到十五周可以抽血做唐氏综合症,神经管缺陷产前筛查吗

作者&投稿:诗樊 (若有异议请与网页底部的电邮联系)
孕周15周3天,做产前筛查报告得出:唐氏综合征风险率1/2439,神经管缺陷风险0.88 但他没有显示18三体风险系~

唐筛做不了13三体。
18三体一般会有的,不知道为什么没有。不过18三体发病率很低的,一旦发病,胎儿基本会自然流产,或者生下来也活不了几天。只要宝宝在肚子里正常发育,就证明和18三体不搭边,所以别太纠结这个。
最需要注意的就是21三体,因为21三体患儿是能够长大成人的,你现在是1/2439,属于低危(临界值一般是1/270),所以,放心好了。

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
检查
1.对外周血细胞染色体核型分析
细胞遗传学研究发现,在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现,相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型:
(1)标准型 占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21。
(2)易位型 占2.5%~5%,患儿的染色体总数为46条,多为罗伯逊易位,是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,多为D/G易位,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q);少数为15号染色体易位,这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位,较少见,是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或1个21号易位到1个22号染色体上。
(3)嵌合体型 占本症的2%~4%,患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关,可以从接近正常到典型表型,21-三体细胞株比例越高,智力落后及畸形的程度越重。
2.羊水细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超引导下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16~20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
3.荧光原位杂交
以21号染色体的相应部位序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交,唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针,进行FISH杂交分析,可以对21号染色体的异常部位进行精确定位,提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。
4.产前筛查血清标志物
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年,这是一种怀孕中期指标(13周以后)。
根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率,根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。
5.常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查
部分患儿可发现先天性心脏病,骨龄落后,脑电图异常等改变。

  1)什么是唐氏检查?   1. 唐氏筛查是在怀孕15--21周之间才能检查的指标,它主要是为了检测宝宝得唐氏综合症的可能性比例大小,只能作为参考,不能作准。而且这方面的检查也是医生根据你的身体情况来确定你是否需要这方面的检查。检查时只需要验血即可,一般与其它血检同时做,来后配合你近期的B超来确定宝宝的危险几率。如果你比较年轻,身体状况良好,医生基本上不会强行推荐,当然如果你不放心,可以自己提出。   2. 这个是查21-三体综合症,先天愚型儿的,是抽血检查孕14--19周查。这个检查是自愿参与,知情选择。和年龄有关系,唐氏综合症患儿出生率随孕妇年龄的增加迅速上升,30岁时,出生率为3‰,大于35岁以上为6‰,过了40岁可达16‰以上。所以一般对35岁以上的孕妇都建议作羊水染色体分析。由于大多数妇女怀孕生产都在35岁以下,真正 35岁以上的妇女所生唐氏综合症患儿只点总数20%。所以对35岁以下孕妇采用筛查的方法能达到尽可能减少病儿出生的目的。当然筛查不等于确诊,可能出现少数假阳性和假阴性,对高危孕妇最后确诊还需作羊水穿刺行羊水染色体检查。   超声检查在胎儿畸形产前筛查中占有重要作用。它长期广泛用于严重肢体畸形等的产前筛查和诊断。超声还可检查出许多胎儿先天畸形体征和一些罕见的胎儿畸形。高分辨超声图像可进一步提供胎儿解剖学信息。所以超声检查是筛查先天畸形主要手段之一。不仅如此,超声图像还可修正孕周、了解是否多胎妊娠,是否死胎等,能明显地提高检测孕妇血清生化筛查的准确性。   所以如果有条件最好在孕22--26周做四维彩超排畸筛查。   3. 唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP和 HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。   筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!   唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。   ……   5)怎样查看化验结果?   目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。   甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。   6)唐筛检查的准确度是多少?   唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。   唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。   以上回答如果满意,请不要辜负我的一片好意,及时采纳为答案。


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今天本来打算去做唐筛的,做过b超、抽血,验尿后居然说现在还不能做,四个月的宝宝才三个月大,真心觉得对不起我家宝宝跟着妈妈受苦了。c*** |分类:妇产科 2014-07-24 11:50 2014-07-24 12:07 晋波 医师 来自合肥凤凰肿瘤医院 答: 在怀孕的十五至二十周可以行唐氏筛选检查的,现在可以行B超检查下NT值的大...

18周抽血,唐筛化验室如果按15周预约唐筛的孕周算会有什么结果?
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我想打听一下,怀孕几个月可以做唐氏筛查 - 百度宝宝知道
发烧就马上去医院点滴,不要吃易流产的食物,山楂,螃蟹,芦荟等。前三个月不要做爱,到了孕四月就好了,不出意外的话,这个孩子会一直安全到降生的。孕八周做B超查宫外孕,测孕用试纸就行。十五周做唐氏筛查,二十周做彩超排畸,孕三十二周时做B超看胎位,产前做一次到两次B超就可以。

15周孩子会动了么
胎儿15周的时候已经有了明显的胎动,这些情况都会影响胎儿的健康。有些孕妇长期缺乏营养,那么很有可能会导致胎儿出现明显的胎动,缺乏表现,也会特别迟缓,出现头部偏小等等问题。所以家长要尤为关注胎动健康状态。

孕期产检全攻略
检查项目:大排畸;检查目的:查看胎儿发育及是否畸形;检查说明:大排畸建议跟产检的医院提前约好时间,可以三维也可以四维,四维彩超可以更清楚看到宝宝身体及各方面发育,及心脏发育等,筛查胎儿先天性疾病。 第六次检查:24周 检查项目:糖耐筛查;检查目的:妊娠糖尿病筛查;检查说明:一般医院会通过喝葡萄糖水的方式,喝完抽血检...

多少周的时候做四维彩超比较合适?
13~16周 第二次产检•唐氏症筛检•施行羊膜穿刺 从第二次产检开始,准妈妈每次必须做基本的例行检查,包括:称体重、量血压、问诊及看宝宝的胎心音等。准妈妈在16周以上,可抽血做唐氏症筛检(但以16~18周最佳),并看第一次产检的抽血报告。 至于施行羊膜穿刺的周期,原则上是以16~20周开始进行,主要是看胎儿...

是不是偏胖的和30岁的人做唐氏都是有风险的
指导意见:建议您按照医生的建议完善相关检查,提供生育正常宝宝的几率。若您是担心风险问题,目前国内有无创的胎儿染色体检查,只需抽母亲的血,您可以到医院了解一下。病情分析:唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”...

因为恐艾,每个星期天都抽血检查,已经抽了十五周了,'对...
回答:你好,抽血化验一般是不会影响的,频繁抽血的话,如果之前有严重贫血的话,是有影响的,只要身体没有症状,是不需要担心害怕的。艾滋病的窗口期是14-90天,你在连续抽血十五周检测阴性,是可以排除感染艾滋病毒的,不需要担心害怕。

怀孕十五周MCV 78.2fl,是否需要检查地贫?
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怀孕十五周胎盘底有褐色分泌物能走动吗
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潮阳区19388125099: 我现在怀孕14周,准备去验唐氏宗合症,请问会不会太早啊? - 育儿 - 复...
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