2岁男童近视两千多度被确诊为马凡综合征,这是种什么病?

作者&投稿:佴程 (若有异议请与网页底部的电邮联系)
求助我女友的父亲确诊为马凡氏综合征,她本人也有遗传~

哪些疾病不宜婚育?一般都不会出现不宜结婚的疾病,不宜生育的就比较多了,如子肝型先天心脏病就是比较严重的影响生育的疾病。还有一些很严重的遗传性疾病不适于妊娠,如果遇到这种情况,医生会向患者提出治疗建议。从前强制婚检的时候,检查出这样的疾病就不能结婚,但现在更多提倡人权和隐私权,遇到这种情况,医生只能行使建议权。除了有严重的遗传病的患者,其他疾病患者可以通过一些优生学、围产医学的手段来达到优生的目的。导致不宜生育的情况主要有以下几种:(1)男女任何一方患有严重的常染色体显性遗传病者,包括强直性肌营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全以及遗传性致盲性眼病(如双侧性视网膜母细胞瘤、先天无虹膜显性遗传的视网膜色素变性、显性遗传型双侧先天性小眼球等)。(2)男女双方均患有相同的严重的常染色体隐性遗传病者,如遗传性聋哑、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。(3)男女任何一方患有下列多基因遗传病并属高发家系者,如先天性心脏病、精神分裂症、躁狂抑郁性精神病,即使病情稳定也不宜生育(高发家系指除患者本人外其父母或兄妹中有一人或更多人患同样疾病)。(4)不属上述范围的罕见遗传病,凡能致或造成生活不能自理,且子女能直接发病又不能医治者,应在专科会诊后决定,如结节性硬化、遗传性痉挛共济失调、马凡氏综合征等。影响婚后生活质量的疾病中,哪些疾病比较常见?首先是地中海贫血症。α地中海贫血可结婚可生育、β地中海贫血结婚但不可生育。抽血即可对这种疾病进行检查。再一个是唐氏综合征,确实是婚前需要筛查的一种严重疾病。这是种遗传病,在35岁以上的妇女中比较常见。还有一种就是蚕豆病,是一种隐性性染色体疾病,病例中家人比较多一些。如果检查出问题,患者该怎么办?由病人自己选择。妊娠风险大的话,可以考虑不生育。我们会告诉他们这种病对后代的影响几率,让他们在婚前有思想准备,避免婚后出现问题再影响双方关系。从前对于精神分裂症、狂躁症等,医生就要建议不结婚,现在可能是考虑到人权等问题,对这方面没有限制。

马凡综合征患者的一项特征就是:手指长,臂展长,四肢纤细,拥有着绝佳的运动范围,
这是许多人梦寐以求的“天赋”。在医学界就被称为了“天才病”的马凡综合征

2016年10月31日,中国女排前国手、原河南女排队员霍萱突发心梗去世,年仅28岁;

2012年,曾经被誉为“小姚明”的原辽宁男篮队员张佳迪突发心脏病去世,年仅24岁;

2009年,身高2.12米的沈阳篮球运动员武强突发心脏病去世,年仅23岁;

2001年,身高2.04米的四川排球运动员朱刚猝死,那年他刚满30岁;

1984年,身高2.17米的中国男篮运动员韩朋山猝死,时年28岁......

这些马凡氏综合征的患者都是超乎常人的天才,微博上已发起#关心马凡,让梦想长出翅膀#的话题,希望更多人关注这个群体。
9

近日在广东,一个两岁半的小男孩得了一种极为罕见的病,双眼几乎无法正常看东西了。

该两岁男童2000度,且近视驼背消瘦便到医院就诊。据孩子父亲称:孩子一岁时候就发现了他的眼睛是看不清的,到后来一岁多的时候他还是不会走路,如此多的异样让家长心存疑虑。

深圳大学总医院儿科主任观察发现,这个孩子的走路姿势有些奇怪,即比较僵硬,而且视力很差,医院眼科检查发现已经是2000度近视,便想到了应该是一个综合症,而不是一个孤立的病,而且根据经验积累,可能是马凡综合症。

经过基因检测和临床表现判断,男童被确诊为马凡综合症,这个病是一个遗传代谢病,主要是因为基因的遗传基因突变,突变之后就发现一个结缔组织发生了改变,改变之后,它对全身结缔组织及相关器官都会可能造成损害。

例如眼睛的晶状体韧带,还有心脏扩大,也是有结缔组织的,这些器官都有可能出现症状,最严重的是可能会出现突然死亡的现象,因为心脏主动脉夹层瘤容易扩大,之后破掉就会马上造成死亡。

基因病无法彻底根治,所以到目前为止只能对症治疗。像如果眼睛不好的话,就去做眼部手术,只能尽量改善当前的状况,使其尽量达到正常生活的标准。

而且马凡综合征发病率极低,大约是百分0.04‰~0.1‰,也就是说要避免剧烈的活动,因为会累及心脏加重心脏的负担,一旦心脏出现问题就会面临死亡的危险。

马凡综合征为一种遗传性结缔组织疾病,是常染色体显性遗传病,主要表现为四肢、手脚、脚趾细长不均,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常等。



马凡综合征主要由遗传引起,呈常染色体显性遗传,不具有传染性。

属于基因类疾病,通常是家族遗传病,暂时还没有办法和药物能够治愈这种疾病。

马方综合征是一种具有遗传性的结缔组织疾病,是显性遗传。临床表现为手指、脚趾等肢体不对称,身高明显高于正常人,多有心血管疾病,包括瓣膜性心脏病和主动脉瘤。

马凡综合征为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传。我觉得这就警醒大家要做好产前检查,尽可能把能筛查的病都筛查出来。不然不仅是家里苦,孩子会更苦。


我儿子12岁,最近发现他近视了。
答:能恢复,看近视性质,指数近视及曲率性近视不能恢复,非可塑性轴性近视不能康复,真性近视眼是视轴变长了,有些能缩短,有些不能变短,也有些真性近视不是视轴延长,而是眼视功能出了问题。因此要看真性近视眼的性质,每个近视者都不能放弃康复近视的机会,特别是未成年的孩子,年龄越小,眼球的...

两千多度近视可恢复吗?
真性近视是不可逆的,两千多度近视要想恢复只能通过近视手术了。

武汉一2岁男童玩手机致近视700度,你如何看待此事?
那么对于这件事应该如何看待呢?一、长时间玩手机是很多中小学生近视的重要原因。上面提到的这位两岁多的男孩子,之所以这么小的年纪就到了700多度的近视程度,听上去就有点让人触目惊心,其中的原因很简单,就是长时间看手机导致的。由于现在手机的普及率非常高,一些很小的孩子都可以在上面玩一些游戏,...

两千度的 近视眼 能看多远
回答:您好,2000多度的近视眼看东西是很近的。平常多注意安全问题。佩戴眼镜可以选择比较薄的。现在有压膜的眼镜,对患者比较好。也比较容易接受。

如何看待最近新闻5岁男娃1000度近视,家长崩溃?
一、近视与长期使用电子产品有关 首先,乐乐1000度的近视,与长时间使用学习机脱不了关系。我们要知道的是,玩学习机以及使用其他电子产品,均属于近距离用眼,如果长期看近,会加速孩子近视的发生。人的眼睛就像照相机,视远大于等于5米时调焦基本为零。也就是说,看5米之外的物体,不需要调节就能在...

两千多度的近视眼不带眼镜的视觉是什么感觉?和瞎子有区别吗?
瞎子是无视觉,生活在黑暗当中,两千多度近视不戴眼镜还是有视觉的,少近点的人和东西都是只有轮廓,没有细节,明暗还是可以分清的,不过看到的都是模糊不清。

2岁男童玩手机近视700度,孩子多大年龄才能看手机?
近期,武汉一家医院的小儿眼科门诊,接诊了一位特殊的患者,一名3岁的小男孩居然查出800度的近视。医生表示,小孩并不是天生近视,而是因为玩手机过度造成的。而此前在河南也出现了一例低龄孩童高度近视的病例,一个2岁男童,因为长期看手机,导致近视700多度。孩子多大年龄才能看手机?医生建议,3岁以下...

近视眼最大度数是多少??
近视分为轻度,中度,高度和超高度的近视,三百度以下叫轻度近视,三百度到六百度叫中度近视,六百度到一千度是高度近视,一千度以上实际上就是一种超高度的近视。其实是没有一个绝对顶端的,一般临床上比较多见的超高度近视是一千多度,也有的高度近视达到了两千多度。近视最大的度数,近视度数主要是...

3岁多的娃,近视高达1400度
3岁多的娃,近视高达1400度 3岁多的玉玉(化名)近视高达1400多度,这可愁坏了一家人。多亏京豫专家联手,拯救了孩子视力。玉玉10个月大时,体检中发现眼底病变,最终确诊为家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR),固视能力差,继而出现眼球震颤,随后家长带玉玉定期到河南省儿童医院眼科进行眼底和视力...

孩子12岁,发现有近视200多度,很担心以后会变成高度近视,怎么办?
孩子这么小就有近视,首先要给孩子先把近视度数控制住,可选择多焦点渐变镜,能有效缓解孩子度数的增长,在就是让孩子养成良好的坐姿习惯,多补充维生素,注意眼睛不要太疲劳。

鸡冠区19818809728: 写算式!为什么这么做有两袋质量相同的大米,从第一袋中取出5分之1千克,从两袋中取出5分之1,剩下的大米( )a.一样重b.第一袋重c.第二袋重d.无法确定 -
悟友派君:[答案] d无法确定,因为要知道初始大米的重量.两袋大米一开始均为0.2千克或20千克,最后答案显然是不一样的.

鸡冠区19818809728: 喜欢同性的 - 心理科 - 复禾健康
悟友派君:[答案] 题1中D之所以不选,是因为与题干无关,题干强调是量变对质变的重要意义的. 题2中B.没有质变,就没有新的量变,是对的.D.量变和质变之间能互相转化,这一说法不确切.量变是质变的因,质变是量变的果,它们之间不是互为因果的关系.

鸡冠区19818809728: 为什么金属的熔沸点相差很大?例如金属钨.钨的熔点:3410±20℃ 钨的沸点:5927℃ 两者相差超过2000℃ 一般的金属熔点沸点相差几百度至一千多度. -
悟友派君:[答案] 需要有高中化学知识物质分子或原子是通过 化学键相连的(不考虑量子力学之类的太高端的东西).融化和气化 都是化学键变弱或断裂造成的.为了使化学键发生变化需要能量,比如加热等金属键比较强所以需要更多能量才能发生变化

鸡冠区19818809728: 航天工业火箭用的液氢和液氧的推进剂,液氢液氧都是在零下200多度的,那火箭点火时是达到氢气的燃点还是低温下混合就能反应?点火时温度要升到燃点... -
悟友派君:[答案] 零下200多度是储存温度,而且高压的话温度还会高,点火时有特定点火装置,把温度升上来 是,温度达到燃点,反应才会发生

本站内容来自于网友发表,不代表本站立场,仅表示其个人看法,不对其真实性、正确性、有效性作任何的担保
相关事宜请发邮件给我们
© 星空见康网