染色体病病因及预防
染色体病的病因涉及多种因素。除少数遗传自父母的染色体异常外，大多数类型源于配子形成过程中的同源染色体或姊妹染色单体的不分离或丢失，如47,XXX；45，X；47，XXY等，或45,X；45,XX或XY,-21；45,XX或XY,-22等。不分离的发生与父母的生育年龄尤其是母亲年龄有关，年龄越大，不分离发生率越高，例如20岁母亲的先天愚型患儿比例约为1/2000，而45岁以上母亲则高达1/50。
物理因素，如辐射；生物因素，如病毒感染；化学因素，如某些药物等，也是导致染色体病的重要因素。此外，结构畸变的染色体病同样可以源自配子形成或合子早期卵裂过程，但也可以来自表型正常的易位型携带者亲本的遗传。人群中的平衡易位携带者比率约为1/500，意味着大约250对随机婚配的夫妇中就有一个平衡易位携带者。
对于染色体病的预防，主要措施包括：对娩出过染色体病患儿的经产妇及反复发生自然流产和死产的孕妇施行宫内诊断；注意环境保护，加强职业性防护监测，避免辐射等有害因素；开展遗传咨询，积极推行优生法，做好婚姻和生育的医药遗传指导，避免近亲结婚，提倡适龄生育和计划生育。
扩展资料
染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。在自然流产胎儿中有20～50%是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1%。染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。
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