怎么判断小脑萎缩是先天的还是后天的?
病情分析:小脑萎缩是比较常见的神经系统方面的一些病变,大多随着年龄的增长,小脑萎缩的发病率也是比较高的,这种情况是没有特殊遗传倾向的,所以你不用担心,平时一定要养成科学合理的生活饮食习惯,定期的体检。
小脑萎缩(cerebellar
atrophy)准确来说不是一种疾病,而是一种神经影像学的表现。既可见于一些遗传性、变性性疾病,也可见于某些急性病程如急性小脑炎的后期及某些药物中毒等,甚至某些临床无症状的人,影像学检查也可见到小脑萎缩,尤以老年人多见。其共同特征是神经影像学检查发现小脑的容积减小,脑沟增宽。可分为局限性和广泛性小脑萎缩。由于小脑主要参与躯体平衡和肌肉张力的调节,因此小脑萎缩患者临床多出现步态不稳,共济失调,言语不清等症状。
编辑本段病因病理
西医病因病理
本病病因不明,但大多有家族遗传倾向,20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传,而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究,将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13~q21,将OPCA遗传基因定位于6p24~p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及。DNA修复功能异常等诸多因素有关,但其确切病因尚不十分清楚。 病理方面,其表现多种多样,常见的有神经细胞的萎缩、变性,髓鞘的脱失,胶质细胞轻度增生,从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性,浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失,继发胶质细胞增生,后根与脊神经节变性、髓鞘脱失,尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。
这种疾病有可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复,且由于CAG重复序列多存在於表现序列(exon)上,因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸(Glutamine),此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重复所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。SCA3占在台湾人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%
在台湾主要针对小脑萎缩症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DEPLA型,利用PCR的分子生物技术进行作筛检。(以下数据为华人族群的统计数据)
SCA1:第6对染色体6p23,正常人CAG重复6-36,患者39-83
SCA2:第12对染色体(12q24.1);正常人CAG重复16-30,患者34-49
SCA3(MJD):第14对染色体14q21;正常人CAG重复13-44,患者63-85
SCA6:第19对染色体 19p13.1-13.2,正常人CAG重复4-16,患者21-27
SCA7:第3对染色体 3p21.1-p12,正常人CAG重复7-35,患者37-130
DEPLA:第12对染色体(12p13),正常人CAG重复6-35,患者49-88
如家族中有这类病史,家族成员怀孕时,应做胎儿绒毛(12-16周)或羊水(16周以上)检查,可分析SCA基因之CAG重复次数。
中医病因病理
中医学认为本组证候属于先天禀赋不足,肾元亏虚或疾病迁延日久,气血不足,脑髓不充,筋脉失养所致;或因情志失调,气机不畅,气滞血瘀致使五脏功能失调使然。其中以肾元亏虚为本。因为肾受五脏六腑之精而藏之,且生髓并上注于脑,使髓海充养,髓海有余,则轻劲多力,自过其度。髓海不足,则脑转耳鸣,胫酸眩冒,目无所见,懈怠安卧。即肾精亏虚可出现头晕耳鸣眼花,四肢乏力,精神疲惫,走路不稳,甚则卧床不起。此外,本病与肝、脾二脏功能失调,亦有着十分密切的关系。肾藏精主骨,肝藏血主筋,肝肾两亏,骨无所主,筋脉无所荣养,则足痿脉挛。肾元不足,肾阳虚损,封藏失职,亦可致脾气虚弱,故见腰膝酸软,阳痿遗精,月经量少或闭经,耳鸣耳聋,精神委靡,神疲乏力,少气懒言,动则益甚,面色苍白,便溏纳呆,小便频数,余沥不尽,脉虚沉迟。亦可见阴虚火旺,虚阳外越之候。《内经》云:“肾者作强之官,伎巧出焉”。只有肾脏作强功能正常,人体动作方能协调自如。虽然本组证候殃及肝、脾、肾诸脏,但以肾虚为其根本。肾元虚衰,不能上充髓海,作强无权,伎巧不出,故而动作笨拙,步履蹒跚;肾虚而精血不足,不能制约亢阳,阴亏于下,阳浮于上,虚风内生,而致肢体颤振,躯体摇晃;脑失所养,故思维迟钝,表情呆板,智能低下,精神委靡。
编辑本段病徵
一连串的遗传病病徵,以渐进性的步伐不协调为主,伴随手部动作、言语、眼部活动等失调。小脑通常会萎缩。这类患者发病后,行走的动作摇摇晃晃,有如企鹅,因此被称为企鹅家族。
与其他运动失调症一样,本症亦是因为无法精细协调肌肉运动,而导致身体运动困难和其他连带症状。
本症可分为几类,每类的症状略有不同,各病患之间亦有不同。一般而言,患者的心智能力不受影响,但身体渐失控制。
运动失调的症状(小脑失调障碍)
步行障碍:步行时出现摇晃。到后期会变成步行困难。
四肢失调:四肢不能依照自己的意思活动。不能好好地使用筷子。写的字会变得混乱。
语言障碍:说话时发音变得不清楚。声音的韵律和大小变得混乱,说话的意思变得不明了。
眼球振动:在身体姿态及视线方向不变的情况下,眼球出现轻微摇曳。
姿势反射失调:不能很好地保持姿势,身体会左右倾斜。
※上述是由於小脑的神经细胞被破坏而发生的症状。
运动失调的症状(脊髓机能障碍)
颤动:不受自己本身意识控制,双手出现不随意的震动。
筋固缩:筋肌及关节出现僵硬现象。
巴宾斯反射(Babinski Reflex):双足的大拇指出现向脚背方向弯曲现象。
※上述是由於脊髓的神经细胞被破坏而发生的症状。
自律神经的症状(自律神经障碍)
起立性低血压:急速起立会出现晕眩。
睡眠时无呼吸:睡觉的时候呼吸停止。
出汗障碍
尿失禁
※上述是由於自律神经的神经细胞被破坏而发生的症状。
不随意运动障碍
Myoclonus:急速的肌肉痉挛。
舞蹈运动:身体出现像在跳舞一样的动作。
Dystonia:由于身体的肌肉不随意地持续收缩,造成肌肉产生变形,而无法依照自身的意思活动。
编辑本段治疗及预后
现代医学对本疾病仍无有效治疗方法,只能舒缓症状及减缓恶化的进行,症状是不能逆转的,患者会由不能好好地使用筷子、容易跌倒、无法拿取物品等症状开始,随著病情恶化,逐渐变得不能行走和不能执笔书写,最终进展至不能说话及需要卧床,日常生活都必须由他人照顾,最恶劣的情况下患者更会以死亡告终。然而即使小脑、脑干、脊髓萎缩,大脑正常的机能与及智力均完全不受影响。换言之,患者能清楚认知到身体逐渐变得不能活动的事实。就意义上来说,这是一种非常残酷的疾病。
病发和持续的时间变化范围相当大。若是由染色体上三核苷酸CAG异常大量重复产生长链谷胺酰胺而致病的类型,越长的CAG重复会导致越早发病、病情转坏得越快、死亡亦越早。
编辑本段诊断
容易误诊为其他神经疾病,例如多发性硬化症(Multiple sclerosis, MS)。
确诊方法之一,是利用核磁共振成像(MRI)扫瞄脑部,可以见到病变进行中的小脑萎缩。 最精确的诊断法,就是DNA分析,可以分辨本症的不同类型。不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传,所以患者的子女可以接受DNA检查,以便得悉他们会否有发病的危险。
本症与「橄榄核桥脑小脑萎缩症」(olivopontocerebellar atrophy, OPCA)有关,SCA第1, 2, 7型同时属於OPCA。不过并非所有OPCA都属於脊髓小脑萎缩症,反之亦然。这点很容易令人混淆。
编辑本段遗传
本症的遗传可依据遗传的形式和基因所在的染色体区分。本症可属於常染色体显性遗传(autosomal dominant)、常染色体隐性遗传(autosomal recessive)、或X连锁遗传(X-linked)
编辑本段罹病名人
木藤亚也,日本人。著有《一升的眼泪》,被改编为电影、电视剧。
编辑本段小脑萎缩患者的注意事项
1、保持心情舒畅、乐观、避免情绪激动。
2、积极治疗身体疾病,特别是积极预防和治疗高血压、糖尿病、肺心病等慢性疾病。在使用脑萎缩丸时,原用于治疗高血压、糖尿病、肺心病的药物应继续服用。
3、坚持看书、看报学习,增加兴趣、爱好,有利于对脑力的锻炼,促进和改善大脑神经细胞的供血、供氧。
4、适当增加体育锻炼、增强机体的抵抗力,促进大脑神经细胞的新陈代谢。
5、保持良好的人际关系和家庭融洽。
6、禁食辛、辣、腌、熏类食物,平时应适当多吃些新鲜、含优质蛋白的食品、如乳类、肉类、蛋、鱼虾、疏菜、水果、大豆及豆类制品等。
7、戒除烟、酒等不良嗜好。
8、如瘫痪卧床患者,家属应加强护理,注意卫生、定期翻身、避免褥疮发生。
9、患者要树立战胜疾病的信心,遵医嘱、按疗程、按时间坚持用药。
10、特别是小儿脑发育不良患者的家长,应耐心、细心地从多方面教导、启蒙小孩才有利于康复。
小脑萎缩的早期症状是什么?
小脑萎缩的早期症状多数并不明显,随着病情发展会出现记忆障碍、失语、失用、失认等表现。小脑萎缩病是一种起病隐匿的、进行性发展的神经系统退行性疾病。可能会出现一些异常,如记忆障碍、失语、失用、失认、视空间技能损害、执行功能障碍以及人格和行为改变等表现,走路时会有眩晕感,动作反应不灵活,动作...
小脑萎缩的前期表现是什么?
记忆力受到影响,做事容易丢三落四;说完话就忘;穿衣缓慢;好忘事遇事反应能力,动作反应迟钝,连接性动作缺乏流畅性,提重物有困难。走路头重脚轻,犹如醉酒,伴有眩晕感,走路时间过长时更为明显。三、智力减退,痴呆,小脑萎缩的症状可以表现为理解、判断、计算能力等智力活动全面地出现下降,患者表现...
小脑萎缩前兆是什么?
小脑萎缩的先兆症状,患者可以表现小脑萎缩出现的运动协调功能障碍,可以表现为共济失调,患者走路不稳,东倒西歪,像喝醉酒一样,称为醉酒样步态,此时高度提示存在小脑萎缩。还有言语功能障碍,患者出现抑扬顿挫的吟诗样语言,也是口唇咽喉肌的协调障碍,患者会表现为吟诗样语言。患者会出现眼球震颤的症状...
小脑萎缩的前期表现是什么?
小脑萎缩,他在初期的时候,患者主要表现就是眩晕的症状,因为小脑萎缩,他是平衡的一个器官,所以小脑萎缩的患者,他在初期会出现眩晕。共济失调平衡障碍这样的症状严重的时候,他可能会出现一些特殊的症状,比如构音不清而语言的障碍流畅性比较差,严重的患者可能还会出现一些日常生活比较困难。比如一些...
如何判断是否得了小脑萎缩?
如何判断是否患有小脑萎缩?小脑萎缩是一种进行性疾病,可能导致瘫痪和生活无法自理。以下是一些判断小脑萎缩的方法:1. 观察言语和协调能力:小脑萎缩会影响言语和协调能力,如言语不清、走路不稳等。通过中药调理和锻炼可以改善症状,提高生活质量。2. 呼吸练习:通过呼吸练习调整口腔气流,加强对气流的...
小脑萎缩患病之前有什么征兆?
小脑萎缩早期的症状表现主要是有以下几种:1、智力减退,痴呆,小脑萎缩的症状可以表现为理解、判断、计算能力等智力活动全面地出现下降,患者表现为不能够合适的适应社会生活,难以胜任工作以及家务,逐渐的不能回答自己的姓名年龄,吃饭的时候也不知道自己究竟是饱还是饿,在出门以后,也不知道回家的路在...
小脑萎缩的前期表现是什么
小脑萎缩早期一般情况下症状并不是很明显。患者会出现轻微的记忆力减退。有的患者会出现头痛,头晕等症状,如果小脑萎缩,没有治疗及时的情况下,还会出现共济失调,交流障碍等症状。引起脑萎缩的原因是有很多的,比如有脑缺血引起的脑萎缩疾病,也有的患者是由于体内缺乏微量元素引起的,也有的患者是由于...
小脑萎缩的前期表现是什么?
小脑萎缩的前期表现是 1、自主神经功能障碍如直立性低血压、弛缓性膀胱(尿失禁或潴留)、性功能障碍及出汗障碍等都是早期小脑萎缩的症状。2、小脑性共济失调小脑功能障碍是本病最突出的症状,占73%,表现为进行性的小脑性共济失调。多早期出现,首发症状以双下肢无力及共济失调最多(88%)。首先表现于双...
小脑萎缩的检查方法有哪些?
考虑有小脑萎缩的患者可以先查头颅核磁共振,或者头颅CT。在影像学检查下可以较清楚的看到小脑萎缩的表现,可以看到脑沟、脑实质的缩小,以此明确诊断。脑CT的检查小脑的部位,看得不是太清楚,不如核磁共振效果好。核磁共振可以从矢状面观察脑萎缩的程度,所以说尽量选择头颅核磁共振检查。核磁共振可能会...
小脑萎缩的早期症状是什么?
早期小脑萎缩是脑的器质性退化改变一般的症状可能会出现,记忆力持续的减退反抗能力计算能力下降,对事情的判断能力减低等,如果长期持续发展可能会导致,对周围的事物认识不清,出现痴呆的情况发生。这种情况一般是不可逆的只有通过挠痒痒细胞的药物笔记瓶时的身体锻炼,脑部活动来进行调整。早期小脑萎缩的...
塞忽射干: 小脑萎缩,可以通过指鼻实验、快速轮替实验、反跳实验、固执实验、CT检查等明确病因.还要根据患者的病史、症状、临床检查,以及影像学等检查,对小脑萎缩的诊断.小脑萎缩疾病是一种缓慢行进展性疾病,是不能完全治愈的,只能得到针对性的预防和控制.小脑萎缩的患者在日常的生活里,一定要及时的补充脂肪酸,给予的糖饮食,补充足量的维生素.这样能够预防小脑萎缩加重的,小脑萎缩的患者在日常的生活里,一定要有一个良好的生活习惯.保证充足的睡眠和休息,要多做一些和运动,都是可以控制小脑萎缩及评价中的,一定要到正规的医院神经内科挂号就诊,明确具体的原因,给予针对性的治疗.
琼结县13330137694: 父亲1米72,母亲1米45,马上就要分娩.胎儿做B超大腿短,是畸形吗,以后...?
塞忽射干: 小脑萎缩之后,身体的平衡感会渐渐的失去,走路的时候会经常性的摔倒,这是小脑萎缩的一个重要症状.如果是没有这样的症状,那么说明小脑没有萎缩或者是萎缩的,不是特别厉害,建议还是到医院进行全面详细的检查,尤其是脑部,这样才能够得出比较准确的结果.
琼结县13330137694: 如何正确判断小脑萎缩? - ?
塞忽射干: 如何判断有没有出现小脑萎缩?1、脑神经功能是否发生障碍脑神经功能障碍是小脑萎缩的首发症状,其主要症状是头痛头晕、记忆力减退、好忘事以及手脚不由控制的震颤,走路不稳,反应变得异常迟钝以及神情呆滞.2、是否出现语言障碍小...
琼结县13330137694: 大概6年前,我初一的时候晚上睡觉早上醒了感觉右脸颊 - 神经内科 - 复...?
塞忽射干: 参考:自己是否患有小脑萎缩,可以用以下简易自我检查方法. 1.自然站立,双脚并拢,最后闭目,检查是否平稳. 2.在一直线上,脚跟挨着脚尖向前行走,观察动作是否平顺.3.单脚站立,然后闭目,看是否平稳.
琼结县13330137694: 刚出生的小孩怎么才能看出有没有得小脑萎缩 - ?
塞忽射干: 小脑萎缩初期只能靠临床来判断,因为辅助检查还看不出来的.建议去医院现咨询一下医生,看是否有小脑萎缩的的症状,平时注意多补充营养,注意休息好.