到十五周可以抽血做唐氏综合症,神经管缺陷产前筛查吗
唐筛做不了13三体。
18三体一般会有的,不知道为什么没有。不过18三体发病率很低的,一旦发病,胎儿基本会自然流产,或者生下来也活不了几天。只要宝宝在肚子里正常发育,就证明和18三体不搭边,所以别太纠结这个。
最需要注意的就是21三体,因为21三体患儿是能够长大成人的,你现在是1/2439,属于低危(临界值一般是1/270),所以,放心好了。
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
检查
1.对外周血细胞染色体核型分析
细胞遗传学研究发现,在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现,相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型:
(1)标准型 占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21。
(2)易位型 占2.5%~5%,患儿的染色体总数为46条,多为罗伯逊易位,是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,多为D/G易位,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q);少数为15号染色体易位,这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位,较少见,是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或1个21号易位到1个22号染色体上。
(3)嵌合体型 占本症的2%~4%,患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关,可以从接近正常到典型表型,21-三体细胞株比例越高,智力落后及畸形的程度越重。
2.羊水细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超引导下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16~20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
3.荧光原位杂交
以21号染色体的相应部位序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交,唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针,进行FISH杂交分析,可以对21号染色体的异常部位进行精确定位,提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。
4.产前筛查血清标志物
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年,这是一种怀孕中期指标(13周以后)。
根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率,根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。
5.常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查
部分患儿可发现先天性心脏病,骨龄落后,脑电图异常等改变。
今天本来打算去做唐筛的,做过b超、抽血,验尿后居然说现...
今天本来打算去做唐筛的,做过b超、抽血,验尿后居然说现在还不能做,四个月的宝宝才三个月大,真心觉得对不起我家宝宝跟着妈妈受苦了。c*** |分类:妇产科 2014-07-24 11:50 2014-07-24 12:07 晋波 医师 来自合肥凤凰肿瘤医院 答: 在怀孕的十五至二十周可以行唐氏筛选检查的,现在可以行B超检查下NT值的大...
18周抽血,唐筛化验室如果按15周预约唐筛的孕周算会有什么结果?
不同医院做唐筛的时间是不一样的。第一种,采血两次,14周一次,18周一次,根据两次采血和b超的结果断定唐筛的各项值;第二种,采血1次,大约18-20周,一次得出结果。唐筛建议:1、抽血前一定先做b超,得出精确的孕周,而不是用月经推算出来的,因为孕周是影响唐筛结果的重要因素;2、唐筛结果的假...
我想打听一下,怀孕几个月可以做唐氏筛查 - 百度宝宝知道
发烧就马上去医院点滴,不要吃易流产的食物,山楂,螃蟹,芦荟等。前三个月不要做爱,到了孕四月就好了,不出意外的话,这个孩子会一直安全到降生的。孕八周做B超查宫外孕,测孕用试纸就行。十五周做唐氏筛查,二十周做彩超排畸,孕三十二周时做B超看胎位,产前做一次到两次B超就可以。
15周孩子会动了么
胎儿15周的时候已经有了明显的胎动,这些情况都会影响胎儿的健康。有些孕妇长期缺乏营养,那么很有可能会导致胎儿出现明显的胎动,缺乏表现,也会特别迟缓,出现头部偏小等等问题。所以家长要尤为关注胎动健康状态。
孕期产检全攻略
检查项目:大排畸;检查目的:查看胎儿发育及是否畸形;检查说明:大排畸建议跟产检的医院提前约好时间,可以三维也可以四维,四维彩超可以更清楚看到宝宝身体及各方面发育,及心脏发育等,筛查胎儿先天性疾病。 第六次检查:24周 检查项目:糖耐筛查;检查目的:妊娠糖尿病筛查;检查说明:一般医院会通过喝葡萄糖水的方式,喝完抽血检...
多少周的时候做四维彩超比较合适?
13~16周 第二次产检•唐氏症筛检•施行羊膜穿刺 从第二次产检开始,准妈妈每次必须做基本的例行检查,包括:称体重、量血压、问诊及看宝宝的胎心音等。准妈妈在16周以上,可抽血做唐氏症筛检(但以16~18周最佳),并看第一次产检的抽血报告。 至于施行羊膜穿刺的周期,原则上是以16~20周开始进行,主要是看胎儿...
是不是偏胖的和30岁的人做唐氏都是有风险的
指导意见:建议您按照医生的建议完善相关检查,提供生育正常宝宝的几率。若您是担心风险问题,目前国内有无创的胎儿染色体检查,只需抽母亲的血,您可以到医院了解一下。病情分析:唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”...
因为恐艾,每个星期天都抽血检查,已经抽了十五周了,'对...
回答:你好,抽血化验一般是不会影响的,频繁抽血的话,如果之前有严重贫血的话,是有影响的,只要身体没有症状,是不需要担心害怕的。艾滋病的窗口期是14-90天,你在连续抽血十五周检测阴性,是可以排除感染艾滋病毒的,不需要担心害怕。
怀孕十五周MCV 78.2fl,是否需要检查地贫?
红细胞平均体积降低可能是缺铁或地贫, 但问题是你的红细胞分布宽度也降低,而缺铁这项指标一般是升高的, 而地贫这项一般正常或降低。 这两项加一起我想没有任何人能负责任地告诉你你不需要地贫检查。 相反, 建议你进行进一步的地贫检查, 而且应该立即进行。 因为你现在已经18周了, 如果需要...
怀孕十五周胎盘底有褐色分泌物能走动吗
孕15周,现有少量褐色分泌物,超声未见异常。但只要阴道少量流血就可以先兆流产,应该在抽血查一下血清孕酮及血HCG。虽然孕15周胎盘已形成,有胎盘分泌孕激素,维持妊娠,但孕酮水平低也有可能流产。
常风益宝:[答案] 1.【元日】是((北)宋 )代诗人( 王安石 )所写,这首诗写的是( 春节 )习俗.诗中这天的风俗活动:( 点燃爆竹,饮屠苏酒,换新桃符 ). 2.【天竺寺八月十五日夜桂子】是( 唐 )代诗人( 皮日休 )所写,这首诗写的是( 八月十五日中秋节 ...
潮阳区19388125099: 2013年2月15日,俄罗斯车里雅宾斯克州遭遇陨石雨“袭击”,它是由于流星体在穿越大气层时摩擦燃烧,并发生爆炸而引起的.做功和热传递是改变物体内... - ?
常风益宝:[答案] 流星体在穿越大气层时,将克服摩擦力做功,并把机械能转化成内能,因此是做功的方式增加了流星体的内能. 故答案为:做功.
潮阳区19388125099: 将一条长为十六厘米的铁丝剪成两段,并以每段铁丝长度为周长各做一个正方形,在这两个正方形面积之和最小值为 - ?
常风益宝:[答案] 设一个正方形的周长为x,则另一个周长为16-x 面积和S=1/16x²+1/16(16-x)(16-x)=1/8(x-8)²+8 所以x=8时,S最小,最小值为8
潮阳区19388125099: 我现在怀孕14周,准备去验唐氏宗合症,请问会不会太早啊? - 育儿 - 复...?
常风益宝:[答案] 1年=12月 1-(1/15*12)=1/5 (1/5)/(1/30)=6(个)