线粒体糖尿病线粒体基因组遗传表现出典型的母系遗传特点
线粒体糖尿病的遗传特性呈现出明显的母系遗传倾向。这种疾病的特点是，只有女性患者才能将致病基因传递给下一代，不论后代性别如何，都可能发病，而男性患者则无法将突变基因传给下一代。线粒体病存在量效关系，即小量的DNA突变可能无明显症状，但随着突变比例增加，症状会显现，且病情严重程度可能与突变比例成正相关。
在糖尿病中，特别是2型糖尿病，其遗传背景复杂，不遵循孟德尔遗传规律。在我国，由于基因诊断技术的限制，许多2型糖尿病的诊断中可能隐藏着未被明确诊断的单基因突变糖尿病，如MODY（ maturity onset diabetes of the young）和线粒体糖尿病(MIDD)。线粒体基因突变糖尿病的发现是糖尿病分子遗传学研究中的重大突破，近年来备受关注。
1992年，Ballinger首次报道了一个家系中线粒体DNA丢失导致糖尿病的案例。同年，van den Ouweland发现另一个家系的糖尿病是由线粒体tRNALeu(UUR)基因的点突变（第3243位点A→G）引发的。自此之后，全球范围内不断有因线粒体基因突变引发糖尿病的个案报告。研究证实，线粒体基因突变糖尿病是目前已知患病率最高的单基因突变糖尿病，其检测技术简易，已被广泛认可并进入日常临床基因诊断范畴。
扩展资料
线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。Luft等（1962）首先报道一例线粒体肌病，生化严重证实为氧化磷酸化脱偶联引起。Anderson（1981）测定人类线粒体DNA（mtDNA）全长序列，Holt（1988）首次作线粒体病患者发现mtDNA缺失，证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因，建立了有别于孟德尔遗传的线粒体遗传的新概念。根据线粒体病变部位不同可分为：①线粒体肌病：线粒体病变侵犯骨骼肌为主；②线粒体脑肌病：病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统；③线粒体脑病：病变侵犯中枢神经系统为主。线粒体糖尿病的病因mtDNA3243A→G突变是病因。该突变发生于16SrRNA与tRNA交界处，改变了tRNALEU(UUR)双氢尿苷环，引起线粒体末端转录损害，从而使线粒体蛋白质合成异常和功能缺陷，影响呼吸链的组分与功能而致胰岛β细胞葡萄糖氧化磷酸化障碍，ATP产生不足，致胰岛素分泌障碍，能量合成障碍，引发糖尿病。胰岛素抵抗亦不是其发病的主要病因。
是粒线体还是叫线粒体?
线粒体 线粒体 Mitochondria 线粒体又称「粒线体」,是人体细胞内的夹长形状细微粒子,它的作用是将食物中的养分如蛋白质、碳水化合物、脂肪酸等通过一系列的传递和化学作用转化为人体能量所需的名为ATP的元素,提供能量给身体各部份,例如运动员剧烈运动超出线粒体所能生产的ATP(Adenosine Triphosphate)腺甘三 磷酸...
特殊类型糖尿病有哪些
特殊类型糖尿病是相对于1型糖尿病、2型糖尿病和妊娠糖尿病而言的，特殊类型糖尿病是一大类病因学相对明确的糖尿病，包括八大类。第一类是影响胰岛β细胞功能的基因缺陷，包括青少年发病的成人型糖尿病，简称MODY是单基因突变引起的，是常染色体显性遗传病，还有线粒体基因突变糖尿病，它是母系遗传，常伴有...
2型糖尿病的发病是由于
符合常染色体显性遗传规律。2型糖尿病多见于成年人，其发病是以胰岛素抵抗为主伴胰岛素分泌不足；B细胞胰岛素分泌不足见于1型糖尿病，胰岛素作用遗传性缺陷包括了A型胰岛素抵抗、妖精貌综合征、Rabson-Mendenhall综合征、脂肪萎缩型糖尿病；线粒体基因突变见于线粒体基因突变糖尿病。
线粒体糖尿病的临床特点
同年van den Ouweland发现另1家系的糖尿病是线粒体的tRNALeu(UUR)基因的异常即第3243位点A→G的点突变引起，二人分别确认线粒体糖尿病由线粒体基因突变引起。从此世界各地陆续有该基因突变致糖尿病的病例报道。大量研究证实，它是目前所知患病率最高的单基因突变糖尿病，已经为国内外学者所公认,能以...
上海市糖尿病临床医学中心专科特色
上海市糖尿病临床医学中心在糖尿病治疗领域独具特色，专注于多个专业方向:线粒体基因突变糖尿病: 提供精准的诊断与治疗服务，针对这一特殊类型的糖尿病进行深入研究。青年发病成人型糖尿病(MODY): 专门针对这类早期发病的糖尿病，提供全面的诊断与个性化治疗方案。1型糖尿病抗体诊断: 通过先进的技术手段，...
糖尿病形式严峻,糖尿病分为哪几种类型?
特殊型糖尿病是指继发于其他疾病的糖尿病，如线粒体基因糖尿病、胰岛素抵抗综合征、糖皮质激素诱导的高血糖症等。1型糖尿病是指体内胰岛素绝对缺乏，导致糖尿病引起的高血糖。2型糖尿病的诊断是由于体内相对缺乏胰岛素，或胰岛素抵抗导致高血糖水平。胰岛素依赖型糖尿病，事实证明很多成年人实际上患有1型...
糖尿病是什么原因引起的?
临床显示，至少有超过60种遗传综合征可能会伴发糖尿病。其中2型糖尿病已经发现多种明确基因突变，如线粒体基因、胰岛素基因、胰岛素受体基因等等。所以，如果父母中有一方患有2型糖尿病，那么其子女的2型糖尿病发病风险有40%左右，而在父母双方都患有2型糖尿病的家庭中，其子女患糖尿病的风险则高达70%...
科学家在细胞中发现了一种新的线粒体因子——MTERF3...
而不是抑制细胞呼吸中酶的活性，C错误；因此项成果将可能有助于糖尿病、心脏病和帕金森氏症等多种疾病的治疗，故这些疾病可能与线粒体功能受损有关，D正确。考点：本题利用新信息考查线粒体的结构、遗传、功能等相关知识，意在考查考生能从课外材料中获取相关的生物学信息，并能运用这些信息，结合所学...
线粒体病疾病概述
眼部：症状可能包括眼睑下垂、眼球运动障碍、失明（视网膜炎、视神经萎缩）、白内障。心脏：原发性心肌病、传导阻滞等表现。肝脏：肝功能衰竭常见于mtDNA缺失综合征患者。肾脏：范可尼综合征、肌红蛋白尿。骨骼肌：肌无力、运动不能、抽筋。消化道：反酸、呕吐、慢性腹泻、肠梗阻。胰腺：糖尿病。线粒体病...
糖尿病的发病诱因是什么?
临床上至少有60种以上的遗传综合征可伴有糖尿病。1型糖尿病有多个DNA位点参与发病，其中以HLA抗原基因中DQ位点多态性关系最为密切。在2型糖尿病已发现多种明确的基因突变，如胰岛素基因、胰岛素受体基因、葡萄糖激酶基因、线粒体基因等。2．环境因素 进食过多，体力活动减少导致的肥胖是2型糖尿病最主要...
征油奥正： 线粒体基因组遗传表现出典型的母系遗传特点
武侯区17764103079： 线粒体基因突变糖尿病有何特点? ？
征油奥正： ①线粒体基因突变糖尿病是以糖尿病和耳聋为主要临床表现的家族性糖尿病; ②多于45岁以前发病; ③呈母系遗传; ④表现多类似于2型糖尿病,体重指数正常或偏消瘦,胰岛B细胞功能均有不同程度减退.
武侯区17764103079： 线粒体病有什么临床表现? ？
征油奥正：线粒体病可由核基因缺陷或线粒体基因缺陷造成,因此这类疾病可有多种遗传模式,如母系遗传、孟德尔遗传,或者两者均有. 首先,线粒体病表型多样且可相互重叠....
武侯区17764103079： 体细胞遗传病一般不会遗传下一代线粒体遗传病是母性遗传 - ？
征油奥正： 下次注意标点符号. 线粒体来源于母亲的卵细胞,父亲的精子没有线粒体. 父亲患有体细胞遗传病,不会遗传给下一代. 母亲的则会遗传给下一代.
武侯区17764103079： 人类线粒体病的遗传规律有哪几点 - ？
征油奥正： 仅供参考 每个人的线粒体都来自母亲,线粒体疾病从母系遗传特征
武侯区17764103079： 线粒体遗传病的特点是什么 - ？
征油奥正： 母性遗传,即母亲传给后代,而不会从父亲传给后代
武侯区17764103079： 线粒体遗传以及线粒体病的分类、病因和病理是怎样的? ？
征油奥正： 线粒体遗传以及线粒体病的分类、病因和病理是:( 1 ) 线粒体遗传线粒体遗传有别于传统孟德尔遗传.由于受精卵线粒体均来自卵子,故线粒体病是母系遗传方式.每...
武侯区17764103079： 线粒体疾病属于什么类型的遗传病 - ？
征油奥正： 纠正上一个网友的回答,线粒体遗传病和常染色体单基因遗传简直是风马牛不相及,完全是2种疾病.线粒体疾病只会通过母系遗传,换句话说,妈妈遗传给孩子. 以上是常人能够看懂的解释,下面是比较专业的解释,可以不看: 线粒体是动物...
