关于21三体症的问题（内详）
21三体综合症的高风险是大于或等于250分之1，低风险是小于250分之1，
18三体的高风险是大于等于350分之1，低风险是小于350分之1
osb标准应该是OSB
1:1000
你好，21三体综合症的高风险范围是小于1:270，你的检查结果在高风险范围内，并且比例很大，建议你做无创dna进一步排查，或者直接羊水穿刺确认。
染色体数目异常或结构畸变统称为染色体畸变，由此产生的疾病称为染色体病。染色体是遗传物质的载体，人类每条染色体上平均带有1000多个基因，即便染色体上微小的结构改变，也会导致许多基因的增加或丢失，从而造成许多基因表达和代谢的紊乱。染色体数目异常或者结构畸变引起的染色体病，常产生一系列的临床表现，故称其为染色体畸变综合症。21三体综合症又称唐氏综合症，1866年英国医生Langdon Down首先描述此病，故又称为Down综合症。1959年，法国遗传学家Lejeune等证实此病的病因是多了1条G组染色体，后来用染色体显带技术确定为21号染色体，所以此病称为21三体综合症。
21三体综合症的发病率为1/800-1/600，无明显性别差异。中度或重度智力低下是此病最突出的表现，但程度上存在差异，智商通常为25-50,高于50的很少。
具体分为：21三体型：游离型，核型为47，XX(XY)，+21，此型约占95%。患者全身体细胞均比正常人多1条21号染色体，临床表现典型。
嵌合型：核型为47，XX(XY)，+21/46，XX(XY)，此型占1%-2%。患者病情取决于异常细胞系所占的比列和它们在体内的分布差异，总的来说，病情比21三体型轻，如果异常细胞很少（<9%），则表现与正常人无异。
易位型：此型占3%-4%，患者核型中有1条D组或G组染色体与21号染色体经罗伯逊易位（又称着丝粒融合，是发生在两条近端着丝粒染色体（D/D,D/G,G/G）之间的一种特殊形式的相互易位）形成的易位染色体。因此，此型核型简称为Dq21q、21qGq。患者虽然只有46条染色体，但因核型中两条正常21号染色体外多了1条易位染色体，而易位染色体含有21号染色体长臂绝大部分结构，因此患者表现出典型的唐氏综合症特征，即这是一种假二倍体。（与21三体型不同，易位型患者的父母为年轻夫妇）。
很简单，基因的相互干扰形成的。就好像两条腿走路很顺畅，三条腿就不行了。
21三体综合症正常值是多少啊?
推荐于2017-12-15 13:00:36 最佳答案 正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。 任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿,但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加,如25岁以下...
21三体综合症高1:357
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。正常情况下唐氏筛查的21三体综合征风险值的临界值是1\/270，你的值是1:357 虽然属于安全值范围但是已经接近...
为什么21三体综合症的三条染色体序列不可能均相同?
因为21三体综合症是由一个含有2条21号染色体的配子和另一个正常配子结合而成，所以三条中的两条可能相同，但不可能三条相同。考虑极端情况，3条染色体都来自同一配子时，其中2条由一条染色体复制而来，而另一条与这两条属于同源染色体，因此与这两条染色体的序列不可能相同 ...
21三体综合症是什么?
先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，这种病又叫唐氏综合症。患病的小孩眼间距宽(同时眼外侧上斜)、伸舌样、智力低下、贯通手(手掌的横向纹路只有一条)，这种特殊面容的外观还是比较好判断的，做染色体会更加明确。这种孩子往往伴有先天性心脏病(轻重不等)，以及肢体的...
高中生物21三体综合症形成的原因,在减数第二次是怎样的,求详
二十一三体综合症。形成的原因也就是在减数分裂过程，可能是解一后期同源染色体没有分离。也可能是减二后期着丝点的分裂不正常，这一个会有影响。或者是纺锤体没有把他拉向两级。
21三体综合症风险值为1:472请问严重
唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值.临界值为1\/275.大于为高危,小于则为低危.普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1\/750....
21三体综合症低风险1:680请问要做无创吗
还可能引发胎儿感染、畸形等。做羊水穿刺还有孕周限制。建议检查项目：“无创产前基因检测”也叫无创DNA，12周以上任何时间即可，抽5ml孕妇外周血就可以检测出胎儿是否染色体数目异常，准确、无创、无感染。选择正规的大医院才可以做。也可以换一家好医院重新做一次21三体综合征检查 ...
某女患21三体综合症(在生殖细胞形成过程中第21号染色体没有分离...
女患者的21号多出的染色体没有同源染色体,减数第一次分裂时那条多余的染色体随机分离,女患者产生22+X的卵的概率是1\/2,产生23+X的卵(有两条第21号染色体)概率是1\/2.如果22+X的卵和正常的精子结合后代就正常,如果23+X的卵和正常的精子结合后代就患21三体综合症,故若女患者与正常人结婚后可以生育...
什么原因导致21三体综合症发病?
21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，...
21三体综合症1\/350正常吗
病情分析：1,唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中afp和hcg的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1\/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(ds)的概率为1\/750。指导意见：筛查结果为...
斐是氨曲： 什么是21三体综合征?是指21号染色体出现3体现象,这与xy染色体无关.你说说的情况也有可能导致这样的病
