庞贝病男孩报考南开大学,庞贝病对人体有什么影响?

作者&投稿:离独 (若有异议请与网页底部的电邮联系)
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最近一则沈阳庞贝病考生以662分的优异成绩考上南开大学的新闻成为热门话题,同时让这个世所罕见的庞贝病进入公众的视线。每年的4月15日为国际庞贝病日,别称又叫酸性麦芽糖酶缺陷病,常见症状为进食后发绀,呼吸困难,呼吸窘迫,四肢无力等,庞贝病是一种罕见病,目前所知在世患者约200人。庞贝病并非绝症,可以用特效药注射用阿糖苷酶α进行治疗。但特效药费用高昂,无医保状态下,一年药费至少需要60万元。且患者体重越大,费用支出越高。

庞贝病由于基因缺陷,溶酶体内的酸性α-葡萄糖苷酶活性缺失或显著降低,糖原不能被降解而沉积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内,导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害,并引起一系列临床表现,主要分为3种年龄段表现形式。

婴儿型:婴儿型症状比较严重,一般在出生1个月或3~4个月后发病,首发症状为进食后发绀,呼吸困难;全身肌肉无力,呈弛缓性瘫痪,且病情进展较快,常在1岁之内因心肺功能衰竭而死亡;全球新生儿罹患庞贝病机率约在 1:40000。

儿童型:儿童型病情进展较慢,除肌无力外,其他器官受累不一;常以动作发育迟滞或步态不稳为初始症状,继而肌力减退,吞咽困难,呼吸肌麻痹,可伴腓肠肌肥大;常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。

成人型:成人型因残留GAA酶活性较高,症状比较轻微,仅表现骨骼肌无力,缓慢进展性的四肢肌肉萎缩,近端较远端重;以躯干肌、骨盆带肌明显,半数以上病人影响呼吸肌;常被误诊为多发性肌炎或肌营养不良症。



庞贝病会对人体神经系统造成伤害,使人会有呼吸困难,肌肉无力等症状。据说,庞贝病男孩每天都得靠着呼吸机才能入睡。

庞贝病是因为体内缺少一种酶,后果就是会对神经系统造成影响,导致运动障碍,肌肉萎缩。

庞贝病是一种罕见的遗传疾病,会造成肌肉、骨骼肌、呼吸肌受损,使他不能正常行走,连睡觉的时候都需要挂上呼吸机才能入睡。

庞贝病是一种罕见病,病症通常运动障碍,以四肢肌无力、肌萎缩假性肥大等表现多见。还有包括四肢无力、呼吸困难。在该男孩中学时期确诊后,他每晚都要靠呼吸机入睡。尽管一节课的时间都让他感到劳累,但每天放学后,他还是坚持趴在床上继续看书。


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