a地中海贫血检查结果为a珠蛋白基因缺失（--SEA/aa）检测范围为-a3.7，-a4.2，--SEA请问是轻度不是重度地贫
SEA， 3.7和4.2是最常见的三种缺失型α地贫致病突变。
被检者检出SEA缺失， 说明其四个α珠蛋白基因有两个失去，另两个正常（因为是杂合子）。 为轻度地贫。
杂合子是指二倍体中同源染色体同一位点上的两个等位基因不相同的基因型个体 。杂合子间交配后代会出现性状分离。
由于二倍体生物携带的每个基因都有两个拷贝，它们可能携带相同的等位基因，也可能携带不同的等位基因。杂合子是指二倍体中同源染色体同一位点上的两个等位基因不相同的基因型个体。
杂合实质上指的是特定的基因型。杂合基因型由大写字母（表示显性/野生型等位基因）和小写字母（表示隐性/突变型等位基因）表示，如“Rr”或“Ss”。或者，基因“R”的杂合子被假定为“Rr”。大写字母在前，小写字母在后。
扩展资料：
缺失，就是DNA片段缺失，简单地说是没有了，实际上是不能发挥其原有功能或无法表达为蛋白质了，或者干脆少了这一个位置的。杂合性缺失简言之就是某个来源于父亲或母亲的同一基因座位上的基因拷贝如果丢失，那么使得这一区域无法表现出杂合的状态。
纯合性缺失：实际上是一对染色体上两个等位基因都缺失。根据这个基因的特点，杂合性缺失表现出来的性状也会不同，理论上，对于孟德尔遗传。
1）如果这个缺失基因是隐性基因，杂合子或杂合性缺失后性状不会发生改变，因为未缺失的另一个等位基因不论是显性还是隐性都不会因为缺失的隐性等位基因而最终使性状改变，比如：
假如A，a是一对等位基因，A为显性，a为隐性，它们分别位于一对同源染色体（一条来自父方，一条来自母方）的相同基因座位（loci）。
来自母方的隐性等位基因a发生杂合性缺失，那么不论来自父方的同源染色体原来是A还是a，发生缺失（Aa --> A 或者aa --> a）后表型并未发生改变（前者仍为显性，后者仍为隐性）。
参考资料来源：百度百科-杂合子
地中海贫血化验单怎么看
地中海贫血患者做血常规检查首先看的就是血红蛋白的计数，正常值是110-160g\/L，如果小于110g\/L提示有贫血的状况。其次再看平均红细胞体积，也就是MCV正常值是80-100g\/L，如果小于80g\/L提示是小细胞性的贫血。如果是小细胞性的贫血，会高度怀疑有没有缺铁性贫血或者地中海贫血。根据血红蛋白的含量，...
地中海贫血血常规表现有哪些
表现二：地中海贫血一般来说，地贫和缺铁都会造成小细胞低色素。小细胞是指红细胞平均体积MCV低，低色素是指红细胞平均血红蛋白量MCH低。表现三：地中海贫血是可以区分去来的，如果粗略区分地贫一般看红细胞数是否升高地贫或降低缺铁，以及红细胞体积分布宽度是正常或减少地贫或是升高缺铁。注意事项：地中海...
地中海贫血筛查报告单怎么看
第一、血常规报告单。在血常规报告单中，如果病人出现贫血的情况，同时还是小细胞低色素性贫血，这时候就需要排除地中海贫血。另外，小细胞低色素性贫血也可见于缺铁性贫血，但是缺铁性贫血患者，血清铁和铁蛋白浓度会出现明显的下降，但是地中海贫血患者血清铁和铁蛋白的浓度不下降。第二、血红蛋白电泳检查。
地中海贫血筛查报告单怎么看
地中海贫血有地域性分布特点，且是遗传性贫血，主要原因是产生红细胞的基因出现缺失或者突变，因此检查地中海贫血主要看基因检测结果。常见的是α型地中海贫血和β型地中海贫血，如果是α型地中海贫血，即生成血红蛋白的α基因缺失或者突变，在地中海贫血的基因检测报告上会显示出来。如果出现基因缺失，报告会...
地中海贫血报告单分析
对于β型地中海贫血的诊断具有非常重要的确诊意义；3、第三项报告单就是肽链检查，如果肽链检查中发现了血红蛋白肽链丢失，就是就可以确诊为α型地中海贫血。地中海贫血报告单最主要的确诊方式还是基因检查，α型地中海贫血，经常有六种基因缺失类型，β型地中海贫血常见的有16种基因突变类型。
地贫筛查结果怎么看
平均红细胞体积明显缩小，血红蛋白电泳结果异常，通常血红蛋白电泳A2提高，提示患者存在轻型的β地中海贫血。肽链检查主要是区别轻型的α地中海贫血，另外可以进行地中海基因检测，包括地中海α基因、β基因检测，根据以上这些结果综合判断，可以确诊患者是否有地中海贫血。
β-地中海贫血诊断检查
此外，血浆和红细胞内维生素E含量下降，与病情相关，超氧阴离子自由基水平上升。常规辅助检查包括X线、B超和心电图，骨骼X线会显示出骨髓腔增宽、骨质疏松等特征，颅骨的内外板变薄，板障扩大并可能有短发样骨刺形成。综上所述，β-地中海贫血的确诊依赖多方面证据，实验室检查结果是诊断的重要依据。
请问我老婆患有地中海贫血,下面是基因检测报告,是什么程度的地贫...
两条染色体一条正常一条不正常， 影响到50%。注意你也要做基因检查， 这种情况下血常规甚至是血红蛋白电泳都不足以排除地贫。如果你完全正常，则孩子完全正常， 患轻度α地贫， 患轻度β地贫， 以及患轻度αβ混合地贫（像妈妈一样）可能各为25%。 好在这四种情况都不是很要紧。
查地中海贫血结果要多久才能出来?
查贫血一般血常规半个小时就能出结果，而地中海贫血检查则需要一周才能够确诊。地中海贫血是因为血红蛋白合成有问题，红细胞被过早的破坏而引起的贫血，对于贫血患者在临床上一般是先抽一个血常规、贫血三项，看看患者是否存在贫血，贫血是不是最常见的营养要素缺乏性贫血，也就是缺铁性贫血或者巨幼细胞性...
地中海贫血筛查结果怎么看
地中海贫血的筛查试验有三个部分：第一，血常规，在结果中如果提示患者出现贫血，并且是小细胞低色素性贫血，这时就需要警惕地中海贫血，但同时不能排除缺铁性贫血，可以进一步完善血清铁和铁蛋白的检查。第二，血红蛋白电泳检查，如果结果出现异常的血红蛋白电泳带，这时就需要警惕地中海贫血，但确诊还需要...
校勤舒肟： 可能有影响, 你们都少了一个α珠蛋白基因(正常人4个, 你们只有3个). 你们的孩子25%可能正常, 50%可能和你们一样是静止型地贫患者, 25%可能同时遗传到两个3.7缺失所以只剩两个α珠蛋白. 但即使是这种情况一般症状也是轻的, 为轻度地贫.
沙县13865407564： a - 地中海贫血 a珠蛋白基因缺失(--SEA'a a)有遗传性的吗? - ？
校勤舒肟：[答案] 海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia).是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重...
沙县13865407564： 地中海贫血基因诊断报告!a珠蛋白基因分析1 未检出东南亚缺失型a - 地...地中海贫血基因诊断报告!a珠蛋白基因分析1 未检出东南亚缺失型a - 地中海贫血 - 1 ... - ？
校勤舒肟：[答案] CS是Constant Spring的缩写,是一种变种血红蛋白.M=突变(遗传的,非后天的变化),是造成变种的原因.可以认为是轻度α地贫.不会对本人有大影响,但有50%可能遗传给后代,配偶应在孕前检查是否患地贫.
沙县13865407564： a地中海贫血是什么 - ？
校勤舒肟： 意见建议:地中海贫血是一种先天的血液疾病,和父母的遗传有关,最早发现于地中海区域,人群发生率高达10%以上,主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见.患者红血球的体积较正常细胞小,且有时因血红素含量低较苍白或呈靶型,较脆弱且容易死亡,其带氧能力亦不足,超过某种程度无法正常生活.
沙县13865407564： 地中海贫血检查aa/aa是正常吗? - ？
校勤舒肟： 正常, 未发现常见α地贫治病缺失.
沙县13865407564： 如何确认地贫基因检测结果是否严重 - ？
校勤舒肟： 1.人有四个α珠蛋白基因,αα/αα表明四个基因都正常, 无缺失. 2. 在检查范围内未检出地贫. 这不表明100%绝对未患地贫, 但常见的地贫种类是没有的, 建议结合血常规, 血红蛋白电泳等结果综合分析. 3. 问题不存在, 因为未检出地贫.
