(医学课件)MTHFR基因检测与叶酸代谢(产科方向)
近年来大量研究已经证实,叶酸缺乏是导致出生缺陷的主要原因。叶酸的临床功能除了预防胎儿神经管缺陷外,还能降低孕妇妊娠高血压、自发性流产和胎儿宫内发育迟缓、早产以及新生儿低出生体重等发病率。
从另一方面,叶酸增补不应仅仅局限在女性,男性补充叶酸有着同等重要的意义。科学研究证明,男性机体叶酸水平偏低,主要会导致两方面的不良后果:一是精子密度低、活性下降、勃起功能减弱,二是精液中携带的染色体数量异常(过多或过少,即精子中出现“非整倍体”),引起唐氏综合症或流产。
此外,还需要注意的是,在现实生活中,有超过50%的女性是在无意中受孕的。当知道受孕后,增补叶酸的关键期往往已滞后了2-3个月,不利于胎儿神经管缺陷的有效预防。
因此,叶酸代谢能力基因检测即指通过基因检测技术手段,对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测,可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平,从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群,实现个性化增补叶酸(因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量),从而增强叶酸补充依从性,同时加强产前检查,以降低新生儿出生缺陷风险。
上海美吉生物可以做这方面的检测,你可以先去了解下。
MTHFR基因检测,就是一个查叶酸吸收代谢能力的检测。因为女性缺乏叶酸,可能会导致怀孕后胎儿神经管缺陷。
所以对于需要备孕,或者已经怀孕的女性,就要做MTHFR的基因检测,这样可以指导孕妇合理补充叶酸,从而预测胎儿唇腭裂、唐氏综合症、神经管缺陷等新生儿出生缺陷,特别适用于正常夫妇生育前预防性的检测。
扩展资料:
注意事项:
MTHFR基因检测结果分为CC型、CT型、TT型三种,其中CC型正常,CT型基本正常,TT型是不正常的。如果是备孕期或怀孕初期的女性,出现MTHFR基因检测TT型,提示患者对叶酸的吸收、代谢、利用能力障碍,容易出现体内叶酸缺乏。
怀孕后宝宝容易出现先天性心脏疾病、神经管发育畸形,如脑积水、无脑儿、唇腭裂等。孕妇也容易患妊娠期高血压、妊娠期巨幼红细胞性贫血等疾病,需要积极补充叶酸,预防不良后果发生。
参考资料来源:百度百科-亚甲基四氢叶酸还原酶
参考资料来源:百度百科-基因检测
(医学课件)MTHFR基因检测与叶酸代谢(产科方向)
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