(医学课件)MTHFR基因检测与叶酸代谢(产科方向)
近年来大量研究已经证实，叶酸缺乏是导致出生缺陷的主要原因。叶酸的临床功能除了预防胎儿神经管缺陷外，还能降低孕妇妊娠高血压、自发性流产和胎儿宫内发育迟缓、早产以及新生儿低出生体重等发病率。
从另一方面，叶酸增补不应仅仅局限在女性，男性补充叶酸有着同等重要的意义。科学研究证明，男性机体叶酸水平偏低，主要会导致两方面的不良后果：一是精子密度低、活性下降、勃起功能减弱，二是精液中携带的染色体数量异常(过多或过少，即精子中出现“非整倍体”)，引起唐氏综合症或流产。
此外，还需要注意的是，在现实生活中，有超过50%的女性是在无意中受孕的。当知道受孕后，增补叶酸的关键期往往已滞后了2-3个月，不利于胎儿神经管缺陷的有效预防。
因此，叶酸代谢能力基因检测即指通过基因检测技术手段，对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸(因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量)，从而增强叶酸补充依从性，同时加强产前检查，以降低新生儿出生缺陷风险。
上海美吉生物可以做这方面的检测，你可以先去了解下。
MTHFR基因检测，就是一个查叶酸吸收代谢能力的检测。因为女性缺乏叶酸，可能会导致怀孕后胎儿神经管缺陷。
所以对于需要备孕，或者已经怀孕的女性，就要做MTHFR的基因检测，这样可以指导孕妇合理补充叶酸，从而预测胎儿唇腭裂、唐氏综合症、神经管缺陷等新生儿出生缺陷，特别适用于正常夫妇生育前预防性的检测。
扩展资料：
注意事项：
MTHFR基因检测结果分为CC型、CT型、TT型三种，其中CC型正常，CT型基本正常，TT型是不正常的。如果是备孕期或怀孕初期的女性，出现MTHFR基因检测TT型，提示患者对叶酸的吸收、代谢、利用能力障碍，容易出现体内叶酸缺乏。
怀孕后宝宝容易出现先天性心脏疾病、神经管发育畸形，如脑积水、无脑儿、唇腭裂等。孕妇也容易患妊娠期高血压、妊娠期巨幼红细胞性贫血等疾病，需要积极补充叶酸，预防不良后果发生。
参考资料来源：百度百科-亚甲基四氢叶酸还原酶
参考资料来源：百度百科-基因检测
(医学课件)MTHFR基因检测与叶酸代谢(产科方向)
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