食管癌全基因检测是什么

食道癌什么是易感基因检测~

从食管癌的发病分布和流行病学特征可以看出，食管癌受遗传因素的影响极大。美国NCCN指南（2014版）推荐进行食管癌的易感基因检测，检测内容包括RHBDF2、BLM、BRCA2、PALB2、CTHRC1、ASCC1、MSR1共七个基因。由于中国人与欧美人的食管癌组织类型和遗传特征存在差异，所需要检测的基因会有所不同，除以上NCCN指南推荐检测的七种基因外，还有与酒精代谢相关的基因及有毒物质代谢的基因如ALDH2、ADH1B、CYP2E1、GSTM1等。


RHBDF2基因突变 ：RHBDF2基因突变携带者易患食管癌、非表皮松懈掌跖角化胼胝症等疾病。NCCN指南推荐家族成员中有患胼胝症的个体需要在20岁后进行上消化道内镜检查和监控。



BLM基因突变 ：BLM基因突变纯合个体患布鲁姆综合征，患食管癌风险升高。NCCN指南推荐20岁之后加强肿瘤进展监控。



BRCA2基因突变：导致范可尼贫血病的BRCA2基因突变纯合个体或缺失个体，患食管癌风险升高。NCCN指南推荐范可尼贫血病患者需要用内窥镜等方法检查食管。



PALB2基因突变：导致范可尼贫血病的PALB2基因突变纯合个体或缺失个体，患食管癌风险升高



CTHRC1基因突变：CTHRC1基因突变携带者患巴雷特食管，易导致食管腺癌。



ASCC1基因突变：ASCC1基因突变携带者患巴雷特食管，易导致食管腺癌。



MSR1基因突变：MSR1基因突变携带者患巴雷特食管，易导致食管腺癌.



ADH1B、ALDH2基因突变：ADH1B基因无突变而ALDH2基因有突变的情况下，血液中容易积累乙醛，导致患包括食管癌在内的上消化道肿瘤风险增高。



GSTM1基因突变：GSTM1基因缺失型个体患食管癌的风险是野生型的2倍。



C20orf54基因突变：C20orf54基因纯合突变者对于补充核黄素预防食管癌效果较差，易患食管癌。



TP53基因多态性：CC型：受检者患食管癌风险是GG型的1.83倍，在同时伴有MDM2 GG基因型的情况下，患食管癌风险达到3.1倍。



MDM2基因多态性 GG型：受检者GG型是TT型患食管癌风险的1.49倍，同时伴有TP53高风险基因型的情况下，患食管癌风险达到3.1倍。



MMP2基因多态性：MMP2 -1306和-735两个位点的多态性与食管癌发病风险显著相关。MMP2 -1306 CC型个体患食管癌风险是CT或TT型的1.57倍，MMP2 -735 TT型患食管癌的风险是CC型的4.82倍。



STK15基因多态性：STK15基因的突变导致患食管癌的风险是野生型的2.2倍。



CYP2E1基因突变 GG型：受检者患食管癌风险是GC型和CC型的7.64倍。



PLCE1基因突变：PLCE1基因突变者，易导致食管鳞癌。



备注：
(1)以上检测基因食管癌风险相关最重要的十六种基因，不排除其他频率较少的食管癌易 感基因存在突变的可能。
(2)中国人群食管癌病例中大约90%为鳞癌，10%为腺癌，以上检测基因与巴雷特食管相关的基因突变主要导致腺癌。

你所说的泰欣生是一种靶向药物，美国FDA曾出台强制规定所有靶向药物在用药前都需要进行基因检测，同时在正品靶向药物的产品外盒上也会明确写明在用药前要进行基因检测。个人建议是最好进行检测，因为需要明确知道是否能够给病人带来获益，不会产生耽误病情和药物服用后没有效果的情况。

从食管癌的发病分布和流行病学特征可以看出，食管癌受遗传因素的影响极大。美国NCCN指南（2014版）推荐进行食管癌的易感基因检测，检测内容包括RHBDF2、BLM、BRCA2、PALB2、CTHRC1、ASCC1、MSR1共七个基因。由于中国人与欧美人的食管癌组织类型和遗传特征存在差异，所需要检测的基因会有所不同，除以上NCCN指南推荐检测的七种基因外，还有与酒精代谢相关的基因及有毒物质代谢的基因如ALDH2、ADH1B、CYP2E1、GSTM1等。

RHBDF2基因突变 ：RHBDF2基因突变携带者易患食管癌、非表皮松懈掌跖角化胼胝症等疾病。NCCN指南推荐家族成员中有患胼胝症的个体需要在20岁后进行上消化道内镜检查和监控。

BLM基因突变 ：BLM基因突变纯合个体患布鲁姆综合征，患食管癌风险升高。NCCN指南推荐20岁之后加强肿瘤进展监控。

BRCA2基因突变：导致范可尼贫血病的BRCA2基因突变纯合个体或缺失个体，患食管癌风险升高。NCCN指南推荐范可尼贫血病患者需要用内窥镜等方法检查食管。

PALB2基因突变：导致范可尼贫血病的PALB2基因突变纯合个体或缺失个体，患食管癌风险升高

CTHRC1基因突变：CTHRC1基因突变携带者患巴雷特食管，易导致食管腺癌。

ASCC1基因突变：ASCC1基因突变携带者患巴雷特食管，易导致食管腺癌。

MSR1基因突变：MSR1基因突变携带者患巴雷特食管，易导致食管腺癌.

ADH1B、ALDH2基因突变：ADH1B基因无突变而ALDH2基因有突变的情况下，血液中容易积累乙醛，导致患包括食管癌在内的上消化道肿瘤风险增高。

GSTM1基因突变：GSTM1基因缺失型个体患食管癌的风险是野生型的2倍。

C20orf54基因突变：C20orf54基因纯合突变者对于补充核黄素预防食管癌效果较差，易患食管癌。

TP53基因多态性：CC型：受检者患食管癌风险是GG型的1.83倍，在同时伴有MDM2 GG基因型的情况下，患食管癌风险达到3.1倍。

MDM2基因多态性 GG型：受检者GG型是TT型患食管癌风险的1.49倍，同时伴有TP53高风险基因型的情况下，患食管癌风险达到3.1倍。

MMP2基因多态性：MMP2 -1306和-735两个位点的多态性与食管癌发病风险显著相关。MMP2 -1306 CC型个体患食管癌风险是CT或TT型的1.57倍，MMP2 -735 TT型患食管癌的风险是CC型的4.82倍。

STK15基因多态性：STK15基因的突变导致患食管癌的风险是野生型的2.2倍。

CYP2E1基因突变 GG型：受检者患食管癌风险是GC型和CC型的7.64倍。

PLCE1基因突变：PLCE1基因突变者，易导致食管鳞癌。

备注：
(1)以上检测基因食管癌风险相关最重要的十六种基因，不排除其他频率较少的食管癌易 感基因存在突变的可能。
(2)中国人群食管癌病例中大约90%为鳞癌，10%为腺癌，以上检测基因与巴雷特食管相关的基因突变主要导致腺癌。

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