半正常), 所以仍有一个正常。 血红蛋白电泳HbF和HbA2均高, 但HbA仍占>90%, 这也是典型的轻度β地贫表现, 和基因检查结果完全一致。 铁指标...

a-地中海贫血基因型分析(缺失型):未检出以上3种 a地贫基因缺失类型...
这是分型检测,与轻重度无关,说明你是β地贫基因携带者,如果没有什么症状,就属于轻微型的,携带者而已,当然不代表以后不发病。

地中海贫血基因检测报告基因型为:aa\/aa.BCD41-42\/BN是啥意思
轻度β地贫。 未检出α地贫。人有四个α珠蛋白基因, αα\/αα说明在检查范围内四个都正常 人有两个β珠蛋白基因, 患者其中一个因为CD41-42突变完全失效, 另一个正常(N=正常), 所以是轻度地贫。

MCV和MCH都很低会是地中海贫血吗
只能怀疑不能确诊, 所以建议进行血红蛋白电泳和地贫基因检查。 同时建议进行血清铁和铁蛋白, 并根据结果判断是否需要补铁。即使是地贫, 也有很大可能是轻度的(因为你未检出地贫)。 如果是轻度会和她爸爸一样, 健康不受很大影响, 正如你所说, 和常人基本无异, 无需治疗。

白城市18448544416: 地中海贫血未检出[sea]/ - a[4.2,3.7,cs,qs,ws]基因突变 -
吴力消癌: 未检出就表明在检查的范围内没有α地贫. 这里有一些是很常见的α地贫的种类. SEA(东南亚), α4.2, α3.7 都是缺失型α地贫, 也就是说一个或两个α珠蛋白基因完全失去. CS( Constant Spring), QS (Quong Sze) 和WS (Westmead)都是点突变, 也就是说α珠蛋白基因还在, 但是有一些错误, 导致α珠蛋白不稳定, 或者合成量少, 或者功能有障碍.

白城市18448544416: 咨询病情的原因 - 中医科 - 复禾健康
吴力消癌: 不严重, 这是轻度α地贫的基因型, 四个α珠蛋白基因失去了两个. 轻度地贫和凝血功能无关, 不要说拔牙, 就是大一点的手术也是可以的. 注意你的配偶在生育前应彻底检查是否患地贫. 如果他/她正常, 孩子顶多和你一样是轻度地贫.

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