Tay-Sachs病
作者&投稿：纵蝶 （若有异议请与网页底部的电邮联系）
A、若第5个密码子前插入UAC，则第4个密码子编码的氨基酸不变，第5个密码子编码的氨基酸为酪氨酸，第6、7个密码子编码的氨基酸依次是原先第5、6个密码子编码的氨基酸，与表中内容相符，A正确；B、第5个密码子中插入碱基A，则第5、6、7个密码子依次是UAC、UCU、UCA，与表中内容不符，B错误；C、第6个密码子前UCU被删除，则第5、6个密码子应该为CUU、CAG，与表中内容不符，C错误；D、第7个密码子中的C被G替代，则第5、6个密码子应该不变，且第7个密码子应该为GAG，与表中内容不符，D错误．故选：A．
佳学基因解码采用的是最先进的基因序列检测技术和疾病发病病理诊断分析引擎。与传统方法不同的是这一分析方法是针对疾病机理的基因解码法，根据检测结果可以给出个性化的原因分析，并给出治疗建议。由于这一疾病是基因病，而基因病是沿着血缘关系传递的，可以帮助后代不再患有这种疾病。
来自：基因信息专家
指一种与神经鞘脂代谢相关的隐性常染色体遗传病，因缺乏脂粒酶己糖脱氨酶A导致皮质和小脑的神经细胞及神经轴索内神经节苷脂GM2积聚、沉淀。视网膜神经纤维变性使黄斑区血管脉络暴露，眼底镜检查可见有诊断意义的桃红色斑点。在出生后6个月内还可有严重的智能及精神运动发育紊乱、易激惹、失明、强直性痉挛、惊厥，最终出现去大脑强直并在3岁左右死亡。本病在Ashkenazi犹太人发病率最高。近年来，采用杂合子筛查和分娩前诊断使其发生率有所下降。同：GM2神经节苷脂沉积
本病还有其他别名，请查阅以下资料：
中文名：神经节苷脂沉积病
英文名：gangliosidosis
别 名：全身性神经节苷脂病；神经节苷脂沉积症；黑蒙性白痴；假性Hurler病；Tay-Sachs病；Sandhoff病
简要介绍
β-半乳糖苷酶神经节苷脂沉积病是因为患儿缺乏酸性β-半乳糖苷酶、阻断了GM1降解过程所造成。该酶的作用是使GMI和其他含半乳糖的低聚糖分子所结合的半乳糖基水解脱离。神经节苷脂类广泛存在于人体各种细胞内，而以脑和神经组织中含量最高。人脑内至少含有10种不同结构的节苷脂，GM1是最主要的一种。GMl的降解必需在溶酶体中经一系列水解酶的作用逐步进行，其中任一酶的缺陷都将造成节苷脂在溶酶体中沉积，进而破坏细胞和脏器，即为神经节苷脂沉积病，其临床表现以中枢神经系统症状为主。
病因
β-半乳糖苷酶神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病，系B-半乳糖苷酶的显著缺陷，A、B、c种同功酶均有缺陷，造成单涎酸四己糖酰神经节苷脂即GM(1)沉积于中枢神经系统和其他各内脏器官。
发病机制
发病机制原理神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。神经节苷脂为脑酰胺与一个低聚糖(oligosaccharide)分子和涎酸(sialicacid)结合而组成的葡萄糖脂，分布于神经组织的神经细胞膜上。
酸性β-半乳糖苷酶的原发性缺乏引起上述分解过程的第一步不能进行和单涎脑酰胺四己糖苷在神经元中的沉积，产生婴儿性家族性黑蒙性痴呆，称为GM1沉积病此型患者小脑损害较重，视网膜变性脊髓和周围神经均有不同程度的髓鞘脱失。氨基己糖酶的缺乏引起上述第2步分解不能和单涎脑酰胺三己糖苷在神经组织的沉积产生GM2沉积病。其中Ⅰ型为婴儿型，称为Tay-Sachs病Ⅱ型为急性早期婴儿型称为Sandhoff病。主要病理改变为大脑皮质中神经细胞内有大量类脂沉积，细胞变性、消失晚期有髓鞘脱失和胶质细胞增生电镜检查可见沉积物为圆形分层结构，称为膜状胞质小体除大脑受累外小脑和脑干均有普遍萎缩脑室扩大。
临床表现
临床症状1.GM1神经节苷脂沉积病临床表现又可分为Ⅰ型和Ⅱ型
Ⅰ型亦称全身性神经节苷脂病假性Hurler病患儿外貌特异：凸前额凹鼻梁低耳，巨大舌牙龈增生，人中特长，角膜混浊，关节挛缩，肝、脾大，眼底黄斑区有樱桃红点。新生儿时期蛙形体位面部水肿，哺乳不良智力发育极差。6～7个月时，患儿对外周仍无反应，吞咽无力不能竖头肌张力降低自主活动减少，腱反射亢进。听觉过敏惊吓反射极为明显。惊厥频繁发作抗惊厥药物治疗往往无效随病程进展逐步出现去皮质强直状态极少活过2周岁。
Ⅱ型者新生儿期大致正常外貌正常但听觉过敏、惊吓反射明显，常于6个月内出现全身抽搐、肌阵挛发作，发育落后等可伴轻度肝脾大，无眼底黄斑区樱桃红点2.GM2神经节苷脂沉积病临床表现由氨基己糖酶缺乏引起，其中Ⅰ型为婴儿型，即典型的Tay-Sachs病；Ⅱ型为急性早期婴儿型称为Sandhoff病。
Tay-Sachs病患者于初生时正常出生后4～6个月开始出现对周围注意减少，运动减少肌张力降低听觉过敏惊跳、尖叫肌阵挛发作或不自主发笑可能为首发早期表现。起病后3～4个月内病程迅速发展，头围增大，视力下降而逐步出现黑蒙、视神经萎缩体检可见瞳孔光反应差，肝脾不大，90%以上患儿可见眼底黄斑樱桃红斑点1岁以后出现肢体肌张力增高去皮质强直样角弓反张体位，痛苦尖叫病容，但叫不出声音2岁之后完全痴呆，全身频繁肌阵挛和抽搐发作反应消失吸吮和吞咽能力消失而需要鼻饲。平均病程2年左右。多数患儿在3～4岁之前夭折。
Sandhoff病与Tay-Sachs病表现相似，但前者伴有肝脾肿大和进展更急为其特点Ⅱ型患者起病晚，以进行性精神运动衰退为特点脑、肝脾、肾内均有GM2沉积但程度较轻因此进展较慢，可活至10～15岁不等。
诊断
半乳糖苷酶诊断特殊外貌和临床症状可为诊断提供参考。眼底黄斑区樱桃红斑点为常见体征，但亦可见于Nimann-Pick病和Gaucher病而无特征意义。
X线显示椎骨发育不良长骨中骨皮质厚薄分布异常，掌骨楔形蝶鞍鞋形肋骨薄片状髂骨外张等可为诊断提供佐证约有50%的周围血淋巴细胞中有空泡，骨髓组织细胞中空泡形成等均可支持诊断。
人工底质测定血清和皮肤成纤维细胞中相关的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力是诊断神经节苷脂沉积病和进一步分型的惟一方法。注意与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、半乳糖脑苷类脂沉积病Farber病相鉴别。
检查
皮肤成纤维细胞检查实验室检查
1.测定血清和皮肤成纤维细胞中相关的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力。
2.周围血淋巴细胞中有空泡形成。
其它辅助检查
血淋巴细胞检查1.骨髓组织细胞中有空泡形成。
2.X线检查椎骨发育不良，长骨中骨皮质厚薄分布异常，掌骨楔形蝶鞍鞋形，肋骨薄片状，髂骨外张等。
治疗本病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期。酶的补充疗法尚在研究之中。
预防
选择性人工流产术本病预后极差。GM1神经节苷脂沉积病Ⅰ型极少活过2周岁。GM2神经节苷脂沉积病Ⅰ型平均病程2年左右，Ⅱ型患者起病晚，可活至10～15岁不等遗传代谢性疾病治疗困难，疗效不满意预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。
桑海恒雪：[选项] A. 第5个密码子前插入UAC B. 第5个密码子中插入碱基A C. 第6个密码子前UCU被删除 D. 第7个密码子中的C被G替代
芦淞区19663337866： Tay - Sachs病是一种单基因隐性遗传病,患者的一种溶酶体酶完全没有活性,导致神经系统损坏,患者通常在4岁前死亡.在中欧某地区的人群中,该病发病率... - ？
桑海恒雪：[选项] A. Tay-Sachs病的致病基因通过杂合子在亲子代间传递 B. 禁止近亲结婚能显著降低Tay-Sachs病的发病率 C. 该病杂合子不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达 D. 在中欧该地区约30人中就有一个该病致病基因的携带者
芦淞区19663337866： 什么是戴萨克斯症,为什么犹太人都有这种病 - ？
桑海恒雪： 德裔犹太人的平均智商高于普通欧洲人.由于过去2000年的智商进化选择,这种现象非常明显.但在拥有高智商的同时,德裔犹太人也饱受戴萨克斯症等遗传病折磨.这种疾病会破坏神经系统.德裔犹太人的遭遇似乎说明脑力的提高也意味着患病风险的提高.戴萨克斯症(Tay-Sachs disease):几乎只会出现在中欧的犹太人族群中的一种遗传疾病.此疾病的发生是因为一个分解细胞膜上脂质的必需酵素发生了变异所导致.异常的细胞膜片段会逐渐累积,造成神经系统的退化.罹病的个体3岁以前就会死亡.
芦淞区19663337866： 神经节苷脂沉积病的临床表现有哪些? ？
桑海恒雪： 临床症状1.GM1神经节苷脂沉积病临床表现又可分为Ⅰ型和Ⅱ型Ⅰ型亦称全身性神经... 其中Ⅰ型为婴儿型,即典型的Tay-Sachs病;Ⅱ型为急性早期婴儿型称为Sandhoff病...
芦淞区19663337866： 神经节苷脂沉积病的临床表现是? ？
桑海恒雪： 1.GM1神经节苷脂沉积病Ⅰ型亦称全身性神经节苷脂病、假性Hurler病,患儿外貌特... 其中Ⅰ型为婴儿型,即典型的Tay-Sachs病;Ⅱ型为急性早期婴儿型,称为Sandhoff病...
芦淞区19663337866： 溶酶体的溶酶体与疾病 - ？
桑海恒雪： 溶酶体贮积症(Lysosome Storage Diseases 简称:LSDs)是由于遗传缺陷引起的,由于溶酶体的酶发生变异,功能丧失,导致底物在溶酶体中大量贮积,进而影响细胞功能,常见的贮积症主要有以下几类: 台-萨氏综合征(Tay-Sachs ...
芦淞区19663337866： 小儿遗传代谢病种类有哪些? ？
桑海恒雪：遗传代谢病的种类 此类疾病病种繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、... GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆(Tay-Sachs病)、Sanhoff病、尼曼-匹克病...
