什么是第三代试管婴儿技术呢？

什么是第三代试管婴儿技术？~

1978年第一例试管婴儿诞生，之后世界各国纷纷引进试管婴儿技术，并不断发展，现试管婴儿技术已经发展到第三代了，第三代试管婴儿技术跟第一代试管婴儿、第二代试管婴儿相比，第三代试管婴儿站在基因遗传学的角度使试管婴儿技术有了新的突破。
第一代“试管婴儿”正确的称呼应该是体外授精和胚胎移植，“试管婴儿”只是俗称。
第一代试管婴儿是指将患者的卵子和精子在培养皿内混合让卵子受精，然后将受精卵在体外培养所产生的胚胎移植到患者子宫内的一种辅助生殖技术。
第二代技术1996年以后开始应用，是针对于丈夫严重少、弱精或者是无精症，需要睾丸活检才能取到精子的夫妇。
较第一代而言技术成熟了不少。第二代“试管婴儿”正确的称呼是胞质内单精子注射。这是一种精确而细巧的技术，需要在显微镜下操作，卵子被一个特殊的固定器固定着，然后用纤细的针管吸取一个精子，并穿透卵细胞外面的透吸带和卵细胞膜。
第三代试管婴儿技术2000年以后才开始应用，适用于一些遗传病，染色体有异常的夫妻。像血友病，地中海贫血等都可以选择这个技术。
因为有些遗传病位于性染色体上,可同时鉴定胚胎性别（XX,XY)
第三代试管婴儿是目前为止最为成熟的试管婴儿培养技术。第三代“试管婴儿”实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断。与第一、二代“试管婴儿”一样，要经过体外授精获得胚胎。当胚胎发育到4-8个细胞的小胚胎时，在显微镜下取出1或2个细胞(医学上通常称为分裂球)进行遗传学检查，并保持其完整性。如果明确胚胎没有遗传病，再将它移植到人的子宫内，使之继续生长发育。
目前可检测的遗传病
染色体病：由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓、智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。
X连锁遗传病：临床常见有血友病、假性肥大型肌营养不良症、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是：女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。
单基因异常：人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应，这些反应都是在生物催化剂——酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病。
常见的染色体异常
染色体三体和单体：染色体22、21、16、15、13，XO,XXX,XXY
染色体平衡异位：罗氏异位
常见的单基因疾病
常染色体隐性疾病：囊肿性纤维化，β地中海贫血，脊髓肌肉萎缩症。
常染色体显性疾病：强直性肌营养不良症，亨廷顿病，神经纤维瘤，腺瘤性息肉病
X染色体连锁疾病：脆性X综合征，杜兴型和贝克尔型肌营养不良症，血友病
2000年3月23日，我国首例第三代试管婴儿在中山医科大学附属第一医院出生。当天晚上9时，一名血友病携带者在中山一院产下一健康女婴。
何为PGD（Preimplantation Genetic Diagnosis）
从PGD中有什么获益？
1、流产带来的心理压力
2、流产造成的伦理学问题
3、在体外受精的胚胎在植入子宫前进行遗传学的检测，挑选正常的胚胎植入母体
PGD适用范围:
1、单基因遗传病
2、染色体异常
3、HLA分型
4、非整倍体筛查
PGD一个重要前提：
提供适当的卵巢刺激以确保提取最大量的成熟卵母细胞，从而获得足够数量的胚胎以进行检测。如果预计只能提取到不足6个卵母细胞，应取消PGD.
PGD的核心技术
1、激光破膜取样（1-2个胚胎细胞）
2、DNA提取和扩增
3、FISH(fluorescence in situ hybridization)技术：原位杂交。染色体水平
4、PCR(polymerpharase chain reaction):单基因扩增。
单基因遗传病如何进行PGD：
对单基因遗传病进行PGD,PCR结合测序技术是比较常见的方法（allele drop-out对单细胞PCR技术是一个挑战）
卵裂期的单细胞PGD可能需要两次扩增以达到需要的DNA的量
连锁分析在单基因遗传病PGD中占据重要位置；扩增失败和被污染在PGD成为更加突出的问题
染色体结构异常如何进行PGD
可用于检测染色体异常的技术包括：FISH、 CGH 、 SNP MicroArrays
最新技术：NGS高通量测序
PGS（植入前遗传学筛选）
第一代：PGD-FISH萤光原位杂交法
采用DNA探针对23对染色体中的局部片段进行筛查，通常是有代表性的13，16，18，21，22，X和Y染色体。
局限性：
1、单次检测疾病种类少，每个卵裂球只能用5～8个探针。
2、结果可靠性不足，3%的卵裂球会没有信号及出现5%的错误结果。
比较基因组杂交（cgh）
CGH原理：
1.同时制备待检测样本DNA和核型正常的人基因组DNA（浓度应近似）
2.用不同的荧光染料标记两种基因组DNA
3.混合两种基因组DNA然后与正常的人中期染色体杂交
4.检测两种荧光的比例来计算DNA的拷贝数
第二代：PGD-aCGH 比较基因组杂交技术，俗称基因芯片
CGH的优势：
可一次检测23条染色体
CGH的缺点：需进行DNA扩增，可能出现扩增失败或外在污染
局限性：
1、不能检测“平衡”易位。
2、不能检测极低水平嵌合体，误判其正常的胚胎。
3、不能检测点突变，漏诊大量的单基因突变遗传病。
PGD-NGS，高通量测序技术
主要包括全基因组重测序、全外显子组测序和目标区域测序，它们同属于新一代基因测序的范畴。NGS技术可以在短时间内对基因进行精确定位，可检测胚胎全基因组的染色体疾病和多种单基因疾病（常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、X连锁疾病、遗传性肿瘤等），并可同时检测非整倍体、拷贝数异常和单亲二倍体引起的疾病，从而大幅提高妊娠率，降低流产率、出生缺陷和罹患遗传病的风险。
PGD/PGS现实优点
提高成功率
进行了PGS之后成功率可以最高达到76%
降低遗传病风险
性别选择
降低流产率
特别对于高龄患者
提高活产率
提高报婴回家率

随着现代社会的发展和生活方式的改变，不孕不育问题成为越来越多夫妇的困扰，尤其是在婚后备孕多年仍未成功的情况下。辅助生殖技术的发展为这些失望与痛楚常年困扰的夫妇带来了转机，然而这也再次凸显了不孕不育问题的严重性和社会关注度。


卵巢早衰、卵泡发育不好、促排的胚胎质量不佳、子宫内膜薄等不孕不育痛点成为制约不孕夫妇成功受孕的主要障碍。这些问题在不孕不育患者中并不罕见，而且在近些年来还呈现出明显的增加趋势。

以小伟和小丽为例，他们结婚后多年备孕无果。经过医生的检查，小丽的卵巢功能已出现早衰迹象，卵泡发育不良，而小伟的精液质量也不理想。这意味着他们自然受孕的机会非常渺茫。面对这一现实，他们决定尝试三代试管技术。

三代试管技术是辅助生殖技术的最新进展，通过采取优质的卵子和精子，在体外培育出高质量的胚胎，并将其植入患者的子宫中，从而实现妊娠的目标。小伟和小丽通过三代试管技术成功地怀上了他们梦寐以求的宝宝。

然而，在三代试管的背后，一方面是夫妇们积累的经济压力，因为三代试管并不便宜，而且并不能保证100%的成功。许多家庭为了实现拥有自己的孩子的梦想，不得不付出重金。另一方面，不孕不育患者的数量不断增加，不仅使得三代试管的需求剧增，也凸显了不孕不育问题的重要性，促使社会对此给予更多关注。

为了解决这一痛点，不孕不育领域的专家、学者和医生们正积极探索更多的解决方案。他们不断努力改进试管技术，提高成功率，降低费用。同时，他们也致力于寻找更多的不孕不育原因和治疗方法，推动公众对不孕不育问题的关注和理解。

此外，不孕不育论坛成为患者互相交流和分享经验的重要平台。患者们在这里相互鼓励、互通有无，分享成功和失败的经历，这为更多不孕不育患者提供了宝贵的经验和支持。


总的来说，辅助生殖技术的发展为不孕不育患者带来了希望，三代试管技术成为许多夫妇实现生育梦的途径。然而，在追求成功的背后，不孕不育问题仍然存在并不断增加，这需要社会的重视和关注，以及不孕不育领域的持续努力和研究。只有通过共同努力，我们才能为更多夫妇带来生育的喜悦和幸福。

第三代试管婴儿里所谓的第三代是值得胚胎移植前染色体鉴定技术，统称PGS或PGD. 但是这个PGS/PGD不是一个单一的技术，而是好多鉴定技术的总称。

PGS指的是移植前基因筛选；

PGD指的是移植前基因诊断。

其实指的都是指的第三代试管婴儿技术。

最开始PGD只有FISH技术，也就是较多说的P5(筛选5对染色体）。因为受到FISH技术的限制只能检查5对染色体。但是也检查到了性染色体就也能用来性别鉴定了。 当时所谓的第三代就指的PGD,也就指的FISH.随着技术的发展进步，FISH技术可以检查的染色体多了但是还是有很大的限制，也发展出了很多其他的更精确严格的染色体鉴定技术:

1. PGD-FISH技术

最初最成熟的鉴定技术。在1990年的时候就已经开始使用了，是最早用于筛选染色体异常的胚胎从而提高成功率的技术。由于FISH的技术限制，只能检查部分染色体，不能应用于全部染色体的鉴定。但是也是最最最成熟的染色体技术。不过随着禁止单纯的选性别目的做试管婴儿，而只检查5对染色体的鉴定性别筛选的嫌疑大，大部分医院开始抛弃5对染色体鉴定，也就慢慢的抛弃FISH技术。但是绝对不是这个技术不好。

2. PGD-BOBS 技术

温和全面染色体鉴定技术。 BOBS技术可以用于筛选5对染色体，也可以用于检查人体全部的24对染色体。通过对染色体非整被体的全面筛查，快速检测非整被体，鉴定胚胎染色体的多出或缺失，此技术相对其他技术对胚胎的淘汰率不会那么高。

3. PGD-array CGH技术

Array CGH 被称作基因组杂交微阵列技术，检查人体全部的染色体也可以检测到更精确的数据，被称作第三代技术中的黄金尺子。除了检查胚胎染色体的异常倍数外，array CGH同时可以检查染色体的结构问题，如平衡易位等。

4. PGD-NGS技术

NGS技术对基因进行精确定位，可检测胚胎基因组染色体异倍体和部分单基因疾病。但是NGS对胚胎的要求很高，筛查淘汰掉的胚胎率很高!

5. PGD-PCR技术

PCR是聚合酶链式反应，是一种能够用来检测分析单基因疾病的技术。但是PCR不是检查全部的基因疾病，是只针对1-2种疾病进行检查，其他的基因疾病是检查不到的。适用于家族史有某种基因突变导致的疾病的问题。如地中海贫血，多囊肾等。但是多基因突变或不能判定哪种基因突变导致的疾病并不能通过PCR来检查出来。

第三代试管婴儿又叫做植入前胚胎遗传学诊断（PGD）/筛查(PGS)技术。
植入前胚胎遗传学诊断（PGD）主要针对于有遗传缺陷的夫妇，通过精卵体外受精后，将形成的胚胎送检，选择正常胚胎移植入子宫，从而避免怀上有遗传缺陷的胎儿。
目前，涉及PGD的内容主要有三大类：1）性连锁疾病，如血友病、色盲等；2）单基因遗传病，如地中海贫血、囊性纤维病等；3）染色体异常，包括染色体数目异常和结构畸变，如非整倍体、染色体易位、倒位等。
植入前胚胎遗传学筛查（PGS）是对自身正常或后代高风险的夫妇尤其是反复不明原因胚胎种植失败和复发性流产（生化妊娠和胚胎停育）的患者的胚胎进行非整倍体筛查，仅移植正常胚胎，可以显著降低流产风险，减少出生缺陷。

就是通过女性把卵子取出和男性的精子取出相互结合，养囊成功后在植入女性子宫卵巢内，只要着床就成功怀孕

第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断（PGD），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。

第三代试管婴儿技术又叫PGD/PGS技术，PGD技术其学名为“胚胎植入前遗传学诊断”。是利用显微技术取出胚胎中的一个细胞用于基因分析，诊断是否有异常，检测健康胚胎移植，防止遗传病，并且可以选择性别。PGS技术，其学名为“胚胎植入前染色体检测”，是以提高试管婴儿植入率和活产率为目的的早期产前检测方法。

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察哈尔右翼前旗18766765785： 什么是第三代试管婴儿技术? ？
戢解乙肝： 第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法. 检测物质取4~8个细胞期胚胎的1个细胞或受精前后的卵第一、二极体.取样不影响胚胎发育.检测用单细胞DNA分析法,一是聚合酶链反应(PCR),检测男女性别和单基因遗传病;另一种是荧光原位杂交(FISH),检测性别和染色体病.早在1964年Edwards就提出了PGD的思想.

察哈尔右翼前旗18766765785： 什么是第三代试管婴儿技术? ？
戢解乙肝： 第三代试管婴儿是“胚胎移植前遗传学诊断”(PGD),和第一代、第二代试管婴儿不同的是,第三代试管婴儿在胚胎移植前需要对胚胎的遗传物质进行检测,淘汰染色体异常或有遗传疾病的胚胎,挑选出健康的胚胎,再移植入女性的子宫腔内,之后怀胎十月分娩即可.第三代试管婴儿能够有效避免遗传疾病的传递,降低新生儿的畸形率,避免给家庭和社会带来不必要的重担.

察哈尔右翼前旗18766765785： 什么是第三代试管婴儿技术 ？
戢解乙肝： 病情分析:第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法.指导意见:正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎,可是通过试管婴儿技术,能一次产生多个胚胎.在胚胎发育的第三天,医务人员会从每个胚胎中都挑出一个细胞来进行检测,选出健康的那个胚胎,再移植到女性的体内.因此,第三代技术也叫做胚胎移植前遗传学诊断.

察哈尔右翼前旗18766765785： 第三代试管婴儿是什么技术 - ？
戢解乙肝： 第三代试管婴儿技术即PGS/PGD技术PGS/PGD技术都是用来筛查诊断胚胎的健康情况,不同的是PGD是胚胎移植前基因诊断,用于检测胚胎是否携带遗传隐性疾病,比如红绿色盲、血友病、白化病、地中海贫血,血友病、高血压,先天性心...

察哈尔右翼前旗18766765785： 三代试管婴儿技术是什么? - ？
戢解乙肝： 第三代试管婴儿即胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD),也是需要经过体外受精获得胚胎,当胚胎发育到一定阶段采用原位杂交技术或分子生物学技术,对其进行遗传学检查,弃除异常,将正常胚胎移植入子宫内,从而避免了遗传病患儿的出生.主要应用于有特殊遗传病的患者,如性连锁性疾病、基因病、染色体异常等.